胃肠道间质瘤

根据肿瘤细胞的形态不同，可将GIST分为梭形细胞型、上皮样型和梭形细胞-上皮样混合型3种主要亚型。少见类型包括去分化型。

1、梭形细胞型

占50%~70%。主要由形态相对一致的梭形细胞组成，瘤细胞的密度、异型性和核分裂象因病例而异。部分GIST患者于核端可见空泡。梭形细胞多呈束状或交织状排列，有时可见器官样、假菊形团样或栅栏状等多种排列方式。少数患者的瘤细胞可显示有多形性。

2、上皮样型

占20%~40%。瘤细胞呈上皮样、圆形或多边形，胞质可淡染、嗜伊红色或透亮状，少数患者可呈印戒细胞样或蜘蛛网状细胞样。瘤细胞多呈弥漫片状、巢状或结节状排列。少数患者瘤细胞可显示有多形性。

3、梭形细胞-上皮样混合型

占10%。由梭形细胞和上皮样细胞混合组成，两种成分之间可有相对清楚的界限或有移行。

4、去分化型

GIST中出现非GIST的高级别去分化成分，可为横纹肌肉瘤、血管肉瘤、多形性未分化肉瘤或其他少见的肉瘤类型。可发生于原发性GIST或靶向治疗后GIST。

无传染性。

GIST的年发病率在世界范围内为1.1~1.5/10万。

主要发生于中老年人，高峰为六七十岁。

胃肠道间质瘤主要是由于KIT或PDGFRA基因的获得性突变所致。此外还可能与琥珀酸脱氢酶缺失、神经纤维瘤病1型基因突变等因素有关。

GIST的症状有很大差异，主要依赖于肿瘤的大小和位置。患者可能没有症状，也可能表现为非特异性消化道症状，包括吞咽困难、腹痛、腹胀、早饱、腹部肿块、胃肠道出血甚至梗阻等。此外，患者还可能出现一些全身症状，如贫血、发热、消瘦等。

1、消化道穿孔

胃肠道间质瘤可能因瘤体过大、生长迅速或发生坏死而穿透消化道壁，导致消化道穿孔。穿孔后，消化道内容物可能泄漏到腹腔内，引起急性腹膜炎等严重并发症。患者会突然出现剧烈的腹痛、腹胀、腹肌紧张等症状，需紧急手术治疗。

2、肿瘤转移

GIST的主要转移部位是肝脏和腹腔 （包括网膜和肠系膜），淋巴结、骨、肺转移少见。

如果长期或反复出现腹痛、腹胀、早饱、胃肠道出血等症状，则应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，特别是腹部，之后可能会建议患者进行免疫组织化学检测、分子检测、超声、CT、MRI、PET-CT、组织病理学检查、胃肠镜等检查，以明确诊断。

1、视诊

医生不仅会观察患者的整体状态，还会观察腹部是否有隆起、凹陷或不对称等。

2、触诊

医生会仔细触诊腹部，检查是否存在可触及的肿块，一般胃肠道间质瘤的肿块质地较硬，表面可能光滑或呈结节状，有时具有活动性。还会检查腹部各区域是否有压痛和反跳痛，特别是上腹部和脐周区域。

3、叩诊

医生会通过叩诊检查腹部各区域的浊音或实音范围，以评估腹腔内积液或实质性肿块的情况。

1、免疫组织化学检测

免疫组织化学检测是指通过特异性抗体与肿瘤组织中的抗原结合，利用显色反应来检测组织中抗原的表达情况。在GIST中，常用的免疫标记物包括CD117、DOG-1、SDHB、SDHA、Ki67等。

2、分子检测

（1）适应证：包括拟行靶向治疗者、继发性耐药者、低危GIST者、难以明确诊断者、同时性或异时性多原发GIST者、一代测序检测为野生型GIST者以及小GIST、微小GIST。

（2）检测内容：检测基因突变包括KIT、PDGFRA、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、BRAF、NFI、KRAS和PIK3CA；检测基因重排包括FGFRI、NTRK3和BRAF。

1、超声

超声检查在GIST的初步筛查和术前评估中具有重要作用，可以通过高频声波在人体内的反射和散射来形成图像，观察肿瘤的大小、形态、位置以及与周围组织的关系。

2、CT

CT是GIST首选的影像检查方法。多平面重组（至少包括轴位、冠状位和矢状位）可提高GIST起源及分型判定的准确性，客观反映肿瘤与周围脏器的关系。扫描时相至少包括平扫、动脉期和静脉期，平扫可以判断瘤内出血及计算强化幅度，动脉期可以显示肿瘤供血动脉，静脉期CT值可辅助Choi标准评效应用。

3、MRI

MRI可作为CT增强扫描禁忌或怀疑肝转移时进一步检查的手段。直肠 GIST推荐MRI作为首选检查方法。多平面扫描至少包括轴位、冠状位和矢状位。

4、PET-CT

PET-CT有助于评估肿瘤的代谢活性，病灶摄取的减少有助于早期发现治疗的反应性。

组织病理学检查可以通过显微镜观察肿瘤组织的细胞形态、排列方式和组织结构等特征，确定肿瘤的性质和类型，是GIST诊断的金标准。并判断肿瘤的恶性程度和分期，为治疗方案的制定和预后的评估提供重要依据。

胃肠镜检查通过内窥镜可以直接观察胃肠道内部情况，包括肿瘤的位置、形态和大小等。同时，还可以进行活检取样和病理检查。

一般根据家族史，长期或反复出现腹痛、腹胀、早饱、胃肠道出血等症状，并结合免疫组织化学检测、分子检测、超声、CT、MRI、PET-CT、组织病理学检查、胃肠镜等检查结果，即可明确诊断。在诊断过程中，医生通常需要将本病与小肠平滑肌肿瘤、腹部纤维瘤病等进行鉴别。

1、胃肠间质瘤TNM分期

（1）T（原发性肿瘤）：T_x指原发性肿瘤不可评估，T₀指无原发性肿瘤证据，T₁指肿瘤 ≤2cm，T₂指2cm＜肿瘤≤5cm，T₃指5cm＜肿瘤≤10cm，T₄指肿瘤>10cm。

（2）N（区域淋巴结）：N_x指区域淋巴结不可评估，N₀指无区域淋巴结转移，N₁指有区域淋巴结转移。

（3）M（远处转移）：M₀指无远处转移，M₁指有远处转移。

2、原发胃肠间质瘤危险度分级

（1）极低危险：肿瘤可原发于任何部位，大小≤2cm，核分裂象≤5（个·5mm^-2）。

（2）低危险：肿瘤可原发于任何部位，大小为2.1~5.0cm，核分裂象≤5（个·5mm^-2）。

（3）中危险：包括肿瘤原发于胃，大小为2.1~5.0cm，核分裂象为6~10（个·5mm^-2）；肿瘤可原发于任何部位，大小≤2^acm，核分裂象为6~10（个·5mm^-2）;肿瘤原发于胃，大小为5.1~10.0cm，核分裂象≤5（个·5mm^-2）。

（4）高风险：包括肿瘤原发于肿瘤破裂，其大小和核分裂象任意；肿瘤原发于任何部位，大小＞10cm，核分裂象任意；肿瘤的原发部位和大小任意，核分裂象＞10（个·5mm^-2）；肿瘤原发于任何部位，大小＞5cm，核分裂象＞5（个·5mm^-2）；肿瘤原发于非胃部位，大小＞2~5cm，核分裂象＞5（个·5mm-2）；肿瘤原发于非胃部位，大小＞5~10cm，核分裂象≤5（个·5mm^-2）。

1、小肠平滑肌肿瘤

可分为平滑肌瘤和平滑肌肉瘤，平滑肌瘤为主要来源于肠壁的肌层或黏膜肌层的良性肿瘤，而平滑肌肉瘤是平滑肌瘤的恶性改变，在小肠肿瘤中较为常见。可通过组织病理学检查确定诊断。

2、腹部纤维瘤病

为发生于腹壁、肠系膜及腹膜后等处的深部软组织间叶来源肿瘤，在临床上较少见。可通过组织病理学检查确定诊断。

胃肠道间质瘤的首选治疗是外科手术完整切除肿瘤、肿瘤的假包膜和所在器官的部分组织，并根据实际病变情况辅助以分子靶向药物治疗。

1、适应证

（1）术前：适用于预期难以达到肿瘤的完整切除、需联合脏器切除、可完整切除但手术风险较大者。治疗开始前，须行病理活检明确诊晰，并推荐进行基因检测；治疗期间，应该定期进行影像学复查，以密切监测疗效，避免治疗无效的GIST出现快速进展。

（2）术后：应根据肿瘤部位、危险度分级、有无肿瘤破裂、基因分型及术后恢复状况而确定，一般不推荐低危或极低危患者进行术后辅助治疗。

2、常用药物

（1）术前：包括伊马替尼和阿伐替尼。

（2）术后：对于中危患者，胃来源时应使用伊马替尼辅助治疗1年，非胃来源时使用伊马替尼辅助治疗3年；对于高危患者，应使用伊马替尼辅助治疗3或5年；对于转移性胃肠间质瘤，还可酌情使用达沙替尼、拉罗替尼、恩曲替尼、舒尼替尼、瑞派替尼、瑞戈非尼、培唑帕尼治疗。

伊马替尼、阿伐替尼、达沙替尼、拉罗替尼、恩曲替尼、舒尼替尼、瑞派替尼、瑞戈非尼、培唑帕尼

1、适应证

（1）对于胃部≤2cm的局限性GIST患者，在有临床症状、合并不良因素或随访发现GIST增大时，应采取手术治疗。

（2）对于胃、食管、食管胃结合部、十二指肠、空回肠部>2cm的局限性GIST患者，在无手术禁忌症能达到完整切除或经治疗使GIST缩小达到手术要求时，应采取手术治疗。

（3）对于结肠、直肠、胃肠外>2cm的GIST患者，推荐手术治疗。

（4）对于可切除的局部晚期GIST、孤立性的复发或转移GIST患者，在能达到完整切除且手术风险低、不严重影响相关脏器功能，或经治疗使GIST缩小达到手术要求时，应采取手术治疗。

（5）对于不可切除的原发、转移或复发GIST患者，在靶向药物治疗疗效达到最大时可通过手术切除全部或部分病灶。此外，为缓解症状，全身情况良好的患者也可酌情进行减瘤手术。

（6）对于伴有完全性肠梗阻或穿孔、大出血的患者，应采取手术治疗。

2、手术方式

（1）开放手术：开放手术是GIST最常用的手术方式，特殊部位的GIST，推荐保留器官和结构功能的手术。

（2）腹腔镜手术：适用于肿瘤大小<5cm、肿瘤位于胃大弯侧或胃底、胃前壁的患者。

（3）淋巴结清扫：通常无须淋巴结清扫，存在病理性肿大淋巴结的情况下需行淋巴结清扫。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

GIST的预后与肿瘤位置、大小、核分裂数、年龄等因素有关，食道GIST的预后最佳，而小肠GIST的预后最差。而且，如果肿瘤能完全切除，则5年生存率较高；如果不能切除，则生存期较差。此外，酪氨酸激酶抑制剂的应用已使GIST患者的总生存期显著延长，从不到12个月延长至5年以上。

1、所有GIST均有不同的恶性潜能，而且可能会出现复发和转移，对患者的心理造成极大负担。

2、GIST可引起腹痛、腹胀、早饱、胃肠道出血等症状，严重降低患者的生活质量。

部分患者通过及时的手术根治和后续治疗，可能会获得治愈。

可能会复发。

大约15%的患者在诊断时存在转移，通常发现于腹膜和肝脏。

患者在积极治疗的同时，应注意维持良好的睡眠、适度运动、保持乐观情绪等，并且严格遵医嘱用药，定期复查。

1、心理特点

由于对肿瘤的恐惧、担心治疗效果、害怕疾病复发或转移，患者常常感到焦虑不安。

2、护理要点

患者应向医生咨询详细了解病情、治疗方案和预后情况，建立正确的认知框架；并适当参与社交活动，如康复小组、肿瘤患者交流会等，与其他患者分享经验和感受，以增强治疗的信心；还可通过放松训练、冥想等方法，缓解焦虑、抑郁等情绪问题。

严格遵医嘱定时定量用药，并注意观察是否有不良反应，一旦出现应立即就医。

1、患者在全麻未清醒时，取去枕平卧，6小时后改半卧位。

2、短时间内卧床休息，应在帮助下翻身、拍背，以预防肺部感染，防止褥疮的发生。

3、保证输液速度不可过快，同时特别注意监测呼吸、尿量的变化，防止出现心功能衰竭。

4、保持引流管通畅，并注意观察引流液的颜色状态。

5、保持切口敷料干燥清洁，避免沾水，以防感染。

1、在医生的指导下早期离床活动，以促进肠蠕动，随后逐渐增加活动量，注意劳逸结合。

2、规律作息，保证充足的睡眠，避免熬夜和过度劳累。

3、术后2个月内要掌握劳动强度，不要提举超过6kg的重物。

1、原发GIST术后

（1）随访频率：对于中、高危患者，前3年应每3个月随访1次，然后每6个月随访1次直至5年，5年后每年随访1次；对于低危患者，应每6个月随访1次，持续5年。

（2）随访内容：腹盆增强CT或MRI，每年进行1次胸部X线检查，在出现相关症状情况下进行骨扫描检查。

2、转移复发性GIST

（1）随访频率：治疗前必须进行基线检查，开始治疗后至少应每3个月随访1次。

（2）随访内容：腹盆增强CT或MRI、PET-CT、伊马替尼血药浓度测定。

患者在术后应先禁食，待肛门排气后，无腹痛、腹胀表现，即可从流质饮食逐渐过渡到半流质软食、普食，并注意观察进食后有无腹痛、呕吐、腹泻等症状。

1、饮食以低渣、温和、易消化为原则，如小米粥、软面条、鸡蛋羹、蔬菜汁等。

2、多食新鲜蔬菜和水果，如苹果、香蕉、菠菜、芹菜等。

3、营养一定要均衡。

4、细嚼慢咽，少食多餐。

1、避免辛辣、油腻、生冷等刺激性食物，也不要吃腌制品。

2、避免暴饮暴食。

胃肠道间质瘤目前尚缺乏特异性的预防措施，但可以通过合理饮食、定期胃肠镜检查、增强锻炼、劳逸结合等措施降低发生风险。

1、保持饮食均衡，多摄入新鲜蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纤维和维生素的食物，避免过多摄入高脂肪、高盐、高糖、辛辣刺激及腌制食品，戒烟限酒。

2、通过定期的胃肠镜检查，可以及时发现并处理胃肠道的异常变化，防止病情恶化。

3、适当的体育锻炼可以增强身体免疫力，促进胃肠道蠕动，有助于维持胃肠道的正常功能。

4、合理安排工作和休息时间，避免长时间连续工作或学习。

5、积极治疗胃肠疾病，避免病变发展。

1、长期或反复出现吞咽困难、腹痛、腹胀、早饱；

2、伴有腹部肿块；

3、伴有胃肠道出血或梗阻；

4、伴有贫血、消瘦等症状；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者应首选消化内科就诊。

2、如果确定为胃肠道间质瘤，则应到胃肠外科或肿瘤科进行诊治。

1、提前预约挂号，并携带好身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会进行腹部体格检查，建议穿易脱方便的衣服。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状？

2、这些症状是什么时候出现的，有没有加重？

3、您之前有没有胃肠道疾病？

4、您的家族中是否有胃肠道间质瘤的病史？

5、您平时的饮食怎么样？

6、您平时压力大吗？

7、您是否在其他医院进行过检查或治疗？

1、我这是什么疾病？

2、严重吗？

3、需要做哪些检查来进一步确认？

4、我需要接受什么样的治疗？是手术、化疗、放疗还是靶向治疗？

5、治疗的具体流程是怎样的？需要多长时间？治疗费用大概是多少？

6、我的预后怎么样？复发和转移的可能性大吗？

7、在治疗期间和治疗后，我需要如何调整饮食和生活习惯？