薄基膜肾病

1、有家族史的薄基膜肾病

约占薄基膜肾病的40%，多与COL4A3和COL4A4基因突变有关，多为常染色体显性遗传。

2、没有家族史的薄基膜肾病

没有家族史的薄基膜肾病患者不代表与遗传无关。这些散发的薄基膜肾病患者表现为IgA肾病或Alport综合征等。这些患者可以被解释为新生突变和非外显性血尿，也可能和COL4A3和COL4A4基因的复合杂合突变有关，导致疾病呈常染色体隐性遗传。

本病无传染性。

一般认为薄基膜肾病在普通人群中发病率高达1%。

死亡率无大样本数据研究。

暂无大样本数据研究。

本病好发女性，发病男女比为1∶（2-3）。

薄基膜肾病一般认为是一种遗传疾病，位于2号染色体上的COL4A3和COL4A4基因的突变是引发本病的常见原因。

在有家族史的薄基膜肾病患者中，绝大多数表现为常染色体显性遗传方式，但也有少数患者表现为常染色体隐性遗传或X伴性遗传。目前认为，本病发病是由位于2号染色体COL4A3或COL4A4基因的杂合突变所致，而上述基因的纯合突变或复合杂合突变将导致常染色体隐性遗传的Alport综合征。另外，X染色体上编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因某些点位如果发生突变，临床上也可以表现为本病。

家族中有患有本病或曾出现长期血尿成员的人群，发生本病风险较大。

薄基膜肾病患者的临床表现无特异性，大部分患者几乎都有血尿，一般以镜下血尿为主。本病患者通常无眼、耳等其他肾外异常表现。部分患者有腰痛。

1、血尿

薄基底膜病患者几乎都有血尿，多数呈持续性镜下血尿，部分患者在上呼吸道感染或剧烈运动后可出现肉眼血尿。

2、腰痛

约1/3患者（以女性为主）有腰部钝痛或酸痛感。

肾衰竭：薄基膜肾病少数患者会出现大量蛋白尿，表现为肾病综合征，进入肾功能不全的状态。如果不及时治疗，最终会导致肾衰竭。

患者出现血尿、腰痛等症状时，应及时就医。就医时，医生会先询问病史、家族史，然后进行体格检查，以初步了解患者健康状态。如果怀疑为肾小球病变，会建议患者进行尿常规、电测听检查、眼科检查进行初步鉴别、诊断。为了进一步确诊是否为薄基膜肾病，可能会要求患者进行肾组织病理活检和基因突变检测。

1、部分患者可能出现肾区叩击痛。

2、多数患者血压正常，但有报道11%-31%的成人患者可有轻度高血压。

尿常规：患者多表现为镜下血尿，位相显微镜检查显示尿红细胞大小不一，以多种形态的肾小球性异形红细胞为主。尿蛋白少见。

肾组织病理活检：

1、光镜

多表现为正常肾小球。

2、免疫荧光

通常为阴性，偶尔可见IgM和（或）C3在系膜区或肾小球毛细血管壁呈节段性分布，但强度很弱。用Ⅳ型胶原α链的特异性单克隆抗体对薄基膜肾病患者的GBM进行免疫组化染色，显示薄基膜肾病患者Ⅳ型胶原α3、α4、α5链分布正常，与正常人群无异。

3、电镜

为本病诊断关键。弥漫性肾小球基底膜变薄是本病唯一的或最重要的病理特征。正常人的GBM厚度通常在（320±40）nm之间，而薄基膜肾病患者GBM厚度为（240±40）nm，最薄之处可仅为110nm，约为正常人的1/3-2/3。GBM呈弥漫性严重变薄者，毛细血管襻常出现不规则的扩张或有时塌陷。部分病例可观察到非特异性的节段性上皮细胞足突融合，可有孤立、节段性GBM呈分层状。肾小球内无电子致密物沉积。

1、电测听检查

本病患者听力正常，主要用于鉴别诊断。

2、眼科检查

本病患者眼部无异常，主要用于鉴别诊断。

3、基因突变检测

COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变检测对于鉴别薄基膜肾病和Alport综合征意义非常重大。相对而言，在基因突变筛查中，COL4A5基因突变筛查对排除X伴性Alport综合征具有更高的临床价值。但同时也应该认识到，COL4A3和COL4A4基因相当巨大，而且每个薄基膜肾病家族的基因突变位点各不相同，没有明显的突变热点。而且两个基因具有基因多态性，常会干扰基因突变的解释和鉴定。此外，还有其他基因位点突变的可能。因此用基因检测的方法诊断薄基膜肾病是有困难、不确切和不理想的。

薄基膜肾病一般仅有镜下血尿，临床症状和体征无明显特异性，无法作为该病的诊断依据。主要通过家族史、尿常规、肾组织病理活检、电测听检查、眼科检查等对本病进行鉴别、诊断。其中肾组织病理活检是本病诊断金标准。本病确诊需要和外科性血尿（如结石、肿瘤、结合、泌尿系感染）、其他原发或继发的肾小球疾病、Alport综合征等进行鉴别。

1、临床表现

患者出现血尿、腰部疼痛等临床症状。部分患者可有血压升高。

2、家族史

40%的薄基膜肾病患者的家族成员有血尿症状。

3、实验室检查

（1）尿常规：多表现为持续性镜下血尿，蛋白尿少见，

（2）其他：患者电测听和眼科检查无异常。

4、病理学检查

患者肾小球弥漫性变薄。用Ⅳ型胶原α链的特异性单克隆抗体对薄基膜肾病患者的GBM进行免疫组化染色，显示薄基膜肾病患者Ⅳ型胶原α3、α4、α5链分布正常，与正常人群无异。

1、外科性血尿（如结石、肿瘤、结核、尿路感染）

可以通过询问病史，根据需要选择尿红细胞形态学、中段尿细菌培养、腹平片和静脉肾盂造影等进行鉴别诊断。

2、其他原发或继发性肾小球疾病

主要为IgA肾病，因为IgA肾病患者临床也以单纯血尿为主要临床表现，和本病相似。通过肾组织病理活检可进行二者的鉴别。

3、Alport综合征

Alport综合征是另一种早期以血尿为主要临床表现的遗传性肾脏病。Alport综合征患者可有眼部病变（如圆锥形晶状体、视网膜病变等）或感音神经性耳聋。一般可以通过电测听或眼部检查初步鉴别。明确鉴别需要使用肾组织病理活检，Alport综合征患者肾组织电镜下表现为肾小球基底膜不规则增厚、变薄交替存在，且使用抗Ⅳ型胶原α链对肾组织冰冻切片染色显示α3、α4、α5确实，或呈间断分布，可供鉴别。基因检测有效，但不实用。

绝大多数薄基膜肾病患者仅表现为血尿，血压正常，肾功能正常，无需特殊治疗，仅需要避免剧烈运动，定期监测血压和肾功能。且本病主张避免不必要的治疗，防止肾毒性药物对肾脏产生损害。

对出现高血压或大量蛋白尿的患者，按高血压和肾病综合征进行相应对症治疗。

本病一般不需要药物治疗，且应避免不必要的治疗。

暂无特效药物。

本病一般不需要进行手术治疗。

本病受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

本病治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

薄基膜肾病患者大部分呈良性进展，预后较好，但仍有少数患者可进入肾衰竭，故本病应长期随访。

1、薄基膜肾病为遗传病，可能会遗传给下一代。

2、薄基膜肾病患者若经过剧烈运动或上呼吸道感染，可能出现肉眼血尿，影响患者心理。

3、本病少数患者可能出现肾衰竭。

本病不会自愈。

本病很难治愈，但多呈良性发展。

暂无大样本数据研究。

本病很难根治。

薄基膜肾病患者应保持良好的心理，正确看待本病。同时应养成良好的生活习惯、定期随访，防止疾病进展。

1、心理特点

薄基膜肾病患者多数表现为持续性血尿，这类人群通常心理压力较大，患者多出现对生活的焦虑、悲观情绪、甚至产生恐惧心理，需要一定时间进行心理护理。

2、护理措施

（1）患者自身应该正视疾病特点，认识到疾病是良性发展的，保持积极良好的心态，避免不良情绪的刺激，对疾病预后有信心。

（2）家属应从多方面积极开导患者，多支持、多理解。

本病患者应避免使用肾毒性的药物。

1、科学作息

患者应注意休息，避免过度劳累。

2、情绪状态

患者应保持积极乐观的情绪，有利于控制疾病进展。

3、运动管理

患者症状平稳的，可酌情进行活动，但不应剧烈活动，防止血尿症状加重。

4、卫生保健

患者应注意随气候变化增减衣物，避免上呼吸道感染，防止血尿症状加重，对肾功能造成损害。

薄基膜肾病存在发展为肾功能不全和肾衰竭的可能性，因此本病患者应长期监测自己的血尿、蛋白尿、肾小球滤过率等指标。若出现血尿、腰痛加重等症状，可能提示疾病进展，需前往医院就诊。

薄基膜肾病的发病虽与饮食习惯无关，但患者在积极配合治疗的同时，也应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，防止疾病进展。

1、患者食物应多样化，避免偏食，注意补充多种营养物质。

2、患者应规律饮食，勿过饥或过饱。

3、患者可多吃高蛋白食物及高维生素食物，如瘦肉、鸡、鱼、肝肾等内脏以及绿叶蔬菜、西红柿、茄子、红枣等，防止贫血和营养不良。

1、患者应戒烟限酒，防止对血管、肾功能等产生损伤。

2、患者应减少盐的摄入，预防高血压。

薄基膜肾病为遗传病，除产前筛查以外没有其他预防手段。

1、反复出现肉眼血尿、腰痛等症状。

2、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上需及时就医咨询。

一般患者均可前往肾内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腰部进行体格检查，着宽松易于暴露腰部的衣物，方便检查。

3、医生可能会考虑进行尿液检查，可提前饮水或留尿。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

1、您哪里不舒服？这些症状出现时间多久了？

2、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

3、您以前有没有得过结石，或者肿瘤？

4、您都做过什么检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您家里有没有人出现过这个情况？

1、薄基膜肾病是什么病？

2、为什么我会得这个病？这个病容易治好吗？

3、我需要做哪些检查？要吃哪些药？需要长期吃吗？医保能报销吗？

4、目前都有哪些治疗方法？哪些方法最适合我？治疗期间需要注意什么？

5、我平时生活中需要注意什么？

6、这个病需要复诊吗？多久复诊一次？

7、这个病能治好吗？要住院吗？需要手术吗？

8、我这个病会遗传吗？