先天性肛门直肠畸形

根据直肠盲端闭锁距皮肤的位置可分为高位、中间位和低位畸形。

1、低位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌以下，距肛凹＜1.5cm。

（1）单纯低位闭锁、狭窄，肛膜未破；

（2）直肠低位闭锁合并会阴瘘或前庭瘘。

2、中间位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌水平距肛凹距离1.5～2cm。

（1）单纯中间位闭锁、肛管狭窄；

（2）中间位闭锁合并直肠尿道瘘或阴道瘘。

3、高位肛门直肠畸形

直肠盲袋位于耻骨直肠肌以上，与肛凹距离大于2cm，肛管未发育，耻骨直肠肌仅包围尿道。

（1）单纯肛门直肠发育不良；

（2）肛管直肠发育不良伴直肠尿道瘘，直肠膀胱瘘或阴道瘘；

（3）肛管正常，直肠闭锁。

本病不具有传染性。

活产新生儿的发病率为1/5000~1/4000。

随着手术技术的不断完善，先天性肛门直肠畸形患儿的死亡率从原来的30%下降至不足2%。

本病好发于男性。

先天性肛门直肠畸形的病因目前尚不十分清楚。一般认为与妊娠期受病毒感染、接触有害化学物质、某些营养成分缺乏及遗传因素有关。诸因素的作用导致胚胎发育发生障碍，且胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高、越复杂。

不同类别先天性肛门直肠畸形患者，临床表现各不相同。有的患者没有肛门或者肛门异常，有的患者会出现肠梗阻表现，有的可能伴随上尿路畸形、脊柱畸形。

1、低位畸形    连接空腔脏器与体表、或空腔脏器之间的病理性管道

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的40%。

（2）部分患者在肛穴处无肛门，但有一开（瘘）口排便。男婴多为直肠会阴瘘，即正常肛穴处无肛门，会阴部有一瘘口，间断有大便排出；女婴多为肛门前庭瘘，即正常肛穴处无肛门开口，前庭部位有一瘘口排便。若瘘口直径较大患儿最初无明显症状，随着饮食结构的调整，可出现便秘、腹胀及呕吐症状始被家长发现。

（3）部分为正常肛门位置凹陷，肛管被一层薄膜封闭，当患儿哭闹时手触肛凹有冲击感。

2、中位畸形

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的15%左右。

（2）患儿生后即出现肠梗阻症状，如腹痛、恶心、呕吐、腹胀、不排气排便等。

（4）有瘘者，其瘘管多开口于尿道球部、阴道下段或前庭部，表现为从尿道或阴道排便，可伴有泌尿生殖系统感染。

3、高位畸形

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的40%。

（2）患儿在正常肛穴处无肛门开口，哭闹时手触肛穴无冲击感。

（3）女性患者多伴阴道瘘，开口多位于阴道后穹部，可见粪便从阴道内溢出，外阴常红肿。

（4）男性患者多伴有泌尿系瘘，从尿道口排气排便。膀胱瘘时全程尿液呈绿色；直肠尿道瘘时仅在排尿开始时排少量胎便，不与尿液相混。

（5）高位肛门直肠畸形常伴脊柱发育畸形，骶神经发育受累，因膀胱和肛门括约肌受骶神经支配，即使行矫治手术，仍可能出现尿便失禁症状。

1、泌尿系感染 

高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。   

2、尿便失禁 

高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。   

3、阴道炎 

直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。

当患者出现哭闹、恶心、呕吐、腹胀、排便困难、阴道或尿道排便、呕吐物呈粪便样等症状时，需及时到医院就诊。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况后，会让患者选择性的进行X线检查、超声检查、CT检查等，以明确诊断。

医生首先会观察患者的肛门是否正常；而后会检查患者腹部是否膨隆；有无腹肌紧张、压痛、反跳痛、振水音。

1、X线检查

倒立侧位摄片，生后12小时吞咽气体即可达直肠，可根据直肠盲袋与P-C线（耻骨联合上缘与骶尾关节连线）的位置关系，判断为高位、中间位或低位。

2、超声检查

了解肛凹到直肠盲端距离以判断闭锁位置，优点是不受直肠内气体影响，诊断准确。

3、CT检查

了解闭锁位置及盆腔肌发育情况，有可能发现瘘管，有利于判断预后及手术类型的选择。

先天性肛门直肠畸形诊断多无困难，根据病史、症状体征、并结合X线、超声、CT等辅助检查可进行诊断。同时须明确高位、中间位或低位，是否伴有瘘管及瘘管种类，是否合并其他畸形。

1、十二指肠和小肠闭锁与狭窄

十二指肠和高位空肠闭锁与狭窄临床表现为高位肠梗阻，呕吐出现较早呕吐物为奶块、胆汁等。腹胀以上腹部为主，大量呕吐后，腹胀可暂时减轻。

2、肛门直肠闭锁与狭窄

临床表现为新生儿低位肠梗阻，肛门部外观视诊及直肠指检可发现闭锁或狭窄带。

3、胎粪性肠梗阻

直肠指检或生理盐水灌肠可导出大量胎粪，并且症状、体征随之很快缓解。

4、新生儿巨结肠

在出生后表现为无胎粪排出、腹胀、呕吐。直肠指检和生理盐水灌肠多能诱导大量排粪、排气，钡灌肠也有较高的诊断价值。

先天性肛门直肠畸形的治疗需根据患者的病情而定。肛门狭窄的患者需进行扩肛治疗，而其他病人应早期手术，以便于控制排便。

暂无有效药物治疗。

无

1、低位畸形手术

（1）低位肛门狭窄，行扩肛治疗。

（2）低位闭锁，行经会阴肛门成形术。

2、中间位及高位畸形的手术治疗

先行结肠造瘘，6个月后进行二期直肠成形手术。而属中间位闭锁的直肠前庭瘘者则可以一期行经会阴成形术，年龄也可放宽。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后与患者的病情、治疗是否及时等因素有关。位置较高的肛门直肠畸形患儿因常伴神经系统发育障碍，其术后排便功能尚不理想。

1、本病可使患者出现呕吐、便秘等症状，严重影响患者日常生活质量。

2、本病可危及患者生命。

部分患者可通过治疗改善临床症状，降低患者死亡率。

暂无大数据统计。

日常需要保证患儿会阴以及肛门处清洁，注意患儿术后的护理，以帮助患儿尽早恢复肛门功能。

1、术后家属应注意患儿呼吸、心率、体温等生命体征，关注患儿意识、四肢末梢循环等情况，如有异常，及时告知医护人员。

2、观察伤口有无渗血、渗液，以及引流管的通常情况，若存在异常需及时报告给医生。

3、家属应定时为患儿翻身、拍背，以保持呼吸道通畅，若患儿呼吸不畅，应及时告知医护人员以清理呼吸道分泌物。

1、每天使用温水清洁会阴以及肛门，以免发生泌尿系统感染或阴道炎症。

2、注意患儿保暖，及时添加衣被。

3、术后据患儿月龄，进行爬行训练、排便功能训练等，以改善肛门生理功能。

4、年龄较大儿童需养成良好的饮食以及排便习惯。

哺乳期的婴幼儿，恢复期间建议母乳喂养，以满足其生长发育所需。对于已经添加辅食或者可自行进食的患儿，可在专业医师指导下进食营养丰富、搭配合理的食物。

1、主食需要根据月龄，选择好消化、少渣食物。

2、适量补充含有优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鸡肉、鱼肉、瘦肉等，丰富的蛋白质可增强体质，促进机体恢复。

3、可适当多吃富含维生素和矿物质的食物，多吃新鲜的蔬菜水果，如苹果、橙子、猕猴桃、胡萝卜等。

遵医嘱选择适当的喂养方式，不要随意给患儿食用食物。

本病具体病因不明，属于先天畸形，通过产前检查可以预防。

1、先天性无肛门或肛门异常；

2、从尿道或阴道排便，反复发生泌尿系感染；

3、反复或持续有肠梗阻表现，腹痛、恶心、呕吐、腹胀、不排气排便等；

4、伴随脊柱发育畸形、外生殖器畸形；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上须紧急就医。

一般就诊于新生儿科或儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子是什么时候出生的？

2、您的孩子都有哪些症状？

3、这些症状什么时候开始的？持续多久了？

4、您的孩子有发生呕吐吗？呕吐物是什么样的？有没有异味呢？

5、您孩子有正常排胎便吗？

6、您在怀孕期间有规律做B超检查吗？有什么异常吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我孩子的这个病的原因是什么？

3、我孩子的情况严重吗？有什么危害吗?

4、需要做哪些检查？

5、需要做哪些治疗？

6、能够痊愈吗？会有什么后遗症吗？

7、平时需要注意些什么呢？

8、需要复查吗？多久复查？复查哪些项目呢？