格子状角膜营养不良

1、根据患病的年龄、格子状线条粗细及角膜中沉积物的部位可将格子状角膜营养不良分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、IV及Ⅰ/ⅢA型。

2、根据发病年龄可将格子状角膜营养不良分为早发型和迟发型。

3、根据相关致病基因和突变位点可将格子状角膜营养不良分为经典型和变异型。

无传染性。

格子状角膜营养不良是最常见的一种角膜营养不良。

不同类型的格子状角膜营养不良发病年龄不同，LCDⅠ型多发生于10岁左右儿童，LCDⅡ型常于40岁后发病，LCDⅢ型常于70-90岁发病，LCDⅢA型常于50-60岁发病，LCDⅠ/ⅢA型常于40岁左右的发病。

格子状角膜营养不良是一种遗传性疾病，由基因突变引起，不同类型的格子状角膜营养不良患者的突变基因不同。遗传、长期紫外线照射等因素均会导致本病发生风险增加。 

1、LCDⅠ型

研究表明与TCFBI基因RI24C、RI24L、L518P、L546D、I522N、P551Q等突变有关。

2、LCDⅡ型

该型致病基因为位于第9号染色体上的gesolin（GSN）基因。目前发现的突变包括D187N、D187Y等，最终引起凝胶蛋白变性产物的释放、全身聚合、沉积。

3、LCDⅢ型

与TGFBI基因L527R突变有关。

4、LCDⅢA

该型与TCFBI基因P501T、A546T、A622H突变有关。

5、LCDⅣ型

通过单倍体型分析，认为是由单一祖先发生突变引起的。

6、LCDⅠ/ⅢA型

该型发生与TGFBI基因H626R、N622H突变有关。

1、亲属中有人患有格子状角膜营养不良，发生本病的可能性增加。

2、长期紫外线照射，发生本病风险增加。

格子状角膜营养不良患者常可出现眼红、眼痛、畏光、流泪、视力下降等症状。不同类型的格子状角膜营养不良患者的临床表现不同。

1、LCDⅠ型

大多于童年发病，病变双眼对称，初期可无任何症状。病情缓慢进展，常在10岁以后出现因复发性上皮糜烂引起的眼红、眼痛、畏光、流泪等眼部刺激症状及逐渐加重的视力减退，至20-30岁时视力多已严重受损。

2、LCDⅡ型

与Ⅰ型相比，LCDⅡ型很少有角膜上皮溃疡、糜烂，起病年龄晚，常在40岁后出现角膜网格状病变。视力损害较Ⅰ型轻，60岁前无明显视力障碍。

3、LCDⅢ型

此型发病晚，常于70-90岁才出现症状，表现为视力减退，中等程度视功能损害，双眼病程常不对称，无角膜上皮溃疡、糜烂，因而也无眼部刺激症状。

4、LCDⅢA

起病晚，常于50-60岁时出现视力障碍。但常有角膜上皮溃疡、糜烂，眼部刺激症状较重。

5、LCDⅣ型

病变主要累及角膜基质深层，目前仅在日本有病例报道。

6、LCDⅠ/ⅢA型

常是中年发病，起病年龄在40岁左右。角膜基质层的中部至后部可见到粗大的网格状线条，随病情发展，上皮下可有半透明的团块状沉积物。

LCDⅡ型患者除角膜病变外，因全身缓慢进行性淀粉样变性而出现双侧对称性脑神经及周围神经麻痹，皮肤异常干燥、痒、松弛、呈苔癫样淀粉样变性，发音障碍，眼睑皮肤松弛等。另外，还可伴有红细胞增多症、心室肥大等。

患者出现眼红、眼痛、畏光、流泪、视力下降等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者的眼部进行体格检查，初步判断眼部病变情况。之后可能会建议患者行基因检测、裂隙灯显微镜检查等，进一步明确诊断。

医生会对患者的角膜进行体格检查，了解病变的基本信息，包括部位、形态和浸润深度等，以初步判断疾病类型。

基因检测能够了解突变基因，有助于疾病的诊断。

裂隙灯显微镜检查是眼科使用最频繁的一种光学设备。通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察角膜的情况，确定角膜上皮是否完整、有无糜烂或溃疡等，有助于疾病的诊断。

一般根据患者有格子状角膜营养不良的家族遗传史，患者的发病年龄，出现眼红、眼痛、畏光、流泪、视力下降等眼部异常表现，并结合体格检查、基因检测、裂隙灯显微镜检查等发现的角膜病变特点，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需与斑点状营养不良等疾病相鉴别。

斑点状营养不良患者常在10岁前发病，进行性视力减退，无明显眼疼，角膜知觉减退，角膜基质变薄、弥漫性混浊，同时有散在的局限性、境界不清的白色斑块状混浊，由中央向周边进行性发展。基因检测、裂隙灯显微镜检查等可鉴别二者。

格子状角膜营养不良患者早期一般不需治疗，若有反复上皮脱落，可用高渗药物和包扎患眼治疗，或戴治疗性角膜接触镜。晚期视力显著下降者，可行穿透或板层角膜移植等手术治疗。

可佩戴绷带式角膜接触镜，有助于缓解症状，对疾病的治疗有一定的帮助作用。但在佩戴过程中应注意护理，避免造成眼部损伤。

1、睫状肌麻痹剂

反复角膜糜烂、眼部刺激症状严重患者，可使用睫状肌麻痹剂治疗，以改善症状。常用药物如复方托吡卡胺滴眼液等。

2、锂盐

锂盐有助于抑制角膜成纤维细胞TGFBI蛋白表达。常用药物如氯化锂等。

3、其他

（1）反复上皮脱落的患者可使用局部高渗剂，常用药物如5%氯化钠盐水或眼膏等。

（2）丝裂霉素C有辅助准分子激光角膜切削术治疗的作用，但有研究表明其作用是通过诱导角膜成纤维细胞调亡而减少TGFBI蛋白表达的，其疗效有待进一步研究。

复方托吡卡胺滴眼液、氯化锂、5%氯化钠盐水或眼膏、丝裂霉素C。

1、准分子激光角膜切削术（PTK）

将角膜表浅部位由淀粉样沉积物所致的混浊区削切除，角膜表面恢复光整，改善角膜表面的不规则散光，消除反复发生的角膜上皮糜烂，从而改善患者的视功能。

2、穿透性角膜移植术（PKP）

治疗LCD的经典术式，成功率高，几乎适用于所有LCD患者。

3、板层角膜移植术（LKP）

适用于角膜深层基质无明显淀粉样物质沉积的LCD患者，与PKP术相比，移植排斥反应的发生率较低。

4、同种穿透性角膜中央角膜缘成型术

在进行角膜移植同时移植供体正常的角膜缘干细胞，可减少或避免角膜营养不良的复发。

治疗周期一般为6-12个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

格子状角膜营养不良患者移植术后效果良好，但存在复发可能。并且，若诊治不及时，可能出现继发角膜感染、角膜浑浊，甚至严重的视力减退，降低生活质量。

1、本病属于遗传性疾病，可能遗传给下一代。

2、若诊治不及时，可能出现继发角膜感染、角膜浑浊，甚至严重的视力减退，降低生活质量。

本病经积极治疗，能有效缓解症状，改善眼部损害。

日常生活中，患者需注意保持合理的生活方式和平稳的心态，积极配合医生进行治疗，注意健康用眼，均有助于获得更好的治疗效果。

1、保证充足的睡眠，可有效缓解眼部疲累，保持患者眼部健康。

2、养成良好的眼部卫生习惯，尤其避免手部不洁时揉眼。

3、避免接触烟尘等物质。

4、避免滥用药物，尤其入眼药物。

5、阅读时应在光亮适宜的环境下，尽量不要在光线过暗或过亮的环境下阅读。

遵医嘱进行复诊，及时调整治疗方式。不适加重时立即就医。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

少食辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

本病为基因突变所致，属于遗传性疾病，建议做好婚前检查、相关基因筛查以及避免近亲结婚等。

1、眼部出现眼红、眼痛、畏光、流泪；

2、出现视力下降；

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

可至眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者眼部进行详细的体格检查，请注意勿自行用药，勿携带隐形眼镜等。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物来涂抹患处，可携带药盒。

5、建议安排家属陪同就诊。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您畏光、流泪存在有多久了？是从小时候就有的吗？

2、您视力近期有快速下降的情况吗？

3、您的亲属中是否有人出现过这种情况？

4、您之前有治疗过吗？采用哪种方式治疗的呢？

1、我这是什么病？目前有确切的诊断吗？

2、导致这种疾病的原因有哪些？会遗传吗？

3、需要做哪些检查来确诊疾病？

4、目前这种病有什么治疗方法吗？

5、我在日常生活中需要注意什么？