遗传性蛋白C缺陷症

根据蛋白C（PC）抗凝活性与抗原含量的关系分类

1、Ⅰ型

PC抗凝活性和抗原含量均下降；

2、Ⅱ型

PC抗凝活性下降但抗原含量正常。

无传染性。

遗传性蛋白C缺陷症在临床上较为罕见。

好发于有遗传性蛋白C缺陷症家族遗传史的人群。

遗传性蛋白C缺陷症的病因为编码蛋白C基因突变。蛋白C（PC）是由肝脏合成的维生素K依赖因子，通常以酶原的形式存在于血浆中，其可被凝血酶裂解而激活，进而抑制凝血辅因子的活性。当编码PC的基因发生无义突变、错义突变等突变时，可导致PC缺陷。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性蛋白C缺陷症患者主要表现为静脉血栓形成，如下肢深部静脉血栓形成、肺栓塞、浅表静脉血栓性静脉炎等，部分患者还可发生动脉血栓或心肌梗死。脑静脉、上肢静脉、脾静脉、门静脉、肠系膜静脉血栓较为少见。手术、创伤、妊娠、分娩或口服避孕药可能诱发血栓形成。

1、下肢深部静脉血栓形成

患者的主要症状为腿部肿胀、疼痛，以单侧肢体肿胀较为常见，可伴有皮肤温度升高、红斑、浅静脉曲张（蚯蚓腿）。

2、肺栓塞

肺栓塞最常见症状包括突发呼吸困难、胸腔刺痛感、咳嗽、咳血等，还可出现焦虑、紧张、头晕、乏力等症状。

3、其他

新生儿患者可发生暴发型紫癜、重度血栓症、DIC（弥散性血管内凝血）及皮肤坏死。

1、本病还可伴有其他部位血栓，可引起视力下降甚至失明等症状。

2、若诊治不当，可能出现休克、心律失常等多种并发症，严重者甚至可能发生心脏骤停或猝死。

患者出现腿部肿胀、疼痛、呼吸困难、咳嗽、咳血、乏力等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况，然后会建议患者行血浆PC含量测定、PC功能试验、基因检测等检查，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解血栓形成的部位及严重程度等，以初步判断病情。

1、血浆PC含量测定

常用火箭电泳法或酶联免疫吸附试验（ELISA）测定。

（1）火箭电泳法操作简便，但检测下限为参考值的10%。

（2）ELISA法能检测到10%以下PC含量，但有假阳性及与类风湿因子交叉反应。在大多数杂合子PC缺陷症中，PC含量降至正常人一半左右，而在Ⅱ型中PC含量大致正常。纯合子或复合杂合子PC缺陷症PC水平重度下降，可低于20%。

2、PC功能试验

常用发色底物法和凝固法。

（1）凝固法采用部分活化凝血活酶时间（APTT），即被检血浆与缺PC血浆混合后，加入PC活化剂和APTT试剂，孵育后加入CaCl₂，记录凝固时间。被检血浆PC水平为0时的凝固时间为30s，被检血浆PC水平为100%时的凝固时间为150s，可评估整个PC系统的总体活性。但在肝素存在或FⅧa水平增高时，APTT会延长。

（2）发色底物法的检测结果不受肝素影响，只能反映PC蛋白水解活性相关分子的缺陷，而不能反映PC灭活FⅤa和FⅧa过程中PC与PS和膜脂表面相互作用的分子缺陷。

3、基因检测

基因检测发现突变基因，有助于明确诊断。

一般根据患者有遗传性蛋白C缺陷症家族遗传史，以及出现腿部肿胀、疼痛、呼吸困难、咳嗽、咳血、乏力等症状，并结合血浆PC含量测定、PC功能试验、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

遗传性蛋白C缺陷症目前尚无根治方法，关键在于预防血栓形成，应避免外伤、手术及口服避孕药等可能诱发血栓的因素，并可使用肝素等药物进行预防治疗。

1、肝素和华法林

肝素及华法林可作为血栓形成的预防治疗药物。

2、其他

在华法林治疗中可能发生出血性皮肤坏死。在采用抗凝治疗前2天，应输注PC浓缩剂、新鲜血浆、凝血酶原复合物、FⅪ浓缩剂以提高血浆PC浓度。

肝素、华法林、PC浓缩剂、新鲜血浆、凝血酶原复合物、FⅪ浓缩剂

暂无确切资料有相关手术治疗报道。

有血栓形成的患者可酌情采用溶栓治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性蛋白C缺陷症的预后与患者的年龄、有无并发症、治疗是否及时规范等多种因素有关。新生儿可出现暴发性紫癜，病死率极高；成人经积极治疗，可改善症状。

1、本病属于遗传病，可能遗传给下一代。

2、若诊治不当，可出现心律失常、休克等多种并发症，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，提高患者生活质量，延长其寿命。

遗传性蛋白C缺陷症患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，定期复查，留意病情变化，若病情加重或出现新的症状要及时到医院就诊。

本病有持续暴发性紫癜、DIC、血栓形成风险，患者可能会出现担心、害怕等心理。患者应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激，必要时可向心理医师咨询；积极参与多学科康复，锻炼机体各项功能。家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，从各方面调动患者积极性，使其配合治疗。

患者需要服用一些抗血栓形成的药物，服药期间需遵医嘱规律服药，不可自行调节药物剂量。服药期间如出现鼻出血、牙龈出血、尿血、便血、皮疹等，需立即停药，及时到医院就诊。

1、建立合理的生活制度，保证充足的睡眠，避免过度的劳累，是提高自身免疫力的重要举措之一。

2、营造舒适、安静、清洁的休息环境，定期通风。

3、及时添减衣物，避免受寒引发感冒，而加重病情。

4、做好生活护理，注意保暖，可以通过增添衣物或盖被子的方式，提高体表温度，尽量避免使用热水袋或暖宝宝帖，以免烫伤。

5、由于患者微循环障碍，局部血运差，易出现压疮，应做好皮肤护理，至少1小时翻身1次，适当按摩受压处，并定期更换整洁的床单，预防压疮的发生。

6、做好口腔的清洁护理，预防呼吸道感染。

1、注意监测身体表现，当出现全身红色或暗紫色斑疹、黑色焦痂、血泡、水泡、肢体肿胀、坚硬、疼痛等，可能意味着暴发性紫癜又发生了，需要及时就医。

2、观察皮肤的颜色与温湿度，有无局部血管和重要脏器栓塞的症状和体征，如肺栓塞表现为突发胸痛、呼吸困难、咯血；脑栓塞引起头痛、偏瘫、抽搐、昏迷等；肾栓塞引起腰痛、血尿、少尿或无尿；胃肠黏膜栓塞有消化道出血；局部血管栓塞可出现手指、足趾、耳部发绀等临床表现。

患者应定期复查血常规、凝血功能、降钙素原、肝肾功能等项目，以检测患者的血液凝固状况及全身各器官功能恢复情况。复查间隔时间由患者病情轻重决定。

患者在积极配合药物等治疗的同时，也需注意饮食护理，科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、饭前洗手，餐具不与他人混用，及时消毒。

2、可适当摄入高能量、高蛋白、富含维生素的饮食，以提高患者抗感染能力。

3、尽量选择软烂细嫩、易于消化的食物。

1、戒烟忌酒，忌服浓茶、浓咖啡等刺激性饮料。

2、少吃熏制、腌制、富含硝酸盐和亚硝酸盐、霉变的食物。

本病暂无有效预防措施。有家族遗传史的人群备孕前应进行产前咨询，减少患病胎儿的孕育。

情况紧急者可至急诊科就诊；病情稳定者可至血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都出现了哪些症状？

2、皮肤改变面积有增大吗？

3、这些症状是什么时候出现的？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、最近有发生感染性疾病吗？有发生脑膜炎吗？有发生流感吗？

7、最近分娩或做人流手术了吗？过程顺利吗？

8、有接受肺脏、颅脑等较大的手术吗？

9、有糖尿病吗？血糖控制良好吗？

10、有在接受化疗吗？

11、最近有接受输血吗？

1、为什么会出现这种情况？

2、这种情况严重吗？有生命危险吗？

3、需要如何治疗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、需要做什么检查吗？

7、这个病会遗传吗？

8、回家后该怎么护理？需要复查吗？多久一次？