小儿骶尾部畸胎瘤

1、根据临床表现的难易程度分型

（1）显型：易被早期发现，肿块呈不规则球形，凸出于骶尾部，常偏离正中线，很少向腹腔方向生长，基底宽大，与臀部及会阴部软组织关系密切。肿瘤明显地显露于会阴部，使两腿外展，肛门向前或侧方移位。肿块大者，局部皮肤紧张而发亮，有多条迂曲怒张之表浅静脉，有的有色素斑。病史较长及小儿患儿，皮肤由于长时间摩擦，局部充血变红，甚至破溃，形成溃疡。向骨盆内生长的肿块，可使肛门直肠移位、黏膜脱垂，并出现排便困难。

（2）隐型：症状、体征隐匿，再加上患儿不会诉说病史，发现较晚，甚至出现严重并发症时才被发觉。肿瘤位于直肠与尾骨之间，以向腹腔方向生长为主，会阴部一般看不到肿瘤，向前压迫直肠及尿道，较难早期发现。肿瘤压迫直肠可有排便困难，甚至完全梗阻。压迫骶丛神经者，可使肛门松弛，直肠黏膜脱出。压迫尿道时，可致尿流细、尿流中断及急性尿潴留。

（3）混合型：肿瘤向腹腔及会阴两个方向生长，呈哑铃状，有时肿瘤包绕尾骨。此型较少见。

2、根据畸胎瘤位置分类

（1）Ⅰ型：肿瘤主要向外凸起，骶前仅有小部分。

（2）Ⅱ型：瘤体主要向外凸出，盆腔亦有相当部分存在。

（3）Ⅲ型：肿瘤主要位于盆腔内，骶尾部仍可见到肿物。

（4）Ⅳ型：肿瘤完全在骶前、盆腔及腹膜后，会阴部见不到肿块。

3、根据病理类型分类

（1）成熟性畸胎瘤：既为良性畸胎瘤，内含分化成熟的组织。

（2）恶性畸胎瘤：瘤体组织内含恶性组织。

（3）未成熟畸胎瘤：混有未成熟的胚胎组织，多为未成熟的神经组织。

本病无传染性。

据2019年钟兰等的流行病学调查数据显示，小儿骶尾部畸胎瘤的发生率约为1/40000。

本病好发于新生儿和婴儿，其中约75%发生在女胎。

本病的发生原因目前尚不明确，可能是由胚胎发育异常所致。畸胎瘤来源于原始细胞，这些细胞可以发展成人体的三个胚层。而胚胎的原结，也称亨森氏结，最初位于神经管末端，随着胚胎的发育，逐渐向尾端移动，最终移至原始尾末端，后原始尾吸收、缩短、消失，原结的残余部分最后停留于尾骨端，原结的原始细胞因发育障碍而脱离一部分，从而发展成为小儿骶尾部畸胎瘤。

本病的临床表现常与瘤体的大小和位置、对周围器官的压迫推移程度、有无感染及恶变等有关。瘤体较小和无并发症者可无症状，瘤体较大者则根据不同情况而出现相应的临床表现。

1、骶尾部肿块

为本病最常见的临床症状，出现于Ⅰ~Ⅲ型肿瘤中，肿瘤表面可呈不规则形，皮肤张力大，因瘤体内所含组织成分不同，肿瘤质地可呈囊性、实性甚至骨性。

2、疼痛及不适

瘤体较大者可有肛门部或骶尾部坠胀不适，腰部、股后部或会阴部疼痛。如肿瘤向下方突于肛门、肛管、尾骨、会阴和阴道，坐位时会感觉麻木不适。

3、便秘

因骶前肿块压迫直肠导致粪块变形，排便困难，严重者可出现完全性肠梗阻。

4、小便困难

因肿块压迫膀胱颈可导致小便困难、滴尿或尿潴留。

5、局部皮肤改变

当肿瘤过大时，表面皮肤张力增大，皱褶消失，表面皮肤往往很薄，有光泽。

6、贫血

因肿瘤巨大，大量血液进入瘤体，患儿可出现贫血及高输出性心力衰竭。若发生瘤内出血，可出现急性失血症状。

7、其他

若畸胎瘤为恶性，可向周围组织浸润破坏，而产生大小便失禁、局部疼痛、下肢肌力下降等表现。

小儿骶尾部畸胎瘤可伴有先天性畸形，肌肉骨骼异常较为多见，也可出现肾发育异常及中枢神经系统、心脏和消化道畸形。

1、大便失禁

巨大的肿块有时可将肛门向前下方推移，造成肛门外翻，黏膜显露，肛门松弛，引起牵引性大便失禁。

2、合并感染

肿块若合并感染时，局部可出现疼痛、红肿、破溃，排出黄色液体、毛发等，甚至被当做脓肿而切开引流，伤口长期不愈合而形成慢性窦道。感染严重时，可有高热、寒战等表现。个别病例可发展为脓毒血症，并因此而死亡。

3、内分泌异常

部分病例因瘤内有内分泌腺组织，可出现内分泌异常，如性早熟、过早出现月经、阴毛及乳房发育。

患儿出现局部肿块或排尿、排便困难等症状时，应及时就医。医生在询问病史后，通常先进行体格检查，以初步了解患儿的情况，判断有无异常表现。之后可能建议患儿做实验室检查和影像学检查，以明确诊断。必要时，可行病理组织学检查。

1、视诊及触诊

医生通过视诊，可见到患儿骶尾部向臀部生长的肿块，局部皮肤紧张而发亮，表面可有迂曲怒张的表浅静脉和色素斑，触之可为囊性或实性肿物。

2、直肠指诊

隐型和混合型的小儿骶尾部畸胎瘤可通过直肠指诊触及，该检查有助于判断肿块的硬度、范围大小、活动度等，但有时触不到完整的肿块。

1、甲胎蛋白（AFP）

对诊断恶性畸胎瘤有一定意义。

2、血清hCG水平

血清hCG水平可作为判断良恶性畸胎瘤的重要指标。

1、X线检查

（1）骶尾部X线：骶尾部X线平片可见钙化点、骨骼及牙齿等。如有恶变发生，可见尾骨破坏，部分病例有骶尾骨发育异常。有时可见直肠骶骨间隙因占位性病变而增宽。如有窦道，行窦道造影可清晰显示肿瘤的大小和位置。

（2）钡灌肠X线：医生从患儿肛门注入稀释钡剂，然后再打入少量气体，使直肠、全部结肠及盲肠显影。本病在正位可显示直肠被推移的方向，侧位可显示直肠被拉长而肠腔变窄。如肿瘤围绕直肠生长，则可见肠腔大范围变窄。

2、泌尿系造影

（1）尿道与膀胱造影：医生从患儿尿道口插入尿道管至膀胱，抽尽尿液，注入造影剂至膀胱完全充盈，此法可显示肿瘤与尿道的关系。

（2）静脉肾盂造影：是指通过静脉注入造影剂，经肾脏滤过浓缩成像，此法可以明确肿瘤是否压迫输尿管下端，并判断患儿有无肾盂积水及输尿管迂曲的情况。

3、B超检查

畸胎瘤含有骨骼、软组织及液体3种不同的声波介质，因而可有不同的回声与声影，借此可以了解肿瘤的大小、周围组织的关系及恶变的可能性。对于胎儿畸胎瘤，可经B超检查获得早期诊断。

4、CT

CT检查能很好地显示肿瘤内各种成分之间的密度差异，对肿瘤定性有极大帮助。囊性成分表现为水样或稍高于水样密度，其内可伴钙化灶或骨化和（或）脂肪密度。实性部分可表现为从囊壁突出的乳头状结节，或表现为囊壁节段性增厚，有时可见点状、团片状钙化或骨化。增强扫描可见肿瘤囊壁、其内分隔及软组织部分强化。

5、MRI

MRI能更好地显示肿块范围及毗邻关系。肿瘤内囊性成分多呈长T₁、长T₂信号。出血或囊性部分若含蛋白成分较多时，呈短T₁信号；实性成分则呈等T₁、等T₂信号。脂肪在T₁WI、T₂WI均为清晰高信号，脂肪抑制序列信号明显降低，具有特征性。若肿瘤实质部分增多（超过50%），侵犯周围器官和组织，界限不清，钙化或骨化较少，则提示恶变可能。

1、检查方法

通常在手术切除肿物的同时，取一小块组织进行病理组织学检查。

2、检查结果

部分骶尾部畸胎瘤以囊性结构为主，呈圆形或椭圆形，多为单发。囊壁由纤维组织构成，较厚，内衬多层鳞状上皮及少数柱状或立方上皮。囊内可见毛发、皮脂腺、汗腺、细胞碎屑、脂肪及牙齿等，在囊性肿瘤壁上可出现崎岖不平的增生。有的则主要为实质性结构，呈不规则的结节形，肿瘤中有数目不等的小囊，囊内有黄色皮质样物，也可有浆液和黏液。

根据患儿的病史、临床表现，结合相关的辅助检查结果进行分析，一般可以确定诊断。此外，在诊断过程中，还需注意与脑脊膜膨出、脊索瘤、肛周感染等疾病进行鉴别。

1、脑脊膜膨出

脑脊膜膨出以小儿常见，多发生在腰骶部中线处，以向后方凸出为主。囊感为单房性囊，内含有液体，压前囟可有冲击感。X线片可见明显的骶椎裂。有神经压迫时，可出现尿失禁。肛门指诊证实骶前无肿物。

2、脊索瘤

脊索瘤以骶尾部好发，系神经源性恶性肿瘤，可以发生于任何年龄，但多为成人。肿块甚硬，X线片可出现溶骨现象，多有相应的神经反射体征。

3、肛周感染

小儿骶尾部畸胎瘤合并感染时，与肛周脓肿易混淆。因此，在对肛周脓肿引流前，应仔细询问病史，拍骶尾骨X线片，以避免误诊。在畸胎瘤形成慢性窦道时，因其瘘口与肛瘘一样，故易误诊为肛瘘。

本病一经明确诊断，无论肿瘤大小，都应尽早手术切除。对于部分全身情况较差者，应先采用非手术疗法或其他保守疗法，待患儿状态恢复之后，再考虑手术切除。

本病可经化学药物治疗，常用的化疗药物包括长春新碱、更生霉素、环磷酰胺、顺铂、长春花碱、博莱霉素等。

长春新碱、更生霉素、环磷酰胺、顺铂、长春花碱、博莱霉素

1、手术原则

虽然小儿骶尾部畸胎瘤多为良性，但随着年龄增长，恶变率可逐渐增高，特别是实质性者更易恶变，而且发生各种并发症的机会也较多，因而本病一旦确定诊断，应尽早手术切除。

2、手术方法

（1）经骶部畸胎瘤切除术（Gross法）：适用于显型及较小的混合型畸胎瘤。

（2）经腹骶联合切口畸胎瘤切除术：适用于位置较高的隐型或混合型畸胎瘤、向腹腔或腹膜后生长的畸胎瘤，以及恶性畸胎瘤。

1、放射治疗

简称放疗，是利用高能量的放射线，破坏肿瘤细胞的DNA，使其失去再生能力，从而杀伤肿瘤细胞的一种局部治疗手段。治疗时，医生会将发射放射线的机器旋转到特定的角度，让放射线进入肿瘤组织，而尽量不破坏周围正常组织。恶性畸胎瘤不能切除或切除不彻底时，可采用放射治疗以控制肿瘤生长、减轻症状。也可在术前进行放疗，以缩小瘤体，便于手术切除。

2、化学药物治疗

简称化疗，是通过化学治疗药物杀死癌细胞或抑制其生长的一种治疗手段。一般通过静脉或口服给药。目前仅适用于恶性畸胎瘤。尤其是隐型肿瘤广泛浸润，临床判断不能切除者，可采用新辅助化疗（术前化疗），促使肿瘤缩小后，再予延期根治手术。化疗对提高手术切除率、保留盆腔脏器、预防肿瘤转移和控制肿瘤转移灶均有积极意义。

中医药在治疗小儿骶尾部畸胎瘤方面有其独特的理论和经验，适用于囊肿破溃继发感染及破口经久不愈，反复发作，体质虚弱，营养不良者。

1、内治

（1）湿热下注证

①证候：囊肿破后继发感染，溢脓性黏稠分泌物，色黄或白，局部红肿热痛；大便不爽，小便短赤；舌红，苔黄腻，脉滑数或弦。

②治法：清热解毒，除湿消肿。

③方药：清热利湿汤加减。

（2）气血两虚证

①证候：囊肿破口经久不愈，反复发作；形体消瘦，面色无华，气短懒言；舌淡，苔白，脉细弱无力。

②治法：补益气血。

③方药：十全大补汤加减。

2、外治

本病术前合并感染时，可予止痛如神汤熏洗坐浴，有利于改善炎症。术后也可使用止痛如神汤熏洗坐浴，或外敷九华膏等祛腐生肌药物，并加强创面换药，以利于促进创面愈合。

1、西药熏洗法

可使用硫酸镁溶液或高锰酸钾液进行坐浴，起到清热解毒、消肿止痛、祛湿止痒、祛腐生肌的作用。

2、冲洗法

冲洗法一般是将冲洗药液吸入注射器中，接上输液用的塑料管或导尿管，插入腔内反复冲洗，从而将囊腔内的病灶及感染物冲洗干净，有助于引流通畅，并有抑菌、抗感染的作用。常用冲洗剂有双氧水、生理盐水、甲硝唑溶液等。

小儿骶尾部畸胎瘤的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿骶尾部畸胎瘤的预后与患儿的年龄、临床分型、肿瘤的良恶性、治疗效果等有关。良性者经及时规范的治疗后，一般预后较好；而恶性者则预后较差。

1、本病可造成便秘、小便困难等症状，影响患儿的日常生活质量。

2、小儿骶尾部畸胎瘤可向周围组织浸润，严重时可危及患儿生命。

本病不能自愈，需积极就医接受治疗。

良性小儿骶尾部畸胎瘤可通过积极的治疗达到临床治愈，恶性者则很难治愈。

小儿骶尾部畸胎瘤经治疗后有可能复发。若患儿再次出现骶尾部肿块、疼痛以及便秘、小便困难等症状时，可能提示本病复发。

恶性小儿骶尾部畸胎瘤可向周围组织浸润，侵犯附近正常组织。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助疾病痊愈，并防止疾病的复发。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可造成便秘、小便困难等症状，影响患儿的日常生活质量，恶性畸胎瘤还可向周围组织浸润，严重时可危及患儿生命，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，相信医生，积极帮助患儿配合治疗。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，定期换药，保持切口的清洁。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领患儿规律锻炼，增强机体免疫力。

4、注意卫生，家长应每天帮助患儿清洗会阴部，并为其换内衣裤。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

2、患儿可适当多吃富含纤维素的食物。

3、建议饮食清淡，多吃新鲜的蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、加强营养支持，可适量吃些高蛋白食物及补气血的食物。

1、患儿要少吃过甜、过咸的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒。

3、少吃海鲜、狗肉等。

避免接触有毒有害、放射性物质可以降低本病的发生风险。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议为患儿穿戴方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？什么时候发现这些症状的？

2、孩子说过屁股疼吗？

3、孩子屁股上有摸到肿块吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

1、孩子的情况严重吗？这是良性的吗？

2、为什么会得这个病？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、如果治好了会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？