先天性肾盂输尿管连接部梗阻

根据梗阻发生的部位可分为单侧发病和双侧发病，其中约2/3的病变在左侧，而双侧病变发生率为10％~40％。

该病属于先天发育畸形，不具有传染性。

有研究报道，该病的发生率为1/600~1/800。

可见于胎儿至出生后各年龄组，多见于男性，有报告指出在新生儿中男女比例为2∶1。

专家从胚胎学、解剖学及输尿管功能等方面对肾盂输尿管连接部进行研究，认为该病多为先天发育异常所致，导致肾盂输尿管连接处狭窄、有瓣膜等，导致尿液无法正常排出，进而引发肾积水。

1、肾盂输尿管连接处狭窄

肾盂输尿管连接处狭窄最常见的原因，约占85%以上。狭窄段长度多在0.5～2cm之间，少数病例可达3～4cm，个别病例出现多段狭窄。一般认为，狭窄是由于肾盂输尿管连接处或输尿管起始阶段肌层增厚或纤维组织增生，并无明显炎性变化；但有些标本则显示为肌肉发育不全，甚至缺如，而妨碍正常蠕动波的传递。

2、高位输尿管

正常情况下输尿管起始于肾盂最低位，形成漏斗状，有利于尿液引流。若输尿管起始部位偏高造成折角或活瓣样作用，则尿液排流不畅。

3、迷走血管压迫

肾动脉过早发出供应肾下极的分支或来自腹主动脉的供应肾下极的副肾动脉横跨输尿管而造成梗阻。由于迷走血管的长期压迫，使该段输尿管壁的发育也有障碍。

4、肾盂输尿管连接处瓣膜

肾盂输尿管连接处形成一个内在性活瓣样结构引起尿液从肾内排出受阻，临床较少见。

5、输尿管起始部扭曲或粘连折叠

如在胚胎期有发育障碍成纤维有异常覆盖或粘连，使输尿管起始部折叠、扭曲致尿液引流不畅。

6、其他

肾盂本身缺乏张力或输尿管起始部缺陷而影响其蠕动。

先天性肾盂输尿管连接部梗阻的新生儿就诊时，多有腹部肿块、腹大膨隆的临床表现。此外，还有腰腹部疼痛、血尿等一些不适症状。

1、腹部包块

腹部包块是多数病例中的早期表现，尤其是新生儿及婴幼儿，常因发现腹部包块就诊有时仅表现为全腹部膨隆。包块多呈囊性感，表面光滑，无压痛。

2、腰腹部疼痛

腰腹部疼痛多以钝痛为主。大量饮水后出现腹痛是本病的一大特点，是肾盂因利尿突然扩张所致。另外，还可因合并结石活动或血块堵塞而引起绞痛。年龄较大的患儿可明确指出疼痛来自患侧腰部。疼痛发作时有时可伴恶心、呕吐等。

3、消化道症状

由于肾盂、肾盏扩张所引起的反射作用或内脏神经受压所致，表现为胃肠道功能紊乱如恶心、呕吐、厌食、体重不增、发育迟缓等。

4、尿路感染

尿路感染多见于儿童，一旦出现，病情重且不易控制，常伴全身中毒症状，如高热、寒战和败血症。

5、血尿

尿的发生率为10%～30%。原因包括肾盂内压力增高、肾髓质血管断裂、感染或结石等。

6、高血压

高血压可能是因为肾内血管受压，使肾素分泌增多所致。

1、肾破裂

梗阻导致出现肾积水患儿，肾区受到直接暴力或跌倒时与硬物相撞，易于破裂。

2、尿毒症

双侧肾积水或单肾并发肾积水的晚期可有肾功能不全的表现。患儿生长发育迟滞，或出现喂养困难、厌食等消化道紊乱症状。

对于前来就诊的患者，医生首先会对其进行初步的体格检查，以判断有无异常体征。还会建议患者进行血液、尿液、肾功能等实验室检查。医生通过超声、CT、肾盂造影、尿道造影等影像学检查可进一步观察泌尿系统的情况。

医生用肉眼观察患者腹部有无膨隆、肿块等。如果有的话，会用手去触摸以判断其大小、性质、活动度等。

1、 尿常规检查 

绝大部分患儿的尿常规都是正常的，当出现尿路感染时，可以有白细胞出现；也有部分患儿表现为血尿。

2、 血常规检查 

肾脏受损时可出现贫血，红细胞计数减少，血红蛋白下降。

3、 肾功能检查 

一般肾积水的患儿其肾功能都在正常范围，除非是非常严重的双肾积水有进行性肾功能衰竭。

1、B超

产前B超在妊娠第28周发现。肾盂增大而不伴输尿管扩张，需考虑先天性肾盂输尿管连接部梗阻可能。出生后B超检查时应观察：肾盂径线、肾盏扩张程度、肾脏大小、肾实质厚度、皮质回声、输尿管、膀胱壁以及残余尿量。新生儿推荐在48小时后行B超检查，但对于严重病例如双肾积水、孤立肾、羊水过少等，应出生后立即行B超检查。

2、膀胱尿道造影

当患儿B超发现肾盂积水伴输尿管扩张或双侧肾积水时应进行该检查。

3、静脉肾盂造影（IVU）

IVU可显示扩张的肾盂肾盏，当先天性肾盂输尿管连接部梗阻合并肾结石时，应进行IVU检查。

4、CT血管造影（CTA）

当考虑施行内镜下切开术时，应进行CTA检查以明确是否存在异位血管。

5、MRU与MRA

可以显示尿路扩张情况，对诊断异位血管骑跨先天性肾盂输尿管连接部梗阻准确性达86%。特别适合于肾功能不全、对碘造影剂过敏或上尿路解剖结构复杂者。

肾图：是评价肾脏排泄功能受损严重程度最常用的诊断方法。利尿肾图有助于鉴别功能性排泄缓慢与器质性梗阻。用静脉注射131I-邻碘、马尿酸钠，通过肾脏迅速的分泌和排泄，从而测定它在肾脏中通过肾动脉、肾小管和尿道所需要的时间以及放射性强度，最后描记成曲线，形成了一个图叫肾图，它主要适用于肾功能的测定。

医生仔细询问患者的临床表现，结合超声、肾盂造影等辅助检查结果可做出诊断。在诊断的过程中医生会注意与其他有相似症状的疾病进行鉴别。

1、 后尿道瓣膜

患儿自新生儿期即有尿少，每天尿量少于200ml。排尿困难、腹胀、腹部肿块。B超探及患侧或双侧肾盂、输尿管积水、膀胱扩张，为下尿道梗阻。CT扫描可见肾脏大而畸形，甚至呈多囊状。肾盂、输尿管扩张，膀胱充盈过度。

2、 新生儿多囊肾

患儿出生不久可见腹胀、尿少、代谢性酸中毒，临床症状且呈进行性加重。CT扫描显示双侧肾脏增大而畸形。肾实质无正常结构而见大小不等、密度不均的多囊影。肾盂、输尿管、膀胱形态正常。

3、 海绵肾

患儿可见贫血、肾功能减退。CT扫描显示肾脏形态增大，边缘呈浅分叶状，肾实质内有多个大小不均，密度不一的囊变区。肾盂、输尿管、膀胱形态正常。

对于肾盂输尿管连接部梗阻患者的治疗应解除梗阻并尽可能地保留肾脏，以最大限度的保护患者肾功能。临床上对于该病的治疗主要是通过手术来进行矫正。

尚无特殊的药物治疗，对于合并尿路感染的患者，医生会根据实际的情况给予相应的抗感染药物。

暂无

肾盂输尿管连接部梗阻可导致患者出现肾积水，医生根据患者的实际情况进行相应的手术治疗。对于没有症状的轻度肾积水可暂不行手术治疗，做严密观察、定期复诊。若肾积水加重或出现临床症状者应考虑积极手术。大部分幼小婴儿轻、中度肾积水不需手术，在随访观察中可自行好转。对于中度以上的肾积水或出现临床症状者应积极手术，重度肾积水患儿都需手术。

1、肾盂成形术

（1）离断性肾盂成形术：因切除了肌细胞发育异常的部位，效果最好而被广泛采用。凡肾盂输尿管连接部狭窄，该部肌肉发育不良、肾盂扩张明显者均可采用此术式。

（2）Y-V成形术：适用于输尿管高位附着或肾盂输尿管连接部狭窄较短，肾盂扩大不明显，无需行肾盂部分切除者。

（3）异位血管致肾盂输尿管连接部梗阻矫治术：可切断输尿管上端，切除肾盂输尿管连接部及狭窄的上输尿管，移位至血管之前，再行吻合术；若异位血管有替代血供，也可将异位血管结扎，再行Y-V成形术。

（4）肾盂瓣肾盂成形术：适用于低位狭窄者。

（5）插管式输尿管切开术：适用于先天性肾盂输尿管连接部梗阻的长段瘢痕性狭窄者，因术后输尿管内支架管需要长时间放置，极少使用。

（6）肾盏输尿管吻合术：肾盂成形术失败后，肾脏周围有广泛粘连纤维化。将受压变薄的下极肾实质部分切除，下极肾盏与正常输尿管吻合。

（7）经皮肾盂内切开术：经皮肾盂内切开术只限于无异常血管压迫，输尿管狭窄段较短。通过经皮肾镜，用冷刀在肾盂输尿管连接部的后外侧切开至正常口径的输尿管，然后留置支架管。

（8）后腹腔镜下肾盂离断成形术：后腹腔镜肾盂成形术作为治疗肾盂输尿管连接部梗阻的微创手术有其明显的优势。

2、肾切除术

小儿肾处于发育期，解除梗阻后恢复的潜力大，年龄越小，肾脏功能恢复能力越强，故对肾积水患儿原则上仅考虑保留肾手术。仅以下情况才考虑行肾切除术：①巨大单侧肾积水患肾功能基本丧失，肾实质极薄，色泽灰白、厚度小于2mm；②肾实质有多处溃疡或形成脓肾；③发育不良的肾盏合并肾积水；④对侧肾功能正常者。

3、肾造瘘术

当肾积水合并严重感染时，药物治疗不能控制，应先行肾造瘘，待感染控制后再行进一步手术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肾盂输尿管连接部梗阻导致的新生儿双侧肾积水，有自行改善的可能性，患儿日常生活中做好随访观察。经过积极的手术矫正畸形，患者预后良好。反复尿路感染，巨大肾积水至肾脏功能进行性衰竭的，预后相对较差。

该病是导致小儿肾积水的常见原因，严重时会损害肾功能。

肾盂输尿管连接部的梗阻是无法自愈的，但是其导致的肾积水，部分新生儿可自行缓解。

经过恰当的手术治疗，可治愈。

确切的治愈率尚无准确数据可供参考。

当引起严重的肾积水，引起肾功能不可逆的损害，出现肾衰竭，甚至尿毒症，会危及生命。经过积极的治疗，解除梗阻，可不影响自然寿命。

家长应积极配合医生做好患儿的日常护理，为患儿提供一个良好的康复环境，以求获得良好预后。

1、术后应遵医嘱使用抗感染药物，以预防感染。

2、术后应注意保持创口的清洁、干燥，防止继发感染。

3、患儿在术后1~3天内应选择低脂、流质饮食，例如米汤、藕粉等。术后3天逐渐从流质饮食过度到半流质饮食，如煮烂的面、馄饨、瘦肉末等。最后再到正常饮食。建议不要食用牛奶、豆浆、浓茶、咖啡等刺激性或容易导致胀气的食物。

4、避免剧烈活动，防止创口撕裂影响愈合。

5、如果手术创口附近出现红、肿、热、痛、脓液等炎症征象，应及时就医。

1、生活规律，保证充足的睡眠，避免劳累。

2、可在医生的指导下，适当进行户外活动，但应避免剧烈运动。

3、家长应避免孩子接触二手烟。

4、注意保暖，应随天气变化给孩子增减衣物。

5、流感高发季节，应避免孩子到人员密集的场所。

6、平时应注意环境和患儿的卫生，特别是要保持尿道口清洁。

遵医嘱定期复查，主要复查腹部B超、尿道造影以及肾功能等，以了解患儿恢复情况。

家长应重视患儿的饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质等微量元素。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病为先天畸形，目前暂无有效预防措施。但早发现、早治疗，有利于预防并发症。

1、腰背部剧烈疼痛；

2、高热、寒战；

3、肉眼血尿；

4、出现其他紧急情况。

以上须紧急处理，必要时可急诊科就医或拔打急救电话。

1、腹部包块、腹部膨隆；

2、反复腰腹部疼痛，尤其大量饮水后；

3、伴恶心、呕吐、厌食、体重不增、发育迟缓；

4、伴反复有尿频、尿急、尿痛等尿道刺激症状；

5、高血压；

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者一般可就诊于泌尿外科。因本病患者多为新生儿、小儿，故多数患儿也就诊于新生儿科、儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行相关血液检查，可提前咨询医生做好空腹准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、（孩子）都有哪些不适？从什么时候开始出现的？

2、（孩子）是否进行过肾脏超声检查？是否发现异常？

3、（孩子）是否有其他疾病？都进行过哪些治疗？

4、母亲在孕期产检有无发现胎儿存在异常？

5、亲属中是否有人出现过类似的情况？

1、这是什么病？可能是什么原因？

2、情况严重吗？会有生命危险吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？需要住院吗？

5、必须要手术吗？手术治疗有什么风险吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治疗效果怎么样？治疗后可以像正常人一样生活吗？

8、日常要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？大概需要复查哪些内容？