胼胝体发育不良

无传染性。

本病为神经科罕见病，具体发病率暂无权威报道。

单独胼胝体发育不良而不伴其他颅脑畸形可无临床症状，既往检出率低，随着CT、MRI检查及产前超声检查的普及，本病病例报道逐渐增多。

本病无特发人群。

胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。在妊娠12～20周时若受到某些因素影响则造成胼胝体部分缺如或胼胝体变薄。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。胼胝体发育不良也有遗传基础。正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不良者<0.3。胼胝体发育不良可单独存在，亦可合并其他颅脑畸形，50%的胼胝体发育不良可以合并其他先天性发育异常，如Aicard综合征、Bart综合征、导水管狭窄、蛛网膜囊肿、脑萎缩、Chiair畸形、脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、脑膨出及Dandy-Walker畸形等，患儿的临床症状与体征多由合并的畸形引起。

1、酒精综合征、代谢异常、胎儿宫内感染病毒都可能导致其发生。

2、基因突变、缺失和重复均能影响胼胝体的形态、结构，从而产生一系列神经系统及神经系统外症状。部分与遗传因素相关的病例为X连锁隐性遗传，或（和）常染色体显性遗传倾向，或（和）伴8-三体综合征、18-三体综合征。

本病的临床症状相差悬殊。单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅在CT扫描时意外发现。当伴有其他畸形、各种综合征和染色体异常时，临床症状即显得复杂，包括程度轻重不等的视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

1、无症状

单纯胼胝体发育不良可以终生无症状，仅有CT影像改变。

2、伴有其他畸形时

可见视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

1、脑积水

胼胝体发育不良、颅底凹陷、第四脑室畸形等颅脑畸形是脑积水的常见病因。

2、癫痫

有研究显示约半数的胼胝体发育不良患者有局灶性和皮质性癫痫。

3、精神发育迟滞

多数患者在儿童期间发病，表现为精神发育迟滞。

患者出现精神发育迟缓、视觉障碍、抽搐等症状时，应及时到神经科就诊。就医时，医生首先会询问病史，进行常规体格检查和神经科专科查体，若初步确定为中枢神经系统病变，会建议进行脑部CT、MRI检查进一步明确诊断。若是孕妇就诊于妇产科进行产检，超声检查有一定几率发现胎儿胼胝体发育不良。

1、外观发育的检查

医生会对患者的发育状况、面容表情、意识状态、头颅及面部进行观察，检查是否有外观发育异常。

2、运动系统的检查

（1）可能会让患者做行走、站立等动作以检查运动系统是否有病变。

（2）检查四肢的主动、被动运动，以判断肌力、肌张力是否正常。

（3）检查共济运动，包括以下试验

①指鼻试验：让患者用食指尖触摸医生的食指，再触自己的鼻尖，用不同方向、速度、睁眼与闭眼反复进行，并双侧比较。

②反击征：让患者收肩屈肘，前臂旋后、握拳，肘关节放于桌上，医生用力拉患者的手腕，患者要屈肘抵抗，医生再突然松手。

③跟-膝-胫试验：医生会让患者仰卧，上举一侧下肢，用足跟触及对侧膝盖，再沿胫骨前缘下移。

④轮替试验：让患者用前臂快速旋前和旋后。

3、精神状态和高级皮质功能的检查

（1）医生可能会要求患者执行简单的口头指令（如“张嘴”、“用右手摸鼻子”），复述医生所说的词汇、短句，让患者说出医生所指的物品名称及用途，让患者朗读文字，以检查是否存在失语。

（2）医生可能要求患者书写姓名、地址或抄写等判定患者的书写能力。

4、视神经的检查

医生可能会让患者遮住一只眼，另一只眼直视前方不动，将手指从各方向向中央移动，嘱患者看到手指时告知，以粗测患者的视野是否存在缺损。

5、反射的检查

（1）医生会嘱患者安静并放松，用叩诊锤分别在两侧的肱二头肌腱、肱三头肌腱、桡骨下端、膝、踝等位置叩击，以检查生理反射是否有亢进、减弱、消失等异常。

（2）巴彬斯基征，医生可能会让患者脱掉袜子，用竹签在患者足底自足跟划向小趾根部并转向足内侧，以检查是否出现病理反射。若出现大脚趾背屈，其余足趾呈扇形展开，则为阳性。

头颅CT及MRI：是本病主要的诊断方法，为了明确患者脑部病变的位置及性质，医生可能会建议做此项检查。孕妇通过胎儿超声、胎儿MRI等产前检查可有一定几率检出胼胝体发育不良。

1、胼胝体发育不良的具体CT征象

（1）胼胝体完全或部分缺如。

（2）双侧脑室体部平行且间距增宽。

（3）半球间裂增宽。

（4）第三脑室扩大、上抬。

2、胼胝体发育不良的具体MRI征象

（1）矢状位胼胝体完全或部分缺如。

（2）第三脑室高位，大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列。

（3）双侧侧脑室体部平行且间距增宽。

（4）冠状位颞角呈“锁孔”样扩张。

3、妇产科超声可检出胼胝体发育不良具体征象

（1）侧脑室与大脑镰平行对齐并向两侧移位。

（2）侧脑室枕角不对称并显著扩大。

（3）第三脑室上移并轻度扩张。

（4）大脑沟自第三脑室顶部向外发出。

本病不能仅依靠临床表现确诊，头颅CT及MRI是主要诊断方法，通过影像学检查可以看到脑部的形态结构是否符合本病的表现，进而得出胼胝体发育不良这一诊断，并与其他颅脑畸形进行鉴别诊断。

1、临床表现

视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作等。

2、影像学检查

（1）头颅CT：胼胝体完全或部分缺如；双侧脑室体部平行且间距增宽；半球间裂增宽；第三脑室扩大、上抬。

（2）头颅MRI：矢状位胼胝体完全或部分缺如；第三脑室高位；大脑半球内侧面脑沟随上移的第三脑室顶部呈放射状排列；双侧侧脑室体部平行且间距增宽。

脑性瘫痪：脑性瘫痪是因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患者持续存在的运动障碍、感觉、认知、行为等异常的一组综合征，必须有中枢性运动障碍才可诊断为脑性瘫痪。这些临床症状随着发育过程逐渐出现，但脑病变是静止的，部分确诊者的头颅CT、MRI是正常的。因此影像学检查可以鉴别二者。

目前针对胼胝体发育不良没有有效的治疗。无症状或是轻症可不予治疗，临床上根据具体的症状给予不同的对症处理。如有癫痫发作，可采取药物控制；如有抽搐、智力低下，可进行康复锻炼、语言训练等。

1、癫痫

根据癫痫的发作类型、严重程度、持续时间等，选用促肾上腺皮质激素、苯二氮卓类药物（如硝西泮、氯硝西泮）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰）等控制癫痫发作。

2、精神发育迟滞

可在专业人士指导下，进行有针对性的物理治疗和语言治疗，通过改善语言、动作、自理能力等，提升患者的注意力、肌肉控制力、身体协调力、思考能力等。

目前尚无治疗胼胝体发育不良的特效药物。合并其他颅脑畸形、中枢神经系统病症的需要使用不同药物治疗，具体参照各疾病的治疗方法。

促肾上腺皮质激素、硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸钠、拉莫三嗪、妥泰

胼胝体发育不良无需手术治疗。若合并其他颅脑畸形，可能需要手术治疗其他颅脑疾病。

本病的病情差异较大，受病情严重程度、合并其他病与否、治疗时机、个人体质等因素影响，治疗周期存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

单纯的胼胝体发育不良无症状或症状较轻，对生活影响较小。若合并有其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，预后与其他疾病密切相关。

合并其他颅脑畸形、中枢神经系统疾病，往往病情复杂，难以治愈，严重影响患者的生活质量。

本病一般不会自愈。

本病无特异的治疗方法，难以治愈。

暂无大样本研究数据。

本病无法根治。

胼胝体发育不良的患者在治疗过程中应保持良好的心态，积极配合治疗，一旦出现运动、感觉障碍、抽搐、视觉障碍、认知功能等神经相关症状，及时就医复查。伴有其他严重中枢神经系统疾病的患者应重视康复锻炼。

1、心理特点

（1）胼胝体发育不良并伴有其他神经系统病症的患者往往病情严重，精神发育、运动能力、社会适应等方面均可能存在障碍，并且难以治愈，容易出现恐惧、抑郁、固执、孤僻等心理障碍。

（2）康复治疗的时间长、难度大、显效慢、费用高，患者往往出现担心、焦虑、紧张等不良心理状态，精神压力较大。

2、护理措施

（1）家属应接受患者的病情事实，调节好自己的心理状态，树立起治疗康复、带病生活的信心，积极与患者交流沟通，关心、支持患者。

（2）患者自身应正视疾病，保持乐观的心态，不良情绪出现时向可信任的人倾诉、求助。患者平时可培养自己的爱好，如音乐、绘画等，并且多与人交流沟通，转移对疾病的关注。

1、科学作息饮食

避免过度疲劳、睡眠不足，提供安静、安全的休息环境，保证充足的睡眠和均衡营养的膳食。

2、注重患者安全

对于有运动障碍的患者，行动应有人跟随；对于认知障碍的患者，应注意防止走失。

1、有运动障碍者，应由医师指导和家庭训练相结合，促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势。

2、有精神发育迟滞者，加强语言和文体音乐训练。

3、有感觉障碍者，进行感觉整合训练，对身体内外知觉作出反应。

合理安排饮食，科学饮食，重视饮食调护，养成良好的饮食习惯有利于控制病情。

1、应均衡安排饮食，每餐都应包含蛋白质、脂质、糖类、维生素。

2、选择清淡易消化的饮食，避免刺激肠胃。

1、避免咖啡、浓茶等含兴奋物质的饮料。

2、不宜辛辣刺激的食物。

目前暂无有效的预防措施。孕妇孕期定期孕检，必要时进行胎儿的染色体检查，孤立的胼胝体发育不良很少导致不良妊娠结局，但许多疾病会合并胼胝体发育不良，最好在具备畸形学和胎儿病理学的医疗机构分娩。

1、出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍、感觉障碍。

2、精神发育较同龄人迟滞。

3、出现抽搐、肢体瘫痪、痉挛、癫痫发作。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

出现以上情况需及时就医。

1、情况危急、症状严重时请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者可于神经内科或神经外科就诊。

3、若患者为幼儿应就诊于儿科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、若患儿为婴儿，请携带妊娠期、分娩期相关病历、检查报告等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您怎么不舒服？现在有些什么症状？

2、您的这些症状是什么时候出现的？

3、您以前出现过类似症状吗？

4、您自己吃过药吗？有没有缓解？

5、您去其他医院看过吗？做过脑部CT或者MRI吗？

若患者为幼儿，询问时多询问其父母。

1、您的孩子现在有哪些症状？这些症状是何时开始的？

2、您带孩子去其他医院看过吗？有过相关检查吗？

3、您的孕产检结果有提示畸形吗？

4、您的孩子对什么药物食物过敏吗？

1、我/我的孩子病情严重吗？

2、这个病会遗传吗？

3、治疗方案是什么？需要住院吗？费用大概是多少？

4、平时要注意些什么？

5、什么时候需要进行复查？

6、这个病对我/我的孩子的未来生活会有什么影响？