小儿蓝尿布综合征

无传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

好发于有家族遗传史的患儿。

本病是先天性代谢异常性疾病，其病因为患儿体内色氨酸代谢异常所致。因患儿肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，导致患儿排泄蓝色尿液，并把襁褓染成蓝色。

小儿蓝尿布综合征具有家族性发病倾向，典型表现为出生后不久即排泄蓝色尿液。患儿还可伴发育迟缓、智力低下、外貌变化等，而且极易发生感染。

1、尿色发蓝

患儿生后不久即见尿色发蓝，可将衣物、被褥染色。此种现象将持续存在，可从婴儿期持续到儿童期。

2、外貌变化

患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平，还可见内眦赘皮、眼球震颤、斜眼等表现。

3、发育迟缓

蓝尿布综合征患儿发育迟缓、智力低下。

4、全身表现

还可伴厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状。本病患儿还容易发生反复感染。

1、多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石、脑基底节钙化。

2、并发视神经萎缩、视盘水肿等。

3、小儿蓝尿布综合征还可导致难治性严重感染。

患儿出现排泄蓝色尿液、发育迟缓、智力低下等相应症状，需要及时就医。医生在询问病史后，可能建议其做口服色氨酸负荷试验、抑制肠道菌群试验、血清钙含量测定、X线、B超、泌尿系造影、脑CT检查等，以明确诊断。

1、口服色氨酸负荷试验

该试验可加重症状，并使尿中吲哚化合物的含量明显增多，有助于诊断。

2、抑制肠道菌群试验

若患儿口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻，并使尿中吲哚化合物含量减少，则提示患儿患病的概率较大。

3、血清钙含量测定

蓝尿布综合征患儿血清钙含量偏高。

X线、B超、泌尿系造影、脑CT检查：若发现组织异常钙化影，如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等，则提示患儿组织及器官中存在钙化与钙盐沉积。

医生根据患儿的家族遗传史、典型临床表现，再结合口服色氨酸负荷试验、抑制肠道菌群试验、血清钙含量测定、影像学检查等辅助检查结果，并除外Hartnup综合征等相似疾病，即可进行鉴别。

需与Hartnup综合征进行鉴别。Hartnup综合征又称糙皮病-小脑共济失调-氨基酸尿症、H病，为色氨酸代谢先天性缺陷。二者均属常染色体隐性遗传病，其区别在于Hartnup综合征的代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝，还可查出其他几种氨基酸，此外，有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等临床表现，可资鉴别。

本病目前尚无特效的治疗方法，患儿首先应限制饮食中钙及蛋白的摄入。若存在明显的高钙血症或继发感染者，可给予相应的药物进行治疗，以缓解症状。

饮食调理：应给予低钙、低蛋白饮食，在一定程度上，可使色氨酸的摄取量减少，有利于缓解症状。

1、抗生素类药物

有继发感染者，宜用抗生素类药物进行治疗。

2、抑制肠内细菌的药物

间断口服磺胺类药物或新霉素，有助于抑制肠内细菌，减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

3、其他药物

有明显的高血钙时，应做常规的降血钙疗法，如静脉注射生理盐水、使用利尿药物等，以促进血钙的排出。

新霉素

本病一般无需手术治疗。

小儿蓝尿布综合征的治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿蓝尿布综合征的预后较差。若未及时治疗并严格控制饮食，患儿可因难治性严重感染、肾钙化和肾功能衰竭而死亡。若能积极配合医生进行治疗，可缓解症状，延长患儿的生存时间，但目前尚无存活至成年的报告。

1、本病可导致患儿智力低下、发育迟缓，甚至影响视力。

2、蓝尿布综合征患儿易发生反复感染，增加治疗及护理的难度。

3、随着疾病的进展，可造成视神经萎缩、肾钙化、肾结石、脑基底节钙化等严重并发症，甚至危及患儿生命。患儿多死于肾钙化和肾功能衰竭。

本病目前不能完全治愈，多数患儿可通过治疗改善症状，尽可能延长生存时间。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助控制疾病发展，延长患儿生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿不仅排泄蓝色尿液，还可伴发育迟缓、智力低下、外貌变化等，而且极易发生感染，而且预后较差，目前尚无存活至成年的报告，患儿家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，并丧失生活的希望。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，避免自己的负面情绪影响患儿，并且多鼓励患儿，使患儿保持轻松的心态，积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、腹泻等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，为患儿换尿布时应用温热的流水清洗患儿的臀部，勤为患儿洗澡，并在洗澡后为患儿进行抚触。

4、日常避免带患儿去人群密集的地方，及时随天气变化为患儿添减衣物，防止着凉、感染。

5、家长可在专业人士指导下帮助患儿进行生活训练。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、对于新生儿患者，应进行母乳喂养。

2、对于吃饭的患儿，家长应为其准备低蛋白、低钙饮食。建议每天蛋白质的摄入量在20~40g，以优质蛋白为主。

3、注意均衡饮食，食物种类应多样化。

1、限制每日的钙摄取量，一般建议在600mg以下。

2、乳母避免吃辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议进行婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？什么时候发现尿液异常的？

2、孩子出生的时候有什么异常吗？

3、孩子喂养情况怎么样？母乳喂养吗？

4、孩子的发育情况怎么样？和同龄孩子相差大吗？

5、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

6、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

7、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

8、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的寿命吗？影响孩子的发育吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？