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先天性上睑下垂

先天性上睑下垂(congenital ptosis)是一种较常见的先天性眼病。正常人平视前方时上睑覆盖角膜上缘0.5~2mm,若覆盖超过2mm即可诊断为上睑下垂。该病主要是由于先天性发育异常所引起的,可单侧或双侧发病。轻者仅影响眼部外观,重者部分或全部遮盖瞳孔,不仅影响外观,还可影响视觉发育。

英文名称

congenital ptosis

其它名称

先天性上眼睑下垂

疾病分类

眼部疾病

遗传性

可能与遗传有关

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

眼科

发病部位

常见症状

上睑位置下垂、视野受限、头部姿势改变、额纹加深

主要病因

先天性发育异常

检查项目

视力检查、眼球运动检查、视野检查、睑提肌功能测试、额肌肌力测定、原位时睑裂高度测量

重要提醒

对于先天性上睑下垂患者,应及时进行专业的眼科评估和治疗,以避免弱视等视觉发育问题。

流行病学

传染性

不会传染。

发病率

国内文献报道,发病率为0.56%。

好发人群

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

病因

总述

先天性上睑下垂主要是由于先天性发育异常所致,多为上睑提肌发育不全或支配上睑的动眼神经发育异常、功能不全。少数是由于上睑提肌外角、内角以及上横韧带太紧,或是有过多的纤维黏附于眶隔后壁,从而限制了上睑提肌的运动。

症状

总述

先天性上睑下垂主要表现为上睑位置下垂,同时,患者还可出现视野受限、头部姿势改变(比如频繁地抬头或将头部向后仰)、额纹加深等症状。

典型症状

1、上睑位置下垂

这是先天性上睑下垂最直观的症状。患者在自然睁眼平视时,单侧或双侧的上眼睑位置明显低于正常的状态。

2、视野受限

有时,下垂的上眼睑会不同程度地遮挡瞳孔,导致患者的视线受阻。在缺乏外部辅助手段(如抬头看或用手提起眼皮)的情况下,患者往往难以看见完整的视野。

3、头部姿势改变

为了看清物体,患者可能会不自觉地调整头部姿势,比如频繁地抬头或将头部向后仰。

4、额纹加深

为了克服视物障碍,患者常借助额肌的力量牵拉眉毛上抬,借以提高上睑缘的位置,久而久之可在额部形成较深的横行皱纹。

并发症

先天性上睑下垂患者可因视物遮挡,使光线进入眼内受限,从而影响视觉发育,发展为形觉剥夺性弱视,即眼球检查正常,但单眼或双眼视力不正常,即使配戴眼镜,视力也不能达到0.8以上。

检查

预计检查

先天性上睑下垂患者可首先进行视力、眼球运动以及视野检查,以判断视功能及眼外肌功能是否异常,视野是否受到影响。然后,根据具体情况,医生可能建议做上睑提肌功能测试、额肌肌力测定、原位时睑裂高度测量等,以进一步明确诊断。

体格检查

1、视力检查

主要通过视力表进行检查,方便快捷,用于判断先天性上睑下垂对视功能有无影响。视力检查的距离一般为5米,视力表的1.0行与患者的眼睛处于同一高度。检查环境应保证光线充足,两眼轮流进行检查,检查一侧眼睛时,用遮眼板将另一眼完全遮住,但不能压迫眼球。

2、眼球运动检查

在检查过程中,患者需配合医生的手指方向,向不同方向注视,医生可根据眼球转动的情况,来判断患者眼外肌的功能。

3、视野检查

主要目的是判断患者的周边和上部视野是否受到影响。

其他检查

1、上睑提肌功能测试

该项检查主要评估患者的上睑提肌肌力的情况。检查者用拇指按压眉弓处(即眉骨,为额骨眶上缘的上方呈弓形隆起的部分),先让患者向下看,再让患者向上看,此时上睑移动的距离即为上睑提肌肌力。通常,睑缘活动度≤4mm者表示肌力很差,5~7mm为中等,≥8mm但不超过10mm者为良,≥10mm者为正常。

2、额肌肌力测定

该检查可为手术方案的制定提供一些参考。检查时,医生会嘱患者向正前方注视,在患者眉弓下缘正对瞳孔中心处作一标记,并将标尺垂直固定于标记处,然后嘱患者抬眉,标尺上移动的毫米数,即代表额肌肌力的动度。

3、原位时睑裂高度测量

可以判断先天性上睑下垂的程度。自然睁眼平视时,轻者上睑缘遮盖角膜上缘超过3mm,中等程度下垂遮盖角膜约1/2,重度下垂者超过角膜1/2或遮盖全部角膜。

诊断

诊断原则

根据患者的病史以及上睑下垂、视野受限、额纹加深等症状,结合必要的眼部检查,一般可作出诊断。在诊断过程中,需要排除后天性上睑下垂、假性上睑下垂。

鉴别诊断

1、后天性上睑下垂

虽然后天性上睑下垂也可表现为眼睑下垂,但先天性上睑下垂通常在出生时或儿童早期就可以观察到明显的症状,并有先天性发育异常的因素,而后天性上睑下垂可在任何年龄出现,通常与外伤、肌肉疾病(如重症肌无力)等有关。

2、假性上睑下垂

假性上睑下垂是由于多种原因引起的睑裂相对变小,从而出现类似眼睑下垂的外观,但提上睑肌的功能并未受损,上眼睑活动是正常的。而先天性上睑下垂患者则可存在提上睑肌发育异常,这会导致上眼睑的活动异常,无法完全抬起。

治疗

治疗原则

先天性上睑下垂以手术治疗为主,手术目的主要是恢复外观对称、防止视力减退。手术时机应根据严重程度而定。重度先天性上睑下垂,为了预防形觉剥夺性弱视问题,可在1岁左右手术。若为轻至中度先天性上睑下垂,由于较少发生形觉剥夺性弱视,可以待患者年龄稍长大,再行手术矫正。

药物治疗

本病目前尚无特效治疗药物。

相关药品

暂无特效药

手术治疗

手术方式包括提上睑肌缩短术、额肌悬吊术等。临床上,医生会根据患者的具体情况,来选择合适的手术方式。

1、提上睑肌缩短术

(1)适应证:适用于上睑提肌功能尚未完全丧失者。

(2)手术原理:通过缩短提上睑肌肌腱或肌腹,达到矫正目的。

2、额肌悬吊术

(1)适应证:3岁以下的重度先天性上睑下垂,不适于行上睑提肌缩短术者。

(2)手术原理:通过直接或间接将额肌与睑板联结起来,利用额肌收缩的力量来达到提升上睑的作用。

(3)选择悬吊材料:常用的有自身阔筋膜、异体阔筋膜、聚硅胶管等,医生会根据患者的自身情况、眼部特点等因素综合考量之后,再进行选择。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响,可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后

一般预后

一般来讲,先天性上睑下垂患者通过恰当的手术干预,能够恢复上睑的正常功能,并改善眼部的美观度,获得较好预后。

危害性

1、先天性上睑下垂可影响外貌美观,使患者产生自卑、焦虑等心理问题。

2、下垂严重者,可能会影响正常视觉发育,导致弱视或斜视。

3、为了克服视力障碍,患者可能会采取仰头视物的姿势,长此以往可能会影响脊柱的正常发育。

4、先天性上睑下垂可能遗传给下一代。

自愈性

先天性上睑下垂不会自愈。

治愈性

通过积极的手术治疗,先天性上睑下垂患者可获得治愈。

日常

总述

先天性眼睑下垂患者要保持良好的心态,并注意防止用眼过度。另外,术后应做好眼部护理,防止伤口感染或其他不良情况出现。

术后护理

1、术后需去枕平卧,头偏向健眼侧,避免眼睛受到压迫。

2、术后要保持切口敷料的清洁、干燥,防止感染。

3、术后应尽量限制头部活动,保护接受手术的眼睛,避免碰撞和揉搓手术眼,以确保恢复顺利。

生活管理

1、少看电视、手机等,避免眼疲劳。

2、保证充足的睡眠时间,使眼睛得到充分的休息。

3、恢复期间,尽量避免外出,如果一定要出门的话,应佩戴护目镜,以减少灰尘及异物对角膜的损伤。

4、患者由于视线遮挡,易跌倒,要做好安全防护,防止意外事故的发生。此外,还应尽量避免跑步、打球等剧烈活动。

饮食

饮食调理

手术后,患者应进行科学合理的饮食,这样能够保证机体功能的正常运转,起到辅助控制病情,维持治疗效果,促进疾病康复的作用。

饮食建议

1、饮食宜清淡,提倡易消化、高营养、富含蛋白质的食物,比如白粥、三文鱼汤、鸡蛋羹等。

2、多吃新鲜的蔬菜和水果等富含维生素的食物,以保持大便的畅通,避免因用力排便造成伤口撕裂、眼压升高等情况。

饮食禁忌

1、禁食生硬、难以消化的食物,以免由于过度咀嚼而导致手术伤口受到牵拉出血。

2、避免食用辛辣刺激的食物,以免影响伤口愈合。

预防

预防措施

先天性上睑下垂多为遗传所致,很难预防。

就医指南

门诊指征

1、出生后不久,发现上眼睑下垂遮盖瞳孔2mm以上。

2、上睑下垂严重影响外观。

3、伴视物不清。

4、伴有抬头视物、额皱加深、耸眉等表现。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

就诊科室

先天性上睑下垂患者应到眼科就医咨询。

就医准备

由于先天性上睑下垂的患者多为小儿,故应由家属进行相应的就医准备。

1、提前预约挂号,并携带好患儿的身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、医生可能会进行视力检查,在检查前一天应注意避免用眼过度,以免影响检查结果的准确性。

4、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、上眼睑下垂从什么时候开始的?

2、视力有没有受到影响?患眼还有没有其他不适感觉?

3、家族中有没有上眼睑下垂的病人?

4、到过其他医院就诊吗?做过哪些检查,检查结果是什么?

患者可以问哪些问题

1、为什么会出现上睑下垂?

2、需要做哪些检查?

3、情况严重吗?是否需要住院?

4、目前需要如何治疗?

5、日常需要注意什么?

6、需要复查吗?多久一次?

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