尼曼-皮克病

1、基于临床表现和致病基因不同分类

（1）A型：又称急性神经病变型。由于SMPD1基因突变而导致酸性鞘磷脂酶缺乏，使降解的底物鞘磷脂在单核吞噬系统及脑组织贮积致病。临床上发病婴幼儿，病情进展迅速，3-6个月时出现肝、脾增大和淋巴结肿大，以及神经系统症状，约半数患儿可见眼底黄斑部樱桃斑，患者大约在3岁左右死亡。

（2）B型：又称慢性内脏浸润型。由于SMPD1基因突变而导致酸性鞘磷脂酶缺乏，使降解的底物鞘磷脂在单核吞噬系统贮积致病。临床起病时间较A型稍晚，多为1-2岁，病情进展较缓慢，常见脾先增大，然后出现肝增大，不出现神经系统症状，部分患者有樱桃色斑疹和色晕，会出现反复肺部感染。

（3）C型：又称亚急性迟发神经系浸润型。由于NPC1/NPC2基因突变使NPC1和NPC2蛋白缺乏而导致胆固醇转运障碍，游离的胆固醇在溶酶体贮积致病。临床上1/3病例在出生后第2年发病，2/3病例在儿童期或青春期发病，病情进展缓慢，出现肝脾大、弥漫性脑病变、共济失调和癫痫发作等症状，多数患者伴有眼球上下活动障碍以及吸入性肺炎，预后较差。

（4）D型：又称亚急性神经病变型。由于NPC1基因突变导致NOC1蛋白缺乏，导致胆固醇转运障碍而发病。也有分类将D型归为C型。临床上有明显的黄疸、肝脾肿大、神经系统症状，多于学龄期死亡。

（5）E型：发生于成人，无神经系统症状，临床症状比较轻，可长期生存。

2、基于生物化学特性不同分类

（1）Ⅰ型：又称尼曼-皮克神经鞘磷脂贮积症，是一种十分明确的酶病，患者表现为神经鞘磷脂酶的原发性缺乏，以溶酶体神经鞘磷脂结晶的广泛沉积为特征。

（2）Ⅱ型：又称尼曼-皮克胆固醇贮积症。细胞内胆固醇稳定性发生了改变，从而构成一组继发性神经鞘磷脂酶活性的抑制，病情较Ⅰ型病例轻，本型酶活性下降与胆固醇溶酶体转移至其他细胞内膜部位的缺陷，溶酶体内胆固醇酯化率的降低有关。

无传染性。

1、尼曼-皮克病在临床上非常罕见，发病率极低。

2、 婴幼儿多见，成人型罕见，发病率为1/150000。

3、 尼曼-皮克病A、B型的整体发病率为1/250000，C型发病率约为1/120000。

4、 该病在北欧和中欧较多见，其中尼曼-皮克病A型在犹太人中的发病率高于其他人种，约为1/40000。

尼曼-皮克病是一种遗传代谢疾病，生物学表现较差，婴幼儿患者预后较差，死亡率极高，成人患者可长期生存。由于该病临床病例少，目前尚无大数据研究报道该病的死亡率。

随着产前诊断的基本覆盖，尼曼-皮克病的发病率逐年下降。

1、 尼曼-皮克病多发生在婴幼儿，以2岁以下婴幼儿居多，平均发病年龄为2岁。

2、 尼曼-皮克病A型在犹太人中的发病率高于其他人种。

3、 尼曼-皮克病B型多发生于犹太人、阿拉伯人、土耳其人和葡萄牙人。

常发生于中欧和北欧地区，我国病例数较少。D型目前见于加拿大地区。

尼曼-皮克病是一组常染色体隐性遗传的磷脂代谢紊乱疾病，主要与基因突变相关。近亲结婚以及有家族聚集史可能会增加儿童患尼曼-皮克病的风险。

基因突变：

1、尼曼-皮克病A型/B型：由于SMPD1基因突变导致酸性磷脂酶缺乏，神经鞘磷脂异常贮积致病。

2、尼曼-皮克病C型/D型/E型：由于NPC1/NPC2基因突变导致NPC蛋白缺乏，胆固醇转运障碍，大量胆固醇贮积在溶酶体致病。95%的患者为NPC1突变所致。

1、近亲结婚，可增大儿童患尼曼-皮克病的概率。

2、有尼曼-皮克病家族史的家庭遗传给后代的风险大大增加。

基于临床表现和致病基因不同，尼曼-皮克病分为A型、B型、C型、D型和E型，主要表现为肝脾功能障碍和神经系统功能受损等症状。

1、尼曼-皮克病A型

（1）腹部膨隆、肝脾增大：由于孕期脂质已经沉积在胎儿肝、肾、脑和胎盘组织中，部分患者出生即可发现腹部膨隆、肝脾大，孕期超声也可发现胎盘增大。

（2）黄疸：部分患儿可能出现生理性黄疸消退延迟，也可能会出现急性黄疸。

（3）呼吸道感染：由于脂质肺浸润、患者抵抗力低下，部分患者可出现反复呼吸道感染。

（4）神经系统症状：患者神经系统症状严重。最初表现为肌张力低下，运动发育迟缓，抬头、翻身、坐、爬、站、走的发育均落后于同龄儿童。神经变性病情最后进展为痉挛强直状态，对外界刺激无反应，抽搐不常见。

（5）眼底樱桃红斑：50%患者可以发现眼底樱桃红斑。

2、尼曼-皮克病B型

（1）脾大：由于脾功能亢进，患者首先出现脾脏增大。

（2）肝大：脾脏增大以后，可出现肝脏增大。

（3）神经系统症状：一些患者可能在2岁以后出现轻微的神经系统症状，如锥体外束症状、智能低下、小脑共济失调。

（4）缺氧：部分患者可出现血氧分压降低缺氧表现。

（5）骨质疏松：患者多有生长发育障碍，骨龄落后表现。

3、尼曼-皮克病C型

（1）围产期：患儿出现新生儿水肿、肝脾大、腹腔积液、胆汁淤积、呼吸衰竭、肝脏衰竭等表现，通常不表现神经系统症状。

（2）早期婴儿型：患儿出现肝脾大、神经系统症状（主要表现为中枢性肌张力减低）和听力减退等症状。

（3）晚期婴儿型和青少年型：患儿经常出现脏器肿大，神经系统症状更明显，表现为进行性活动障碍（如共济失调、构音困难、吞咽障碍、肌张力障碍等）、中枢性肌张力减低、癫痫发作、痴笑猝倒，并且出现听力减退和眼球运动障碍等症状。

4、尼曼-皮克病D型

多数患者出现肝脾等脏器肿大，神经系统症状明显。表现为学习障碍、行为障碍、进行性共济失调、构音困难、吞咽障碍、肌张力障碍、近视，并且常出现眼球运动障碍。

5、尼曼-皮克病E型

很少出现脾大，常首先表现出神经系统症状，如痴笑猝倒、精神分裂、抑郁、认知减退、痴呆、学习不能、行为笨拙、慢性进行性活动障碍等。

1、发热

患者自身免疫力低下，可出现不明原因的发热。

2、喂养困难、营养不良

患儿可出现喂养困难，进食少，进而出现营养不良。

3、皮肤干燥

患儿可出现进食困难，营养不良导致皮肤干燥发黄。

4、进行性活动障碍

成年患者后期出现进行性活动障碍，表现为言语不畅、无法独立行走等。

1、初期

尼曼-皮克病患者早期缺乏特异性的临床症状和体征，或仅表现轻微肝大和脾大。

2、进展期

当早期被忽视，或被误诊和漏诊时，尼曼-皮克病可持续发展，出现明显的腹部膨隆和肝脾肿大，以及神经系统症状。可能出现耳聋、失明等并发症。

3、晚期

随着病程进展，成年患者可能出现生活不能自理，精神失常；婴幼儿可能全身各系统器官均出现病变，对环境反应完全丧失，意味着病情进入晚期，可危及生命。

1、脾破裂

部分患者可有脾功能亢进，全血细胞减少，出现脾破裂。

2、肝硬化

部分患者肝肿大严重，造成肝功能明显异常，出现肝硬化。

3、耳聋、失明

随着病情进展，患者神经精神症状进一步加重，出现耳聋、失明等并发症。

4、惊厥

婴幼儿患者可伴随惊厥发生，对环境惊恐。

婴幼儿若出现腹部膨隆、黄疸、喂食困难、运动发育迟缓、皮肤干燥发黄等临床表现以及成年患者出现小脑共济失调、腹部膨隆、痴呆、行为障碍等临床表现应及时就诊。医生会先询问病史、然后进行体格检查初步了解患者是否有异常体征。之后可能建议做血常规检查、尿液检查、生化检查、酶活性检查、X线检查、MRI检查、正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查以初步判断病情。为了确诊和掌握病变程度，可能会要求组织病理学检查和基因检查。为确定病人是否为尼曼-皮克病C型，可能建议做菲律宾菌素（Filipin）试验和低密度脂蛋白介导的胆固醇酯酯化率检查。

1、头面部检查

医生会进行头面部检查，可发现患者可能出现贫血貌或者面部黄染。

2、皮肤检查

（1）医生进行体格检查，可观察到婴幼儿患者眼底出现樱桃红斑，或者出现樱桃色斑疹和色晕。

（2）婴幼儿常喂食困难，出现营养不良，肝功能障碍，表现为皮肤干燥发黄。

3、腹部检查

医生按压婴幼儿腹部，可能出现小孩哭啼声增加情况；成人感觉到压痛，可触及肿大的肝脏和脾脏。

4、眼部检查

医生进行体格检查，可发现婴幼儿或者成人眼底樱桃红斑并且出现眼球活动障碍。

1、血常规检查

尼曼-皮克病患者常需进行血常规检查明确有无贫血或炎症情况，并指导下一步检查。

2、尿液检查

观察尿中神经鞘磷脂是否明显升高，了解疾病发病病因。

3、肝功能检查

检测血浆胆固醇、谷丙转氨酶、谷草转氨酶初步判断肝功能情况。

4、酶活性检查

（1）检测鞘磷脂酶和壳三糖苷酶活性。

（2）白细胞及成纤维细胞中的鞘磷脂酶活性可提供准确的诊断。

（3）壳三糖苷酶活性有利于鉴别戈谢病和尼曼-皮克病。

5、低密度脂蛋白介导的胆固醇酯化率检测

这是实验室确诊C型患者常用的第二个检查方法。具有经典表型的细胞胆固醇酯化率明显降低甚至为零，而D型患者细胞仅有轻度的酯化受损。对于这类患者来说，基因诊断尤为重要。

1、X线检查

为了明确患者肺部是否受累，以及是否有骨质疏松等表现，医生可能建议做X线检查，明确患者器官受累情况以及骨质发育情况。X线胸片患者肺部可呈现弥漫性的网状或细小的结节状；骨X线片可见骨质稀疏，骨皮质变薄等。

2、MRI检查

常适用于晚期患者，患者呈现小脑和皮质萎缩（特别是额叶区域），皮质下结构分割显示丘脑和海马体体积减小。

3、正电子发射计算机断层显像（PET-CT）检查

通常表现为丘脑和小脑代谢减退，常适用于晚期患者。

1、组织病理学检查

（1）检查过程

医生在患者全麻的情况下，取患者骨髓、脾、肝脏、肺、淋巴结、肾脏或脑组织标本。

（2）检查方法

医生在手术过程中采用切除病变组织的办法获取组织标本，送检病理科，对标本进行处理，显微镜观察并出明确诊断结果。

（3）检查结果

对各个组织切片染色，光镜下可看到特征性的泡沫细胞，病程长的可以发现海蓝细胞。

①骨髓：可发现骨髓增生活跃或异常活跃，脂肪细胞少。泡沫细胞直径为20μm-100μm，核偏小，偏心位，圆或卵圆形，胞浆丰富、嗜酸性，浆内充满大小均匀，透明似桑葚状的圆形类脂质珠滴，使胞浆有泡沫感。

②肝脏：泡沫细胞出现在库普弗细胞核肝细胞间。

③脾脏：泡沫细胞可在红髓，尤其是在小动脉四周出现。

④肺：组织细胞以小白结节形态存在于肺泡中，而隔膜中无组织细胞。

⑤肾脏、胃肠道、肾上腺和心肌纤维周围亦可见到泡沫细胞贮积。

⑥脑：部分患者可见神经细胞肿胀，含磷脂质的泡沫细胞贮积。

2、菲律宾菌素（Filipin）试验

Filipin能与游离的胆固醇特异性结合，荧光显微镜下可见核周溶酶体强荧光信号，为尼曼-皮克病C型阳性细胞。85%的C型病人可以观察到这种典型表现，另有15%的病例仅可看到低水平荧光表达。

基因检测：能确诊尼曼-皮克病，还能够检测携带者，并能够根据基因诊断的结果进行产前诊断。

尼曼-皮克病的临床症状和体征有特异性，可以作为该病症的诊断参考并指导下一步检查，对于确诊疾病有极其重要的意义。对于原因不明的肝脾肿大婴幼儿，不论是否伴有神经系统症状，都应考虑本病的可能性，尤需注意同时伴有反复肺部感染者。对于原因不明的神经、精神系统异常的成人，无论是否出现脾大，都应考虑本病的可能性。在根据临床表现怀疑尼曼-皮克病时，医生可能通过骨髓检查、酶活性检查、基因检查等做出诊断。在诊断过程中，医生需排除戈谢病、GM1神经节甘酯病婴儿型、Wolman病、半乳糖唾液酸贮积症等疾病。

临床上当证明巨噬细胞内堆积的脂质是神经鞘磷脂，外加白细胞或培养的原纤维细胞内证实缺乏神经鞘磷脂酶时，可初步诊断为尼曼-皮克病A型或B型；倘若白细胞或培养的原纤维细胞内测定神经鞘磷脂酶活性显著降低，则符合基因型为杂合子诊断。如果培养的原纤维细胞内测定胆固醇升高时，则应考虑C型、D型和E型。本病的具体诊断标准如下。

1、 无贫血或仅轻度正常细胞正色素性贫血，也可呈二系血细胞或全血细胞减少。

2、 淋巴细胞胞浆内可见1-9个脂质空泡。

3、 骨髓涂片检出巨大滴状泡沫巨噬细胞。

4、 外周血细胞或原纤维细胞培养物内显示神经鞘磷脂酶活性的缺乏（A型和B型），如为杂合子则此酶活性降低。

5、 培养的原纤维细胞内胆固醇升高有助于C型病例的诊断。

6、 菲律宾（Filipin）试验，供C型病例诊断的Filipin试验是根据非酯化胆固醇与荧光抗生菲律菌素起反应，出现强烈荧光，胆固醇-菲律宾菌素复合物就能于原位被查出。

7、 孕妇羊膜腔穿刺所得的细胞，可赖以做产前诊断。

1、戈谢病

是最常见的溶酶体贮积病，多数患者是由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏引起。临床上也表现出肝脾脏器异常、神经系统病变等症状。此外，在戈谢病特异细胞的胞浆内，也可显示空泡现象，易与尼曼-皮克病的泡沫细胞相混淆。两者可通过周围的白细胞或培养的成纤维细胞中鞘磷脂脂质的识别、神经鞘磷脂酶活力的测定加以鉴别。

2、GM1神经节甘酯病婴儿型

GM1神经节甘酯病婴儿型是酸性β半乳糖苷酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病。临床表现为严重的进行性神经系统倒退、全身肌张力低、手足水肿、喂养困难、体重不增、吸吮反射差、面容粗陋、舌大和牙龈增生，部分患儿可出现眼底樱桃红斑，肝脾大。在骨髓中也可见泡沫细胞。可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。

3、 Wolman病

由于酸性脂酶缺乏所致的常染色体隐性遗传病。患儿出生后可出现数周的呕吐、腹泻、脂肪痢、腹胀、肝脾大及肾上腺钙化。骨髓象检查也可见泡沫样细胞及海蓝组织细胞。可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。

4、 半乳糖唾液酸贮积症

是一种罕见的溶酶体贮积症。此病是由于溶酶体保护蛋白的缺乏，继发β半乳糖苷酶及唾液酸酶均缺乏，有典型的溶酶体贮积症临床表现，如面容粗陋、眼底樱桃红斑、脊柱改变、骨髓中泡沫样细胞及淋巴细胞中有空泡。白细胞或皮肤成纤维细胞中β半乳糖苷酶及唾液酸酶活性均降低。可通过检测不同酶活性来进行二者的鉴别。

尼曼-皮克病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿，早期发现延缓或阻止病变的进展，改善患者可能出现的临床症状，提高患者生活质量。早期发现尼曼-皮克病存在并确诊，探查明确病变情况，为后续对症治疗提供指导是治疗的关键。治疗以对症治疗为主，其他治疗为辅。具体根据患者病情，个体化选择。

1、 转基因治疗

转基因治疗是应用携带正常的神经鞘磷脂酶基因拷贝插入到患者自身肝细胞，实现神经鞘磷脂酶的补充。

2、 鞘磷脂合成抑制剂

尼曼-皮克病是由于神经鞘磷脂无法降解，异常沉积在各个器官而致病，所以可以直接抑制鞘磷脂合成缓解症状，延缓进展。

1、尼曼-皮克病A型

（1）控制肺部感染，缓解呼吸困难。

（2）脾功能亢进血小板减少患者需补充血小板。

（3）保证足够的营养供给。

2、尼曼-皮克病B型

（1）患儿伴有血小板减少症，严重出血需要输血治疗。

（2）脾脏切除能缓解血小板减少，但可能导致肺病加重，脾切除需要慎重考虑。

3、尼曼-皮克病C/D/E型

（1）针对睡眠障碍和惊厥，可以考虑镇静和抗惊厥治疗。

（2）针对反复的呼吸道感染，可以给予抗感染治疗。

（3）针对运动功能减退，可以给予物理治疗。

（4）由于很多患儿后期伴有吞咽困难，导致进食困难并因此常引起吸入性肺部感染，可以尝试通过胃肠造瘘术给予胃肠营养，低脂肪饮食。

1、婴幼儿突然出现意识不清、昏迷。应尽快将患者送到医院，保持呼吸道通畅，提供呼吸支持，如人工呼吸、气管插管等。

2、患者突然出现呼吸困难、喘不上气。可让患者取半卧位，给予患者吸痰或者给予氧疗。

1、 尼曼-皮克病婴幼儿患者常出现进食困难，所以必须保证足够的营养供给，低脂肪饮食。成年患者食物应多样化，避免偏食，注意补充多种营养物质。

2、 尼曼-皮克病以对症治疗为主，其他治疗为辅。

（1）针对反复出现的睡眠障碍和惊厥，可以考虑镇静和抗惊厥治疗。

（2）针对反复的呼吸道感染，可以给予抗感染治疗。

（3）针对运动功能减退，可以给予物理治疗。

（4）脾功能亢进血小板减少患者需补充血小板。

1、酶替代疗法

采用重组酸性鞘磷脂酶。维持酶替代法可以改善骨骼结构，减少骨痛，同时改善临床症状，延缓病情进展。目前重组的酸性鞘磷脂酶进入Ⅱ期临床试验，开始评估其应用于临床的有效性。

2、抗氧化剂

适用于尼曼-皮克病C型患者，可阻止神经鞘磷脂中不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用，减少脂褐素和自由基的形成。常用药物有维生素C、E或丁羟基二苯乙烯。

3、抗癫痫药物

适用于癫痫发作的患者，控制癫痫的发作。

4、抗胆碱能药物

适用于患有肌张力障碍和震颤的神经系统障碍患者。

5、美格鲁特

适用于尼曼-皮克病C型患者，该药物不能治愈尼曼-皮克病C型病人，但能缓解症状，延缓进展，改善病人的神经系统症状。

重组酸性鞘磷脂酶、维生素C、维生素E、丁羟基二苯乙烯、美格鲁特

尼曼-皮克病目前手术治疗还在研究中，一般有对症的手术治疗，具体的脏器切除手术以及骨髓移植手术需根据尼曼-皮克病患者分型以及个体情况制定。

1、 脾切除手术

脾脏切除可缓解血小板的减少，使症状暂时缓解，但可能导致肺病加重，需要慎重考虑是否脾切除。主要适用于非神经型尼曼匹克病以及有脾功能亢进者。

2、 干细胞移植手术

干细胞移植一般可以缓解肝脾大症状。

3、 肝移植手术

研究表明肝移植能够缓解肝功能异常，效果较好，但不能缓解神经系统症状，医生会根据患者病情考虑是否行肝移植术。

4、 骨髓移植手术

少数B型尼曼-皮克病患者进行骨髓移植比较成功，移植后脾和肝的体积缩小，肝内神经鞘磷脂含量、骨髓泡沫细胞和放射学上肺部浸润减少。该种方法主要适用于非神经病变患者。

羊水细胞移植：目前正在尝试羊水细胞移植，改善尼曼-皮克病B型患者症状。国外已有报道羊水上皮细胞治疗有疗效。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

尼曼-皮克病多发生于婴幼儿，由于婴幼儿机体免疫力和机体抵抗力极差，发育不成熟，导致该病婴幼儿患者预后不佳，寿命较短，大约在3岁左右死亡；成人患者可长期生存。影响预后的因素主要有年龄、个人体质、治疗方案以及治疗时机等。若不接受正规治疗，可出现脾破裂、肝硬化等并发症，危及生命。经过正规治疗后，应定期复查，预防疾病进展。

1、发病有一定的家族聚集性，可遗传给后代。

2、尼曼-皮克病可能伴有学习障碍、行为障碍等表现，严重影响日常生活质量。

3、病程可能会持续进展，迁延、反复，影响身心健康。

4、尼曼-皮克病若没有及时发现和治疗，会发生许多肝脾、神经系统并发症，危及生命。

一般不能自愈，需积极就医接受治疗，避免疾病进一步进展。

1、轻症或早期患者可对症治疗缓解临床症状，延长寿命。

2、重症或晚期患者一般不可治愈。

暂无大样本数据研究。

目前尚无特效根治性治疗方法。

尼曼-匹克病具有复发性。

婴幼儿生存周期比较短，大多3岁左右可死亡。成人生存周期较长，可持续存在。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰成人患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱用药、养成良好的生活习惯、定期复查，防止疾病进展及恶化。对于婴幼儿患者，就需家长积极配合治疗，注意孩子日常和护理。

1、成年患者

（1）心理特点

①早期阶段：成年患者可能没有明显症状，或只有轻微腹部膨隆，可能会对疾病不加重视，或者否认怀疑患病的事实，消极处理，对治疗不积极，延误治疗。

②中期阶段：患者可能接受患病事实，但是担心尼曼-皮克病治疗费用以及生存周期，造成心理压力。对治疗失去信心，表现为焦虑不安、烦躁、悲观、消极等，男性患者多表现为急躁、易怒，女性患者则多为抑郁、哭泣。

③后期阶段：患者可出现全身脏器功能异常症状，影响日常生活，可出现焦虑情绪。

④其他：患者可能养成凡事依赖他人的习惯，自己能通过努力做到的动作却不做，凡事请别人帮忙，对康复不利。

（2）护理要点

①家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各个方面调动患者的积极性，使其积极配合治疗。

②患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。平常可以通过看电视、读报、听音乐，分散注意力，转移焦虑情绪，放松心情。

③患者应克服异常心理，配合进行功能锻炼康复，树立战胜病魔的信心，延长生存周期。

2、婴幼儿患者

（1）心理特点

婴幼儿属于特殊人群，在智力、体质方面尚未发育成熟，仅有某些知觉，出现明显的注意和初步的记忆，思维还处于萌芽状态，言语方面尚未发育完善，无法像成人顺畅表达，最有效的表达方式就是哭闹。因此需要家长协助医生时刻关注孩子的状态，进行有趣的活动，转移孩子注意力，完成及时有效的心理保健，使孩子健康的成长和发育。

（2）护理要点

①家长作为主力，应配合医生进行各项治疗。

②家长需正视疾病，满足孩子心理和生理需求，提供一些合适的娱乐游戏，保证孩子身心健康。

③家长首先需克服异常心理，配合医生给孩子进行功能锻炼康复，树立信心，最大程度延长孩子的生存周期。

1、尼曼-皮克病成年患者和婴幼儿患者家长要严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药或增减药物剂量，避免疾病复发或出现紧急并发症。

2、婴幼儿家长用药前仔细阅读药物说明书，掌握适应症、禁忌症和不良反应，用药过程中注意监测用药后婴幼儿的不良反应和药物的效果，治疗过程中应积极随访，与医生沟通用药注意事项。

3、家长勿自行给婴幼儿使用其他药物。

1、预防感染

经骨髓移植和肝移植等手术的患者，常规使用免疫抑制剂，自身抵抗力下降，感染机会增加。术后3周内采用强有力的抗生素，每周更换1次，防止耐药性。保持皮肤清洁。每日用消毒液拖地，减少环境带给婴幼儿感染的风险。

2、活动管理

尼曼-皮克病成年患者可进行功能锻炼，促进血液循环，预防精神抑郁，尽快恢复日常生活的能力。

3、监测并发症

家属应密切观察患者和患儿神志、血压、心率、尿量、皮肤温度等变化，注意患者有无体温增高、血压不稳定等表现。

4、其他

保证患者的贴身衣服和皮肤干燥清洁，定时清洗和擦拭，以增强患者的机体免疫能力，减少相关并发症的发生。

婴幼儿患者生活管理需家长帮助完成以下事项。

1、生活规律

发作时宜卧床休息，术后患者或患儿要注意休息，重症者应遵医嘱卧床休息，以缓解不适。病情平稳的患者应规律作息，保证充足睡眠。

2、适当运动

运动的选择视患者情况而定。轻症患者可酌情进行活动，重症者应遵医嘱卧床休息，以缓解不适。术后患者可适当运动，增强机体免疫力。婴幼儿患者亲属可以带领孩子进行适当的运动。

3、注意保暖

注意天气变化，及时添减衣物，以防受凉降低机体抵抗力，增加感染的风险。

4、保持心情愉快

保持休息环境清洁、安静、舒适，维持轻松、愉悦的心情，可以加快疾病的治愈和好转。

尼曼-皮克病需时刻注意婴幼儿的症状变化，出现以下情况，需及时就医。

1、若脏器移植手术后婴幼儿长时间不清醒，则考虑并发症的可能。

2、婴幼儿紧急出现意识障碍，忽然昏迷，则需立刻就医。

3、若婴幼儿出现凝血障碍，血压不稳定，则需考虑脾脏肿大甚至破裂的可能，需及时就医。

4、婴幼儿长时间持续的哭闹、烦躁不安，则需关注其身体各项指标血压、体温等的变化，及时询问医生，考虑哭闹的可能。

随访复诊的主要目的是更早发现疾病复发并及时干预处理，以提高患者的生存率，改善生活质量。患者要遵医嘱定期复诊，由专业医师评估病情的转归。接受骨髓移植和肝移植手术患者应接受标准的术后随访，即术后每3个月进行复查，主要进行血常规、肝肾功、CT、磁共振等检查。

目前并不明确尼曼-皮克病的发生与不合理的饮食习惯相关，但是进行饮食调理可以缓解消化系统的某些症状，因此患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，防止病情进一步进展。

1、成年患者

（1）饮食以质软、少渣、易消化、定时进食、少量多餐为原则。

（2）饮食宜保持清淡，多食富含纤维的食物，含粗纤维的食物能增进胃肠的活动，保持大便通畅的作用，如绿叶蔬菜、萝卜、豆类、水果、粗粮、香菇、木耳等。

（3）多食易消化的水果，可增加大肠里的乳酸杆菌，促进肠蠕动，有助于排便排毒。

（4）多吃鸡、鱼等蛋白含量高的食物。多喝汤，少吃肉。

（5）多食含维生素C的食物，水果如柠檬、橙子、草莓、猕猴桃等；蔬菜如甘蓝、青椒等。

2、婴幼儿患者

（1）6月龄内的婴儿，饮食上继续母乳或配方奶喂养，注意有无呕吐或者腹泻。

（2）6个月以上以辅食为主要的膳食的婴儿，应该以半流质食物为主，可以继续进食已经习惯的食物，如粥、面条等。

（3）1岁以上幼儿，饮食应以清淡、容易消化为主，如米粉、面片等。适当添加鸡蛋，补充优质蛋白质，可以根据孩子的喜好搭配一些新鲜水果。

1、成年患者

（1）要戒酒限烟，吸烟可能引起消化系统循环障碍，从而造成营养缺乏。酒精可直接损伤消化系统，引起疾病加重。

（2）少摄入有强烈刺激的食物，如浓茶、烈酒、咖啡、可可、可乐，可直接加重药物的疗效，不利于疾病的康复。

（3）不吃过于粗糙、浓烈的香辛料、生葱、大蒜、咖喱、胡椒、花椒、芥末、醋及香料浓汤等，辛辣刺激性强的食物辣椒、洋葱、蒜苔等，都可能会直接刺激伤口，加重炎症，使疾病加重。

（4）避免进食过冷、过热、过酸、过甜或过凉的食物，食用这些食物不利于炎症消退。

（5）若患者有明显腹胀时，应尽可能少吃或不吃容易产生胀气的食物，如红薯、洋葱、蒜苗、萝卜、蔗糖等。

（6）少吃富含脂肪的食物，以免减慢食物消化。

2、婴幼儿患者

（1）少吃富含脂肪的食物，以免减慢食物消化。

（2）严禁喝可乐、雪碧等刺激性饮料。

（3）严禁高糖高纤维食物。

尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传病，首先应避免近亲婚配，可防止孩子出现此病；有尼曼-皮克病家族史需进行基因检测，降低后代出现此病的发生率；孕妇产前需进行产前筛查来排除胎儿患此病。

1、婴幼儿突然出现意识不清、昏迷。

2、患者突然出现呼吸困难、喘不上气。

出现以上症状时，需及时送往急诊科或者拨打120急救电话。

1、出现腹部膨隆，伴有皮肤干燥、黄染等。

2、出现不明原因的肝脾肿大。

3、出现不明原因的行为障碍、听力和视力减退。

4、婴幼儿喂食困难且智力、运动发育落后。

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

1、 突然出现意识障碍，昏迷不醒等情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、 患者出现肌张力低下、运动发育迟缓、痉挛强直、共济失调、智力低下等症状时可前往神经内科就诊。

3、 患者需进行骨髓象检查时可前往血液内科就诊。

4、 患者酶活性检查出现异常，酸性磷脂酶等活性降低时，可前往内分泌科就诊。

5、婴幼儿患者可到儿科进行就诊。

1、 提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、 医生可能会对腹部进行体格检查，着宽松易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、 近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、 若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、 家属陪同就诊，准备好想要咨询的问题。

1、您在生育前有没有定期产检，产检有没有什么问题？

2、您孩子什么时候出现腹部膨胀的？

3、您孩子生长发育上有没有比同龄孩子缓慢一些？

4、您孩子进行过智力相关测试吗？

5、您孩子是否有行为上的异样？

6、您孩子是否有过呼吸困难？

7、您孩子是否有些听力减弱、视力减退现象？

8、您给孩子吃过什么药吗？用法、用量是什么？有缓解吗？

9、您是否带孩子去过其他医院？做过哪些检查、治疗？

10、家里人是否有同样的病史？

11、这样的症状持续多久了？

1、导致出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？

2、需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

3、孩子病情严重吗？是否需要住院？

4、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？需要手术吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？费用高吗？

6、会传染给他人或遗传给孩子吗？日常生活中需要注意哪些事项？

7、可以用药治疗吗？药物的用法用量、注意事项是什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

9、家人均需接受相关的基因测试吗？

10、如何预防该病的发生？