匐行性穿通性弹力纤维病

根据发病相关因素分类

1、特发性匐行性穿通性弹力纤维病

可能与遗传因素有关（显性遗传或隐性遗传）。

2、反应性匐行性穿通性弹力纤维病

常与遗传性、系统性或纤维组织变性疾病相伴，如Down综合征等。并常与其他经典穿通性疾病并发，少数也可继发于某些内分泌或代谢性疾病。

3、药物诱发性匐行性穿通性弹力纤维病

如长期服用青霉胺可诱发，通常在用药1年后发病。

无传染性。

匐行性穿通性弹力纤维病在临床上较为罕见。

好发于青年人群。

匐行性穿通性弹力纤维病的病因尚不十分清楚，目前认为其可能与真皮弹性硬蛋白异常引起细胞反应有关，该反应最后使得异常的弹性组织排出；部分患者与结缔组织病有关，如弹性纤维性假黄瘤和肢端早老病等；还可能与使用青霉胺等因素有关。

匐行性穿通性弹力纤维病多发生于青年，主要表现为淡红色或正常肤色的角化性丘疹，自觉症状不明显或轻度瘙痒。病程进展缓慢，旧的皮疹消退过程中，又可出现新疹，并呈匐行性扩展。部分皮疹短期内吸收消退，留下浅色瘢痕。部分皮疹可持续4~5年。

1、皮疹主要发生于颈部两侧，其次为上肢、面部、下肢和躯干。

2、初发疹为淡红色或正常肤色的角化性丘疹，大小约为2~5mm，排列成环状、匐行状、马蹄状，有时不规则，成群分布，四周可见卫星状分布的皮疹。环形皮疹的中央有不同程度萎缩性改变，颜色稍淡。

部分患者伴有伸舌性痴呆、Ehlers-Danlos 综合征、弹性纤维性假黄瘤、Marfan综合征、成骨不全、Rothmund-Thompson综合征、肢端早老病、小脑动脉瘤、先天性白内障反应迟钝、牙齿发育不良等疾病。

当患者有颈部两侧、上肢、面部、下肢和躯干出现淡红色或正常肤色的角化性丘疹，自觉轻度瘙痒等表现时，需要及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解皮疹的情况。然后可能会建议其行组织病理学检查等，进一步明确病情。

1、问诊

医生会仔细询问患者的亲属有无类似表现或疾病，以及病史等情况。

2、视诊

医生主要观察皮损分布部位以及形态特点等，注意观察皮肤有无浅色瘢痕，以初步判断病情。

医生取皮损处组织送病理科检查，通常可见真皮浅层，尤其是真皮乳头内弹性纤维增多、变性以及经表皮穿通排出。穿通区域可见狭长的管道通过表皮或毛囊。管道呈线形、波浪形或螺旋形。管道大多为单腔，有时为多腔。表皮有多个开口，特别是穿过毛囊的管道，管道外口逐渐增宽，并有角栓，角栓由角化物质和退变的嗜碱性物质组成。其周围有时可见组织细胞和多核巨细胞组成的异物肉芽肿。

弹性纤维染色可见真皮内弹性纤维的数量增加，纤维比正常要粗。两个管道间区的弹性纤维呈垂直状延伸至真皮乳头，并伸入基底膜；管道内口的结缔组织中含有许多弹性纤维。

一般根据患者的病史，颈部两侧等部位出现淡红色或正常肤色的角化性丘疹，并结合组织病理学检查、弹性纤维染色等辅助检查结果，即可明确诊断。在诊断过程中，医生需与穿通性毛囊炎、反应性穿通性胶原病等疾病相鉴别。

1、穿通性毛囊炎

好发于20~40岁，男女发病率相似。皮损呈直径2~8mm的红色毛囊性丘疹，不融合，中心有小的白色角栓，除去角栓后遗留出血性小凹，好发于四肢近端伸侧和臀部，无自觉症状。组织病理学检查可鉴别。

2、反应性穿通性胶原病

本病儿童多见，最早发病年龄为9个月。发疹前有搔抓和其他方式刺激皮肤的历史。开始为一个或多个针头大丘疹，正常皮色，而后逐渐扩大，草样硬度，中心出现脐凹，内充填角化性物质，随后，中心脐凹逐渐增宽而角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色，角质栓黏着甚牢，不易撕去，强行揭去后不出血。组织病理学检查可鉴别。

匐行性穿通性弹力纤维病能自然缓解和自愈。常用的治疗方法包括病变部X线照射、紫外线治疗等，应用抗生素、维生素A等药物治疗，少数患者必要时需行手术治疗。

1、口服或外用维A酸、三氯醋酸或石炭酸等。

2、外用或病灶内注射抗生素、维生素A、维生素D、钙剂、砷剂、氯喹、糖皮质激素等。

维A酸、三氯醋酸、石炭酸、维生素A、维生素D、氯喹

少数患者可采用手术切除。

病变部还可行X线照射、紫外线、干冰或液态氮冷冻治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

匐行性穿通性弹力纤维病一般能自愈，预后一般较好。但部分皮疹消退后可留下浅色瘢痕，部分皮疹持续时间较长。

本病可伴伸舌性痴呆、Ehlers-Danlos 综合征、弹性纤维性假黄瘤、Marfan综合征、成骨不全、Rothmund-Thompson综合征等疾病，影响生活质量。

本病一般能自愈。

本病经积极治疗，可实现治愈。

多数患者经积极治疗可达治愈，暂无大样本数据研究。

部分皮疹消退后可留下浅色瘢痕。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，促进疾病痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供安静舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，避免出汗。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。注意水温，避免水温过高烫伤皮肤。

5、建议患者穿宽松舒适的棉质衣物，避免接触化纤类刺激皮肤的面料。

6、患者日常注意皮肤的防晒、保湿，可选择温和无刺激的润肤乳。

7、避免搔抓患处，防止出现感染。

8、患者外出时建议佩戴遮阳帽、防晒衣，避免日晒。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者每1~2周复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些牛羊肉、猪肉、花生、黄豆、麦麸、小米、玉米等食物。

7、患者应均衡饮食，定时定量进餐。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、咖啡等。

3、患者应避免偏食。

本病目前尚无有效的预防措施。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您有没有什么基础疾病呢？

6、您对什么过敏吗？

7、家族中有本病患者吗？

1、我的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？