特发性低促性腺激素性性腺功能减退

根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH分为两大类：伴有嗅觉障碍成为卡尔曼综合征；嗅觉正常者称为嗅觉正常的IHH。

本病不会传染。

现有的数据显示，IHH发病率在10/10万~12.5/10万。

男性好发。

IHH主要由于促性腺激素释放激素缺乏所导致，病因尚未完全清楚，约2/3患者目前无法找到原因。约1/3的患者能够发现有基因突变，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和二基因遗传。

约1/3的IHH患者存在基因突变，这些相关基因编码的产物主要调控GnRH神经元发育及其从鼻板向下丘脑迁移的过程、GnRH的分泌和GnRH的作用。其中一些基因突变能够单独导致IHH的发生，而另一些基因突变无法单独导致IHH，需要与其他突变基因共同作用才能导致IHH发生。

患者的症状与自身病情有关，可出现第二性征发育异常、骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等表现，部分患者还可出现嗅觉障碍。

1、第二性征不发育和配子生成障碍

男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸、隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发性闭经。

2、骨骺闭合延迟

患者骨骺闭合延迟，上部量/下部量＜1。

3、嗅觉障碍

部分患者出现嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。

4、其他

如面中线发育缺陷；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。

由于患者存在第二性征不发育和配子生成障碍，患者可能出现不育。

当患者出现第二性征发育异常、骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等症状时，应及时就医。医生可能通过性激素检查、甲状腺激素检查、肾上腺皮质激素检查、基因检查、X线、CT、MRI等检查了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会观察患者性征发育情况，观察患者是否有明显的畸形表现，观察患者是否有运动功能异常，测量患者的身高、嗅觉有无异常，初步了解患者病情。

1、性激素检查

患者性激素和促性腺激素水平降低。GnRH兴奋试验多数无反应或仅有低弱反应。

2、甲状腺激素、肾上腺皮质激素检查

通常患者无甲状腺激素、肾上腺皮质激素相关异常。

3、基因检查

可检查患者有无基因异常，明确出现异常的基因，有助于诊断。

医生可能通过X线、CT、MRI等影像学检查了解患者有无嗅球、嗅沟的异常，是否存在下丘脑病变。

医生会询问患者异常症状出现的时间以及变化情况，询问患者出生时有哪些异常表现，询问患者有无本病的家族史，结合患者的临床表现以及性激素检查、甲状腺激素检查、肾上腺皮质激素检查、基因检查、X线、CT、MRI等辅助检查结果综合进行诊断。

1、中枢神经系统病变

颅内肿瘤、脑积水、脑外伤等都可能引起性幼稚和生长停滞，但这些疾病都有相应病史以及其他症状，可通过相应的影像学检查进行鉴别。

2、垂体性侏儒

也可有生长迟缓等表现，但患者同时存在生长激素缺乏，病因通常在下丘脑，可通过实验室检查、影像学检查进行鉴别。

3、体质性青春期延迟

表现与IHH非常相似，但无嗅觉异常和隐睾，可通过临床表现以及实验室检查进行鉴别。

4、功能性促性腺激素缺乏

慢性全身性疾病和营养不良也可出现青春期延迟情况，可通过病史以及辅助检查进行鉴别。

本病治疗的目的是维持患者第二性征和生殖器发育，尽可能恢复性功能及生育能力，医生会根据患者情况为患者补充相应的性激素。

如果患者存在骨骼畸形、牙齿发育不良等情况，医生可能根据患者的异常症状选择适当的治疗方式，具体方式请以医嘱为准。

1、激素替代治疗

医生会根据患者性别给予患者相应的激素，帮助其维持第二性征和生殖器发育，女性可选择乙炔雌二醇、黄体酮，男性可选择十一酸睾酮等。

2、GnRH脉冲治疗

应用便携式脉冲泵皮下注射GnRH，有诱导精子生成或排卵的作用。

3、促性腺激素联合治疗

也有诱导精子生成或排卵的作用。

乙炔雌二醇、黄体酮、十一酸睾酮、GnRH

本病通常不选择手术治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过治疗，可缓解患者的异常症状，帮助患者生殖器及第二性征正常发育，能提高性功能及生育能力。

本病会导致患者第二性征不发育，有骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等表现，如不及时治疗，会影响患者性功能及生育能力。

经过及时有效的治疗，患者第二性征、生殖器等可得到较好的发育，恢复一定的性功能及生育能力。

患者在治疗期间和治疗后都要密切随访，同时要加强心理护理，随时了解患者性腺功能和心理健康状况。

患者常因疾病带来的不适而感到自卑、忧虑、绝望等。家属应理解并支持患者，给予患者更多的安慰和关心，使其树立治疗的信心。密切关注患者的心理变化，必要时可咨询专业的心理医生进行心理干预。

严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；一旦发生不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、营造舒适、安静的休息环境。

2、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累，保持情绪的稳定。

3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴的清洁、干燥，以防感染。

4、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

本病需遵医嘱对患者的心理和性腺的情况进行随访。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、保持饮食均衡，适当补充营养，多吃水果蔬菜，补充维生素，多吃富含蛋白质的食物。

2、多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。

避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

本病暂无有效预防措施，有家族史的患者备孕时应做好遗传咨询。

可至内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者第二性征、生殖器官等部位进行全面的检查，为了方便检查，建议患者着宽松的衣物。有的患者会产生害羞等心理，患者要正确认识这些检查，调整好自己的心态，积极配合医生。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、患者平时若有服用药物，可熟记药名或可直接携带药盒。

5、建议家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是什么时候发现自己性发育出现异常的？

2、您之前来过月经吗（女性）？您有无精液（男性）？

3、您之前乳房有没有发育过呢（女性）？您睾丸、阴茎有无发育过（男性）？

4、除了性发育异常外，还有其他的症状吗，比如嗅觉异常、视力障碍、多尿等？

5、您有遭受过什么创伤或做过什么手术吗？

6、您有长期遭受射线辐射吗？有长期营养不良吗？

7、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？

8、家里人有过类似情况吗？

1、我出现这些症状最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我需要做哪些检查？

4、我需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗我的疾病呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对我的身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？需要我怎么配合？

8、我身体还有其他的不适，会影响我的治疗吗？

9、平时生活中我需要注意些什么？

10、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

11、我需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？