先天性胆管囊状扩张

本病根据Todani分类法可分为6型。

1、Ⅰ型囊肿型

临床多见，占80%以上。胆（总）管呈囊状或梭状扩张。

2、Ⅱ型憩室型

自胆总管侧壁长出憩室状物。胆总管本身正常或轻度扩张。

3、Ⅲ型十二指肠（壁内段）膨出型

胆总管末段在十二指肠内呈囊状膨出，胰管和胆总管汇入膨出部。

4、Ⅳ-A型

肝内及肝外胆管多发性囊肿。

5、Ⅳ-B型

肝外胆管多发性囊肿。

6、Ⅴ型

肝内胆管单发或多发性囊肿。

无传染性。

暂无确切流行病学资料。

女性多于男性，男与女之比大约为1∶4。

多发于亚洲地区。

先天性胆管囊状扩张的病因尚不明确，目前有胆管上皮异常增殖学说，胰、胆管合流异常学说，神经发育异常学说。此外，本病还可能与遗传有关。

1、胆管上皮异常增殖学说

有学者认为胚胎时期胆管发生过程中其上皮增殖异常，导致胆管各处的上皮增生速度不均匀，下部入十二指肠段狭窄，使胆管压力增高，上部胆管发育不良处扩张。也有学者提出胚胎期发育不良，胆管上皮空泡化，局部管壁薄弱。

2、胰、胆管合流异常学说

学者们已通过各种手段发现该病几乎都存在着胰胆管合流异常现象。有学者通过扩张胆管的胆汁内淀粉酶值的异常增高，间接证明了合流异常。

3、神经发育异常学说

有学者指出先天性胆管囊肿发生部位有神经细胞的缺陷，类似于巨结肠的改变。胰胆管合流异常可能与囊肿末端神经发育异常同时存在，由于神经发育异常远段出现痉挛性狭窄，胰液分泌压力高于胆管内压，反流持续存在，破坏胆管壁，二者共同作用形成胆管囊肿。

4、遗传因素

本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。

本病的典型临床表现为腹痛、黄疸和腹部包块，但临床上具有典型的三联征者非常少见，大多数患儿无特异性临床表现。除3个主要症状外，合并囊肿内感染时可有发热，体温可高达38～39℃，亦可因炎症而引起恶心、呕吐的消化道症状。

1、腹痛

一般多表现为反复发作的上腹、右上腹部或脐周围阵发性钝痛、胀痛或绞痛，发作时患儿非常痛苦，过后又恢复正常。有时高脂肪或多量饮食可诱发腹痛。幼小患儿因不会诉说，常易误诊。有的腹痛反复发作，持续数月乃至数年，疼痛发作时常伴有黄疸，并可同时有恶心、呕吐、厌食等消化道症状。

2、腹部肿块

多于右上腹部或腹部右侧有一囊性肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。有时因胆总管下端炎症水肿的消退或胆总管末端瓣状皱襞的活瓣作用，胆汁排出则囊肿变小，黄疸亦渐消退，因此造成囊肿大小变化，在本病的诊断上有较高的参考价值。梭状型胆管扩张症和囊肿较小时不能触及腹部肿块。

3、黄疸

由于胆总管远端多有不同程度狭窄。胆管炎时远端黏膜水肿，使管腔更为狭窄，出现阻塞性黄疸；黄疸出现和加深说明因胆总管远端梗阻，胆汁引流不畅所致，可能是由于合并囊内感染或胰液反流所引起。当炎症好转，水肿消退，胆汁排出通畅，黄疸可缓解或消退，因此间歇性黄疸为其特点，大多数病例均存在此症状。出现黄疸时间隔期长短不一，严重黄疸可伴有皮肤瘙痒，全身不适。部分患儿黄疸加重时，粪便颜色变淡，甚至呈白陶土色，同时尿色深黄。

1、胆管病变

合流异常时，胰管内压高于胆管内压，使活化性胰液逆流入胆管，与感染的胆汁一起淤滞而导致各种病变。

（1）高淀粉酶胆汁：淀粉酶浓度可以达到10万U。2岁以内的小儿因其胰腺细胞未成熟，所以可低于正常水平。此时如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈现高值，则提示有胰液逆流。

（2）胆管扩张：胆总管扩张可呈囊肿型和棱状型（圆柱型）。前者发病年龄较小，但可见于任何年龄，1岁以内者占1/4，约半数并发肝内胆管扩张；后者多在1岁以后发病，而1岁以内发病者罕见。易于被B超检查发现。合流异常是胆管扩张的主要原因，但不是惟一的原因。

（3）胆管炎症：与胆汁淤积和逆流胰液中酶活化有关。常可引起胆管感染、胰腺炎、化脓性胆管炎、重者可并发肝脓肿、败血症。临床可表现有发热、腹痛、黄疸以及白细胞增高等，还可伴有高淀粉酶血症。

（4）胆结石：因胆汁淤滞、胆道感染及胆管狭窄，胆汁成分可发生变化，有利于胆色素结石的形成。

（5）胆管梗阻：本病均有不同程度的远端梗阻。久之可导致胆汁性肝硬化、门脉高压。

（6）胆管囊肿穿孔：可能与逆流胰液中的胰酶有关，常发生于剧烈活动之后。多见于小儿，几乎都合并合流异常。穿孔后可发生弥漫性腹膜炎，重者可危及生命。无菌性胆汁腹水时状态较佳，吸收后可以出现黄疸。

（7）癌变：囊肿内长期胆汁淤滞、反复发作胆管炎及胰胆管汇合异常，胰液反流入囊腔等，可使胆管壁发生炎症、溃疡、再生或化生，在此基础上诱发癌变。

2、肝脏病变

（1）肝硬化：1～2个月龄乳儿即可出现，多与合并胆管闭锁及先天性肝纤维化有关。多合并门脉高压，预后不良。

（2）门静脉高压：由于肝硬化，胆管囊肿压迫及门脉发育异常有关。

（3）肝性维生素D缺乏病：长期持续性黄疸，肠内胆汁减少，脂肪吸收障碍，导致维生素A缺乏，发生维生素D缺乏病、骨质疏松。

3、继发感染

由于排胆不畅，局部抵抗力降低，易发生细菌感染，致急性胆管炎、肝内感染、甚至肝脓肿等。反复发作胆管炎常使胆管壁肿胀、肥厚、纤维化等，使远端胆管更狭窄，甚至闭塞。

当患儿出现腹痛、腹部肿块、黄疸症状时，家长应及时带其就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做肝功能检查、血淀粉酶、肿瘤标志物检测、B超、CT检查、腹部X线检查、肾盂造影、选择性腹腔动脉造影、经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）、经皮经肝胆管造影（PTC）、¹³¹I玫瑰红扫描、经静脉胆管造影、^99mTc-HTDA闪烁显相、胆管术中造影、MRI和磁共振胆胰管成像（MRCP）等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行详细的体格检查，以了解是否有腹痛、腹部肿块，以及肿块的大小、部位等，此外，还会观察患儿有无黄疸表现。

1、肝功能检查

用于检查患儿有无黄疸、胆道梗阻以及肝功能状态，是否合并肝硬化。

2、血淀粉酶

用于了解患儿是否有合并胰腺炎的可能，淀粉酶增高还可以提示患儿是否存在胆胰管汇合异常，淀粉酶正常并不表示患儿无胆胰管汇合异常，这点临床上需加以注意。

3、肿瘤标志物检测

如癌胚抗原、CEA、CAl9-9，适用于年龄较大、病程较长的患儿。

1、B超、CT检查

是安全、有效而无损伤的检查手段，可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。尤其是廉价而有效的B超，可作为首选的检查方法。B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。

2、腹部X线检查

囊肿大时平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐造影或者钡灌肠能够更确切的反映增大囊肿压迫周围脏器的情况。

3、肾盂造影

可以发现由于肿大的囊肿压迫输尿管而导致肾盂扩大、变形，而且有利于鉴别肾脏的肿瘤、畸形以及腹膜后肿瘤。

4、选择性腹腔动脉造影

可发现无血管肿块影。

5、经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）、经皮经肝胆管造影（PTC）

不仅可以显示囊肿部位和类型，而且可以了解整个胆管系统的情况。对于有无结石、肿瘤，以及对于胰胆管合流异常的检查时ERCP尤为有益。当严重黄疸胆管炎或者ERCP失败的情况下，可以实行PTC检查。若在超声引导下行PTC则更加安全可靠。二者联合应用时，对诊断无典型三主征者或疑难病例尤有价值。

6、¹³¹I玫瑰红扫描

可用于小儿胆管疾病的检查。

7、经静脉胆管造影

由于小儿胆囊浓缩能力差，另外胆囊扩张部位的大量胆汁使之显影不充分。故对于小儿若是使用5%葡萄糖50ml加入胆影葡胺1g静脉点滴，胆管造影效果较佳。

8、^99mTc-HTDA闪烁显相

可显示胆管的解剖结构和功能状态。

9、胆管术中造影

可大大提高本病的诊断率，并了解整个胆管病理改变情况。

10、MRI和磁共振胆胰管成像（MRCP）

是目前最新的一项技术，具有与ERCP相当的诊断价值，可以清晰显示肝内外胆管、胆囊、胰管以及胆胰管汇合部，无诱发急性胆管炎和急性胰腺炎的后顾之忧，尤其是对于不适合行ERCP的患儿其诊断价值是显而易见的，如重度黄疸、合并胰腺炎发作者、既往曾行胆肠吻合的患儿等。

根据患儿病史，以及腹痛、腹部肿块、黄疸等临床表现，再结B超、CT检查、经内镜逆行胰胆管造影、MRI和磁共振胆胰管成像等检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外胆道闭锁、肝包虫囊肿、假性胰腺囊肿、腹部肿瘤等疾病。

1、胆道闭锁

起病较早，出生后黄疸持续性加重，大便白陶土色，肝脏肿大，一般首先考虑胆道闭锁或新生儿肝炎。体检时肝下无包块，B型超声、X线检查、MRCP检查有助于明确诊断。

2、肝包虫囊肿

本病与胆总管囊肿相似在于肝脏部位可触及囊性肿块，局部有轻压痛或不适，感染时可出现黄疸。但肝包虫囊肿多见于畜牧区，其他地区少见，且病程缓慢，B型超声和MRCP检查肿块位于肝内，肝外胆道无扩张，必要时做肝包虫囊液皮内试验和血清补体结合试验，可确定并与胆总管囊肿鉴别。

3、假性胰腺囊肿

肿块位于左上腹，多可有明确的腹部外伤史，黄疸少见，B型超声显示肿块与胰腺关系密切，肝外胆道正常。

4、腹部肿瘤

特别是位于上腹部囊性畸胎瘤，其次是右肾母细胞瘤和神经母细胞瘤，这些肿瘤可借助B型超声检查、CT和MRI检查以及静脉肾盂造影和尿VMA等进行诊断和鉴别。

本病一旦确诊，需尽早行手术治疗。手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎；切除扩张的胆管，以防日后癌变。医生会根据病情选择合适的手术方案。

暂无特效药。

暂无

1、外引流术

在全身状态极差情况下，如严重胆管感染、重症黄疸、囊肿破裂并发弥漫性腹膜炎、伴中毒性休克，或者由于其他原因暂不宜行复杂手术时，可酌情以此作为急救术式。长期外引流术后可使患儿丧失大量胆液，发生水电解质及酸碱平衡失调等，所以待状态改善后还需施行二期手术。二次手术前应行胆管逆行造影，了解肝内外胆管扩张情况，囊肿有无缩小及通向十二指肠的情况。

2、内引流术

囊肿或胆囊与消化道吻合，这是20世纪60年代以前常用的首选术式。利用胆囊的旁路手术，因不利于解除胆汁淤滞，甚至加重之，而且逆行性胆道感染的危险性大，故被摒弃。利用囊肿壁与胃的吻合术，也因反流和逆行感染较重而极少用之。

3、囊肿切除、胆管重建术

是目前应用较多的一类术式，其中应用最普及的是肝总管空肠Roux-Y吻合术。可有效地防止与囊肿后壁粘连的大血管被损伤。

4、肝叶切除

单纯的左或右肝内胆管囊状扩张以行肝部分切除为宜，这不仅消除了癌变的基础，对于双侧肝内囊状胆管扩张者，应行左半肝切除，右肝管空肠吻合术。对于肝内、外囊状胆管扩张者，治疗上较困难，可切除肝外囊状扩张胆管，酌情行肝门部胆管空肠吻合术。

本病的治疗周期为15~30天或更长时间，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经手术治疗后，一般可治愈，预后较好。

本病若不及时治疗，随病情进展，可并发囊肿穿孔、囊肿癌变，危及患儿健康。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、患儿家长应注意保护患儿的切口，按时换药，保持切口的清洁干燥，防止感染。

2、注意观察引流管，若出现引流液性、质、量的异常，及时告知医生。

3、术后患儿应严格卧床休息，病情好转后遵医嘱下床活动。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免熬夜，促进机体恢复。

3、病情好转后，家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。

4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、对于大于6个月的患儿，及时添加辅食，保持每次增加一种新食物并维持三天的原则。

3、对于正常吃饭的患儿，应保持营养、清淡的饮食。

4、规律进食。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、避免暴饮暴食。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期间避免接触有毒有害物质。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生的时候有黄疸吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、家族中有过本病患者吗？

8、母亲妊娠期有过什么异常吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、必须要手术吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？会复发吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？