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先天性颅锁骨发育不全
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先天性颅锁骨发育不全（congenital cleidocranial dysostosis）是一种罕见的先天性综合畸形，以颅骨骨化延迟或不完全骨化及锁骨形成不全为特征，其原因不明，可能为遗传性骨骼发育缺损和膜内化骨始基的缺陷。由于骨骼的变化远超过膜内化骨的范围，所以，恒齿、颜面骨、胸骨、肩胛骨、脊柱、长骨及指骨均可发病。典型症状为头大、脸小、垂肩、狭窄胸、身材矮小等，若无功能障碍，可不进行治疗，有症状者经过正规治疗，一般预后较好。
英文名称
遗传性
是否医保
就诊科室
发病部位
常见症状
主要病因
检查项目
重要提醒
临床分类
按有无遗传及症状轻重不同分为以下三类。
1、第一类
为标准病型，最少见，有家族遗传关系，颅骨及锁骨的骨化均不良。
2、第二类
较多见，也有家族遗传关系，但颅骨不受累。
3、第三类
最多见，系先天性非家族遗传关系者。
流行病学
无传染性。
暂无确切的流行病学数据。
好发于有家族史者，男女发病大致相同，常有遗传及家族性。可发生在任何年龄，但以2岁左右症状最明显。
病因
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。该病病因不明，多为常染色体显性遗传，部分病例有家族史。
症状
先天性颅锁骨发育不全的临床症状较少，多在查体时偶然发现，典型症状为头大、脸小、垂肩、狭窄胸、身材矮小等。另外，本症常并发其他畸形，如颈肋、脊柱裂、侏儒、髋内外翻、肢体骨骼缺如及骨盆畸形等。
1、在婴儿期，囟门大，颅缝宽，囟门闭合延迟，囟门可终生不闭合。
2、头颅不成比例地增大，眶上嵴突出，面部小，鼻梁及颧骨塌陷。
3、牙齿出现不规则，且有腐坏现象。
4、颈长、肩窄而下垂，肩关节活动范围大，两肩靠拢，锁骨窝不明显。
有时可因锁骨骨片的压迫而引起臂丛神经的刺激症状，出现疼痛和麻痹。
检查
患儿出现头大、脸小、垂肩、狭窄胸、身材矮小等症状时，应及时就诊。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿进行X线检查、MRI等，以明确诊断。
对患者的体型、活动功能等进行检查，初步判断疾病。
1、X线检查
本病的X线表现为头颅呈短头样畸形，额顶骨突出，颜面小，蝶骨短。颅骨呈一致性疏松变，婴儿早期大部颅盖系膜性，随着年龄的增长，头颅钙化增加，可发生镶嵌式稀疏。锁骨一侧或两侧全部或部分缺如，大部分病例为部分锁骨不发育，尤以肩峰端多见，中部缺损形成所谓的“假性关系"。胸廓、脊柱及骨盆也可发生畸形，长骨细短，趾骨及第二掌骨可过度发育。
2、MRI
可检查神经等是否出现异常，有助于诊断。
诊断
根据患儿的家族史、典型的临床表现（头大、脸小、垂肩、狭窄胸、身材矮小），结合X线检查、MRI、体格检查等检查结果，一般可以明确诊断。
治疗
由于先天性颅锁骨发育不全很少引起功能障碍，一般不需要治疗。对有臂丛神经刺激症状的患者，可考虑手术治疗，解除压迫。
暂无特效药物。
暂无
如合并肢体畸形，伴发髋内翻影响功能活动，或因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经引起症状时，则需进行相应的手术治疗。
治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。
治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后
大多数患儿无严重的功能障碍，生活不受影响，预后较好。
少数可出现智力障碍、惊厥或癫痫。
通常可治愈。
日常
患者及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。
2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。
3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。
4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿适当擦浴。
5、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。
6、家长可为患儿定制合适的支具、矫正器，并遵医嘱配戴。
患者应遵医嘱按时复查。
饮食
本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。
1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。
2、患儿应多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。
3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。
4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。
5、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。
1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。
2、患儿应尽量避免食用辛辣、刺激性食物，如辣椒、大蒜等。
预防
以下措施可以降低本病的发生风险：
1、有家族史的人群可进行遗传咨询。
2、妊娠期注意避免接触有毒有害物质。
就医指南
1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、可能会进行比较全面的体格检查。
3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。
4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。
5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
1、现在有什么症状？
2、什么时候出现这些症状的？
3、孩子多少周出生的？什么时候换牙的？
4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？
5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？
6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?
7、母亲妊娠期间有什么疾病史吗？
8、母亲有没有什么基础疾病呢？
9、孩子家族中有过本病患者吗？
1、我（孩子）的情况严重吗？
2、症状还会加重吗？会影响发育吗？
3、我（孩子）需要做什么检查？
4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？
5、这些治疗方法有什么风险吗？
6、会有后遗症吗？
7、平时生活我（孩子）需要注意什么？
8、我（孩子）需要复查吗？多久一次？