小儿锁骨颅骨发育不全综合征

无传染性。

本病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，发病率约为1/100000。

半数以上有家族遗传史，可发生于任何年龄段，性别间不存在明显差异。

本病主要是由于RUNX2基因缺陷所致。RUNX2编码的蛋白决定着成骨细胞的发生与分化，是骨形成的关键因素，它在维持正常的骨骼生长发育中起着重要的作用。

本病典型的临床表现为锁骨发育不良或无锁骨、双肩下垂、囟门延迟闭合或不闭合、颅缝增宽、身材矮小、下颌角畸形、出牙晚等骨骼异常。

1、锁骨

单侧或双侧锁骨全部或部分缺如，形成假关节，单侧以右侧完全缺如者多见，双肩下垂且活动度大，双肩可做不同程度的并拢，肩胛骨短小或高位，喙突发育不全。

2、颅面部

表现为膜内化骨发育不全、发育迟缓和软骨化骨（颅底）的骨发育停滞。头颅增大、囟门延迟闭合或不闭合、骨缝增宽、颅顶膨隆。面中部凹陷，呈月牙状侧貌。鞍形鼻，眼距过宽。

3、颌骨及牙齿

上颌骨发育不良，下颌骨骨小梁粗糙，牙槽骨致密，下颌角畸形。牙齿发育不良，排列不齐，易患龋齿，出牙（乳牙、恒牙）晚，牙齿早脱。

4、胸廓

呈圆锥形，肋骨向下倾斜，鸡胸。少数患儿肋骨缺如或骨化不全，其至胸骨有不发育者，新生儿常因胸廓畸形而发生呼吸困难。

本病常伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形，易发生病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。

当患儿出现锁骨缺如、双肩下垂、囟门延迟闭合等症状时，家长应及时带其就诊。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做X线检查、脑电图检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

对患儿的体型、活动功能等进行检查，初步判断疾病。

X线检查：锁骨完全缺如或发育不良，常见锁骨外侧及中间三分之二受累，肩胛骨短小或高位；囟门未闭，骨缝完全开放，存在缝间骨，头骨骨化延迟，鼻侧、前额、乳突窦气腔缺陷或缺如，牙列拥挤、多牙。

脑电图检查：有癫痫者可出现异常脑波。

根据患儿家族史，以及锁骨缺如、双肩下垂、囟门延迟闭合等临床表现，再结合X线检查、脑电图检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

本病畸形虽多，但对功能的影响较小。目前临床上尚无特殊治疗方法，应预防颅脑损伤，并定期随访。而当畸形影响功能，或影响美观时，可行手术治疗。

暂无特效药物。

暂无

1、若合并肢体关节畸形而影响功能活动，或锁骨残端压迫肱动脉或臂从神经，需行外科手术切除锁骨，解除压迫。

2、对牙颌畸形治疗需要正确的诊断和口腔多学科（如正畸学、颌面外科学以及修复学等）的综合治疗，定期随访，拍摄曲面体层片，以便及早发现新的多生牙并及早处理，以维持治疗效果的稳定。

本病的治疗周期为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后较好，健康状况良好，能胜任一般劳动甚至重体力劳动。

本病可影响美观，导致患儿出现自卑心理。

经过手术治疗后，一般可改善功能及美观。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高患儿的生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患儿可能出现颅面部、牙颌、肢体关节等畸形，严重影响患儿的外观，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，不利于治疗。

2、护理措施

家长应多关心患儿，及时了解患儿的心理变化，多安慰、疏导患儿，缓解患儿的焦虑，使患儿保持乐观的心态，积极配合治疗。

1、术后患儿家长应注意保持患儿切口的清洁、干燥，防止感染的发生。

2、对于接受牙颌矫正的患儿，应勤刷牙漱口，保持口腔的清洁。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，可进行散步、游泳等。

4、家长可为患儿定制合适的头盔，保护患儿头部，避免意外磕碰。

5、对于出现胸廓畸形的患儿，可穿硬质马甲帮助患儿呼吸。

6、对于单侧或双侧锁骨全部或部分缺如的患儿，应避免提拉重物。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1~3个月复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、对于大于6个月的患儿，及时添加辅食，注意排敏。

3、对于正常饮食的患儿，家长为其准备清淡、富含维生素和优质蛋白的食物。

4、对于接受牙颌矫正的患儿，若咬合困难，家长可给予流质且营养均衡的饮食。

1、患儿忌生冷油腻食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质，并坚持孕检。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿着方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子什么时候开始出牙的？有什么异常吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、您的家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子为什么会得这个病呢？

2、这是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、您有推荐的治疗方法吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？