致密性骨发育障碍

本病不具有传染性。

本病在临床上少见，但本病的具体发病率暂无权威的相关数据。

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

致密性骨发育障碍具有家族遗传性，为常染色体隐性遗传病。基因研究发现是破骨细胞所需要的编码组织蛋白酶K的基因突变所致。

致密性骨发育障碍主要的临床表现为身材矮小、骨质变脆和特殊面容。此外，患者还有指（趾）甲以及指（趾）节发育异常等症状。

1、骨质变脆

患者由于骨质结构改变，质地变脆，容易在轻微外伤后出现病理性骨折。

2、身材矮小

患者成骨发育异常，身材矮小，一般成人后身高不超过150cm。

3、特殊面容

主要表现为头大、脸部发育不对称、下颌角消失、前囟未闭、骨缝增宽、额部隆起、鼻梁塌陷等。

4、其他

同时患者的手足远端指（趾）节变细，甚至缺如，指（趾）甲发育异常。

本病患者可有以下并发症：

1、畸形愈合

因多次病理性骨折所致。

2、脊髓或神经压迫

椎骨滑脱所致。

3、龋齿

多因牙釉质发育异常、牙列不齐所致。

当患者出现身材矮小、骨质变脆、头大、脸部发育不对称等症状时，需及时到医院就诊。医生会选择性的让患者进行血液检查、生长激素兴奋试验、X线检查、磁共振（MRI）检查等，以明确诊断。

1、血液检查

血胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平减低。

2、生长激素兴奋试验

结果显示生长激素缺乏。

1、X线检查

可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。

2、磁共振（MRI）检查

可显示垂体发育不良。

根据患者身材矮小、骨质变脆、头大、脸部发育不对称等的临床表现，结合患者家族内相关疾病的病史，以及相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。

致密性骨发育障碍暂时没有根治性治疗方法。目前主要的治疗方法是对症治疗，同时防止病理性骨折，一旦发生骨折，应积极对症治疗。

对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗。

生长激素。

对于有弯曲畸形的患者，可行截骨矫形。反复多次的骨折，可考虑用髓内针固定。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病无法治愈，但经及时且正规的治疗，可改善临床症状，一般预后尚可。

本病可使患者发生病理性骨折导致畸形愈合，严重影响患者日常生活质量。

可通过治疗改善患者临床症状。

手术患者需卧床休息，注意防止术后并发症。在日常生活中，患者还应注意避免病理性骨折及龋齿的发生，同时要保持良好的心态，遵照医嘱用药，促进疾病的恢复。

1、心理特点

本病患者身材矮小，面容丑陋，可能会产生自卑、焦虑、忧郁等不良情绪，甚至丧失社会交往能力。

2、护理要点

（1）家属要多关心、陪伴患者，鼓励患者表达自己的感受，减少或消除患者的负面心理。

（2）患者应主动与家属和医护人员交流，了解疾病相关知识，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

患者应严格遵医嘱按时按量用药，若出现药物不良反应，及时到医院就诊。

1、术后需卧床，抬高患肢，以利静脉回流，减轻患肢肿胀。

2、家属要注意观察患者生命体征及伤口出血情况，若发现异常应及早告知医生。

3、家属按时帮助按摩受压部位皮肤，保持皮肤清洁，避免潮湿刺激，保持床铺清洁、干燥、平整，按时翻身。以免因术后卧床时间长，而导致发生压疮。

4、保持手术伤口及敷料的清洁、干燥，避免伤口感染。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、避免剧烈活动及重体力劳动，避免摔倒，以免发生病理性骨折。

3、建立良好的口腔卫生习惯，早晚刷牙，饭后漱口，避免发生龋齿。

4、病情允许时适当进行锻炼，增强体质，提高免疫力。

遵医嘱按时复诊，复查X线。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

加强营养，给予高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食，多吃新鲜的蔬菜水果。

病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。

1、身材矮小，生长发育落后正常平均水平。

2、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

患者可就诊于骨科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若应用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

4、您有在用什么药物吗？

5、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？