口形红细胞增多症

口形红细胞增多症根据病因分为遗传性口形红细胞增多症（HST）及继发性口形红细胞增多症。其中，遗传性口形红细胞增多症又根据遗传特点主要分为遗传性干瘪红细胞增多症（HX）、遗传性水化细胞增多症（过度充水型遗传性口形红细胞增多症，OHST）、中间综合征及Rh缺乏综合征等。HX是最为常见的口形红细胞增多症。

无传染性。

口形红细胞增多症是一组遗传性或继发性疾病，暂无总体发病率报道；其中，遗传性干瘪红细胞增多症最为常见，发病率约为1/10000；而过度充水型遗传性口形红细胞增多症，发病率约为1/百万。

好发于具有家族史者。

口形红细胞增多症主要由于遗传性（红细胞膜蛋白质异常）或继发性因素（如急性酒精中毒、肿瘤、肝胆疾病、药物等）所引起。

1、遗传性因素

（1）遗传性干瘪红细胞增多症（HX）：于20世纪70年代被首次报道，是最常见的口形红细胞增多症，确切致病基因尚未明确，部分患者存在16号染色体异常。本型的特点是钾离子（K⁺）渗漏远远多于钠离子（Na⁺）内流，从而导致细胞内钾离子含量明显降低，引起细胞内低渗，最终造成细胞脱水、红细胞变形能力下降，容易被脾脏、肝脏的巨噬细胞吞噬破坏。

（2）过度充水型遗传性口形红细胞增多症：于1961年被首次报道，大多数患者存在STOM基因编码的人红细胞膜蛋白缺失，但是否为本型的主要病因，仍需进一步证实。本病的特点是患者Na⁺-K⁺-ATP酶活性增高，Na⁺流入远多于K⁺离子，导致细胞内钠水含量增加，细胞水化肿胀，细胞渗透脆性显著增加，红细胞变形能力下降，容易被破坏。

（3）中间综合征：部分患者既具有HX，也存在OHST的特点。部分患者在37℃时几乎无明显异常或仅轻度阳离子渗漏，但在低温时（5℃以下）可出现细胞体积变大，导致患者自发性溶血，因此也被称为冷水化细胞增多症（CHC），具体病因尚未明确。

（4）Rh缺乏综合征：Rh系统是人体重要的血型系统，当Rh基因发生突变时，常导致钾离子通透性增加，细胞内钠水含量减少，红细胞变形能力下降，生存期缩短。

2、继发性因素

多见于急性酒精中毒、肝胆疾病、肿瘤、药物（如长春新碱、秋水仙碱、氯丙嗪）等所引起，多具有原发疾病的表现或用药史，较易与遗传性ST相鉴别。

口形红细胞增多症患者的临床表现轻重不一，继发性患者及遗传性病情较轻者通常仅有红细胞口形变化而无明显溶血表现，其中，遗传性患者一般在家系调查中被发现，而继发性患者可能存在原发疾病表现；遗传性病情较重者，可出现不同程度的溶血性贫血表现，常见症状包括头晕、乏力、面色苍白等贫血表现，以及黄疸、脾大、茶色小便等溶血表现。发生急性溶血时，还可出现发热、寒战、呕吐、腹痛、腰背痛等。

部分患者可伴有反复流产、胎儿水肿、新生儿肝炎等表现。

口形红细胞增多症可并发胆石症、胆囊炎、溶血危象、高钾血症、感染性疾病等。

当患者出现黄疸、脾大、茶色小便、发热、寒战、腹痛、腰背痛、头晕、乏力、面色苍白等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、渗透梯度激光衍射法（EKTA）、基因诊断试验等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断患者有无皮肤巩膜黄染、面色苍白、腹胀、脾脏肿大等体征，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以检查患者是否存在心脏扩大、呼吸音异常、啰音、心脏杂音等心肺受累表现，有利于评估病情。

1、血常规

血常规可出现轻至中度贫血，网织红细胞增多。根据类型不同，患者红细胞平均体积（MCV）可增大或正常，MCHC伴或不伴增高等，对诊断具有提示意义。

2、血涂片

血涂片检查是确诊本病的直接证据，当患者外周血涂片发现口形红细胞≥5%时，具有诊断意义。

3、血生化

患者发生溶血时，会出现血清胆红素及乳酸脱氢酶增多，可以反映红细胞的破坏增加。医生还可以通过血生化检查，评价患者的肝肾功能、电解质水平等。

4、红细胞渗透脆性试验（EOFT）

遗传性干瘪红细胞增多症可出现EOFT降低；过度充水型遗传性口形红细胞增多症可出现EOFT升高，可以帮助医生初步进行分型。

5、渗透梯度激光衍射法（EKTA）

是诊断遗传性口形红细胞增多症最有价值的检验方法，已被国际血液标准化委员会（ICSH）列为诊断HST的金标准，但目前国内尚未开展。

6、基因诊断试验

虽然部分类型的HST致病基因尚未明确，但目前已有越来越多的相关基因位点的研究与报道，当诊断和分型困难时，可以借助基因分子诊断，更好地加以区分，以指导后续治疗。

当怀疑肿瘤、肝胆疾病等继发因素引起时，医生可能需要借助超声、X线、CT等检查，寻找原发病灶，帮助诊断和鉴别诊断。

医生根据患者出现黄疸、脾大、茶色小便、发热、寒战、腰背痛、头晕、乏力、面色苍白等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血涂片、血生化、渗透梯度激光衍射法（EKTA）、基因诊断试验等检查即可明确诊断。

口形红细胞增多症根据病因和病情严重程度不同，治疗方式有所不同。病情较轻者一般无需特殊治疗。病情较重时，继发性ST以对因治疗为主；而遗传性ST尚无特效疗法，可给予药物和手术治疗。

1、急性酒精中毒引起者，病情严重时，应给予积极治疗，如清除毒物、给予镇静剂、纳洛酮等药物，必要时进行透析治疗。

2、恶性肿瘤引起者，应积极给予抗肿瘤治疗。

3、肝胆疾病引起者，应给予保肝、利胆治疗，必要时采取手术治疗。

4、相关药物引起者，必要时更换用药种类。

贫血严重者，需根据情况，给予输血治疗。

1、抗血栓药物

适用于脾切除术后，血小板≥800×10⁹/L时，可以有效预防严重血栓性并发症。常用药物有阿司匹林、双嘧达莫等。

2、维生素

多数慢性患者，需补充造血原料类维生素，包括叶酸、维生素C、维生素B₁₂等，可补充造血原料，辅助改善贫血症状。

3、祛铁治疗

适用于HX患者，当血清铁＞1000μg/L时，需给予祛铁治疗，常用药物有祛铁胺、祛铁酮。

阿司匹林、双嘧达莫、叶酸、维生素C、维生素B₁₂、祛铁胺、祛铁酮

1、脾切除术

主要用于重症遗传性HST患者，如Rh综合征，可改善溶血性贫血。但对于HX及OHST患者，脾切除术疗效不一，而且很可能术后发生致命性的血栓栓塞并发症，国外指南不建议采取脾切除治疗。

2、胆囊切除术

由于HST患者容易并发胆石症、胆囊炎，因此，医生会根据患者情况采取胆囊切除术。

口形红细胞增多症的治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

口形红细胞增多症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后取决于病因及病情严重程度，良性疾病继发或病情较轻的遗传性HST患者，经积极诊治，一般预后较好；恶性疾病继发或病情较重的HST患者，预后不佳。

1、本病可导致患者出现不同程度的溶血性贫血表现，严重影响患者日常生活、工作。

2、本病可并发胆石症、胆囊炎、高钾血症、感染性疾病等并发症，甚至发生溶血危象、再障危象，严重威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

病情较轻者，一般无需治疗；部分病情较重者，经积极诊治，病情可有所改善。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助改善病情。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患者出现不同程度的溶血性贫血表现，严重影响患者日常生活、工作，患者可能会因此产生焦虑、烦躁等情绪。

2、护理措施

家属应多关心患者，多理解、关怀、疏导患者，给予患者心理支持，患者应保持愉悦的心情，避免过度紧张、焦虑，积极配合医生治疗。

患者应严格遵医嘱用药，若出现恶心、呕吐等不良反应，及时咨询医生。

患者应定时换药，并注意保护引流管，若出现切口红肿或者引流液的异常等情况，及时告知医生。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、规律作息，保证充足的睡眠，避免熬夜，促进机体恢复。

3、患者可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。术后患者应遵医嘱下床活动。

4、注意卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤换洗衣物。

5、外出时佩戴口罩，避免去人群密集的地方。

6、注意自我保护，避免外伤出血。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议贫血症状严重的患者1~3个月复查一次，待病情稳定后，可6~12个月复查一次。

患者在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、患者应适量多吃含叶酸、维生素的食物，如菠菜、燕麦、蛋黄、西兰花等。

2、注意膳食平衡，食物选择应多样化，营养应合理，适量选择优质蛋白质，并增加矿物质的摄入。

3、建议合理饮水，多摄入含膳食纤维的食物，防止便秘。

4、患者可适量吃些动物血制品。

5、注意饮食卫生，提倡少食多餐，定时定量进餐。

1、戒烟戒酒，避免饮用浓茶、浓咖啡等刺激性饮料。

2、少吃油腻的食物。

3、忌不洁食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议戒烟酒。

2、积极治疗原发病，如肝胆疾病、肿瘤等。

3、严格遵医嘱用药，特别是长春新碱、秋水仙碱、氯丙嗪等药物。

4、有家族史的人群可进行遗传咨询。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？

2、出现这些症状多长时间了？

3、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

4、您做过哪些检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、您有没有什么基础疾病呢？

7、家族中有类似症状的人吗？

1、我的情况严重吗？这是什么病？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、会影响我的寿命吗？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？