非肾上腺素增生性假两性畸形

无传染性。

暂无大样本数据统计。

本病多见于小儿。

本病主要因孕期，特别是孕早期，孕妇服用孕激素、雌激素及雄激素所致。其中，服用孕激素使女性胚胎或胎儿男性化的几率远较雌激素和雄激素高，这是因为孕期治疗先兆流产往往多首选孕激素。

1、激素影响

（1）孕激素及雄激素

①孕早期应用雄激素制剂，或具有潜在雄激素活性的孕激素（如炔孕酮、炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮、甲羟孕酮等），可引起女胎男性化。

②孕中期应用上述制剂，仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形。

（2）雌激素

合成的雌激素可使黄体酮的代谢紊乱而产生雄激素，此外还可刺激胎儿的肾上腺皮质，促其分泌雄激素，最终导致女胎男性化。

2、母体男性化肿瘤

妊娠期母体患有男性化肿瘤，如男性细胞瘤、转移性卵巢癌、黄体瘤、类脂瘤、间质细胞瘤和间质细胞增生症等，也可导致本病的发生。

在孕期的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用，唇囊的合闭比较明显；如果在孕12周以后服用，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且胎儿出生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。

一般无明显并发症。

患者出现阴蒂增大、唇囊合闭等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做性染色体检查、24小时尿液检查、B超及CT检查，以明确诊断。

查体可见患儿阴蒂肥厚、阴唇融合，可遮盖尿道口和阴道口。仅在阴蒂的下方见一小孔，尿液可由此排出。

1、性染色体检查

性染色质阳性，染色体组型46XX。

2、24小时尿液检查

24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。

B超、CT检查：有时可见双侧肾上腺增大或有占位。

根据典型表现（婴儿出生后外生殖器畸形），再结合母亲在妊娠期间有性激素使用史或肿瘤病史，以及实验室或影像学检查结果，一般不难诊断。此外，还需注意与男性假两性畸形和真两性畸形进行鉴别。

1、女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。

2、母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。

3、母亲有或无男性化表现。

4、影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。

5、女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。

1、男性假两性畸形

外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性，染色体组型为46XY。

2、真两性畸形

有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇正常。

非肾上腺增生性女性假两性畸形的男性化程度不严重，故治疗比较简单，容易见效。症状明显者可切除肥大的阴蒂或切开唇囊合闭的部分。必要时可行双侧小阴唇成形术。这一类的女性男性化，应以女性养育。

本病一般无需药物治疗。

暂无

1、阴蒂缩小整形术

切除肥大的阴蒂海绵体，但同时要保留阴蒂头部敏感的神经，以免影响患者日后的性生活。

2、切开唇囊合闭部分

切开唇囊合闭的部分，露出尿道口及阴道，以防止尿液排出不畅，造成感染。

3、双侧小阴唇成形术

可用于小阴唇畸形、小阴唇明显不对称及小阴唇肥大者的修复。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大部分患者男性化程度不严重，经过积极治疗，一般预后良好。

本病不仅可以使患儿阴蒂增大、唇囊合闭，还可造成幼女男性化体征，影响其正常的发育。

本病一般不会自愈。

本病经过积极有效的治疗，大多可以治愈。

本病的治愈率较高。

患儿家属在日常生活中应保持良好的心态，积极帮助患儿配合治疗，注重日常管理，帮助疾病的痊愈。

1、心理特点

（1）本病不仅可以使患儿阴蒂增大、唇囊合闭，还可造成幼女男性化体征，影响其正常的发育，可能会给患儿带来心理阴影，患儿家长也可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

（2）本病主要因孕期，特别是孕早期，孕妇服用孕激素、雌激素及雄激素所致，患儿家长可能因此产生愧疚的心理。

2、护理措施

（1）家长要主动用浅显的语言为患儿解释病情，避免患儿留下心理阴影。

（2）家长自身应保持情绪稳定，相信医生，积极帮助患儿配合治疗。

术后家长应细心护理患儿，遵医嘱按时换药，保持切口的清洁干燥，避免感染。并且避免患儿大声哭闹、剧烈活动，以免撕裂切口。

1、家属应为患儿提供舒适卫生的居住环境。

2、病情恢复期间家属应帮助患儿保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可以带患儿进行适当的体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

4、注意卫生，帮助患儿养成良好的卫生习惯，勤为患儿洗手、擦澡。每天用温水浸过的毛巾擦洗患儿外阴。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，根据患儿年龄安排饮食即可。

1、若患儿为6个月以下婴儿，则按常规给予患儿母乳或者奶粉即可。

2、若患儿已经增添辅食，在术后第2天也可以给予患儿半流质辅食。

3、若患儿在日常生活中已经给予正常饮食，可先给予流质或半流质食物，慢慢过渡到普食。

4、患儿应多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

5、家长可尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

1、患儿要避免吸入二手烟。

2、患儿忌食辛辣、刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、积极治疗原发病，如男性细胞瘤。

2、女性在备孕时或者妊娠期内尽量避免服用性腺激素类制剂。

3、妊娠期女性保胎时应在医生指导下服药。

1、患儿在出生后，出现阴蒂增大、唇囊合闭；

2、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患儿可到小儿科就诊。

2、母亲可去产科就医咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议给患儿穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、患儿家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现患儿的异常的？出生就发现了吗？

2、到现在为止，患儿的症状有好转吗？

3、做过哪些检查？检查结果如何？

4、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、是自然受孕吗？保过胎吗？

6、母亲在孕期服用过激素类制剂吗？

7、家族里有人得过这种病吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？这些检查会对孩子身体有影响吗？

4、孩子如果不治疗会有什么后果？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、如果治好了会复发吗？会有遗留影响吗？影响孩子生育吗？

9、平时生活孩子需要注意什么？

10、孩子需要复查吗？多久一次？