小儿软骨发育不全

无传染性。

发病率约为三万分之一。

好发于有家族史者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患儿的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。

有以下因素者，更易患本病：

1、孕母年龄较大，如大于35岁。

2、孕母在孕期服用某些致畸药物、接触放射线或某些毒物等。

3、有软骨发育不全的家族史。

出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，还会有头部畸形、手部畸形、四肢畸形、躯干畸形以及肌肉异常，但智力一般不受影响。

1、侏儒样表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨更为缩短，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

2、头部畸形

面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。

3、手部畸形

中指与环指不能并拢，称三叉戟手。

4、四肢畸形

表现为四肢骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。

5、躯干畸形

胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。

6、肌肉异常

肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。

1、神经系统并发症

成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。

2、心理异常

患儿常因形体的异常有自卑感。

当患儿出现躯干与四肢不成比例时，家长应及时带其进行就诊。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况，然后可能会建议做X线检查、CT检查、MRI检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行系统的体格检查，了解有无四肢变短、头部及躯干是否存在畸形，肌肉有无异常。

1、X线检查

可了解患儿骨骼发育情况，并可以对畸形的程度进行评估。

2、CT检查

可了解患儿有无椎间盘突出、椎管狭窄等。

3、MRI检查

对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

根据患儿病史，以及四肢短小、智力正常等临床表现，再结合X线检查、CT检查、MRI检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，还需除外软骨一外胚层发育不全、脊柱一骨骺发育不全、佝偻病与克汀病、维生素D缺乏病等疾病。

1、软骨一外胚层发育不全

为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，并指，指甲、牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远端骨骼。

2、脊柱一骨骺发育不全

亦为短肢型侏儒，常有近端大关节破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良，如铃形。

3、佝偻病与克汀病

佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良。

4、维生素D缺乏病

在婴幼儿表现为，易怒烦躁、夜哭多汗、枕后脱发，形成“X”、“O”形腿。骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。

医生会根据患儿的年龄及病情严重程度，采用个体化的治疗方案。目前治疗方法包括药物治疗和手术治疗，常用药物为重组人生长激素。

重组人生长激素：可以促进软骨细胞生长和分化，以促进骨骼发育，有利于增加患儿的身高。

重组人生长激素

1、股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骨骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。

2、分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。

3、到了成年期，由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。 

本病的治疗周期为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病经积极正规治疗后，可对畸形进行一定程度的矫正，改善患儿生活质量。

本病若不及时治疗，畸形很难矫正，患儿容易出现自卑心理。

经过早期诊断和及时治疗后，畸形可得到一定程度的矫正。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，矫正畸形。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患儿可能出现肢体畸形，有侏儒样表现，严重影响患儿的外观及运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量，患儿可能会因此产生自卑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应多关心、陪伴患儿，不要嘲讽患儿，应使患儿感受到家长对他的尊重，多为患儿讲述励志故事，增强患儿的信心与勇气。并且家长可为患儿安排有意思的业余活动，调动患儿的积极性，使患儿热爱生活，主动配合治疗。

接受生长激素治疗的患儿应定期复查身高、骨龄、血糖、甲状腺功能，一般建议患儿每3个月复查一次身高，半年复查一次骨龄。

1、术后患儿可适当将患肢抬高休息，促进静脉血的回流，防止出现静脉血栓。

2、家长可每天帮助患儿按摩肢体，并在专业医生的指导下帮助患儿进行功能锻炼。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、患儿应养成规律的作息时间，避免过度熬夜。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，术后患儿应遵医嘱尽早下床活动。

4、家长应遵医嘱为患儿定制合适的助行装置。

5、家长应为患儿准备柔软舒适的棉质衣物。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议术后患儿3个月后复查，然后尽量将复查频率保持在6个月~12个月之内。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家长应为患儿准备高蛋白质、低糖、易消化的清淡饮食。

2、患儿可多吃优质蛋白，如瘦肉等。

3、患儿要多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

6、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应少喝碳酸饮料、浓茶等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？现在有什么症状？

2、出生时发现异常了吗？

3、孩子什么时候开始走路的？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲妊娠期间坚持孕检了吗？

8、母亲妊娠期间有没有什么疾病呢？

1、孩子为什么会得这个病？现在确诊了吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？会一直长不高吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？