红细胞生成性原卟啉病

无传染性。

卟啉病是罕见病，不同类型发病率不一。红细胞生成性原卟啉病是我国卟啉病中最为多见的类型，约占卟啉病总发病数的65.5%。

1、男性发病约为女性的2倍以上。

2、多在儿童期和青春期发病，成人亦可见。

红细胞生成性原卟啉病是一种常染色体显性遗传病。主要原因是血红素合成酶含量少，原卟啉和亚铁离子（Fe²⁺）结合形成血红素过程发生障碍，导致红细胞、血浆中原卟啉增加。诱发因素主要为日光照射。

红细胞生成性原卟啉病患者体内血红素合成酶（即亚铁螯合酶，FECH）只有正常人的10%-20%，血红素生物合成过程中原卟啉和Fe²⁺结合形成血红素发生障碍，导致红细胞、血浆中原卟啉增加，原卟啉过量引起皮肤对太阳光敏感。又由于原卟啉是脂溶性物质，只能经肝脏排泌至胆道。过量的原卟啉积聚，则可导致肝功能损害，甚至引起肝硬化、肝衰竭，出现胆石症。

红细胞生成性原卟啉病属于常染色体显性遗传病，有本病家族史的人群发生疾病的风险比正常人高。

日光照射：红细胞生成性原卟啉病患者皮肤暴露在日光下，会很快发生疼痛、发痒、烧灼感等光敏性症状。

红细胞生成性原卟啉病患者临床主要表现为皮肤对日光过敏，出现较轻的皮炎症状，于儿童期和青春期即可发病，并可有贫血、肝功能损害症状，严重者可能发展为肝硬化、肝衰竭，可出现原卟啉胆石。

1、皮肤光过敏性症状

患者在日光照射后数分钟至1-3小时内，皮肤发生疼痛、发痒、烧灼感、红斑、紫癜、水肿、水疱、血疱、糜烂，以疼痛感表现为主，水疱等更严重表现较少见，随着发作次数的增加和年龄的增长而呈不同的阶段性特征。儿童期面部常有线条状和麻点样或虫蚀状表浅性凹陷性瘢痕，掌指和近端指间关节伸侧指节皮肤变厚。成人期皮肤增厚更为显著，外观特殊，面部呈蜡样，鼻部呈桔样，口周呈放射状裂痕，手背呈卵石样。

2、肝功能损害

本病患者常出现慢性肝功能损害，可表现为食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等，严重者可能发展为肝硬化甚至肝衰竭，出现黄疸、腹水、出血，甚至昏迷等表现。

3、溶血性贫血

患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血，严重溶血常导致贫血，可出现皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、注意力不集中等表现。许多患者伴有轻度低色素性贫血。

1、肝硬化

广泛的原卟啉积聚在库普弗细胞、肝实质细胞等部位，导致肝细胞损伤，严重者可引起肝硬化。可表现为食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等。

2、肝衰竭

主要是由肝硬化进一步发展而来，出现以凝血功能障碍、黄疸、肝性脑病、腹水等为主要表现的一组症状。

3、胆石病

胆结石主要为原卟啉胆石，约有20%的患者可出现胆结石。

患者出现日光照射后出现皮肤疼痛、发痒、有烧灼感等症状时，应及时就医，医生首先会询问病史，其次为患者做体格检查并进行初步判断，根据情况会建议患者查血常规、尿常规、生化检查、血浆荧光发射峰检测等实验室检查，必要时会建议行基因检测和组织活检以明确诊断。

1、皮肤检查

患者经日光照射部位的皮肤可出现大片水肿性红斑，与晒伤相似；若有贫血则可见皮肤黏膜苍白；若有严重肝功能损害则可见皮肤黄染、皮下出血等表现。

2、腹部检查

医生按压腹部时，患者可感到右上腹有压痛；若有腹水，则可能出现液波震颤。

1、血常规

呈中度低色素或正色素性贫血，平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）正常或稍低，血清铁与铁结合力正常，无明显红细胞破坏过度或脾功能亢进证据。

2、尿常规

主要用于观察尿色并排除其他疾病，红细胞生成性原卟啉病患者的尿色正常。

3、生化检查

（1）尿卟啉测定：尿卟啉水平不升高。

（2）红细胞内原卟啉测定：总红细胞内原卟啉增高，主要是不含金属原卟啉。

（3）粪卟啉测定：总卟啉类化合物水平正常或轻度升高，大部分是原卟啉。

4、血浆荧光发射峰检测

荧光显微镜下检查可见红细胞有红色荧光。

1、皮肤活检

皮肤活检不能用于确诊卟啉病，但有助于与其他光敏性或大疱性皮肤病鉴别。

2、肝脏活检

如果患者出现肝功能异常，应该评估并治疗引起肝病的其他原因。肝活检可以确立原卟啉性肝病的诊断并排除其他肝脏疾病，病理通常为小结节型肝硬化，伴胆汁淤积，原卟啉的显著沉积是特征性病理表现，原卟啉沉积表现为深棕色，偏光显微镜可见到特征性的双折射“马耳他十字”。

基因检测：可明确具体突变，从而确定卟啉病类型，如果生化检测提示为红细胞生成性原卟啉病，可行相应致病基因测序。高危家庭成员可以通过检测是否携带发病患者特定的基因突变来识别。

医生根据患者家族史及患者自幼即易发生皮肤光敏损害的临床特点，结合红细胞内游离原卟啉显著增加，尿中原卟啉阴性，可诊断红细胞生成性原卟啉病。通常会行血常规、尿常规、生化检查、血浆荧光发射峰检测等实验室检查，必要时可能需要基因检测等手段确诊。医生需排除日光性皮炎、先天性红细胞生成性卟啉病等疾病。

1、家族史

患者家族成员中有红细胞生成性原卟啉病病史。

2、症状

（1）患者自幼即易发生皮肤光敏损害，日光照射后可出现疼痛、发痒、烧灼感、红斑等表现，随着发作次数的增加和年龄的增长而呈不同的阶段性特征。

（2）有慢性肝功能损害，可表现为食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等，严重者可发展为肝硬化甚至肝衰竭，出现黄疸、腹水、出血，甚至昏迷等表现。

（3）部分患者伴有轻度低色素性贫血。

3、辅助检查

实验室检查可见红细胞内游离原卟啉显著增加，荧光显微镜检查可见红细胞有红色荧光；血浆中游离原卟啉增高；粪便中原卟啉正常或增多；尿色正常，尿中原卟啉阴性。

1、光敏性皮肤病

包括日光性皮炎、青少年春季疹、夏季皮炎、植物或药物性皮炎、多形性日光疹和类网织细胞增生症等。相同点是都可出现日光照射后皮肤的疼痛和皮损表现，但红细胞生成性原卟啉病是家族遗传病，有家族病史，再通过实验室检测原卟啉含量以及红细胞的红色荧光表现即可鉴别。

2、先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病发病年龄更早，多在1岁以内出现症状，可有棕色牙齿、红色尿液，实验室检查可见尿卟啉阳性。可通过症状和实验室检查进行二者的鉴别。

红细胞生成性原卟啉病以避免日光为主。一般使用药物治疗，以避免皮肤损害及减轻肝功能损害。肝损害严重者必要时可行肝移植术；严重儿童患者可考虑异基因造血干细胞移植。

针对红细胞生成性原卟啉病肝损害严重者出现静脉出血、肝性脑病时的急性治疗。

1、胃底食管静脉出血

（1）重症监护：卧床、禁食、保持气道通畅、补充凝血因子、迅速建立静脉通道以维持循环血容量稳定，密切监测生命体征及出血情况。必要时输血。短期应用抗生素可预防出血后感染。

（2）控制急性出血：一旦怀疑胃底食管静脉出血应立即静脉给予缩血管药物。药物止血失败者可暂时使用气囊压迫术。血流动力学稳定者可行急症内镜治疗。上述急症治疗后仍出血不止，则进行手术治疗。

2、肝性脑病

及时控制感染和上消化道出血并清除积血，避免快速和大量的排钾利尿和放腹水。注意纠正水、电解质和酸碱平衡失调。缓解便秘，并控制使用麻醉、止痛、安眠、镇静等药物。

以避光为主。患者户外活动时宜采用物理性防晒霜、皮肤防护服、保护性太阳镜等进行避光。生活环境可配备防护有色玻璃，尽可能地避免灯光照射。并注意避免可能诱发或加重病情的因素，如烟草、酒精、铁剂、雌激素等。

1、β-胡萝卜素

是一种自由基清除剂，可降低皮肤对日光的敏感性。口服。

2、亚铁血红素（heme）

可通过反馈抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，从而减少原卟啉的产生。静脉滴注。

3、考来烯胺（消胆胺）

可结合原卟啉并促进其从粪便中排泄，达到部分阻断卟啉肠-肝循环的作用。可使红细胞和血浆中原卟啉浓度下降，并改善原卟啉所引起的肝脏损害。口服。

4、活性炭

为一种有效的非吸收性卟啉结合剂。用冷开水调成糊状，口服。

5、维生素D

由于患者避免日光，故应常规补充维生素D。

β-胡萝卜素、亚铁血红素、考来烯胺、活性炭、维生素D。

1、肝移植术

红细胞生成性原卟啉病合并严重肝损害的患者，可以考虑行人工肝或肝移植术。

2、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植可能是红细胞生成性原卟啉病唯一的治愈性方法，严重儿童患者可考虑采用该治疗方法。

红细胞生成性原卟啉病患者治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

红细胞生成性原卟啉病患者经正规治疗一般预后较好，寿命通常正常，除非出现卟啉性肝病。本病可能影响患者容貌，对患者生活质量产生较大影响，易复发，若不积极治疗则可能损害肝功能。

1、红细胞生成性原卟啉病是一种常染色体显性遗传病，可能会遗传给下一代。

2、可能影响患者容貌，对患者生活质量产生较大影响。

3、若不积极接受正规治疗，肝损害可能加重，严重者甚至发展为肝衰竭，危及生命。

本病一般不会自愈。

本病尚难治愈，但可通过积极治疗长期改善症状。异基因造血干细胞移植可能是红细胞生成性原卟啉病唯一的治愈性方法，严重儿童患者可考虑采用，但效果现在尚不明确。

暂无大样本数据研究。

本病很难根治。

本病易复发，应注意避免日光照射。

红细胞生成性原卟啉病患者应保持良好的心态，积极避免接触光照，配合治疗，遵医嘱用药，定期复查。以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、目标对象

红细胞生成性原卟啉病患者皮肤对光过敏，严重者可能有损容表现，甚至肝功能损害表现，患者可能出现焦虑、紧张、担忧等不良情绪。

2、内容方向

（1）家属应与患者多沟通，体贴患者，多倾听，分散患者注意力，以缓解焦虑、紧张、不安等情绪，尽量满足其生活需求，配合医护安抚患者。

（2）患者自身应正视疾病，对疾病有一个正确认识。保持良好心态，克服悲观失望的不良情绪，必要时可向心理医师咨询。

1、β-胡萝卜素

患者长期或大剂量使用可能会出现皮肤黄染，但通常是一过性的，停止服用后可消退。

2、考来烯胺

大剂量使用可能影响脂肪吸收，偶见腹泻，还可能影响叶酸和部分维生素的吸收，服药同时应注意补充叶酸、维生素A、维生素D等。儿童患者其家长应注意症状，若出现酸中毒症状需及时就医。

3、活性炭

长期使用可能出现恶心、便秘等症状。患者及家属应遵医嘱用药，出现不适症状及时就医咨询。

1、肝移植术后

红细胞生成性原卟啉病有严重肝损害患者必要时行此术，术后主要以配合医护关注患者生命体征，为患者营造良好的环境为主。

（1）患者术后环境应保持干净卫生，避免强烈光照。

（2）家属应密切监测患者血压、心率、体温等生命体征，如发现异常及时报告医护。

（3）家属需鼓励患者进行深呼吸训练，降低肺部并发症的发生率，在医护指导下患者应进行排便和排尿训练，使术后可早期排便排尿。

（4）患者术后疼痛剧烈，家属应辅助监测用药不良反应及伤口情况，若出现撕裂、渗血等情况及时报告医护。

（5）患者术后4-5天胃肠功能恢复正常后可逐渐过渡到半流质饮食及普通饮食，以高蛋白和高维生素为主，限制脂肪摄入。

2、异基因造血干细胞移植术后

（1）植入综合征护理：患者可能表现为皮疹、非心源性肺水肿以及抽搐等，严重情况下可能出现肾功能衰竭，患者应注意大量饮水，家属可使用物理降温方法维持体温，若患者出现血象变化、皮疹及憋气情况家属应及时报告医护。

（2）感染护理：家属在接触患者前注意个人卫生，避免接触患者伤口时造成感染，每日更换患者床单、衣物等物品。

1、科学作息

避免劳累，早睡早起，培养良好的、规律的生活习惯。

2、卫生保健

注意清洁，皮肤发痒时，避免抓挠，可用凉水湿敷以减轻不适症状，保持有皮损部位的干净清洁。

3、适度锻炼

每日适当锻炼，不可过度。

4、避免光照

应注意防止日光照射皮肤，如采用物理性防晒霜、皮肤防护服、保护性太阳镜，房屋和汽车窗户配备防护有色玻璃，并尽可能避免灯光照射。

红细胞生成性原卟啉病易复发，日常应注意监测皮损情况，并注意肝功能变化情况，如出现皮损加重、肝功能指标异常或出现黄疸、腹水、出血等症状应及时就医。

患者每3-6个月复查一次肝功能及卟啉测定，如发现异常指标或进展症状，应及时配合治疗。

红细胞生成性原卟啉病的发病与饮食有密切关系，患者在积极配合药物治疗时，还应特别注重饮食护理，有利于控制病情。

1、患者宜养成良好的饮食习惯，规律进餐。

2、适当补充高蛋白、高维生素饮食，选择易消化食物，如鸡蛋、鱼、瘦肉、豆制品等。

3、适当选择动物肝脏或新鲜蔬菜等，以此提高各种维生素、矿物质的获取量。

1、尽量少吃或不吃具有光敏感性的食物，如菠菜、莴苣、无花果、泥螺等。

2、避免进食刺激辛辣的食物、过甜或过咸的食物，限制脂肪摄入。

3、避免吃腌熏、霉变食品。

红细胞生成性原卟啉病患者主要需预防症状发生。

1、避免日光照射。应注意防止日光照射皮肤，如采用物理性防晒霜、皮肤防护服、保护性太阳镜，房屋和汽车窗户配备防护有色玻璃，并尽可能避免灯光照射。

2、有本病家族史者，产前宜进行遗传咨询，降低发病风险。

若患者出现肝区剧烈疼痛或皮肤黄染、腹水、出血，甚至昏迷，家属需拨打急救电话或及时带患者前往急诊处理。

1、皮肤经光照后发生疼痛、发痒、烧灼感、红斑等光过敏性表现。

2、伴有食欲减退、恶心、乏力、腹胀、肝区疼痛等慢性肝功能损害表现。

3、出现皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、注意力不集中等贫血表现。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、出现严重肝功能损害症状如黄疸、出血、昏迷等表现时需及时前往急诊科就诊。

2、病情平稳者可前往血液内科就诊。

3、皮肤损害严重者可前往皮肤科就诊。

4、若患者为14岁以下儿童可前往小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行腹部检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您以前有过肝病史或皮肤病史吗？

2、您是否在日晒后出现症状？

3、日晒后暴露部位有什么样的感觉？可以具体描述吗？

4、您的家庭成员中是否有人患血液疾病？

5、平时容易疲劳吗？

6、腹部有什么不舒服的感觉吗？

7、近期服用过什么药物、做过什么检查吗？

1、我为什么会有这些症状？

2、我得的是什么病？

3、我的病情严重吗？

4、这个病是遗传病吗？

5、现在有明确的诊断吗？

6、我需要做哪些检查，对以后生活会有什么影响吗？

7、有什么治疗的方法吗？

8、有什么需要特别注意的吗？