小头畸形

1、原发性（遗传性）小头畸形

可以遗传，与基因突变或染色体异常有关。

2、继发性（非遗传性）小头畸形

与后天因素有关，如宫内感染、放射线、药物等，这些有害因素可影响宫内的胎儿或大脑快速生长期（特别是两岁以前）的婴儿。

无传染性。

每10000个活产新生儿中有1名（男女比例为1∶1）孤立的小头畸形，多数病例具有多发异常。

好发于有家族遗传史的人群。

小头畸形主要与遗传、接触有害因素、疾病等有关，先天性小头畸形通常与遗传有关；继发性小头畸形主要与胎儿期接触有害因素及围生期及产后疾病有关。

1、遗传

先天性小头畸形为常染色体隐性遗传，与脑部畸形、发育中断有关，可有基因缺陷和染色体异常。

2、接触有害因素

胎儿期（尤其是胚胎前3个月）接触到有害因素，如放射线、药物、宫内感染（巨细胞病毒、风疹、弓形体病）、缺氧和酒精等，皆可导致大脑发生炎症性病变，从而引起脑发育障碍，最终造成小头畸形。

3、疾病

围生期及产后疾病，如产伤、出生时窒息、新生儿感染、出血或卒中等，皆可导致脑部受到伤害，而出现发育迟滞，最终形成小头畸形。

小头畸形患儿除了头围缩小、头部畸形等表现外，还可出现鼻梁凹陷、耳大、体格和智力发育异常，甚至出现癫痫等。

1、头部畸形，头顶小而尖，前额狭小，枕部平坦，囟门和骨缝提早闭合，头围小于正常。

2、小头畸形患儿还可出现鼻梁凹陷、耳朵大与头颅明显不相称等表现。

3、常有不同程度的认知发育异常、运动落后或姿势异常，言语发育落后、对外界环境反应能力差、社会适应能力差、视听觉障碍，甚至出现癫痫、婴儿痉挛症等。

该病无明显伴随症状。

小脑畸形可伴有发育迟缓，视力、听力障碍，吞咽困难，癫痫发作等并发症。

医生通常对患者进行详细的体格检查，以了解患者有无头部畸形、智力或发育障碍等，并通过头围测量，了解患者的头围是否小于正常水平。然后根据体格检查的结果，建议患者选做血清苯丙氨酸水平测定、染色体核型检查、智力测定、头部CT和MRI等检查，以进一步明确诊断。

通过视诊，初步判断患儿是否存在头部畸形，以及有无发育迟缓、姿势异常、智力障碍等；然后要进行头围测量，以了解患者的头围是否小于正常。

1、血清苯丙氨酸水平测定

如果引起小头畸形的原因不明，应测定母亲血清中的苯丙氨酸水平。无症状母亲血清高苯丙氨酸水平可对其他方面正常的非苯丙酮尿症婴儿产生显著的脑损害。

2、染色体核型检查

如果怀疑染色体综合征，或患儿有异常面容、身材矮小和其他先天畸形，应进行染色体核型检查。

1、超声波胎检

超声波胎检可确诊妊娠晚期小头畸形。

2、头部CT扫描和MRI检查

有助于识别患者脑结构畸形或脑内钙化。

小头畸形患儿需做智力测定，评估智商。

根据体格检查及典型症状（如头围缩小、头顶小而尖、耳大、智力障碍、发育迟缓等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，了解有无家族遗传史、有无接触有害因素、有无疾病史；再结合血清苯丙氨酸水平测定、染色体核型检查、智力测定、头部CT和MRI等检查，明确诊断。

三角头畸形和小头畸形均可有头部畸形的症状。但三角头畸形即颅面骨畸形综合征，是由额缝闭合，前额变小，而头颅中后部过度生长所致，也与遗传有关。但患者可出现颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等特征性表现，头部X线、CT、B超等检查有助于鉴别。

小头畸形目前尚无特异性的治疗方法，主要是改善症状，控制癫痫发作，尽量使患儿的发育达到最高水平。常用的治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。

1、抗癫痫药物

癫痫发作者，可给予抗癫痫药物进行治疗。

2、神经营养药物

神经营养药物具有营养神经，改善神经功能的作用，对小头畸形患者可能有一定的治疗效果，但是尚缺乏大数据支持。

抗癫痫药物、神经营养药物

颅内压明显升高的患儿，若药物控制不明显，可考虑手术治疗。主要是通过切除大块骨质，达到降低颅内压的目的。也可选择颅缝再造术，即切除过早闭合的骨缝，再选择新的骨缝。

对于智力低下的患儿，目前尚无有效的治疗方法可以使患儿的智力恢复至正常水平。但可以通过康复治疗，如语言训练、物理治疗等，使患儿的智力得到一定的改善。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后取决于小头畸形的病因，多数患者预后不良，可出现智力障碍、发育迟缓等，严重影响患者的工作学习和生活质量。

本病可造成头部畸形，影响患者的外观；而且多伴智力低下，发育迟缓，运动、语言和视力、听力障碍，导致患者难以融入正常的社会生活，严重影响患者的学习和生活，给家庭和社会带来沉重的负担。

一般不会自愈，需要积极治疗。

小头畸形虽然不能完全治愈，但是通过早期积极治疗，可以改善症状，预防并发症的发生，尽量提高患儿的生长发育和智力水平，使患儿能融入社会，减轻家庭的负担。

小头畸形患儿目前尚无良好的治疗对策，加之患儿常伴智力障碍、发育迟缓等表现，家属应正视现实，同时加强日常看护，避免意外的发生。

1、对于小头畸形的治疗尚无良策，因此作为患儿的家长首先要正视现实，同时加强看护。

2、家属不可因患儿智力低下、语言或行动障碍就打骂患儿，要给予患儿更多关爱，使其感受到家庭的温暖，积极配合治疗。

遵医嘱定时、定量服药，不可擅自停药或随意加减剂量，由于患儿年龄较小，且多伴智力障碍，家属应做到“喂药入口”。

术后1个月内勿洗头，洗澡时勿弄湿头部，防止患儿抓伤头部伤口。

1、营造舒适、安静的休息环境，清除室内障碍物，以免患者因行动不便，造成跌倒外伤等。

2、注意患者个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

3、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

4、注意休息，避免劳累，避免熬夜或情绪波动等。

5、按时进行各种康复训练，提高生活自理能力及社会适应能力。

严密监测患者的生命体征（如体温、呼吸、血压、心率等）及意识、瞳孔的改变，同时注意患儿的生长发育情况，如发现患者的病情有加重的趋势，应立即就诊。

正确合理的饮食对病情恢复有重要的意义，患儿在饮食上应加以注意，既要保持营养均衡，又不可摄入过多刺激性的食物。

1、术后暂时不能进食，待12小时后方可进流质食物，先由母乳开始，再逐渐添加辅食。

2、注意营养均衡，避免营养不良。

3、可给予高热量、高维生素且易消化的饮食，如瘦肉粥、鸡蛋羹、果蔬汁等营养丰富且易消化的食物。

避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、按时产检，一旦超声波胎检发现畸形的患儿，应及早终止妊娠，预防小头畸形患儿的出生。

3、怀孕期间应做好安全防护，禁烟酒及毒品，避免服用致畸药物、避免接触放射线，同时孕期尽量不要接触宠物，也不可清理宠物粪便，以免感染弓形虫。

4、怀孕期间保持心情的轻松愉快，避免过度紧张或精神刺激，同时，应加强营养。

5、安全生产，谨防室息、产伤。

1、患儿头顶尖，头部明显小于正常，耳朵大与头颅不对称；

2、发育迟缓、智力低下、运动功能障碍；

3、出现癫痫或痉挛等表现。

若患儿出现上述表现，应及时就医。

患者的就诊年龄一般都很小，故可选择小儿科作为首诊科室。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、夫妻双方家族中有其他人出现过类似的症状吗？

2、怀孕期间是不是接触过放射线、毒物或宠物粪便等？

3、怀孕早期有没有服用过某些药物？具体药名是什么？

4、什么时候发现患儿头部外观不正常的？是出生就这样吗？

5、患儿有智力障碍吗？

6、患儿有患过什么疾病吗？

7、近期有没有做过什么检查或治疗？

8、最近有没有服用某些药物？

9、具体药名是什么？用法和用药剂量是什么？

1、孩子得的是什么病？

2、为什么会得这个病？

3、这个病有什么危害？会影响以后的生活吗？

4、这个病可以治好吗？

5、应该如何治疗？多久能好？需要住院吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、治疗费用大概是多少？医保可以报销吗？

8、这个病会遗传吗？以后还想要小孩的话，孩子会正常吗？

9、日常生活中我需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？