佝偻病

佝偻病主要根据病因分类。

1、营养性维生素D缺乏性佝偻病

这是最常见的类型。主要是由于儿童体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，进而导致骨骼病变。如日照不足、维生素D摄入不足、生长速度快等因素都可能引发这种佝偻病。

2、低磷性佝偻病

包括X-连锁低磷性佝偻病、常染色体显性遗传性低磷性佝偻病和常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病等。这是由于遗传因素导致肾脏排磷过多，使血磷降低，从而影响骨骼正常矿化。其中X-连锁低磷性佝偻病最为常见。

3、肾性佝偻病

是由于慢性肾功能障碍引起的钙、磷代谢紊乱导致的佝偻病。

无传染性。

佝偻病曾是我国的常见病，具有代表性的1990—1996年国家统计局、原卫生部的资料显示城乡婴儿佝偻病患病率为26.7%。进入2000年后未再进行全国儿童佝偻病调查，可能与随着中国经济文化条件的改善各个地区佝偻病已不再是影响我国儿童健康的重大疾病有关。临床上越来越少见婴幼儿有骨骼畸形的活动性佝偻病。

主要发生于3个月~2岁的婴幼儿。

佝偻病是一组以骨骼病变为特征的全身性、慢性、营养性疾病，其病因较为复杂，涉及营养、遗传、疾病、药物等多种因素。

1、营养性因素

营养性维生素D缺乏是佝偻病常见病因。维生素D可促进肠道对钙、磷的吸收，维持正常骨骼矿化。若日照不足，皮肤合成维生素D减少；食物中维生素D摄入不足，如母乳或配方奶中维生素D含量低且未及时添加富含维生素D的辅食，就易引发营养性维生素D缺乏性佝偻病。

2、遗传因素

部分佝偻病具有遗传特性，比如X-连锁低磷性佝偻病为例，其致病基因位于X染色体上，这种基因的突变会使肾脏对磷的重吸收出现障碍，进而导致血磷降低，影响骨骼矿化。

3、疾病因素

肾脏疾病可引起钙、磷代谢紊乱，胃肠道疾病会影响维生素D和钙的吸收，肝胆疾病会影响维生素D的羟化过程，进而影响其活化。这些疾病长期存在，都可能导致佝偻病。

4、药物因素

某些药物的长期使用可能干扰维生素D的代谢或钙的吸收，从而增加佝偻病的发病风险。例如，抗癫痫药物长期使用可诱导肝酶活性增加，加速维生素D的分解代谢，导致体内维生素D水平下降，影响钙的吸收和利用，久而久之可能引发佝偻病。

佝偻病的症状因年龄、病情严重程度以及佝偻病类型的不同而有所差异，主要是围绕骨骼发育异常以及相关的全身性表现。

临床上，佝偻症可分为初期（早期）、活动期（激期）、恢复期和后遗症期4期。

1、初期（早期）

多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。

2、活动期（激期）

（1）6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。

（2）额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7~8个月时，变成“方盒样”头型即方头，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7~10肋骨最明显，手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起。

（3）1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形；严重佝偻病的小儿，膈肌附着处的肋骨受膈肌牵拉而内陷，胸廓的下缘可形成一水平凹陷。

（4）小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（0形）或膝外翻（X形），有时有K形样下肢畸形。

3、恢复期

以上任何期经治疗及日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。

4、后遗症期

多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。

1、骨骼畸形相关并发症

严重的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸等，可能会压迫心肺，影响心肺功能。导致呼吸功能障碍，患者可能出现呼吸急促、呼吸困难等表现；长期严重的心肺受压还可能引发心力衰竭，危及生命。

2、生长发育迟缓

佝偻病患者由于骨骼发育异常，骨骼的生长速度和质量受到影响。在长骨方面，骨的纵向生长受限，导致身高增长缓慢，身材矮小。同时，骨骼的矿化不足也会影响骨骼的正常形态和强度，使得儿童在生长过程中无法达到正常的生长发育指标，在身高、体重以及骨骼成熟度等方面都落后于同龄人，对儿童的整体生长发育进程产生不良影响。

3、骨折风险增加

佝偻病患者骨骼矿化不足，骨质较脆弱，轻微的外力作用就可能导致骨折，且骨折后愈合相对缓慢。

当患者出现多汗、易激惹、骨骼畸形、生长发育迟缓等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，通过视诊、触诊等方式，初步了解患者骨骼的形态、肌肉张力等情况，以初步判断疾病情况；之后可能建议其做做血清25-(OH)D₃水平，血生化、甲状旁腺激素及骨骼X线检查等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

1、视诊

观察患者的整体外观，如是否存在头部畸形（方颅等）、胸部畸形（鸡胸、漏斗胸）、四肢畸形（“O”形腿、“X”形腿）等。同时，查看有无枕秃、肌肉松弛等表现。

2、触诊

触摸患者的颅骨，检查是否有颅骨软化（多见于3~6个月婴儿，轻压顶骨或枕骨中央有乒乓球样感觉）；触摸肋骨和肋软骨交界处，查看有无肋骨串珠（可触及或看到钝圆形隆起）；检查手腕、足踝部有无手镯或脚镯征（表现为钝圆形环状隆起）。还会检查肌肉的张力，佝偻病患者可能出现肌肉松弛的情况。

1、血清25-(OH)D₃水平检查

血清25-(OH)D₃水平是评价维生素D营养状况的最佳指标，是维生素D缺乏和佝偻病早期诊断的主要依据。维生素D充足或适宜结果为50~250nmol/L，<30nmol/L为维生素D缺乏，>250nmol/L为维生素D中毒。

2、血液生化检查

对于诊断佝偻病有提示作用，患儿可出现血清钙、磷降低，一般是磷比钙降低更为明显，钙、磷乘积降低。

3、甲状旁腺激素（PTH）

甲状旁腺激素主要用于鉴别佝偻病的病因，在营养性维生素D缺乏性佝偻病早期，PTH可代偿性升高，以维持血钙水平。若为低磷性佝偻病，PTH一般正常或轻度升高。

X线检查是诊断佝偻病的重要手段。早期可表现为长骨干骺端临时钙化带模糊、变薄、消失；随着病情进展，可见干骺端增宽，呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（大于 2mm）。在腕部、膝部等部位的 X 线检查中，这些表现较为明显。对于较大儿童，还可观察到骨骼畸形，如“O” 形腿、“X”形腿等在 X 线片上的典型表现。

根据患儿病史、临床症状和体征、血生化改变以及骨骼X线检查，可诊断维生素D缺乏性佝偻病。确诊的“金标准”是血生化及骨骼X线检查，其中25- (OH) D₃最可靠，出现变化最早。诊断过程中需排除其他可导致骨骼改变和生长发育异常的疾病，如软骨营养障碍、先天性甲状腺功能减退症、脑积水等疾病相鉴别。

1、软骨营养障碍

为遗传性软骨发育障碍，有头大、前额及下领突出，鼻根平坦，四肢及手指短粗，五指平齐，上部量与下部量不成比例，腰椎前凸，臀后凸。血钙磷正常；X线示骨干粗短，干骺端增宽，缺乏佝偻病改变。

2、先天性甲状腺功能减退症

又称克汀病（呆小病），具有特殊面容和体态，眼裂小、眼距宽、鼻梁低舌大常伸出口外，四肢短小躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗糙，可有黏液性水肿。还有嗜睡，表情呆滞，哭声小，智力低下，肌张力低下，低体温等。进行甲状腺功能检测有助于诊断。

3、脑积水

主要表现头颅逐渐增大，前囟大而饱满，颅缝裂开，“落日眼"，无佝偻病的四肢及胸部体征。头颅CT或核磁检查有助于诊断。

佝偻病的治疗目的在于控制活动期，防止畸形发生，因此早发现、早诊断、早治疗十分重要。口服维生素D治疗为目前主要治疗方式，部分骨骼畸形明显的患儿可能还需要进行手术矫正。

1、加强营养，保证充足的奶量摄入，及时添加富含维生素 D、钙、磷等营养素的辅食，如奶制品、豆制品、绿叶蔬菜等，以满足骨骼生长发育的需要。

2、坚持户外运动，增加日照时间，逐渐达到1~2小时/天，尽量暴露婴儿身体部位如头面部、手足等。但要注意避免强光直射，防止晒伤。

1、维生素类药物

口服维生素D，如有条件者，应监测血清钙、磷、碱性磷酸酶及25-（OH）D水平。口服困难或腹泻等影响吸收时，可采用肌肉注射的方法。

2、钙剂

如葡萄糖酸钙，在补充维生素D的同时，给予适量的钙剂，对改善症状，促进骨骼发育是有益的。同时调整膳食结构，增加膳食钙。

3、微量营养素

维生素D缺乏性佝偻病多伴有锌、铁降低，所以要及时适量地补充微量元素，有利于骨骼健康成长，同时也是防治维生素D缺乏性佝偻病的重要措施。

4、复方制剂

常用的药物有维D₂磷葡钙片。该药含有葡萄糖酸钙、磷酸氢钙和维生素D₂，不仅可用于钙磷的补充，也可用于预防和治疗佝偻病。

维生素D、葡萄糖酸钙、维D₂磷葡钙片

当佝偻病患者出现严重的骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、“O” 形腿或 “X” 形腿等，且在骨骼发育基本成熟后，若畸形严重影响外观，使患者产生心理负担，或者严重影响身体功能，如鸡胸、漏斗胸导致心肺功能受限，“O”形腿或“X”形腿影响正常行走和运动等情况，可考虑手术矫正。

1、鸡胸、漏斗胸手术

常见的手术方式有Nuss手术（微创漏斗胸矫正术）和改良Ravitch手术。Nuss手术是在胸腔镜辅助下，将特制的金属板置于胸骨后，将凹陷的胸骨撑起，以达到矫正目的，该手术创伤较小，恢复相对较快。改良 Ravitch手术则是通过切除部分肋软骨，对胸骨进行重新塑形，适用于一些较为复杂的胸廓畸形。

2、“O”形腿或“X”形腿手术

多采用截骨术，如股骨或胫骨的截骨。手术中医生会根据患者腿部畸形的具体角度和程度，在合适的部位截断骨骼，然后通过内固定装置（如钢板、螺钉等）将骨骼固定在正确的位置，让骨骼在新的位置愈合，从而矫正畸形。

中医药对佝偻病的主要干预手段有药物治疗、针灸、推拿疗法等。以调补脾肾为要，以健脾益气、补肾填精为基本治则。中医治疗需要在专业医生指导下进行。

1、方剂治疗

（1）肺脾气虚证

①治法：健脾补肺，益气固表。

②方药：人参五味子汤加减。

（2）脾虚肝旺证

①治法：扶土抑木，理脾平肝。

②方药：益脾镇惊散加减。

（3）脾肾亏损证

①治法：补肾填精。

②方药：补天大造丸加减。

2、针灸治疗

（1）体针

取印堂、神门、中冲穴，每日1次，不留针。用于佝偻病初期夜啼不宁。每次取3～4穴，轻刺加灸，隔日1次。亦可在易发季节前作预防性治疗。

（2）耳针

取心、肾、脾、皮质下、脑干，隔日1次。也可用王不留行籽贴压于上述耳穴，两侧交替进行。用于佝偻病脾虚肝旺证。

3、推拿治疗

采用常规手法，补脾胃，补肾经，揉小天心，揉中脘，摩丹田，捏脊，按揉脾俞、胃俞、肾俞，揉八髎，按揉足三里、三阴交。1日1次，疗程1个月。亦可作为佝偻病辅助治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

对于营养性维生素D缺乏性佝偻病，若能早期发现并及时规范治疗，大多数患者预后良好，骨骼畸形可逐渐改善，生长发育恢复正常。但如果发现较晚或治疗不规范，可能会遗留不同程度的骨骼畸形。而遗传性佝偻病，由于是基因缺陷导致，难以完全根治，需要长期治疗和管理，虽然积极治疗能改善症状，但部分患者仍可能存在骨骼发育异常等问题。

1、佝偻病若未及时治疗，会导致严重的骨骼畸形，不仅影响患者的外观，使患者在社交中可能产生自卑、焦虑等不良心理，还会严重影响身体功能。例如，胸廓畸形会压迫心肺，导致呼吸功能受限，患者容易出现呼吸急促、呼吸困难等症状，严重影响日常生活和运动能力。

2、长期的佝偻病会阻碍儿童正常的生长发育，导致身材矮小、生长发育指标落后于同龄人。

3、佝偻病患者骨骼矿化不足，骨质脆弱，骨折风险显著增加。轻微的外力就可能导致骨折，骨折不仅会给患者带来身体上的疼痛和痛苦，还需要长时间的恢复，在此期间可能会影响患者的日常活动，甚至可能因长期卧床引发其他并发症，如肺部感染、深静脉血栓等，严重威胁患者的身体健康，甚至可能危及生命。

营养性维生素D缺乏性佝偻病在早期通过综合治疗，大部分患者可以达到临床治愈，骨骼病变逐渐恢复，生长发育不受影响。但对于已经形成的严重骨骼畸形，可能需要后期手术矫正来改善外观和功能。而遗传性佝偻病，目前难以完全治愈，需要长期甚至终身的药物治疗来控制病情。虽然不能完全根治，但通过积极治疗可以有效控制病情进展，减少并发症的发生。

佝偻病患儿及家属在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并定时到室外晒太阳、活动等。注意遵医嘱用药，并警惕维生素D的毒副作用。

1、心理特点

（1）佝偻病起病缓慢，治疗不及时可能会遗留骨骼畸形，患儿家属或年长儿可能会出现抑郁、悲观的心理。

（2）佝偻病患儿易出现多汗、枕秃、易激惹、夜惊等非特异性神经精神症状，影响日常生活，患儿家属可出现焦虑情绪。

（3）患儿家属对疾病过分忧虑，如出现严重生长发育迟缓，遗留骨骼畸形，出现恐惧心理。

2、护理措施

（1）患儿家属应多理解、关怀、疏导患儿，从各个方面调动患儿的积极性，使其积极配合治疗。

（2）患儿或患儿家属自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。

1、严格按照医生的嘱咐按时按量服用维生素D制剂、钙剂等药物。家长要监督儿童患者按时服药，避免漏服或多服。

2、在用药过程中，要注意观察患者是否出现药物不良反应，如维生素D 过量可能导致中毒，表现为恶心、呕吐、食欲不振、多尿等症状；钙剂可能引起便秘等。如果出现不良反应，应及时告知医生。

3、妥善保存药物，按照药品说明书的要求存放，避免药物受潮、变质。一些维生素D制剂需要避光保存。

1、尽量合理的喂养，坚持母乳喂养至8个月，及时添加辅食。

2、坚持定期进行户外运动，增加日照时间，尽量暴露婴儿身体部位如头面部、手足等，但注意避免晒伤。

3、充足的睡眠有助于身体恢复和骨骼生长发育。建议患者每天保证足够的睡眠时间，儿童患者一般需要10~12小时。

4、由于佝偻病患者骨骼脆弱，容易发生骨折，所以在日常生活中要做好防护措施。例如，家中的家具边角可安装防护垫，避免患者碰撞受伤；在户外活动时，要佩戴好防护装备，如头盔、护膝等。

5、定期带患者到医院进行体检，监测身高、体重、骨骼发育等指标，以便及时了解病情变化，调整治疗方案。同时，还可以通过体检发现潜在的健康问题，早期干预。

合理的饮食对于佝偻病患者的康复起着关键作用。需要保证摄入足够的营养素，尤其是与骨骼健康密切相关的维生素D、钙、磷等。通过均衡饮食，为身体提供充足的营养支持，促进骨骼的正常发育和修复。

1、加强乳幼儿合理管理和喂养，坚持母乳喂养至8个月，按时加辅食。

2、适当摄入富含磷的食物，如瘦肉、坚果、全麦食品等。磷与钙协同作用，对骨骼健康也有重要意义。

3、适当增加维生素D含量丰富的食物母乳牛奶、三文鱼、虾、鸡蛋、蘑菇、蛋黄等。

4、不挑食，不偏食，尽量保障患者生长发育所需的营养。

1、尽量避免纯母乳喂养，母乳中的维生素D含量并不足以满足小儿的生长发育，因此要适当补充维生素，及时添加辅食。

2、避免食用辛辣、油腻、生冷等刺激性的食物。

3、咖啡和碳酸饮料中的成分可能会干扰钙的吸收，尽量少喝或不喝。

佝偻病的预防应从多方面入手，涵盖营养补充、生活方式调整以及特殊人群关注等方面。通过这些措施，可以为身体提供充足的营养支持，促进骨骼健康发育，减少佝偻病的发病几率。

1、家长做好各年龄期儿童保健和护理，合理喂养、平衡膳食、改变偏食等不良习惯对于预防佝偻病非常重要。

2、孕妇应经常户外活动，进食富含钙、磷的食物。妊娠后期为秋冬季的妇女宜适当补充维生素D 。如有条件，孕妇在妊娠后3个月应监测血25-(OH)D浓度，存在明显维生素D缺乏，应补充维生素D，使其水平达正常范围。

3、家长要定期带婴幼儿进行户外活动，使婴儿在日照中获得维生素D，但注意避免晒伤。

4、婴儿（包括纯母乳喂养儿）生后2周应适量摄入维生素D 至2 岁。维生素D 补充方式应包括食物、日光照射、维生素D制剂、维生素D强化食品等。

5、早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后即应补充维生素D 。

1、出现睡眠不安稳、烦闹、多汗等特异性精神症状；

2、伴有颅骨软化、鸡胸、O型腿或者X型腿等骨骼畸形；

3、出现其他进展性的症状及体征。

以上均需及时就医咨询。

1、若患儿病情平稳，有疑似佝偻病症状，建议尽早去儿科或小儿内科就诊以明确诊断。

2、若孩子存在明显O型腿、X型腿等严重骨骼畸形应当去骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长应陪同患儿就医，并在就诊时安抚婴幼儿的情绪。

6、患者或家属要梳理家族中是否有类似骨骼疾病的患者，尤其是直系亲属，将相关情况告知医生。

由于患儿年龄较小，医生可能会询问家长一些问题。

1、您孩子都有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、您怀孕期间是否有晒太阳，是否有补充维生素D，是否有手足搐搦、腿抽筋等缺钙表现？

3、您孩子是否足月出生，是否双胞胎，是否早产？

4、您是纯母乳喂养还是配方奶粉喂养，是否添加辅食，是否常规补充维生素D？

5、您家有佝偻病家族史吗？

6、您在家给孩子吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

7、孩子的生长发育情况怎么样，身高、体重是否正常？

家长可以代为询问。

1、什么是佝偻病？

2、佝偻病是小儿常见病嘛？有什么危害吗？

3、我孩子得佝偻病的原因是什么？

4、我家孩子需要做什么检查？检查对我家孩子有损伤吗？

5、我家孩子需要吃什么药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、孩子平时应该注意什么？

8、我需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？