小儿先天性侏儒痴呆综合征

无传染性。

据估计活产新生儿中的发病率为1/2500~1/0000。

好发于有本病家族史的小儿。

本病属常染色体显性遗传，染色体组型正常。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。

本病男、女均可患病，可有精神迟滞、智力障碍、生长发育障碍等表现，还可有各种不同类型的先天性异常。此外，还可表现为脑神经运动障碍、肌肉缺如。

1、一般表现

表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、智力障碍、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。

2、各种异常

（1）头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。

（2）骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常。

（3）心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

（4）其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指（趾）甲形成不全等。

3、脑神经运动障碍

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经，致视力下降、面瘫、语言功能异常等。

4、肌肉缺如

胸肌、肱二头肌等缺如。

本病可有各种先天性异常，常引起心力衰竭、继发肺部感染、肠梗阻等。

当患儿出现身材矮小、智力障碍、眼睑下垂等症状时，家长应及时带其就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做染色体检查、内分泌检查、基因检测、X线检查、超声心动图、智力测试等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生对患儿进行详细的体格检查，以了解小儿生长发育情况，有无特殊面容、畸形等。

1、染色体检查

染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

2、内分泌检查

有性腺功能低下表现。

3、基因检测

以了解有无基因突变，有利于疾病的诊断。

1、X线检查

包括骨骼X线检查和胸部X线检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现。

2、超声心动图

有助于明确先天性心脏病的类型。

智力测试：可发现患儿智力水平低下。

根据患儿家族史，以及身材矮小、智力障碍、眼睑下垂等临床表现，再结合染色体检查、基因检测、智力测试等检查结果，一般可作出诊断。

小儿先天性侏儒痴呆综合征目前尚无有效的治疗办法。如为激素缺陷，可用药物治疗，有心血管畸形者应予手术治疗，有并发症者应作对症处理。

对于继发感染者，应使用抗生素，以控制感染治疗，常用药物有头孢曲松、头孢哌酮等。

激素缺陷者，可使用外源性激素，以补充缺乏的激素，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，常用激素有雄激素、雌激素、孕激素等。

头孢曲松、头孢哌酮

1、有心血管畸形者应予手术，如房间隔修补术、室间隔修补术、先心病介入术等。

2、有四肢畸形者，可通过手术矫正畸形，以尽量恢复肢体正常功能和形态。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。

本病预后不良，主要因感染、肠梗阻和心血管病损而死亡。

经过早期诊断和及时治疗后，可延长生存时间。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，延长生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可能出现肢体畸形，严重影响患儿的外观及运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量，而且本病预后不良，患儿多在儿童期死亡，仅少数可活到成年，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，帮助患儿家长照顾患儿，并且多关心、鼓励患儿，及时安抚患儿的不良情绪，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应，可及时咨询医生，避免自行为患儿停药、换药。

术后患儿家长应定期帮助患儿换药，保持切口的清洁干燥，防止感染。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。对于术后患儿，可避开手术部位为其擦洗，防止切口沾水。

5、避免带患儿去人群密集的地方，外出时为其佩戴口罩，携带免洗消毒液。

6、及时随天气变化为患儿添减衣物，防止着凉。

7、在专业人士指导下帮助患儿进行智能及功能训练。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议接受矫正手术的患儿1~3个月进行复查，接受心脏手术的患儿半年后复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、家长应为患儿准备营养均衡的饮食，注意食物多样化。

2、建议清淡饮食，多吃蔬菜水果。

3、合理饮水，保持身体的正常代谢。

4、家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物，促进吸收。

1、限制钠盐的摄入。

2、少喝饮料、咖啡、浓茶。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质，并且坚持孕检。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？多少周出生的？

2、什么时候发现的症状？出生时有什么异常吗？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子的喂养情况怎么样？平时身体怎么样？

7、母亲妊娠期有什么异常吗？

8、家族中出现过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、孩子以后能逐渐生活自理吗？

7、平时需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？