小儿铁粒幼红细胞性贫血

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

发病以中老年较多，小儿很少见。国内仅有少数小儿病例报道。

病因可分遗传性及后天获得性两大类。遗传性者又分为性联遗传或常染色体隐性遗传；获得性者大部分呈原因不明的特发性，但亦可继发于药物、毒素或由其他疾病所诱发。不论遗传或获得性患儿，均以对吡哆醇（维生素B₆）治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B₆反应较佳。

遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似，病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中，多为家庭中的长子首先发病。性联隐性遗传者多为男性发病，由女性传递，由于传递者均无严重贫血，故临床上很少出现女性严重患者。而特发性者，男女均可发病。继发性患儿除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。

1、可因铁大量沉积而合并血色病、糖尿病、肝硬化、心肌病等。

2、可因并发感染而致死。

3、可并发消化道、泌尿道等出血。

4、重症可并发心力衰竭、肝功不全等。

出现皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等症状时，应积极就医治疗。就医时，医生询问完病史后，首先会对患儿进行体格检查，判断有无异常体征。之后可能建议做血常规、骨髓检查、骨髓铁染色、铁代谢检查等，以明确诊断及评估疾病的严重程度。

1、医生可通过视诊发现患儿皮肤苍白，或有皮肤色素沉着，后期肝功能衰竭时可见皮肤黏膜黄染。

2、医生通过对腹部的触诊和叩诊，可发现患儿肝脾肿大。

1、血常规检查

多为中至重度小细胞贫血。红细胞形态呈双向性，即同时存在低色素和正常色素两种细胞群。红细胞大小不均，以小细胞低色素为主。可见异形、碎片、靶形红细胞、有核红细胞和点彩红细胞增多。网织红细胞正常或轻度增高，白细胞或血小板正常或减低。

2、铁代谢检查

铁粒幼细胞贫血患儿铁代谢检查可见血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度均明显增高，血清总铁结合力正常或减低，转铁蛋白受体下降。

1、骨髓检查

（1）检查流程：骨髓穿刺常选部位是骨盆的髂后上棘。医生在穿刺点局部进行麻醉，垂直进针，进入骨髓腔后抽取适量内容物进行检查。

（2）检查结果：骨髓检查为增生性贫血骨髓象。有核细胞增生活跃，红系明显增生，以中幼红为主，幼红细胞形态异常，可见巨幼样变、双核、核固缩，胞质常缺少或有空泡等形态学改变。粒系细胞相对减少，原发性患儿可见粒系的病态造血。巨核细胞一般正常。

2、骨髓铁染色

骨髓穿刺涂片进行观察，可见细胞外铁和细胞内铁均明显增加，铁粒幼红细胞明显增多，环形铁粒幼红细胞占15%以上，有时可高达30%～90%，并可见含有铁颗粒的成熟红细胞。骨髓中环形铁粒幼细胞>15%，是铁粒幼细胞贫血的特征，具有诊断意义。

医生可根据患儿的家族史或临床表现，如皮肤苍白、乏力、活动性心悸、气促等病史，结合相关辅助检查结果，如血常规、骨髓检查、骨髓铁染色、铁代谢检查等，综合分析，并排除珠蛋白生成障碍性贫血、缺铁性贫血和红白血病，方可诊断。

1、珠蛋白生成障碍性贫血

患儿有阳性家庭史，血片中可见靶形红细胞。血红蛋白电泳可出现异常的血红蛋白带。骨髓铁染色细胞内、外铁正常或增多，但环形铁粒幼细胞<15%。

2、缺铁性贫血

本病婴幼儿及妊娠妇女多见，呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数多正常，白细胞和血小板计数可正常或减低。铁染色细胞内、外铁均减少或缺乏。

3、红白血病

红白血病早期，血片中可见各阶段的幼红细胞。骨髓增生明显活跃，红系异常增生为主，幼红细胞≥50%，且伴形态异常的病态造血，原始细胞≥30%。骨髓铁染色环形铁粒幼细胞不增多。

遗传性及获得性的患儿，都应首先试用大量维生素B₆治疗，不论早期效果如何亦均应较长期服用。铁粒幼细胞贫血患儿可进行支持治疗及药物治疗，医生会根据其具体病因和临床症状给予个体化治疗。

1、患儿贫血严重时，应定期输注少量浓缩红细胞。

2、体内铁负荷过重时，可使用去铁胺以促进铁从尿中排泄。

1、应保持良好的休息及睡眠。

2、应多食含蛋白质、维生素丰富的食物，均衡营养。

1、维生素

用大剂量维生素B₆治疗遗传性铁粒幼细胞贫血可使部分患儿的贫血得到改善，约1/3的遗传性铁粒幼细胞贫血患儿对维生素B₆的治疗有反应。

2、雄激素

雄激素可以刺激造血，使用后，部分患儿的贫血症状可能有所改善。常用药物有可坦唑醇、达那唑等。

3、细胞因子

用促红细胞生成素治疗铁粒幼细胞贫血有一定的疗效，且呈剂量依赖性，停药后血红蛋白浓度再度降低。

维生素B₆、可坦唑醇、达那唑、促红细胞生成素

本病一般无需手术治疗。

1、输血

铁粒幼细胞贫血患儿严重贫血且用维生素B₆无效者，需定期输注红细胞。

2、放血或铁螯合剂

患儿如体内储铁过多，病情允许者应采用放血疗法。若病情不能耐受，可给予铁螯合剂治疗，降低体内铁浓度。

具体治疗周期受病情严重程度、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，与所选医院、治疗方案、病情严重程度等有关。

本病一般预后较好。铁粒幼细胞贫血一般呈正幼细胞性成熟，无白细胞异常，也无终末期向急性白血病转化的倾向，预后较好。

铁粒幼细胞贫血多为X染色体伴性遗传疾病，可能会遗传给后代。

本病较难治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善贫血的症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现步态不稳、手足麻木等情况，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、家长应帮助患儿养成良好的生活习惯，勤洗手、洗澡，晨起睡前及饭后均应刷牙漱口。

5、注意日常保护，避免患儿意外受伤出血。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿进行血常规的复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可适量摄入动物肝脏、动物血制品等食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿应少吃坚硬、粗糙的食物。

2、患儿应避免吃不干净的食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、注意保护小儿，避免小儿接触可能诱发本病的物质。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子最近服用过什么药物吗？

7、家族里面有人有类似的症状吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？