血小板无力症

1、遗传性血小板无力症

本病是一种常染色体隐性遗传病，多见于近亲婚配家庭。

（1）Ⅰ型（占78%）：本型GP Ⅱb/Ⅲa低于正常水平的5%，活化的血小板不能结合纤维蛋白原，血小板α颗粒纤维蛋白原含量明显减少，血块缺乏收缩反应。

（2）Ⅱ型（占14%）：本型GP Ⅱb/Ⅲ a水平为正常的10%~20%，活化的血小板结合少量的纤维蛋白原，血块收缩不良。

（3）Ⅲ型又称变异型（占8%）：本型GP Ⅱb/Ⅲa水平为正常的50%~100%，但活化的血小板不结合或仅结合少量的纤维蛋白原，血块收缩可以从缺乏到正常。

2、获得性血小板无力症

此类型极少见，与遗传性血小板无力症不同，该病不涉及基因的改变，而是由于体内产生抗血小板的自身抗体引起。

本病不会传染。

血小板无力症在临床上比较少见。

遗传性血小板无力好发于有血小板无力症家族史的人群。

血小板无力症的患者多数为遗传性血小板无力症，主要由基因缺陷所致。而极少数为获得性血小板无力症，常继发于自身免疫性疾病。

1、遗传性血小板无力症

此类型为常染色体隐性遗传病，主要是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因缺陷导致Ⅱb/Ⅲa表达量减少或质量异常，致血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如，使血小板聚集功能异常。

2、获得性血小板无力症

获得性血小板是由于体内产生抗血小板的自身抗体引起的血小板聚集功能异常，多继发于淋巴系统增殖性疾病、自身免疫性疾病、服用某些药物、输血或者器官移植后。

血小板无力症的主要临床表现为异常出血。不同的患者可有不同的表现，其表现可包括皮肤瘀点及瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经增多等，还可有外伤、手术以及分娩后异常出血，并且不同的患者，出血的严重程度不一样。遗传性血小板无力症可自幼就存在异常出血表现，而获得性血小板无力症则没有。

若出血量大，可并发失血性休克，导致患者死亡。

患者出现皮肤瘀点及瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状时，应及时就医检查。医生询问完病史后，首先会对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议患者做血常规、外周血涂片、血小板聚集试验、凝血检查、流式细胞仪检测、基因检测等检查，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

1、体格检查的内容

医生会对患者皮肤黏膜、牙龈、口鼻及其他部位检查。

（1）局部检查：查看出血部位，了解是单发还是多发，是出血点、紫癜，还是瘀斑、血泡、齿龈出血、鼻出血，有无关节出血或组织血肿。

（2）全身检查：特别注意有无皮肤黏膜苍白、黄染，肝脾、淋巴结有无肿大，胸骨有无压痛，关节有无肿痛、畸形等。

2、体格检查的结果

体格检查可见患者皮肤、黏膜、牙龈等处有出血点或瘀斑。

1、血常规

血小板计数正常，白细胞大致在正常范围，长期出血患者可以出现贫血，多为小细胞低色素贫血。

2、外周血涂片

可见血小板散在分布，不聚集，出血时间延长，血块退缩不良。

3、血小板聚集试验

检查结果异常，血小板对二磷酸腺苷（ADP）、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等生理性诱聚剂反应低下或缺如。

4、凝血检查

凝血酶原时间，活化的部分凝血活酶时间均正常。

5、流式细胞仪检测

本检查可了解血小板表面膜糖蛋白的表达情况，可协助诊断本病。

6、自身抗体检测及骨髓穿刺细胞学检测

适用于获得性血小板无力症的患者，可用于排查是否有免疫系统疾病、淋巴增殖性疾病，或其他血液系统疾病，有助于诊断。

基因检测可检测到GPⅡb或Ⅲa基因突变。

根据患者的病史、临床表现，结合相关的检查结果进行分析，一般可以确定诊断。在诊断过程中，需注意与血友病 、先天性无纤维蛋白原血症、灰色血小板综合征等疾病进行鉴别。

1、血友病

患者也自幼发病，以出血为主要表现，因此需要鉴别。血小板无力症出血表现是皮肤黏膜出血，女性可发病，无因子Ⅷ:C减少，此可以作为鉴别点。

2、灰色血小板综合征

灰色血小板综合征为典型的常染色体显性遗传，部分灰色血小板综合征血块回缩缺陷，但血小板聚集只有轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白，致密颗粒缺乏的患者血小板第二相聚集异常，但血块回缩正常。

3、先天性无纤维蛋白原血症

先天性无纤维蛋白原血症出血时间不延长，但凝血试验异常，如果血液凝固，血块可回缩，加入外源性纤维蛋白原可恢复血小板聚集。

4、遗传性凝血因子缺乏症

与本病临床症状相似，但遗传性凝血因子缺乏症患者常有自发性出血，多数发生关节和肌肉出血，甚至引起关节畸形；出血严重程度与凝血因子的水平有关。

血小板无力症主要的治疗除输注血小板外还包括出血时局部压迫或应用药物止血等。此外，还可根据患者具体情况进行骨髓移植。

1、若出现出现情况，通常采用局部压迫止血即可，如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。

2、若出现反复严重的鼻出血则可以考虑栓塞供应鼻部的上颌内动脉。

1、全身或局部使用纤溶抑制剂可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施。对于拔牙、包皮环切、扁桃体摘除、分娩及其他需要外科处理的患者，应预防性输注此药物。

2、对于月经过多的女性患者可服用避孕药。

3、对于长期慢性失血者应补充铁剂，必要时补充叶酸。

4、有条件者可考虑使用基因重组人活化的凝血因子Ⅶ。

凝血酶、纤溶抑制剂、避孕药、铁剂、叶酸

如果妇女出现难以控制的子宫出血，经药物治疗无效者，则应手术切除子宫。

1、输注血小板

输注血小板是控制出血的主要措施。对于已经发生同种免疫反应的患者，可使用血浆交换及大剂量丙种球蛋白，但疗效不肯定。

2、骨髓移植

必要时可行异基因骨髓移植。

血小板无力症目前尚无根治方法，控制出血的时间受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

血小板无力症的患者具有明显的异质性，患者的出血严重程度及出现表现都有很大差异，故其预后也存在差异。

1、可能会遗传给下一代。

2、部分出血严重患者会出现失血性休克，可能危及生命。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

可通过治疗缓解相应症状。

暂无大样本数据研究。

血小板无力症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。

1、心理特点

血小板无力症一般很难治愈，容易反复出血，患者易产生抑郁、悲观、焦虑、恐惧等心理。

2、护理措施

（1）患者应做好与医护的沟通，及时了解其病情状况，做好日常家庭防护。

（2）当出血突然加重时，患者应保持镇静，做一些简单的止血措施并及时到医院就诊。

（3）家属应及时处理沾上了血渍的衣物、床单及地板等，避免不良刺激，消除其紧张、恐惧情绪，使患者保持安静。

患者应严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药，以免加重病情或影响治疗效果。

1、建立合理的生活制度，保证睡眠充足，避免过度劳累。

2、保持床单平整，被褥衣服松软，避免皮肤摩擦及肢体受压。

3、若出血仅限于皮肤黏膜且较轻微，原则上无须严格限制；但病情严重者，应减少活动，增加卧床休息的时间。

4、剪短指甲，避免搔抓皮肤；用温水轻轻擦洗皮肤，避免损伤皮肤。

5、用软毛牙刷刷牙，不用牙签剔牙，以防牙龈损伤。

6、禁止挖鼻孔或人为剥去鼻腔内血痂，可用液状石蜡滴鼻软化鼻痂，以防鼻出血。

日常生活中，应随时监测自身症状变化，当出现以下情况时，应及时到医院就诊：

1、恶心、呕血或如厕时出现黑便等。

2、出现牙龈出血、鼻出血、外伤后不易止血。

3、皮肤瘀斑变多、面积增大时。

4、女性患者出现月经过多、子宫出血。

患者要遵医嘱定期复诊，建议每6周～8周定期复查血常规。

血小板无力症患者在积极配合药物对症治疗的同时，还要特别重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，减少出血症状。

1、养成良好的饮食习惯，定时定量进餐，坚持少食多餐。

2、选择温热、细软、易消化的食物，减少对食道的摩擦刺激。

3、补充高蛋白饮食，选择易消化和氨基酸种类齐全的食物，如鸡蛋、鱼、虾、瘦肉、豆制品等。

4、适当选择动物肝脏或新鲜蔬菜等，以此提高各种维生素、矿物质的获取量。

5、患者易发生缺铁性贫血，因此可适当食用大枣、菠菜、绿叶菜、芝麻酱等富含铁质的食品。

6、多食蔬菜、水果等富含纤维素的食物。

1、血小板无力症患者容易出血，禁食过硬和粗糙的食物，以免划伤食道引起出血。

2、养成细嚼慢咽的好习惯，严禁暴饮暴食，两餐之间尽量不吃零食，晚餐不宜过饱。

3、适当控制糖类摄入、脂肪摄入。

4、避免进食刺激辛辣的食物、过甜或过咸的食物。

5、避免吃霉变、熏制、腌制等类别的食品。

1、保持大便通畅，以免用力排便腹压骤增而诱发内脏出血，甚至颅内出血。

2、便秘者可使用缓泻剂促进排便，避免灌肠和测肛温等操作，以防刺破肠黏膜而引起出血。

可通过以下措施降低本病发生概率：

1、避免近亲结婚。

2、所以有遗传性血小板无力症家族史的人，需要接受遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育。

3、积极治疗淋巴系统增殖性疾病以及自身免疫性疾病。

1、鼻出血时，可用0.1%肾上腺素或凝血酶棉球填塞鼻腔并局部冷敷，出血不止时需及时到医院就诊。

2、若牙龈出血时，可用凝血酶或0.1%肾上腺素棉球、吸收性明胶海绵贴敷牙龈或局部压迫止血。

若出现大出血时，及时拨打急救电话或急诊处理。

1、皮肤瘀斑、黏膜出血、鼻出血、牙龈出血、外伤后出血不止但血量较少。

2、女性患者月经过多，子宫出血等。

3、其他持续的出血症状。

以上均须及时就医咨询。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会全身的进行体格检查，着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您从何时起出现容易出血？出血部位有哪些？严重情况如何？

2、您最近月经量有增多吗？

3、在哪些情况下出血会加重或缓解？

4、父母是否为近亲结婚？子女以及兄弟姐妹是否存在类似情况？

5、您自行吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

1、我为什么会患上血小板无力症？

2、我需要做哪些检查？

3、目前的治疗方式有哪些？

4、日常生活中有什么注意事项？

5、这个病会遗传吗？我的家人需要进行疾病筛查吗？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

8、我平时应该注意什么？是不是不能抽烟、喝酒了？

9、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？