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先天性膝关节脱位

先天性膝关节脱位 (congenital dislocation of the knee,CDK) 是一种较少见的先天性畸形,男女均可发病,可发生在单侧或双侧,常并发肢体其他部位的畸形。其发病主要与遗传因素、宫内因素、肌性不平衡、股骨下端骨骺畸形、前交叉韧带缺如或发育不良等因素有关。临床上主要表现为膝关节过伸、屈曲受限。经及时且正规治疗,一般预后较好。

英文名称

congenital dislocation of the knee,CDK

遗传性

可能与遗传有关

是否医保

部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

就诊科室

骨科

发病部位

膝部

常见症状

膝关节过伸、屈曲受限

主要病因

遗传因素、宫内因素、肌性不平衡、股骨下端骨骺畸形、前交叉韧带缺如或发育不良

检查项目

体格检查、X线检查、超声检查、关节造影检查

重要提醒

一旦确诊,应积极配合医生进行治疗,以免影响日常生活。

流行病学

传染性

不会传染。

发病率

文献报道其发病率在存活婴儿中仅占0.0017%。

好发人群

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

病因

总述

先天性膝关节脱位病因的说法不一,目前认为其发生可与遗传因素、宫内因素、肌性不平衡、股骨下端骨骺畸形、前交叉韧带缺如或发育不良等因素有关。

基本病因

1、遗传因素

有学者报道一些膝关节脱位病例有明确的家族史。

2、宫内因素

胎位不正、子宫内空间狭小或羊水缺乏为先天性膝关节脱位的致病因素。胎儿足绞索于下领或腋下,引起膝关节过伸导致关节脱位。

3、前交叉韧带缺如或发育不良

是引起先天性膝关节脱位的常见原因。完整的前交叉韧带可防止不足28周胎儿膝关节发生前脱位。

3、肌性不平衡

膝关节伸、屈肌的肌力不平衡是先天性膝关节脱位伴神经肌肉性疾病,以及韧带松弛症的共同发病因素。

4、股骨下端骨骺畸形

由于股骨下端骨骺的畸形,允许胫骨近端滑向股骨髁的前方,被认为是引起膝关节脱位的主要病因。

症状

总述

患者有膝关节过伸,膝关节屈曲受限,股四头肌紧张呈挛缩状,髂胫束紧张,髌骨多移至膝关节外侧,胫骨平台位于股骨前方。

典型症状

1、有不同程度的膝关节过伸。膝关节严重过伸者足趾可触及下颌、面颊或胸壁,患儿仰卧时过伸的膝与腿的重量使髋关节外旋,易产生膝外翻的假象。

2、膝关节屈曲受限,严重的病例屈膝功能完全丧失,即使膝关节屈曲也会迅速弹回到过伸位。

3、膝关节的前方常有数道横形皮肤皱褶,髌骨位置变深或不能触及,股骨髁突于侧面易触及,胫骨近端移向股骨髁的前方。

并发症

可出现发育性髋关节脱位、先天性马蹄内翻足等并发症。

检查

预计检查

当患者出现膝关节过伸、屈曲受限等症状时,需及时到医院检查。医生会先给患者进行体格检查,初步了解患者一般情况,而后会让患者进行X线检查、超声检查、关节造影检查等,以明确诊断。

体格检查

1、一般检查

医生会通过视诊和触诊初步了解患者膝部畸形的情况,并初步进行诊断。

​2、前抽屉试验

是检查前交叉韧带损伤的常用手法。检查时,患者仰卧,屈膝90°,检查者坐在患者足背上以固定,分别在小腿外旋位、中立位、内旋位等三种位置下,向前牵拉胫骨上端。观察胫骨结节向前移位的程度,移位>5mm的为阳性,即前交叉韧带受损。

影像学检查

1、X线检查及超声检查

X线检查、超声检查能反映患者胫骨与股骨的对应关系,可以帮助诊断。

2、关节造影检查

本检查能反映髌上囊是否消失,以及关节囊与髌、股关节面的粘连情况。

诊断

诊断原则

根据患者临床表现、病史,需特别注意家族中有类似情况的患者,再结合体格检查、X线检查、超声检查等结果进行分析,一般可以明确诊断。

治疗

治疗原则

先天性膝关节脱位治疗方法包括保守治疗及手术治疗,保守治疗方法有石膏矫形、牵引、长腿屈膝位支具等;手术治疗涵盖软组织松解和骨性手术两个方面。

一般治疗

适用于新生儿和婴儿轻度脱位或半脱位者,可用支具或石膏治疗,膝关节保持屈曲位,持续固定1年左右。对幼儿,可先用骨牵引松弛挛缩的软组织,再采用支具或石膏固定。

药物治疗

暂无有效药物治疗。

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手术治疗

1、软组织松解术

(1)适应证:年龄小于2岁,病变较轻者。

(2)手术方法:通过内前方切口显露出股四头肌、髌骨和髌韧带,“z”形延长股四头肌肌腱,切断膝关节内粘连组织,将关节囊前侧切开,使膝关节尽量屈曲达90°。石膏固定8周。若关节形态异常,畸形不能矫正,软组织松解后活动仍受限,可同时做股骨远端或胫骨近端截骨术,选择的截骨部位决定于股骨或胫骨畸形的严重程度。然后,用不过伸的石膏或支具保持膝关节的位置,至少需固定1年左右。

2、Curtis和Fisher手术

(1)适应证:本术式适用于3岁以上的膝关节全脱位者。

(2)手术方法:于大腿内侧上至股骨小转子,下至胫骨粗隆,显露前方大腿肌肉,于髌骨上方将股四头肌做倒“V”形或“Z”形延长。横形切开膝关节前方关节囊,向后伸延至内、外侧副韧带,松解髌韧带外侧部分,使髌骨移至髁间窝的正常位置上。若髂胫束和侧副韧带紧张,亦同时做“Z”形延长术,以股骨长轴为准,使髌骨恢复到正常状态,再缝合延长的股四头肌等,保持膝关节在屈曲30°位置,用长腿管型石膏固定。术后6周拆除石膏,开始自动与被动相结合方式的锻炼;10~12周可开始负重;年龄较大的患儿,需再坚持用支架1年左右。

治疗周期

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。

治疗费用

治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后

一般预后

如能及时、有效的治疗,一般预后较好。若治疗晚,随着患者年龄增大,继发性的病理改变就越明显,治疗难度增加,治疗效果越差。

危害性

本病可使患者出现膝关节过伸、屈曲受限等症状,会严重影响患者日常生活质量。

治愈性

通过早期治疗一般可纠正畸形,预后较好。

治愈率

目前缺乏大样本数据统计。

日常

总述

日常生活中良好的正确护理,能够促进患者恢复。患者应遵医嘱进行制动,循序渐进的恢复膝关节活动,避免损伤,注意休息。

生活管理

1、继续加强健肢肌力锻炼,活动时注意安全,劳逸结合。

2、蹲下时,请弯没有患侧的膝盖,而将患侧脚保持伸直在后面。

3、想将两腿伸直平坐时,请切记两手向后撑住,身体不可向前倾。

4、休养环境清洁、舒适,保持理想体重,减轻患肢负重。

复诊须知

遵照医嘱到医院复诊,X线检查是复查常规检查方式。

饮食

饮食调理

饮食对本病无特殊影响,但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转,起到辅助控制病情,维持治疗效果,促进疾病康复的作用。

饮食建议

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物,如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

饮食禁忌

避免进食过冷、过热的食物。

预防

预防措施

本病病因尚不明确,暂无有效预防措施。

就医指南

门诊指征

1、发现膝关节过伸且不能弯曲或弯曲受限;

2、发现大腿肌肉僵硬;

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

就医准备

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中,尽量限制患肢活动,以免加重病情。

3、可能会进行体格检查,可穿着方便穿脱的衣物。

4、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

医生可能问哪些问题

1、您目前都有哪些不适?

2、您出现这种情况多久了?

3、您家族里有人出现过这种情况么?

4、您的症状是持续存在还是间歇性发作的?

5、自从您发病以来,症状有没有加重或减轻?

6、您之前治疗过吗?是如何治疗的?效果如何?

患者可以问哪些问题

1、我的情况严重吗?能治好吗?

2、我为什么会出现这种情况?

3、我需要如何治疗?需要住院吗?多久能好?

4、这些治疗方法有什么风险吗?

5、我需要做什么检查?这些检查在医保报销范围内吗?

6、我还有其他疾病,这会影响我的治疗吗?

7、回家后我该怎么护理?

8、我需要复查吗?多久一次?

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