遗传性蛋白S缺陷症

临床上可将遗传性蛋白S缺陷症分为3型

1、Ⅰ型

游离PS含量、PS总量、游离PS活性均降低；

2、Ⅱ型

游离PS活性降低，游离PS含量、PS总量正常；

3、Ⅲ型

游离PS含量、PS活性降低，PS总量正常。

无传染性。

遗传性蛋白S缺陷症在临床上较为少见，在有先天性血栓形成倾向的人群中发生率约为10%。

好发于有遗传性蛋白S缺陷症家族遗传史的人群。

遗传性蛋白S缺陷症的病因为编码蛋白S基因突变。蛋白S（PS）是由肝细胞、内皮细胞、巨核细胞、人睾丸间质细胞及脑细胞合成的维生素K依赖蛋白，作为激活蛋白C（aPC）的一个非酶性的辅因子结合在磷脂表面，加速aPC灭活因子Ⅴa、Ⅷa。在纯化系统中，PS通过抑制凝血及因子X的活性，活化与因子Ⅷ结合的复合物，表现出aPC非依赖性抗凝活性。当编码PS的基因发生大片段缺失或突变时，可引起血液中表达的蛋白S含量和（或）活性下降，导致血栓形成。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性蛋白S缺陷症患者主要表现为静脉血栓形成，发病部位如股静脉、腓静脉、肾静脉、脾静脉、锁骨下静脉及肠系膜静脉。部分患者可发生肺栓塞、动脉血栓形成。

1、静脉血栓形成

患者多有静脉血栓形成，且具有复发性。患者常可出现血栓部位红肿、疼痛，局部可出现水肿。

2、肺栓塞

患者可出现突发呼吸困难、胸腔刺痛感、咳嗽、咳血等，还可伴有焦虑、紧张、头晕、乏力等症状。

3、动脉血栓形成

主要见于年轻人，包括多发性动脉血栓形成（肠系膜）、心肌梗死、脑梗死等。

4、其他

纯合子患者出生后可发生暴发型紫癜伴DIC（弥散性血管内凝血）。患者皮肤出现对称性的大片青紫，进展迅速，可以累及全身皮肤，以下肢较为密集，皮肤改变部位肿胀坚硬，颜色由鲜红色渐变为暗紫色，继而可形成黑色焦痂，伴有水泡或血泡，肢体有明显的肿胀疼痛。

1、若诊治不当，可能出现休克、心律失常等多种并发症，严重者甚至可能发生心脏骤停或猝死。

2、本病可引起女性患者反复流产。

患者出现血栓部位肿痛、呼吸困难、咳嗽、咳血、乏力等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况，然后会建议患者行血浆PS含量测定、PS活性检测、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解血栓形成的部位及严重程度等，以初步判断病情。

1、血浆PS含量测定

定量测定PS包括总PS和游离型PS两种，总PS、游离型PS变化有助于判断临床类型。

2、PS活性检测

PS活性用部分活化凝血活酶时间（APTT）凝固法测定，患者血浆与FXa、PC、磷脂温育，随即加入CaCl₂记录凝固时间，PS活性通过凝固时间换算。

3、基因检测

基因检测发现突变基因，有助于明确诊断。

一般根据患者有遗传性蛋白S缺陷症或先天性血栓家族遗传史，以及出现血栓部位肿痛、呼吸困难、咳嗽、咳血、乏力等症状，并结合血浆PS含量测定、PS活性检测、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

遗传性蛋白S缺陷症目前尚无根治方法，关键在于预防血栓形成。出现血栓的杂合子型患者可使用肝素等药物治疗，纯合子或复合杂合子型患者可用新鲜冰冻血浆和华法林治疗。

1、杂合子型患者

如有血栓形成，可先使用肝素和纤维蛋白溶解，再用华法林替代肝素治疗。但治疗过程中，华法林可能引起皮肤坏死。

2、纯合子或复合杂合子型患者

可用新鲜冰冻血浆和华法林治疗，发生血栓形成及DIC倾向的患者可以不定期输注新鲜冰冻血浆。

肝素、纤维蛋白、新鲜冰冻血浆、华法林

暂无确切资料有相关手术治疗报道。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性蛋白S缺陷症的预后与患者的年龄、有无并发症、治疗是否及时规范等多种因素有关。积极的治疗有助于改善症状，提高患者生活质量。

1、本病属于遗传病，可能遗传给下一代。

2、若诊治不当，可出现心律失常、休克等多种并发症，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，提高患者生活质量，延长其寿命。

遗传性蛋白S缺陷症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，并努力纠正不良生活习惯，适量运动；定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

本病有持续的血栓形成风险，患者可能会出现担心、害怕等心理。患者应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询。家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各方面调动患者积极性，使其配合治疗。

患者需要服用一些抗血栓形成的药物，服药期间需遵医嘱规律服药，不可自行调节药物剂量。服药期间如出现鼻出血、牙龈出血、尿血、便血、皮疹等，需立即停药，及时到医院就诊。

1、使用弹力袜或弹力绷带

弹力袜或弹力绷带可促进下肢血液循环，对预防血栓形成有积极作用。

2、避免下肢静脉压力增加

（1）患者应避免久站或久坐，定时改变体位。

（2）患者应维持良好的姿势，坐时双膝不要交叉过久。

（3）肥胖者应有计划的进行减肥。

（4）不穿过紧内裤。

（5）保持大便通畅。

（6）治疗慢性咳嗽。

3、保护下肢

患者应防止足部及小腿部碰伤和过度搔抓，以免静脉破裂出血。

患者应监测自身病情，出现四肢阙冷、下肢水肿等症状时应及时就医。

患者要定期进行复查和随访。若患者有呼吸困难、胸痛、咯血、突然咳嗽等不适情况，有可能是出现肺动脉栓塞，请尽快就诊。

患者在积极配合药物等治疗的同时，也需注意饮食护理，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、饮食宜清淡，多食富含维生素及低脂食物，并保持饮食健康均衡，搭配适当。

2、建议患者多饮水，多吃粗纤维食物，以保证大便通畅，避免因用力排便造成腹压增大，影响下肢静脉回流，从而造成血栓脱落。

1、忌食油腻、肥甘、辛辣食品。

2、不要过量饮酒、吸烟，否则可能会使病情加重，不利于康复。

本病暂无有效预防措施。避免近亲婚配，以及母亲孕期避免感染病毒、接触放射性物质、服用药物等有助于降低本病发病风险。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者须于血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、您不舒服有多久了？发作有没有规律？

3、有没有因为某些因素，使您不舒服的症状加重或者缓解？

4、您近期有没有做过手术？什么时间做的手术？当时为什么做手术？

5、您现在是妊娠状态吗？

6、您平时工作需要长时间站立不动或者坐着不动吗？

7、您做过哪些检查？检查结果如何？

8、您是否有进行治疗？进行过哪些治疗？治疗效果如何？

9、您有没有长期服用什么药物？

10、您平时吸烟、喝酒吗？量大吗？

11、您家里人有出现过和您相似的症状吗？

1、我的情况严重吗？能确诊吗？能治好吗？

2、我如果不治疗会有什么后果？

3、我为什么会得这个病呢？会遗传吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？需要长期服药吗？

8、如果治好了会复发吗？

9、平时生活我需要注意什么？是不是不能抽烟、喝酒了？

10、我需要复查吗？多久一次？