髓过氧化物酶缺乏症

髓过氧化物酶缺乏症根据病因不同，可分为遗传性髓过氧化物酶缺乏症、继发性髓过氧化物酶缺乏症。

髓过氧化物酶缺乏症本身不会传染，但部分患者发生结核或白色念珠菌感染时，这些病原可以通过血液、呼吸道、消化道、直接/间接接触、母婴垂直等方式传播。

髓过氧化物酶缺乏症在美国的发病率约为1/2000，我国相对少见。

好发于具有家族史者。

髓过氧化物酶缺乏症主要由于髓过氧化物酶（MPO）基因突变及某些继发性因素（如妊娠、严重感染、铅中毒、血液系统疾病等）所致。

1、遗传性髓过氧化物酶缺乏症的病因

大多数遗传性髓过氧化物酶缺乏症患者，是由于MPO基因突变导致第569位精氨酸被色氨酸取代，引起MPO前体无法与血红素结合，造成分子成熟停止。一旦MPO缺乏，则会导致粒细胞的早期杀菌作用缺失，但一般在吞噬细菌后1小时左右，机体可以利用非MPO依赖性杀菌机制的代偿，使得杀菌能力恢复正常。

2、继发性髓过氧化物酶缺乏症的病因

继发性髓过氧化物酶缺乏症一般由于妊娠、铅中毒、铁缺乏、药物（如氨苯砜、氨基水杨酸、磺胺吡啶），以及血液系统疾病（如急性髓性白血病、慢性髓性白血病、骨髓增生异常综合征、霍奇金淋巴瘤、再生障碍性贫血）等所引起。其中，约50%未经治疗的急性髓性白血病患者，以及约20%的慢性髓性白血病患者，可能会发生继发性MPO缺乏。

由于机体存在其他杀菌机制，因此，约半数患者无明显症状；另一半患者有可能出现感染表现，一般感染较为温和，常见症状有发热、流涕、鼻塞、咳嗽、咳痰、皮疹、腹痛、腹泻、尿频、尿急、尿痛等。其中，约10%的患者有可能发生致命性严重感染，在一些合并糖尿病及其他免疫缺陷病的患者中，发生严重的白色念珠菌感染是本病最显著的特征，以口腔和食管受累最为多见，可出现皮肤潮红、潮湿、发亮、口腔黏膜表面白色薄膜覆盖、口角炎、吞咽困难等表现。

髓过氧化物酶缺乏症可合并B细胞免疫缺陷病、T细胞免疫缺陷病、低丙种球蛋白血症、补体缺陷、糖尿病、胰腺炎、脓毒血症、念珠菌性心内膜炎、念珠菌性脑膜炎等。

当患者出现发热、咳嗽、咳痰、皮疹等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、白细胞分类散点图与髓过氧化物酶指数（MPXI）、血涂片、MPO活性测定、细胞内杀菌试验、NBT试验、基因诊断试验等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无皮疹，并明确皮疹的性质、大小等，还可判断是否存在口腔黏膜白斑、异常分泌物等，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无异常呼吸音、胸膜摩擦音、哮鸣音、心脏杂音等，并明确是否存在心脏扩大、移动性浊音阳性等心肺腹感染征象。

1、血常规

医生通过血常规的结果，可以初步判断患者有无细菌感染、病毒感染、寄生虫感染、白血病、中毒等可能，有助于初步诊断。

2、血涂片

MPO缺乏症患者的新鲜血涂片，经MPO染色可见中性粒细胞中的颗粒有微弱着色，对诊断具有提示意义。

3、白细胞分类散点图与髓过氧化物酶指数（MPXI）

本病患者多表现为白细胞分类散点图异常，结合MPXI降低，可用于本病的筛查。

4、MPO活性测定

本病患者通常表现为中性粒细胞和单核细胞中MPO活性缺乏，而嗜酸性粒细胞中MPO活性正常，具有诊断价值。

5、细胞内杀菌试验及NBT试验

本病患者以金黄色葡萄球菌进行杀菌试验，结果多显示为杀菌延迟，而硝基蓝四氮唑（NBT）试验正常，可以支持诊断。

6、基因诊断试验

由于本病已发现明确的致病基因，因此，行基因检测，可以明确诊断。

当怀疑存在感染时，医生可以选择B超、X线、CT等影像学手段，查找感染病灶及病情评估。

医生根据患者出现发热、咳嗽、咳痰、皮疹、皮肤潮红、黏膜表面白色薄膜覆盖等症状，结合体格检查、病史及家族史，以及血常规、血涂片、MPO活性测定、细胞内杀菌试验、基因诊断试验等辅助检查结果，即可明确诊断。

大多数髓过氧化物酶缺乏症患者无明显症状，通常无需治疗，也不建议预防性使用抗生素。但对于合并糖尿病的患者，由于存在发生严重白色念珠菌感染的风险，因此应积极防治感染。少数由于继发性因素引起者，还应积极治疗原发疾病。

少数由于继发性因素引起者，应积极治疗原发疾病。

1、抗感染药物

对于出现感染表现或反复感染者，应进行病原体检查及药敏试验，根据病原种类及药敏试验结果，选择敏感抗感染药物进行治疗。常用药物包括青霉素、头孢克肟、阿昔洛韦、氟康唑、异烟肼、利福平等。

2、转移因子

适用于反复感染者，可减少病毒感染的机会。

3、复方磺胺甲噁唑

适用于合并糖尿病者的预防性治疗，可以使感染间期延长。

4、维生素C

也有相关研究报道，使用维生素C治疗有一定效果。

青霉素、头孢克肟、阿昔洛韦、氟康唑、异烟肼、利福平、转移因子、复方磺胺甲噁唑、维生素C

出现局部化脓性感染时，可以考虑手术治疗。

髓过氧化物酶缺乏症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

髓过氧化物酶缺乏症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病通常预后较好，约半数患者不会出现感染症状，一般无需治疗。若患者出现感染症状，则需积极治疗，多数感染较温和，容易控制，一般预后较好；少数可出现严重感染，则预后不良，甚至可能危及生命。

1、本病可导致患者出现反复感染，而出现发热、鼻塞、咳嗽、皮疹、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适，影响患者的生活质量。

2、本病合并糖尿病及其他免疫缺陷疾病时，可发生严重白色念珠菌感染，若不及时治疗，可危及患者生命。

3、遗传性MPO缺乏症有可能遗传给下一代。

1、无感染症状者，通常无需治疗。

2、若出现感染表现时，需及时到院就医。多数感染较为温和，易于控制；合并糖尿病者，有可能发生严重白色念珠菌感染，很难被治愈。

3、遗传性MPO缺乏症为遗传性疾病，尚无法完全治愈。

髓过氧化物酶缺乏症患者应加强日常护理，注意个人及周围环境卫生，避免感染的发生。合并糖尿病的患者，还需注意血糖的监测，避免病情进一步加重。

1、严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量。

2、用药过程注意观察有无发热、多形性皮疹等症状，一旦出现不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。

2、及时更换衣物和床单，保持床铺的整洁。

3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，预防感染。

4、养成良好的生活习惯，早睡早起，避免熬夜。身体情况允许的情况下，可适当进行运动。

5、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒，加重病情。

自我监测血糖，了解血糖的控制情况。

日常应注意营养的补给，同时养成良好的饮食习惯，并减少高糖、高脂和高胆固醇食物的摄入，以保证机体功能的正常运转，达到促进疾病康复的目的。

1、采取平衡膳食，食物选择应多样化，营养应合理。争取做到主食粗细搭配；副食荤素搭配；不偏食，不挑食。

2、提倡少食多餐，定时定量进餐。

3、提倡高膳食纤维饮食，可每天在膳食中添加燕麦片、玉米面等粗粮，以及海带、魔芋和新鲜蔬菜等富含膳食纤维的食物。

4、多采用清蒸、水煮、凉拌、涮、炖、卤等烹调方式制作食物。

1、烹调时仅放少量的植物油，不食用油煎或油炸的食物。

2、少吃猪皮、鸡皮、鸭皮等含油脂高的食物。

3、少吃胆固醇高的食物，如内脏、蟹黄、虾卵、鱼卵等。

4、少吃精糖类食物，如炼乳、蜜饯。

5、禁烟酒及辛辣刺激性食物。

1、避免近亲结婚，做好产前诊断和遗传咨询。

2、有髓过氧化物酶缺乏症家族史者，应定期到医院进行检查，争取做到早发现、早治疗。

3、注意个人的安全防护，避免接触铅等有害物质。

4、积极治疗血液系统等原发性疾病。

1、出现不明原因的发热、流涕、鼻塞、咳嗽等症状；

2、出现腹痛、腹泻、皮疹等症状；

3、出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状；

4、出现皮肤潮红、吞咽困难等症状；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

本病属于血液内科的诊疗范围，患者可去血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、什么时候发病的？持续多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么规律吗？

4、之前有做过什么检查吗？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您既往是否有其他疾病？

7、家族中有无类似情况？

1、我得了什么病？情况严重吗？

2、我为什么会得这个病？

3、我现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、药物治疗会有副作用吗？手术治疗有什么风险呢？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、回去之后我注意什么呢？

10、我需要复查吗？大概多久一次呢？