小儿遗传性血管神经性水肿

它分为Ⅰ型（C1抑制蛋白的生成较低）和Ⅱ型（C1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常）。

无传染性。

本症为血浆补体调控成分缺陷最常见的病症，暂无确切的发病率数据。

多见于10岁以内的年长儿，婴儿亦可突然起病。

本病是最常见的补体缺陷病，为常染色体显性遗传。其发病是由于C1抑制因子（C1INH）基因缺陷所致。由于C1INH缺乏，不能控制C1酯酶活性，使C2的裂解过多，产生过多的C2a，使血管通透性增高，引起遗传性血管神经性水肿。

本病主要表现为发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。

可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。

患儿出现发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿等症状时，应及时就医。医生可能会建议患儿进行血液检查、基因检测、X线检查等检查，以明确诊断。

1、血液检查

遗传性血管神经性水肿主要的免疫学特征为C4和C2减少，血清补体滴度明显降低，血清C1INH含量减少或仅有无活性的C1INH，测定血清C1INH活性可特异性诊断C1INH缺陷。

2、基因检测

可用于检查患儿是否携带C1酯酶抑制剂基因突变。

必要时做胸部X线等检查，有助于了解病情。

根据患儿的病史、典型的临床表现（发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿），结合血液检查、基因检测、X线检查等检查结果，一般可明确诊断。在诊断过程中，还应排除血管性水肿等疑似疾病。

1、血管性水肿

好发于眼睑、口唇、外生殖器，无肠道症状，α₂球蛋白正常。

2、营养不良性水肿

水肿开始于眼睑及面部，清晨重而下午轻。血浆清蛋白降低，而球蛋白多增加。

小儿遗传性血管神经性水肿的治疗无特效疗法，水肿发作引起喉头水肿、腹痛时，应对症进行相应处理，保持呼吸道通畅，还可使用药物进行治疗。

1、少量止血环胺和雄性激素如达那唑可预防水肿发作，但前者易引起血栓，长期服用雄性激素，可使女性患儿男性化，无月经，肥胖及性功能异常。

2、治疗本病可试用甲基睾丸酮，对抑制血管性水肿有一定疗效，6-氨基己酸和其异构物对减少C1INH的消耗也有良好的作用，但前者可引起男性化，后者有引起高凝，发生血栓的可能。

3、已有纯化的C1INH制剂，可供静脉滴注，以及抑脉酶宜用于血管性水肿的急性发作，可使早期水肿消退。

甲基睾丸酮、达那唑

发生喉梗阻时应实施气管切开术。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。

严重者可死亡。

部分患儿可自愈。

一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可能出现呕吐、腹泻、剧烈水肿，严重者会危及生命，对患儿的日常生活质量产生影响，患儿可能因此生活在恐惧、忧虑之中。

2、护理措施

家长应温言安慰患儿，使患儿能够正确认识疾病，避免患儿背负沉重的心理压力，保持心态平和，积极配合治疗。

1、家长应为患儿准备舒适温馨的居室。

2、规律运动，但应避免剧烈及对抗性运动。

3、日常注意保护，避免外伤。

4、建议患儿穿宽松柔软的棉质衣物。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1个月后复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养供给，进食易消化、含足够热量、蛋白质和维生素丰富的食物。如稀饭、果汁、豆浆等。

2、进食过程中，患儿应细嚼慢咽。对食物充分咀嚼，有利于减轻胃肠负担。

3、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性避免接触有毒有害物质。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子有没有表现出感冒的症状？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子出现症状前剧烈运动了吗？

8、家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病呢？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、以后还会发作吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？