埃莱尔-当洛综合征

根据临床表现、遗传方式以及生化改变，可将本病分为10种亚型。

1、Ⅰ型（重型）

为常染色体显性遗传，为COL5A1、COL5A2突变，或COL1A1突变。临床表现为关节活动过度、皮肤伸展过度、皮肤严重撕裂、假性肿瘤、骨骼肌所致的畸形、静脉曲张、皮肤易碰伤等。此外，羊膜早破及早产儿的发生率也很高。

2、Ⅱ型（轻型）

为常染色体显性遗传，为COL5A1、COL5A2突变。临床表现为轻度关节活动过度，皮肤对碰伤和撕裂的耐受较好，假性肿瘤的发生机会少，早产的发生率不高。

3、Ⅲ型（良性关节活动过度型）

为常染色体显性遗传，为位于2q32.2的COL3A1突变或位于6p21.33的TNXB突变。临床上表现为全身关节活动过度，皮肤不同程度伸展过度，有轻度皮肤易撕裂倾向，其他并发症少见。

4、Ⅳ型（瘀斑或动脉型）

为常染色体显性或隐性遗传，为位于2q32.2的COL3A1突变所致Ⅲ型胶原蛋白合成减少或不正常。临床表现为关节活动过度，但仅限于指间关节，皮肤伸展一般不明显或很轻，肌肉骨骼引起的畸形不是本型所特有。另一特点是一个很轻的外伤可引起明显的血肿。此型患者易患严重心血管和胃肠道疾病，可因动脉破裂和大出血导致死亡。

5、Ⅴ型（性联型）

患者轻度关节活动过度，但皮肤伸展过度很显著，中等伸展则易使皮肤撕裂和碰伤。肌肉骨骼并发症和假性肿瘤常见。

6、Ⅵ型（眼型）

为常染色体隐性遗传。由于位于1q36.22的PLOD1突变所致赖氨酸羟基酶缺陷，导致羟基赖氨酸交互连接减少。临床特点为Marfanoid素质，皮肤软、薄、丝绒状，易形成瘢痕。细长指，脊柱向后向侧弯畸形，中等关节活动过度。眼病变为本病特征，表现为眼易受损伤，并有锥形角膜、青光眼和小角膜。

7、Ⅶ型（先天性多发性关节松弛型）

OMIM1 30060（ⅦA、ⅦB型）系COL1A1或COL1A2基因突变，属常染色体显性遗传。OMIM 225410（ⅦC型）系位于5q35.3的ADAMTS2突变，属常染色体隐性遗传。临床特点是患者具有特征性面孔，身材矮小。由于明显的关节活动过度而引起多发性关节脱臼，具有中等程度皮肤脆性增加、伸展过度和损伤倾向。

8、Ⅷ型（齿周围炎型）

为常染色体显性遗传，皮肤的Ⅲ型胶原减少。特征为严重的牙周炎，牙周骨膜发育不良，30多岁时牙齿脱落，伴中度关节活动过度、皮肤脆性增加和轻度皮肤伸展过度。

9、Ⅸ型

即皮肤松弛-枕骨角综合征，为X连锁隐性遗传。其特征为皮肤松弛伸展、腹股沟疝、膀胱憩室、破裂、短臂、局限性旋前和旋后位、宽锁骨、枕骨角，为铜代谢异常伴赖氨酸氧化酶缺陷所致。

10、Ⅹ型（纤维连接蛋白缺陷型）

为常染色体隐性遗传。临床表现是因为血小板凝集缺陷所致。当轻度碰伤时就可表现出显著的皮肤青紫。其他症状包括小关节显著活动过度、中等皮肤伸展过度。本型患者血浆中纤维连接蛋白存在功能上的缺陷。

无传染性。

本病相对少见，目前尚无准确、权威的流行病学相关资料。

1、两性均可累及，但男性发病率较高。

2、多见于有家族史人群。

埃莱尔-当洛综合征是一种具有遗传倾向的疾病，因此主要因遗传引起。其遗传方式多样，可为常染色体隐性、常染色体显性或性联隐性遗传。

埃莱尔-当洛综合征的特点是皮肤和血管的脆性增加，皮肤弹性过度，关节伸展过度。症状最早发生于幼儿，常常在开始学走路时表现出症状，随后症状逐渐明显。轻型患者症状常被忽略。此外，还可能合并骨、眼、内脏病变以及其他先天性畸形。

1、皮肤和血管的脆性增加

可表现为外伤所引起的皮肤损伤在程度上不相称，比如一个轻的外伤可造成一个大的伤口。愈合过程也较慢，并留下大的萎缩性瘢痕，有时在此瘢痕上可形成蓝灰色的海绵样瘤。皮肤于轻度碰伤之后，还可引起明显的血肿，伤口缝合后还容易反复裂开。

2、皮肤弹性过度

表现为拉起皮肤时可过度伸展，放松后可恢复原状。患者妊娠之后一般不引起萎缩纹。皮肤柔软，摸之有绒样感。但不同患者该症状的程度和范围不同。

3、关节伸展过度

不同患者关节病变程度也不一样。轻者仅限于指间关节，重者患儿步态困难，易摔跤。四肢大关节在轻度外伤作用下即可引起半脱臼，有时发生自发性半脱臼。还可伴膝关节反屈和脊柱后侧凸。

4、面部特征性表现

如眼距增宽，鼻背宽而平，眼内眦形成皮赘。老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。

5、其他

（1）小腿内侧和上肢的前臂可见许多豌豆大小的皮下结节，质地较硬，皮肤不红肿。有时伴有肢端青紫现象。

（2）眼部常有血肿形成，巩膜呈蓝色。

1、由于胶原纤维减少和肌张力差，可引起单发性或多发性疝，如脐疝、膈疝、腹股沟疝等。

2、本病可引起胃肠道的单发性或多发性憩室和膀胱憩室。

3、主动脉、颅内动脉及其他部位的大血管可发生单发性或多发性动脉瘤，动脉瘤破裂后可引起急性大出血或其他致命性病变。

4、患者可伴有先天性心血管畸形、先天性肾脏发育不全等。部分患者还可伴有成骨不全、弹性纤维性假黄瘤和Marfan综合征等其他先天性疾病。

当出现皮肤和血管的脆性增加、皮肤弹性过度、关节伸展过度、眼距增宽、鼻背宽而平等表现，需要及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，查看皮肤的情况，然后进行基因检测、病理检查，来帮助进一步明确诊断。

1、视诊

主要观察皮肤、关节、骨骼等是否有异常表现。如有皮肤损害，需观察皮损的形态、大小、颜色、数目等情况。同时还应注意有无眼、鼻等面容异常表现。

2、触诊

主要检查皮肤弹性程度、关节活动度，以及有无关节脱臼等异常表现。如有皮损，还应同时注意皮损的质地、活动度、有无触痛等。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，对本病的诊断有一定意义。

1、检查方法和意义

医生会取一小块皮肤组织送病理科检查，可观察其组织病理变化情况，对疾病的诊断和鉴别有重要价值。

2、检查结果

（1）表皮角化过度，颗粒层增加，棘细胞层肥厚。

（2）真皮下部除数量增加外，还伴有肿胀、断裂等退行性改变。

（3）胶原纤维数量减少，纤维排列紊乱或成涡轮状，有时胶原纤维水肿。

（4）真皮血管增多，血管壁增厚，血管四周有慢性炎细胞浸润。

（5）皮下脂肪组织减少。

医生会根据患者皮肤外伤情况和伤口愈合情况，以及皮肤弹性增加、关节伸展过度等特征性临床表现，结合病理检查结果，多可明确诊断。在诊断过程中，医生需排除皮肤松弛症、Tumer综合征等疾病。

1、皮肤松弛症

表现为皮肤松弛多皱，因此而产生皮肤悬吊，但皮肤的弹性不增加，也没有关节伸展过度表现。本病拉起皮肤后放松时也可恢复原来位置。

2、Tumer综合征

患者除皮肤弹性增加外，常伴有侏儒症，前额部斑状脱发、短颈、肘外翻、口呈三角形以及生殖器官发育不良等表现。

本病无特效治疗方法，以预防外伤和对症治疗为主。通常医生会根据患者的症状表现、病情严重程度等情况，制定合适的个体化诊疗方案。

维生素C能增强皮肤的抵抗力和促进伤口愈合，并增强肌肉强度，对本病有一定的治疗效果。

维生素C

通常医生会根据患者的病情给予合适的手术方法医治。由于组织的脆性增加，常给缝合造成困难，缝合的伤口易裂开。因此，尽量避免不必要的手术。必须手术时，医生会在手术缝合之后，加压包扎，并延期拆线。

1、症状明显的疝和憩室可做修补术。

2、大血管破裂引起的急性出血性休克应做紧急手术处理。

3、存在关节损害时，也可通过手术方式进行治疗。

患者因结缔组织薄弱，容易脱臼时，可在医生指导下进行锻炼，来加强肌肉和稳定关节。还可适当使用特定的支架来防止关节脱位。

埃莱尔-当洛综合征治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

埃莱尔-当洛综合征是一种具有遗传倾向的疾病，经积极治疗，部分患者可获得较好治疗效果。但患者外伤后皮肤愈后过程较慢，还可能会遗留萎缩性瘢痕。

1、由于皮肤和血管的脆性增加，部分患者受到轻微外伤即可能出现严重皮肤损害。

2、外伤后皮肤愈合过程较慢，并可能留下大的萎缩性瘢痕，影响皮肤美观。

3、患者可能会存在关节、骨骼异常等情况，对日常生活产生不良影响，降低生活质量。

本病一般不可自愈，应积极正规治疗。

埃莱尔-当洛综合征经积极治疗，部分患者的症状可得到改善。

日常注意自我保护，避免皮肤损伤，保持良好心态，并在医生指导下积极进行相关治疗，有助于获得较好的治疗效果。

1、心理特点

患者可能因皮肤易损伤，导致日常活动限制。有时还可因不良外观等情况，出现自卑、焦虑、烦躁等消极心理。

2、护理措施

（1）家属要多关注患者的情绪变化情况，及时给予安慰和鼓励，帮助患者正确面对疾病。

（2）患者日常可多与医生交流，了解疾病的治疗方法和效果，树立治疗信心。还可通过听音乐等方法进行自我放松，以维持良好心态，并积极配合医生治疗。

遵循医嘱正确用药，不乱用药，也不偏听、偏信偏方，以防对机体造成不良影响。

1、术后遵医嘱定期换药，以防发生感染。

2、术后避免剧烈运动，以防发生创口撕裂，影响恢复。

1、保持休息环境安静、舒适，温度、湿度适宜，有助于保持稳定的心理状态。

2、注意自我保护，避免剧烈活动，以防发生摔伤、擦伤，加重病情。

3、保持皮肤清洁卫生，避免搔抓等不良刺激。

4、规律作息，保证睡眠，劳逸结合，避免过度劳累。

遵医嘱定期复查，以便医生了解病情发展情况及创口恢复情况。一旦发生皮肤严重外伤或者局部创口愈合等不良等情况，应及时就医诊治。

本病通常无特殊的饮食禁忌，日常合理饮食，保证营养物质摄入充足。避免刺激性食品的大量摄入，以防对胃肠道产生负担，影响机体健康。

1、规律、均衡饮食，多吃清淡、易消化食品。

2、适当多吃富含维生素、蛋白质、膳食纤维等营养物质的食物，以满足机体所需。

少吃过于油腻或辛辣刺激性食物，以防引起腹痛、腹泻等不良情况，影响机体健康。

本病是一种具有遗传倾向的疾病，且遗传方式多样，目前尚无有效的预防措施。有家族史人群进行产前遗传咨询，可减少患病儿的出生。此外，患者日常注意防止外伤，避免不必要的手术或剧烈活动，以防导致不良情况的发生。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对皮肤进行检查，穿宽松衣物，方便检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若使用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些异常症状？

2、这些症状出现多久了？近期症状有加重或缓解吗？

3、你以前出现过类似症状吗？

4、您的家族中有患类似疾病的人吗？

5、您做过相关检查吗？什么检查？结果如何？

6、您近期有过服药病史吗？什么药？

7、您是否还患有其他疾病？什么病？有进行治疗吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要做什么检查？

4、我需要如何治疗？多久能好？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果手术治疗，术后有哪些注意事项？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？