着色性干皮病

无传染性。

着色性干皮病的发病率在在美国人群中约为1/250万，在欧洲人群中约为2.3/100万，而在我国发病率约为1/25万。

一般好发于皮肤色素较深的人种和有家族遗传史、父母近亲结婚的人群。

着色性干皮病的主要病因是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶，进而引发DNA修复功能障碍，一般为常染色体隐性遗传。

1、伴有其他皮肤疾病，已伴有其他皮肤疾病的患者本身已有皮损，更易发病。

2、皮肤干燥、角质层受损、皮肤水分不足，以及角质层受损导致皮肤屏障被破坏，更易发病。

着色性干皮病患者具有显著的光敏性，多表现出轻微日光照射后晒伤，伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩，由于常在幼年发病，还会导致患者生长发育迟缓，多数在发病几年后出现恶性肿瘤。

1、皮肤黏膜损害

患者暴露在外的部位（如面部、小腿等处）常常出现雀斑、红斑和皮肤发干、发红等症状。随着病情进一步发展，红斑可逐渐变成大小不等的深色色斑，一般呈现灰色或者灰褐色。有时候患者的暴露处也会出现结痂性瘢痕，这种瘢痕可以自动消退或者往更恶化的方向发展。

2、发育迟缓

患者因常在幼年发病，会导致自身生长发育迟缓、身材较为矮小。大多数患者会出现智力迟钝、意识障碍等问题。

3、眼睛损害

约80%的着色性干皮病患者有眼损害，多为眼睑外翻和下眼睑挛缩，以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。

4、肿瘤

绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤，可导致死亡。

1、神经系统异常

20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常，可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致，表现为进行性的智力障碍。

2、恶性肿瘤

20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌、鳞癌，以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍。发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁，肿瘤常为多发。

3、色素性干皮病-白痴综合征

患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等，部分患者可有牙齿缺损。

当在日晒后出现雀斑、红斑、结痂性瘢痕、眼睑外翻、下眼睑挛缩，或幼儿生长发育迟缓时，需及时就医。医生会先询问一些基本情况，再对患者进行体格检查，然后会建议行角质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT检查、MRI检查等，以便进一步明确病情。

医生会观察患者皮损部位的性质、形态、分布、颜色等，再检查其眼部有无眼睑外翻和下眼睑挛缩。如患者为小儿，还会检查其生长发育情况和智力水平是否正常。

1、角质细胞检查

医生通过检查查看皮肤上皮细胞的角化程度和细胞的种类，来确诊该疾病。

2、DNA修复功能检查

取患者非暴露部位皮肤成纤维细胞体外培养，并用紫外线照射，然后检测该细胞程序外DNA合成水平，如果合成水平降低则可证实着色性干皮病的诊断。着色性干皮病变异型患者程序外DNA合成并无异常，但其成纤维细胞对咖啡因敏感。因而将患者成纤维细胞置于含咖啡因的培养基中培养，并置于紫外灯下照射，与同样条件下的正常对照成纤维细胞比较，如果生存率低则可诊断为着色性干皮病变异型。

3、基因检测

即筛查患者编码NER途径中7种蛋白的对应基因，以及编码DNA多聚酶-η的基因突变情况。

如MRI和CT等，可用于检查中枢神经系统病变，如XPA组患者后期可出现脑萎缩。

医生会询问一些患者的基本情况，如家族遗传史、父母是否为近亲结婚、既往病史、外伤史等。再结合临床症状及体征，并参考一系列检查结果如角质细胞检查、DNA修复功能检查、基因检测、CT检查、MRI检查等，即可明确诊断。还会注意与雀斑、皮疹、Rothmund-Thomson综合征、肢端早老症等疾病进行鉴别。

1、雀斑和皮疹

冬季减轻，夏季加重，多于5岁后发病，随年龄增大而增多。无毛细血管扩张、萎缩及角化性损伤。

2、Rothmund-Thomson综合征

为常染色体隐性遗传，生后1年内发病，在面部、耳郭、手、足、臀部等部位出现棕红色色素沉着或色素减退。皮肤萎缩，并有萎缩性毛细血管扩张，以曝光部位为主。3~6岁发生白内障，多为双侧性。

3、肢端早老症

新生儿期发病，为真皮和皮下组织发育缺陷，故皮肤菲薄、干燥呈半透明，皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显，萎缩可局限于四肢，对光线不敏感。

着色性干皮病目前尚无特效治疗方法。平时注意紫外线防护，能减轻发病的风险。还可有针对性地选择不同的药物进行治疗，发现恶性肿瘤时，应及早切除。

使用防晒衣、防晒霜、遮阳伞进行防护，能有效减少发病风险。

1、维生素A

患病初期的小儿和成人如果及时口服维生素A，可明显缓解皮肤发干发红、色斑等症状。最好选用单纯的维生素A制剂，如维生素A片等。根据病情的严重程度补充不同的剂量，具体服用剂量遵医嘱即可。

2、烟酰胺

可有效改善皮肤干燥的状态，对于患病初期的小孩或成人有一定作用，但要注意应该在医生的指导下服用，不能过量。

3、外用避光软膏

在容易遭受阳光照射的部位如颈部、腿部等处涂抹避光软膏，如25%二氧化钛霜等，能有效防止阳光对皮肤的损害。

维生素A、烟酰胺、二氧化钛

患者应时常去医院进行复查、体检。在发现体内出现肿瘤后，应及时行肿瘤切除术，防止后期肿瘤转移到其他部位，引起全身性肿瘤而导致死亡。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状能够得到有效缓解。疾病虽不能完全恢复，但如果平时多注意紫外线防护，可以有效防止该病的进一步发展。

1、若忽视治疗，幼儿患者会出现身材矮小、视力障碍等问题，导致其产生自卑心理，不利于其身心健康发展。

2、如进展后期，疾病可发展为肿瘤，这不仅会严重降低患者的生活质量，而且会严重威胁患者的生命健康。

一般不可自愈。

经过积极、有效的治疗后，大部分患者症状能够得到有效缓解。

暂无大样本数据研究。

难以根治。

日常需要注重保护皮肤，避免皮肤暴露，注意做好防晒措施。同时需要积极配合医嘱进行治疗，控制病情。

1、心理特点

本病会在面部出现红斑、雀斑等情况，会影响患者的美观，可使年龄较大患儿或成人出现自卑心理，影响正常的交友。

2、护理要点

（1）家属要关注患者心理变化，多给予患者鼓励、安慰，帮助其排解不良情绪，保持积极乐观的心态。

（2）患者可通过学习疾病相关知识，加强对疾病的认知。必要时还可向心理医生进行咨询，缓解不良心理，增强战胜疾病的信心，并积极配合医生治疗，从而达到控制病情的目的。

1、要严格遵医嘱准确用药，搽药期间，注意皮损变化，如发现皮损扩大时应停止搽药，同时报告医师。

2、口服药物时一定要严格按照医嘱剂量服用，患者不能私自加减剂量，以免加重病情。

1、规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

2、保持休息环境安静、舒适，温湿度适宜，有助于维持平稳心态。

3、注意皮肤清洁，避免用热水或大力擦洗，以防刺激皮损，加重病情。

4、避免搔抓皮肤，以防导致皮肤损伤引起感染。

5、外出时需要做好防护措施，穿长裤长褂，或在皮肤暴露部位涂抹避光软膏。

6、穿柔软、透气的衣物，减少对皮损的刺激。

患者要适当调整饮食结构，适当添加含有维生素A的食物，同时要注意营养均衡，少食辛辣刺激性食物。

1、多吃富含维生素A的食物，如番茄、南瓜、茄子、青椒、红薯、胡萝卜、苹果、梨、枇杷、樱桃、香蕉、桂圆、荔枝、西瓜、甜瓜等。

2、猪肉、鸡肉、牛肉、鱼肉等食物除了补充优质蛋白，同时也可以补充维生素A。

1、日常应忌烟酒和辛辣刺激性食物。

2、避免食用可疑或明确会引发过敏的食物，以免加重皮损。

3、不可盲目忌口，以防导致机体营养不良，影响疾病康复。

本病具有一定的遗传性，目前尚无有效的预防方法。有着色性干皮病家族史者，备孕前可进行相关遗传学咨询。

1、暴露在外面的皮肤出现雀斑、红斑、结痂性瘢痕；

2、出现眼睑外翻和下眼睑挛缩；

3、眼睛怕光，看不清物体；

4、孩子生长发育情况低于正常水平.

以上均需就医咨询。

1、当皮肤出现异常情况时需要就诊皮肤科，较小患儿也可就诊小儿科；

2、当病情进展为恶性肿瘤时需就诊肿瘤科。

1、提前预约挂号、并携带身份证、医保卡和就诊卡。

2、医生需要对皮损处进行检查，患者需要着宽松的衣服，以便医生检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病例、检查报告以及化验单。

4、近期若使用过药物进行缓解，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就诊。

6、患者可以准备想要咨询的问题清单。

1、孩子有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？是从一出生就发现的吗？

3、年龄多大了？以前出现过这样的症状吗？

4、孩子父母有亲属关系吗？是近亲结婚吗？

5、孩子是在遭受过阳光照射后出现症状的吗？？

6、几天参加一次户外活动？

7、平时的饮食主要是什么？

8、曾到别的医院就诊了吗？治疗了吗？疗效如何？

9、自己都吃过什么药？

1、孩子这是得了什么病？

2、为什么会生这个病？

3、目前病情严重吗？

4、这个病该怎么治疗？症状多久可以消失？

5、治疗费用高吗？在不在医保范畴内？

6、能治好吗？会复发吗？

7、以后还会出现其他更严重的症状吗？

8、在家平时需要注意些什么？

9、平时需要多吃什么食物？不能吃什么？