小儿叶酸缺乏症

本病一般不具有传染性。

该病暂无权威的发病相关数据。

一些膳食不均衡、不及时添加辅食、服用一些抗叶酸药物的儿童较容易发生本病。

叶酸也称蝶酰谷氨酸，是合成脱氧核糖核酸（DNA）、胸苷酸、神经递质、磷脂以及激素中必不可少的一种水溶性维生素。人体不能自己合成叶酸，因此完全依赖从食物摄入。叶酸缺乏可发生于叶酸盐摄入不足、吸收不良、需求增加和药物影响等情况。

1、摄入量不足

叶酸在肉类及绿色蔬菜中多，乳品和储存蔬菜中含量少。婴儿发育迅速，需要量多。人乳、加热灭菌的牛乳以及婴儿配方奶能提供足够的叶酸，而羊乳叶酸含量不足。叶酸必须通过主食补充，除非额外加入，否则奶粉中叶酸含量也不足。另外，母乳若叶酸含量不足，单纯母乳喂养的话，也容易造成摄入不足。

2、吸收不良

（1）慢性腹泻状态或弥漫性炎症疾病引起的吸收不良可导致叶酸盐缺乏。

（2）一些患儿对叶酸的吸收存在先天性缺陷，不能有效吸收叶酸，从而表现为叶酸缺乏。

3、需求量增加

如感染、溶血性贫血、银屑病等情况下，细胞需要加快更新，叶酸消耗增加，引起叶酸相对缺乏。

4、药物影响

（1）某些抗惊厥药（如苯妥英钠、扑米酮、苯巴比妥等）能损害叶酸的吸收，许多用过这些药物治疗的患者都有血清叶酸水平降低，但明显的巨幼红细胞性贫血罕见。

（2）许多药物的主要药理作用具有抗叶酸活性，并可引起巨幼红细胞性贫血，如甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、甲氧苄啶等。

小儿叶酸缺乏症引起贫血的轻度贫血通常不引起任何症状，特别是婴幼儿。中到重度贫血时，患儿会出现易疲劳、倦怠、食欲不振、体重不增或降低等症状。

1、皮肤黏膜

（1）较为严重的贫血时，患儿会出现面色苍黄，睑结膜、口唇、指甲苍白，可能有口腔溃疡，毛发干、细、黄而稀疏。

（2） 面部、躯干、四肢伸侧可有鳞屑性丘疹和斑块，暴露部位及掌跖处可见灰褐色色素沉着。

2、精神状态

患儿可能出现易激惹，可有慢性疲劳（如哭闹无力、睡眠时间长）、虚弱。

3、生长发育

体重增加缓慢、不增甚至降低。

4、消化系统

在贫血缓慢形成的同时，消化系统症状出现却较早。患儿可有拒食（可能由舌炎引发的疼痛所致，也可能是食欲减退引起）、慢性腹泻，年长儿可能还有恶心等症状。

叶酸缺乏一般要历经膳食叶酸摄入不足或需要量增加→血清叶酸水平下降→红细胞叶酸水平下降、血清Hcy水平升高→骨髓和其他快速增殖组织巨细胞改变→巨幼红细胞性贫血等多个阶段。

在晚期病例可因血小板减少症而出现出血。

患儿出现乏力、易疲倦，食欲减退、腹泻等应及时就医。医生一般会结合病史，对患儿皮肤、口腔、心肺、腹部等进行全面的查体，并抽血进行叶酸检测、外周血象检查等相关检查，必要时会安排骨髓穿刺进行以了解骨髓象、明确诊断。

1、皮肤黏膜

视诊可见面色、睑结膜、嘴唇、指甲甲床苍白，毛发干、细、黄而稀疏。

2、腹部查体

触诊可发现有轻度肝大、脾大。

1、叶酸水平检测

（1）血清叶酸含量可反映近期膳食叶酸摄入情况。血清叶酸水平正常值为5~6μg/L，小于3μg/L为缺乏。

（2）红细胞叶酸可反映肝脏贮存叶酸的情况，正常大于160ng/ml，140~160ng/ml之间为不足，缺乏为小于140ng/ml。

2、外周血象检查

（1）贫血呈大细胞性，平均红细胞体积（MCV）>94fL。

（2）血涂片上可见到椭圆形大红细胞居多，且染色较深。

（3）网织红细胞水平减低。

3、血浆同型半胱氨酸测定（Hcy）

血浆同型半胱氨酸水平是评价叶酸功能性缺乏的非特异性指标，美国疾病预防控制中心推荐将Hcy＞13μmol/L作为判定叶酸功能性缺乏的非特异性指标。

4、骨髓穿刺

年长儿通常需取髂骨，幼儿则取胫骨。骨髓象出现巨幼红细胞增生，并可见巨幼杆状核及巨幼粒细胞，巨核细胞分叶过多；重症可出现中性粒细胞减少及血小板减少。

医生根据家长所述患儿症状、通过问询所了解的患儿膳食营养状态，根据临床症状和体征、实验室生化检测等诊断叶酸缺乏症。一般通过检测血清/血浆、红细胞中叶酸水平可判断机体是否缺乏叶酸。

1、具有贫血貌及无力、易倦怠，食欲不振、腹泻等表现。

2、血常规提示大细胞性贫血，血片上可见到椭圆形大红细胞居多，且染色较深。血清叶酸水平降低＜6.91nmol/L(3ng/ml），红细胞叶酸水平＜227nmol/L(＜100ng/ml)。骨髓象红系过度增生，出现巨幼红细胞。

1、缺铁性贫血

多在6个月至2岁发病，可有面色苍白、疲乏无力、不爱活动、心悸，查体可有舌炎，血红蛋白减低，红细胞计数减少，但缺铁性贫血患儿可能有异食癖，血常规红细胞平均容积＜80fL，示小细胞低色素性改变，血清铁＜60μg/dl、血清铁蛋白＜16μg/L等可与叶酸缺乏症引起的贫血相鉴别。

2、维生素B₁₂缺乏

维生素B₁₂缺乏者也有巨幼红细胞性贫血的临床表现，血常规和骨髓象均提示巨幼红细胞贫血；也可伴有黄疸，生化检查可见总胆红素升高且间接胆红素升高为主。但此类患者血清叶酸正常，维生素B₁₂低于正常。年长患儿或婴幼儿的母亲多有长期素食的饮食习惯。

叶酸缺乏症的治疗原则主要是根除病因与补足叶酸。通常医生会首先使用叶酸纠正贫血；如机体存在原发病变，则在补叶酸的同时还需针对原发病进行治疗。

1、治疗基础疾病，去除病因。

2、纠正偏食及不良的烹调习惯。

1、补充叶酸，亚叶酸钙作用迅速。同时口服维生素C有助于叶酸的吸收。

2、若维生素B₁₂缺乏，应同时补充维生素B₁₂。

叶酸、维生素B₁₂

本病一般不需要进行手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

叶酸缺乏引起的巨幼细胞性贫血，经补充叶酸治疗后，预后一般良好。

严重的叶酸缺乏症导致的贫血可能致使患儿生长发育迟缓、免疫力低下而反复感染。

叶酸缺乏引起的贫血经叶酸补充治疗后可治愈。

患者用药时应严格遵守医嘱，并注意观察不良反应，避免过量使用；日常应注意给患儿保暖，避免感冒，保持室内空气流通。

患者应严格遵医嘱足疗程用药。服用叶酸过多时，患者可出现尿色发黄，此时应停用，及时咨询医生。

1、叶酸缺乏性贫血患儿免疫力差，注意季节气温变化，及时增添衣物，避免受寒。

2、保持室内空气流通、少去人群密集的公共场所。

3、注意卫生，勤洗手、漱口，应在晨起睡前及饭后及时刷牙漱口。

4、规律作息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

叶酸缺乏症所致贫血，治疗5~7天需门诊复查血常规。进行红细胞叶酸水平检测可反映慢性或长期（4个月内）叶酸营养状况，适合评价叶酸治疗效果。

叶酸缺乏状态主要是由摄入不足引起。日常家长应注意合理安排三餐，平衡膳食营养，以满足患儿的叶酸储备量。

1、多吃富含叶酸的食物，包括藜麦、干大豆或杂豆、腐竹、菠菜、茴香、红苋菜、鸡肝、瘦肉、鸭蛋等。

2、橘子、西红柿等作为餐后水果也能补充叶酸。

避免长期挑食、偏食，尤其是不吃蔬菜和水果。

食物经长时间储存后、加热时间过长、烹调温度过高等会使叶酸损失较多，应尽量食用新鲜蔬菜，且尽量避免高温油炸，且炖煮蔬菜的时间不宜过久。

本病由于叶酸缺乏所致，及时补充叶酸可预防本病发生。哺乳母亲应改善营养，婴儿应及时添加辅食，注意饮食均衡，及时治疗肠道疾病，注意合理应用抗叶酸代谢药物。

患儿出现口唇和面色苍白，婴幼儿吸吮无力，或是拒食，体重不增等情况需及时就医。

家长可带患儿到儿科就诊，必要时可能会转到血液科进行治疗。

1、提前预约挂号，并携带身份证、就医卡等。

2、医生会对患儿进行全面的查体，患儿最好衣着宽松、方便穿脱。

3、陪同家属最好了解患儿喂养情况，以及其乳母饮食情况。

4、如有相关病历、检查报告、化验单等务必携带。

5、患儿家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、最近有在服用什么药物吗？

8、患儿辅食什么时候添加的？都添加的有什么？

9、家里日常都吃什么食物？

1、孩子情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？