家族性渗出性视网膜玻璃体病变

根据疾病的眼底特征分期：

1、第1期（轻度）

视网膜周边部有无血管区，无视力异常。

2、第2期（中度）

周边视网膜无血管与有血管区交界处出现新生血管和纤维增生，伴视网膜内或网膜下渗出和玻璃体牵引，有视力损害。

3、第3期（重度）

晚期病变，视网膜脱离并出现严重并发症，如白内障、新生血管性青光眼、角膜带状变性等。

本病无传染性。

家族性渗出性视网膜玻璃体病变为一种相对不常见的儿童致盲性眼病，约占儿童致盲性眼病发病率的13%～16%。

本病好发于婴幼儿。

本病在亚洲地区高发。

家族性渗出性视网膜玻璃体病变是一种遗传性玻璃体视网膜疾病，主要的病理机制为视网膜发育不完全，目前研究发现FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12等多个相关致病基因与疾病发生有关。疾病遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X性连锁遗传等。55%的患者可能没有明确的家族史，但对家族成员的筛查可以发现无症状的携带者。

1、遗传因素

本病为家族遗传性疾病。

2、年龄因素

本病好发于婴幼儿时期。

本病多见于婴幼儿，患者的症状主要表现为视觉异常、眼球震颤、白瞳症、斜视及视力下降等；成人患者多数无症状，也无明显视力损害，因此患者并不自觉有眼疾，往往在常规检查眼底时意外发现。本病发展较为迅速，疾病晚期可并发白内障、新生血管性青光眼、角膜带状变性等并发症，若治疗不及时，最后可导致眼球萎缩。

1、视觉异常

多可在婴儿时期被发现，患者可出现视线无法追随光线，或视物有遮挡感等表现。

2、眼球震颤

多可在婴儿时期被发现，患者可见双眼不由自主的有节律地摆动。

3、白瞳症

多在婴儿时期被发现，在光线的照射下，患者可出现瞳孔区异常的白色反光。

4、斜视

可在婴儿和成人时期被发现，主要由黄斑异位所导致，患者具体表现为外斜视。

5、视力下降

多见于本病晚期，主要由视网膜脱离所导致，患者具体表现为视力严重下降，预后通常较差。

疾病晚期可并发白内障、新生血管性青光眼、角膜带状变性等并发症，若治疗不及时，最后可导致眼球萎缩。

1、白内障

患者可见视物模糊等症状，眼底检查时可查见晶状体混浊。

2、新生血管性青光眼

患者可见眼痛、畏光、眼压升高结膜中到重度充血等症状。

3、角膜带状变性

患者可见角膜边缘混浊，且混浊区和角膜边缘有一条透明带将两者隔开。

患者出现眼球不能追随光线、视觉异常、眼球震颤或伴有斜视、白瞳症等症状时应及时就医。就医时，医生会详细询问病史及家族史，对患者进行体格检查初步了解患者的健康状态，如怀疑为本病，会进行数字视网膜照相机（Retcam）眼底检查或荧光素眼底血管造影检查等辅助确定诊断。

1、视力检查

医生会通过视力表检查患者有无视力变化，本病多数患者视力无明显变化，疾病晚期伴有视网膜脱离的患者可见视力的严重下降。

2、眼肌运动检查

医生主要通过检查患者眼球运动判断患者是否有斜视症状，本病伴有黄斑异位的患者可能会出现斜视的症状。

1、数字视网膜照相机（Retcam）眼底检查

（1）检查过程：医生会先给予患者散瞳眼药水点眼后，然后使用Retcam机器对患者进行眼底检查，检查是否有眼底病变。

（2）检查结果：本病主要可查见视网膜周围部血管异常。

2、荧光素眼底血管造影检查

（1）检查过程：荧光素眼底血管造影检查是诊断本病的关键检查手段。医生会在询问患者有无过敏史后，用散瞳眼药水对患者点眼，并在患者肘前臂静脉注入染色剂荧光素钠，然后用眼底照相机对患者眼底进行检查。

（2）检查结果：本病可查见至少一只眼存在周边视网膜无灌注或血管分支多、分布密集、周边部血管呈柳枝样分布等不同程度的眼底视网膜血管特征性改变，以及玻璃体视网膜牵引、伴有视网膜下渗出、视网膜新生血管等症状。

询问有无家族病史，检查有无典型症状并结合荧光素眼底血管造影检查为确诊本病的重要手段。在诊断过程中，医生需要排除早产儿视网膜病变、Norrie病、Coats病及永存胚胎血管症等疾病。

1、家族史

患者家族中有该疾病或相近疾病病史。

2、临床表现

（1）全身状况：婴儿患者为足月儿并正常出生体重，无吸氧史；或出生48小时内检查即可见到视网膜病变，且无吸氧史的早产儿。

（2）眼部症状：患者出现眼球不能追随光线、视觉异常、眼球震颤或伴有斜视或白瞳症等症状。

3、辅助检查

荧光素眼底血管造影发现有至少1眼存在周边视网膜无灌注或血管分支多、分布密集、周边部血管呈柳枝样分布等不同程度的眼底视网膜血管特征性改变者。

1、早产儿视网膜病变

早产儿视网膜病变与本病临床上都表现为视网膜血管发育不完全，且以后的发展演变也极相似。鉴别要点主要是早产儿视网膜病变有明确的早产史或出生时的低体重史，但无家族遗传史。家族性渗出性视网膜玻璃体病变多是足月产、正常体重的患儿，可有家族遗传史。此外，早产儿视网膜病变少有视网膜下的渗出，家族性渗出性视网膜玻璃体病变则很常见；家族性渗出性视网膜玻璃体病变视网膜血管一般均有走行和分布的异常，而早产儿视网膜病变少见。

2、Norrie病

Norrie病多见于男孩，可伴神经性耳聋、血管增生。儿童视网膜无血管区边界出现新生血管常生长发育迟缓等神经系统和其他系统病变，预后差。眼部特征性表现是严重的视网膜血管发育不完全。目前基因研究发现部分患者可因NDP基因突变造成。全身情况特别是神经系统发育异常有助于鉴别诊断。

3、Coats病

家族性渗出性视网膜玻璃体病变渗出严重时与Coats病的眼底表现难以区分。Coats病多见于男孩，单眼发病，眼底见视网膜毛细血管扩张、微血管瘤或灯泡样血管，大量视网膜内或视网膜下黄白色渗出是其特征，有时可见视网膜下胆固醇结晶或出血。家族性渗出性视网膜玻璃体病变多双眼发病，眼底周边视网膜有无血管区。对侧眼的荧光素眼底血管造影检查可以鉴别二者。

4、永存胚胎血管症

永存胚胎血管症的眼底视网膜皱襞与家族性渗出性视网膜玻璃体病变相似，但80%单眼发病，无家族史。前部型患者可见被拉长的睫状突；后部型和混合型可有眼底视盘发育异常。荧光素眼底血管造影检查的特征性表现和家族遗传史等可帮助鉴别。玻璃体手术中发现永存胚胎血管症患者的视网膜血管已发育到周边部，可以此鉴别。

由于本病发病率较低，且目前暂无可治愈的治疗手段，目前主要积极治疗其并发症，并防止疾病进一步发展。

1、对于视网膜周围无新生血管的早期患者，以观察为主，无需特殊处理。

2、对于视网膜周边部无血管区有新生血管或渗出的患者，可采取早期激光治疗等手段。

3、对于视网膜脱离累及或未累及黄斑的患者可采取手术治疗。

4、对于晚期患者，视力预后较差，建议以观察为主。

目前研究已经证实存在诸如FZD4、LRP5、NDP和TSPAN12等多个致病基因与本病相关，随着研究得进一步深入，相关的基因治疗有望成为可能。

抗血管内皮生长因子药物：对于活动期新生血管和渗出严重者，抗血管内皮生长因子药物眼内注射，可用来抑制新生血管，减少渗出，提高视力，但目前用抗血管内皮生长因子药物治疗本病的报道还不多，因此还需要进一步观察和研究。

抗血管内皮生长因子药物

1、巩膜扣带术

以渗出为主的视网膜脱离患者可采取巩膜扣带术。巩膜赤道水平部位与视网膜周边部解剖部位相对应，医生会在此处的巩膜表面用束带将球壁加压，以防止视网膜脱离进一步发展。

2、玻璃体切割术

以牵拉为主的视网膜脱离患者可采取玻璃体切割术。医生会根据病情选择合适手术切口位置，采用玻璃体切除刀头切割并吸出相应玻璃体，并切除相应的玻璃体后皮质及清除血池。

激光治疗：是治疗早期家族性渗出性视网膜玻璃体病变的有效方式之一，可以有效地减轻玻璃体视网膜的牵拉。其治疗机制为激光光凝产生的渗出性炎性反应，致视网膜和脉络膜形成局限性瘢痕粘连，使视网膜细胞增生修复损伤面，使其屏障功能得以恢复，防止视网膜进一步脱离。治疗过程中，医生会使用激光器直接或间接照射相应病变区域。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病目前暂不可治愈，但早期患者通过积极治疗可以控制病情，防止疾病进一步发展，本病属于遗传性疾病，可能会影响后代，并且晚期患者并发白内障、新生血管性青光眼等多种并发症，有致盲风险，最后还可导致眼球萎缩，预后多不佳。一般情况下，本病需要终身随访。

1、本病晚期患者可并发白内障、新生血管性青光眼等多种并发症，有致盲风险，最后还可导致眼球萎缩。

2、本病属于遗传性疾病，可能会影响后代。

3、本病需要终身随访，治疗周期漫长，花费昂贵，可能会给患者及家属带来沉重的心理压力及经济负担。

本病一般不可自愈。

本病目前暂不可治愈，只能积极治疗并发症。

本病目前暂不可治愈。

本病暂不可根治。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。同时应遵医嘱进行治疗、养成良好的用眼生活习惯、同时患者要注意定期复查，防止疾病进展。

1、心理特点

（1）本病病程较长，并且暂不可治愈，患者可能会对治疗丧失治疗信心，出现抑郁、悲观的心理，若患者年龄较小还可能因为病情原因加上难以用语言表达而表现为哭闹不止。

（2）本病一经确诊，可能视病情需要而进行手术治疗，本病患者可能会因对手术的恐惧产生焦虑、抑郁等负面情绪，患儿也可能对陌生环境产生恐惧、抗拒等不良情绪。

2、护理措施

（1）患者需要正确认识本疾病，树立战胜疾病的信心，了解本病的一般治疗方法、病程及预后情况，以消除恐惧和忧虑的心理，积极配合治疗。

（2）家属应多与患者交谈，介绍病友，与之沟通思想，互助鼓励，共同树立战胜疾病的信心。

1、复方托吡卡胺滴眼液

（1）不良反应：早产儿使用复方托吡卡胺滴眼液后，心肺功能和胃肠道功能明显受到影响，可出现如血压和心率显著升高或者心率减慢、呼吸暂停、消化不良、吐奶、厌食等症状，并且上消化道出血的发生率增加。偶见眼局部刺激症状。

（2）禁忌症：对本品过敏者等。

2、荧光素钠

（1）不良反应：本品过敏反应包括荨麻疹、呼吸困难、哮喘发作、呼吸停止、血压下降、休克、心脏停搏、心肌梗死、肺水肿和脑梗死等。常见反应有恶心、呕吐、眩晕，多在注射后30秒钟内发生。反应发生率和严重程度与注射剂浓度和注入量有关。

（2）禁忌症：对本品过敏者；哮喘史和其他过敏性疾病者；严重肝、肾功能损害者；测血循环时，先天性缺血性心脏病患者及孕妇禁用。

3、其他注意

患者要严格遵医嘱用药，不能私自停药、换药。

1、术后密切监控患者各项生命体征，术中使用麻醉药品的患者，术后应注意令患者侧卧，并注意清理患者口鼻分泌物。

2、术后指导患者正确咳嗽及打喷嚏，并注意预防便秘，防止眼内压升高。

3、密切关注患者术后切口恢复情况，注意观察切口处有无红肿、渗出，询问患者有无眼胀眼痛等症状。

4、遵医嘱给予抗生素及止痛药。

患者在日常生活中应注意用眼卫生，遵医嘱滴眼药水，并注意不要过度用眼。

1、出院后遵医嘱定期至眼科或小儿科复诊。

2、术后若出现患眼红肿、胀痛及其他不适，应及时前往医院就诊。

患者在日常饮食中要保证饮食平衡。科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、注意均衡膳食，可适当进食一些富含蛋白质的食物，如牛奶、蛋类、鱼肉等。

2、术后宜进食清淡、易消化的食物，如米粥等流质饮食。

3、可适当多进食一些富含纤维的食物，如蔬菜、水果等，预防便秘。

1、术后应注意避免高油高脂饮食。

2、减少饮酒，不喝浓茶、浓咖啡等。

1、家族性渗出性视网膜玻璃体病变为家族遗传性疾病，目前还没有确定的方法可以有效预防本病。家族中有本病患者、家族有类似遗传性疾病或者有其他怀疑为本病的症状时，及早到医院诊察，或者进行基因筛查可起到一定的预防作用。

2、对于本病患者的配偶及其他相关亲属，充分了解疾病的遗传性，作好家系调查和宣教，分析遗传方式，倡导优生优育也可对避免子代发病起到一定的预防作用。

1、患者家族中有本病的遗传病史者。

2、在眼部检查时中发现了本病。

3、出现视觉异常、眼球震颤、斜视、白瞳症或视力下降。

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上患者均需及时到医院就诊。

1、出现视觉异常、眼球震颤、斜视、白瞳症或视力下降等症状时，建议首诊科室为眼科。

2、13岁以下的患者也可前往小儿科就诊。

3、新生婴儿建议前往新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行相关体格检查，并可能进行荧光素眼底血管造影检查等检查辅助确诊，注意放松心态不需紧张。婴幼儿患者建议于眼底检查前遵医嘱禁食禁水，防止检查过程中出现呕吐等情况。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题，若患者为幼儿则由家属代为准备好需要咨询的问题。

1、您可以详细描述一下自己/您孩子的症状吗？是否感觉视觉有异常？看东西是否模糊？视力是否有所下降？

2、您/您孩子眼睛能不能追随光线？眼球会时有震颤吗？眼睛出现过斜视吗？

3、您/您孩子两只眼睛都有类似的症状吗？

4、您/您孩子这种症状存在多长时间了？

5、您/您孩子在此之前是否到别的医院就诊过？有带病历一起来吗？有做过什么检查项目吗？检查的结果是什么？

6、您/您孩子之前有患过类似的疾病吗？

7、您/您孩子之前是否做过该类疾病的手术？

8、您/您孩子之前有没有用过什么药物？还记得药品的名称吗？

9、您的亲属中有没有患过类似的疾病？

1、医生我/我孩子这得的是什么病？

2、是什么原因引起的这个疾病？

3、医生这个病严重吗？会危及生命吗？

4、这个病需要治疗多长时间？能治愈吗？容易复发吗？

5、这个病需要做哪些检查项目？需要花多少钱？

6、这个病需要手术吗？需要住院吗？

7、我/我孩子平时需要注意些什么吗？

8、医生这个病会遗传吗？

9、我/我孩子的病可以治愈吗？治疗过程会影响我/我孩子的生活质量吗？