血管瘤-血小板减少综合征

无传染性。

目前暂缺乏大样本数据研究。

如不采取恰当治疗，死亡率可达12%~30%。

本病多发生于1岁以内的婴幼儿，尤其以新生儿多见。

本病病因不明，血小板减少与巨大血管瘤的存在有着密切关系。患者血小板存活期也明显缩短，出血是由于血小板减少所致。

本病发病早，常发生于生后或生后不久。病变起始部位多位于四肢、躯干，起初常表现为皮肤点状红褐色斑疹，随患儿年龄呈进行性生长。此外，还可有反复出血的表现。

1、病变起始部位多位于四肢、躯干，少数生长在内脏、纵隔和腹膜后而不易发现，病灶多为单个，约有20%为多发性的。

2、患者起初常表现为皮肤点状红褐色斑疹，皮下出现软组织肿块，常高出皮面。肿块增长迅速，无自行消退趋势，随患儿年龄呈进行性生长，并向周围组织或器官浸润性生长，肿块侵及周围重要脏器，可危及生命。

3、反复出血为本病的特征性表现，表现为血管瘤突然迅速增大、向四周扩散，局部有出血点或淤班。

1、感染

血管瘤易形成溃疡而合并感染。

2、弥漫性血管内凝血（DIC）

DIC是本病的严重并发症，因凝血因子大量消耗并继发纤溶亢进，患者多表现为自发性、多发性出血。

当患者出现皮肤点状红褐色斑疹、皮下软组织肿块等症状时，应及时就诊。医生首先会进行体格检查，初步了解情况。然后可能建议进行血常规、骨髓穿刺检查、凝血功能检查、D-二聚体检查、超声检查、增强CT及MRI检查、血管造影检查、病理检查，以明确诊断。

通过视诊了解皮损部位、颜色、大小、形态，有无瘀斑、淤点；通过触诊了解肿块的质地、有无触痛等。

1、血常规检查

评估患者的一般情况，该病患者可见血小板计数减少，通常低于50×10⁹/L，若出现血红蛋白降低、红细胞减少等表现，提示患者可能存在不同程度的贫血。

2、凝血功能检查

包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（FIB）等，判断患儿凝血状况，以排除其他凝血障碍性疾病。该病患者可见纤维蛋白原水平明显减低，可伴有不同程度的PT、APTT延长。

3、D-二聚体检查

部分病例早期并不表现为血小板减少，病变具有特征性，但D-二聚体异常升高。若患者D-二聚体异常升高的同时，合并低纤维蛋白原血症，应高度怀疑该病。

1、超声检查

B超是明确和监测该病的最主要手段，因其操作方便、快捷，而得到广泛应用。

2、增强CT及MRI检查

提示血管增强性肿块及血管腔内血栓形成，对血管瘤的诊断亦有价值。

3、血管造影

可清楚地了解到病变的范围及供血分支的情况，对于疑难病例可提供有价值的信息。

病理检查：活检常提示卡波西型血管内皮瘤及成簇状生长的血管瘤组织，小血管内被血小板和纤维蛋白构成的血栓所充塞。

骨髓穿刺检查：该病患者血小板生成明显减少，有助于明确诊断。

根据患者病史、皮肤点状红褐色斑疹、皮下软组织肿块、反复出血等临床表现，以及实验室、影像学、病理检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外小儿血管瘤及先天性血管畸形、血管肉瘤、静脉畸形合并局限性血管内凝血病等疾病。

1、小儿血管瘤及先天性血管畸形

两者均可在出生后不久发病，出现皮肤颜色改变和皮下肿物，但血管瘤由血管内皮细胞增生引起，肿块多可在1岁左右以后逐渐自行消退；先天性血管畸形由小动脉、小静脉、淋巴管增生引起，随年龄缓慢生长，不向周围组织或器官浸润性生长，两者均不伴有明显的出血倾向及血小板和凝血因子减少。

2、血管肉瘤

血管肉瘤是以内皮细胞和纤维母细胞性组织增生形成的恶性度极高的肿瘤，以青少年多见，好发于四肢皮下组织，肿瘤可经血流向肺、骨等处转移，病理检查可确诊。

3、静脉畸形合并局限性血管内凝血病（LIC）

该病亦可引起D二聚体升高和凝血因子消耗，部分病例可出现血小板减少，临床上易与血管瘤-血小板减少综合征混淆，故需要鉴别。相比于血管瘤-血小板减少综合征，LIC患者多为大龄儿童或成人，D二聚体水平更高（大于正常2倍以上，严重病例可达10000μg/L以上），多不伴有血小板减少或仅表现为轻度减少。

本病治疗的关键是去除血管瘤，纠正DIC和血小板减少，支持疗法与病因去除须同时进行。治疗方法主要包括药物治疗、放疗、手术切除、瘤体局部注射硬化剂等。治疗方法的选择主要根据血管瘤的大小、部位、深浅及出血严重程度而定。

1、防治DIC

抗凝治疗是一项重要的应急措施，可根据病情加用肝素、低分子右旋糖苷、双嘧达莫等。

2、支持治疗

患儿需定期复查血常规及凝血机制，如出现血小板及凝血因子减少引起出血倾向，应补充血小板、新鲜冰冻血浆、冷沉淀或凝血因子复合物等。反复出血致贫血时可输浓缩红细胞，以补充缺乏的凝血因子及纠正贫血，改善全身症状。

1、糖皮质激素

糖皮质激素为本病的首选治疗，其具体机制还不十分清楚，一般认为是通过控制血管瘤毛细血管内皮细胞异常增殖，抑制新生血管形成；通过阻止纤维蛋白溶解，降低了体内血栓的损害；降低毛细血管脆性，减少出血。常用药物有地塞米松、泼尼松等。

2、干扰素（IFN）

有一些IFN成功治疗本病的报道，作用机制是通过阻断内皮细胞的移行和增殖，调节血管生成相关基因的表达对血管内皮细胞的刺激作用，来阻碍血管生成。

3、免疫抑制剂

如长春新碱，对肿块退缩和凝血参数恢复效果明显。

肝素、低外子右旋糖苷、双嘧达莫、地塞米松、泼尼松、干扰素、长春新碱

在疾病进展期手术切除血管瘤尚有争议，尤其是肿瘤较大或位于深部组织，并伴出凝血障碍时危险性较大。如果肿瘤较局限，不邻近重要脏器，准备充分、血小板回升、无全身DIC时方可考虑手术切除。

放射治疗：经治疗后血管生成过程停止，毛细血管瘤闭塞变性，效果较为可靠和客观。但可能导致局部皮肤色素改变，尤其是色素减退、瘢痕形成、皮肤萎缩、毛细血管扩张等并发症。

1、介入栓塞治疗

当病变范围广泛、无法手术切除、药物治疗效果不明显或凝血功能不改善并持续恶化时，可在数字减影血管造影（DSA）引导下对病变的介入栓塞。其优势在于起效迅速，通过供血动脉栓塞，使瘤体缺血、变性、坏死，瘤体缩小，减少血小板在瘤体内的被捕获与破坏。术后并发症包括病变部位水疱、溃疡、瘤体坏死等。

2、消融治疗

包括冷冻消融或射频消融。通过冷和热的作用，达到类似手术切除的效果，尤其适用于深部病变，可作为其他治疗无效的替代疗法。但要注意，消融损毁作用并无组织选择性，在重要神经及血管走行形部位实施受限。

3、其他

如果肿瘤较小且范围局限，也可行腔内注射硬化剂治疗或局部加压治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

该病预后差，往往起病较急、病情进展迅速，若得不到及时诊治，可引起严重并发症，甚至危及生命。

本病若不及时治疗，可并发DIC，危及患者生命。

一般不会自愈。

本病经积极治疗后，一般可改善症状。

患者（或患儿家属）在日常生活中应当加强瘤体的局部护理，积极配合治疗，遵医嘱用药。且避免剧烈活动，预防出血。还要定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病若不及时治疗，可并发DIC，危及患儿生命，家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，让家长感受到家庭的温暖。患儿家长应相信医生，积极帮助患儿配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、对于糖皮质激素治疗有效的患者，应逐渐减少用量，而不能立即停药，一般建议在3~4个月内逐渐减量直至停药。此外，在患儿出院后继续遵医嘱用药，不可自行停药或改量，避免患儿出现肾上腺皮质功能抑制等症状。

2、使用雷帕霉素治疗时，可在医生指导下预防性应用抗生素，监测血药浓度，可以有效避免严重并发症。

3、静脉使用长春新碱，药物外渗时，可引起组织坏死、继发感染。故静脉注射应用该药物时，应由专业人员操作，而不应自行购买使用。

4、应定时对患儿进行口腔清洁，避免糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗中，患儿因抵抗力下降而出现鹅口疮。

1、术后家长应遵医嘱定时帮助患儿换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

1、家属应避免外界因素造成对患儿的激惹，引发剧烈的哭闹，保证患儿的充足睡眠。

2、减少局部摩擦，防止损伤。为患儿穿柔软棉质衣物，保持瘤体表面清洁、干燥，防止瘤体表皮破损，必要时使用纱布覆盖保护。

3、保护瘤体，四肢的血管瘤瘤体活动频率高，容易摩擦导致表面溃疡出血而并发感染，家属应对患儿给予适当制动，减少瘤体表面皮肤摩擦。

4、保持全身清洁、舒适。该病急性期的局部瘤体皮温较高，表面经常布满了小汗珠，应定时擦洗瘤体，保持瘤体清洁干燥，避免破溃感染。

5、修剪患儿的指甲，避免指甲过长而抓破皮肤引起皮肤破溃感染。

6、每天开窗通风，保持卧室整洁，空气清新，预防感冒、腹泻。

1、家属应密切观察患儿精神状态，局部皮肤和血管瘤瘤体的体积及颜色的变化，瘤体消退情况、有无出血及感染坏死。

2、观察患者有无出血的症状，若出现加重的皮肤瘀点瘀斑或新发血肿，应立即就医。

1、半年内，一月复诊一次；半年后，根据患儿病情延长复诊间隔时间，直到患儿痊愈。

2、定期到医院复查血常规、凝血功能。若患儿突然出现哭闹不止、喷射性呕吐，或者出现惊厥、昏迷、抽搐等神经系统症状，警惕颅内出血，还可能需要进行完善的神经系统检查，必要时做头颅CT予以确诊。

对于KMS患者，需重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于增强身体素质，对于疾病恢复有着重要的辅助作用。

1、母乳是婴儿最佳食品，在疾病恢复期，母乳喂养儿应继续喂以母乳。

2、较大患儿应食用营养丰富，热量热能充足的食物。

3、家属可将食物烹调的细、软、烂，以软食、半流食为主，使之易于消化。

1、避免食用坚果等硬块状食物，以免造成消化道出血。

2、患者应避免食用容易产生胀气的食物，如红薯、洋葱、蒜苗、萝卜等，避免因腹胀诱发颅内出血。

该病目前尚无有效预防措施，可以通过增强自我防护以减少出血的可能。

患者出血时，应自行局部止血，以压迫止血、加压包扎为主。

1、突发急性大量出血，伴有面色苍白、肢体湿冷、少尿、呼吸困难等。

2、意外受伤后流血不止。

3、患儿突然出现哭闹不止、喷射性呕吐。

4、呕出大量鲜血。

5、出现其他危急的情况。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、反复出血，如鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等。

2、关节肿胀、运动受限。

3、小儿存在不同程度的皮肤瘀点、瘀斑症状。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、KMS的患者以1岁以内的婴幼儿为主，当患儿出现不同程度的皮肤瘀点、瘀斑或其他出血症状，应及时前往小儿科或者血液科就诊。

2、患者出院后突发急性大量出血，伴有面色苍白、肢体湿冷、少尿、呼吸困难等，或出现其他危急情况，建议前往急诊科就诊。

1、患儿父母或患者应提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、患儿父母或患者需注意保暖，避免外伤出血。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患儿父母或患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您（孩子）的症状什么情况下会缓解？什么时候会加重？

3、大便平时正常吗？有没有黑便或大便性状改变？

4、之前有出现过皮肤瘀点、瘀斑或者其他出血的症状吗？

5、您（孩子）有长期吃过什么药吗？

6、以前有过凝血系统障碍的疾病吗？是否进行过治疗？治疗后缓解了吗？

7、您（孩子母亲）平时喝酒、抽烟吗？

8、您（孩子）有凝血系统障碍的家族史吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我（孩子）得这个病的原因有哪些？

3、我（孩子）的情况严重吗？

4、需要做什么检查吗？会有不良影响吗？

5、需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我（孩子）平时应该注意什么？

8、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？