肌营养不良症

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，可将肌营养不良症分为10种类型。

1、Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）

我国最常见，发病率约为3/10万活男婴，女婴患病罕见，发病年龄3~5岁。

2、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）

发病率为DMD患者的1/10，发病年龄5~15岁，病情轻且进展缓慢。

3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）

多在青少年时期起病，但也有儿童及中年发病者。常先于面部及肩部发病，病情进展缓慢。

4、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）

发病年龄为10~30岁，病情发展缓慢。

5、眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）

发病年龄为40岁左右。

6、Emery-Dreifuss 型肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）

发病年龄5~15岁，常伴有心脏功能异常。

7、眼肌型肌营养不良症（Ocular muscular dystrophy，OMD）

较为少见，发病年龄为20~30岁，一般无肢体肌无力和肌萎缩。

8、先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy）

在出生时或婴儿期发病。

9、远端型肌营养不良症（Distal muscular dystrophy）

发病年龄为10~50岁，无感觉障碍和自主神经损害，有多种亚型。

10、强制性肌营养不良症（dystrophia myotonia，DM）

多在30岁以后发病，男性多于女性。发病率为13.5/10万。

无传染性。

男性患病,女性携带。

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要由基因异常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史，由基因突变导致。

1、基因缺陷

基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常，从而影响关联肌肉的正常运动。例如，DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用，保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量，保护肌肉细胞免受损伤。

2、家族聚集性

肌营养不良症可以使家族中多人发病，或有人最先发病。

3、基因突变

有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史，而自身患病，可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。

肌营养不良症可分为10种类型，根据分型的不同，疾病的症状也不同，主要表现为相应肌肉无法正常运动，进而影响患者正常生活。

1、Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）

表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤；上楼及蹲位站立困难；背行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的“鸭步”；有Gowers征，即由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。随症状加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难；在两臂前推时，有明显翼状肩胛；多数患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧。患儿十几岁时，不能行走，需坐轮椅。大多患者伴心肌损害，如心律不齐；心脏扩大，心瓣膜关闭不全；约30%患儿有不同程度的智能障碍；平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。

2、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）

表现与DMD相似，但是病情轻且进展缓慢；主要症状为四肢力量差，用脚尖走路，容易跌倒、站起来困难；通常12岁以后还可以行走，且智力正常，在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅，小部分患者终身不用坐轮椅。

3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）

患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难；有明显翼状肩胛；肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，常不对称；嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容"；三角肌假性肥大。随病情发展，20%的患者需坐轮椅。随着病情进展，部分患者会有视网膜病变、听力障碍（神经性耳聋）和呼吸障碍。

4、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）

表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，出现翼状肩胛。

5、眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）

表现为上睑下垂和眼球障碍运动，逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清、近端肢体无力。

6、型肌营养不良症（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）

肘部屈曲挛缩和跟腱缩短，颈部前屈受限，脊柱强直而弯腰转身困难；四肢力量弱，但智力正常。常伴有心脏功能异常。

7、眼肌型肌营养不良症（Ocular muscular dystrophy，OMD）

表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍，可有复视，无肢体肌无力及肌萎缩。

8、先天性肌营养不良症（Congenital muscular dystrophy）

表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿，哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。

9、远端型肌营养不良症（Distal muscular dystrophy）

四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩，而出现行走困难、精细活动障碍等。

10、强制性肌营养不良症（dystrophia myotonia，DM）

表现为肌肉在收缩后无法正常松开，遇冷加重；面容瘦长，颧骨隆起，颈消瘦而稍前屈；肺通气量下降。随着病情发展，可出现白内障；男性阳痿和睾丸萎缩；女性月经不规律和不孕；肠道功能差或大小便失禁；过早的前额秃头；部分患者消瘦，智力低下，听力障碍，多汗，脑室扩大等。

1、Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）

随着病情发展，患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。

2、Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）

因病情发展缓慢，存活期接近正常生命年限。

3、面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）

因病情缓慢进展，生命年限接近正常。

4、肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）

随着病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。

5、强制性肌营养不良症（dystrophia myotonia，DM）

随着病情发展，个体差异大，起病越早预后越差，症状重者45~50岁死于心脏病，症状轻者生命年限接近正常。

四肢挛缩、肺部感染、压疮、心脏损害等。

医生会先给患者进行体格检查，而后可能会要求患者行血肌酶学检测、肌电图等检查，必要时会要求患者行肌肉活组织检查和基因检查。

医生会检查患者全身，确定肌肉是否萎缩，还会检查肌肉力量、反射和协调性，目的是排除其他神经系统疾病。

1、血清肌酶学检测

不同类型的肌营养不良症血清肌酶学检测的结果会有所不同，此检查可初步反映肌肉的受累情况。

2、基因检测

可通过基因检测确定肌营养不良症的类型。

肌肉活组织检查：医生取一小块肌肉组织，通过免疫组织化可检测肌细胞中特定的蛋白，用于确定肌肉营养不良症的类型。

肌电图：医生会把细针（即电极）插入患者肌肉，让患者慢慢地绷紧和放松肌肉。电极通过电线与机器相连，机器可以测定肌肉的电活动。患者的肌电图会呈典型的肌源性受损表现，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。

医生根据临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史，结合血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学及免疫组织化学检查，可明确诊断；基因分析有助于区别不同的类型，但并非全都为阳性。

1、运动神经元病

（1）少年型近端脊肌萎缩症：因青少年起病，有对称分布的四肢近端肌萎缩，需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病有肌束震颤；肌电图为神经源性损害，可资鉴别。

（2）肌萎缩侧索硬化：肌萎缩侧索硬化患者因手部小肌肉无力和萎缩需与远端型肌营养不良鉴别；但本病除肌萎缩外，尚有肌肉跳动、肌张力高、腱反射亢进和病理反射阳性，以及肌电图提示广泛的神经源性受损表现，则可区别。

2、慢性多发性肌炎

因对称性肢体近端无力需与肢带型肌营养不良鉴别。但本病无遗传史，病情进展较快，常有肌痛、血清CK增高、肌肉病理符合肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。

3、重症肌无力

主要与眼咽型和眼肌型区别。重症肌无力有易疲劳性和波动性的特点，新斯的明试验阳性，肌电图的低频重复电刺激检查也可作鉴别。

肌营养不良症无特异性治疗，只能对症治疗及支持治疗，如增加营养，正常活动。物理疗法和矫形治疗可预防及改善脊柱畸形和关节挛缩，对维持活动功能很重要。

1、辅酶Q10

辅酶Q10是一种脂溶性抗氧化剂，能激活人体细胞和细胞能量的营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。

2、维生素E

维生素E是一种基本营养素，属于抗氧化剂，可保护神经与肌肉免受氧自由基损伤，维持神经、肌肉的正常发育与功能。

3、其他

对症治疗时可用一些相应的药物，如抗癫痫药物可减轻肌肉痉挛，免疫抑制药物可抑制人体免疫系统从而延缓肌肉细胞的破坏，肌酸可为肌肉供能同时改善肌肉力量等。

辅酶Q10、维生素E

1、运动治疗

通过训练和拉伸，让肌肉强壮、灵活。肌营养不良症患儿早期应该进行预防性肌肉拉伸，预防肌腱挛缩。在还能行走时，可以适当参加一些运动训练，例如学习游泳等。当出现走平路困难时，需要注意防止和治疗关节挛缩，可以采用矫形器。

2、作业治疗

由于运动功能明显减退，不能维持身体的良好姿势的患者，可在治疗师教导下学习如何使用轮椅、支具和其他器械，有助于日常活动。

3、语言治疗

有些患者因咽喉或面部肌肉力量减弱，说话困难，此时可通过语言治疗，学习更简单的说话方式。

4、呼吸治疗

有呼吸困难的患者，应在指导下学习更简单的呼吸方法，或通过机器来辅助呼吸。

肌营养不良症的治疗周期一般为1-3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肌营养不良症由于没有特效的治疗方法，病情逐渐进展，多数预后差。DMD患者至12岁时不能行走，20多岁时多死于呼吸衰竭或心力衰竭。先天性肌营养不良患者预后不良。面肩肱型、Becker型、眼肌型、眼咽型和远端型肌营养不良患者的预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。

1、可能会遗传给下一代。

2、随着病情发展，患者肌肉逐渐萎缩，患者可能需要乘坐轮椅，更甚者可能生活无法自理，需专人看护。

3、某些类性的肌营养不良，如DMD，随病情发展可致呼吸衰竭或心力衰竭，可能危及生命。

4、由于本病进行性加重，会影响患者心理，易使患者消极面对。

一般不会自愈。

本病无法治愈。

本病无法根治。

根据不同的类型，生存周期不同。如DMD患者至12岁时不能行走，20多岁时多死于呼吸衰竭或心力衰竭；如面肩肱型、Becker型、眼肌型、眼咽型和远端型肌营养不良患者的预后较好，部分患者寿命可接近正常生命年限。

因本病暂时没有特效的治疗方法，护理目的是尽量保持病情不恶化，或使病情进展变缓。

保持积极的心态，必要时可咨询心理医生，做心理辅导。

遵医嘱用药，不可擅自停药。

1、注意休息，保证充足的睡眠，必要时可准备舒适的床或床垫。

2、适当进行活动，活动时从小量运动开始，逐渐增加，多做一些利于增加肌肉力量的锻炼，并且长期坚持锻炼。但需注意避免摔伤和过度劳累。

3、行走不便的患者要接受并学会使用轮椅或拐杖等工具。

定期复查，实时关注病情的进展。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

饮食宜高蛋白，富含维生素、钙、锌。吞咽困难者，可以吃一些软的、容易吞咽的食物。

少吃或忌食过辣、过咸、生冷类食物。

肌营养不良症属于遗传性疾病，暂无预防措施。有肌营养不良症家族史者，若担心下一代会遗传此病，可在生育前向医生做遗传咨询和基因筛查，同时咨询后代的发病风险。