小儿囊性纤维性变

本病不具有传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

1、本病多见于白种人。

2、具有家族遗传史者，其子女的发病率较高。

本病好发地区为欧美国家，亚洲罕见。

小儿囊性纤维性变为常染色体隐性遗传性疾病，主要与基因突变有关。CFTR基因突变可导致电解质及黏液分泌异常，黏液的黏稠度增加，易与糖蛋白结合发生沉淀，沉淀堵塞毛细支气管及小支气管，或影响胰腺的分泌功能，即可引起呼吸系统、消化系统异常。此外，还可导致汗腺分泌异常。

小儿囊性纤维性变常累及全身多个器官，多数患者会同时出现呼吸系统、消化系统受累的表现，如咳嗽、咳痰、发育不良、脂肪泻、腹部膨隆、呕吐、停止排气、黄疸、腹水、多汗等。

1、呼吸系统

90%的患儿可在儿童期有反复慢性呼吸道感染表现，主要症状包括慢性咳嗽、痰稠不易咳出等。咳嗽是最常见的症状，起初为干咳，逐渐伴有痰声，部分患儿可伴有喘息。若感染严重，还可表现出呼吸困难、发热、紫绀等症状。

2、消化系统

（1）胰腺受累

①胰腺外分泌功能不足，患儿食欲很好，虽然摄取足量的奶及辅食，但体重仍不增长、发育不良、食欲亢进，而且常因饥饿而哭闹。

②患儿常有脂肪泻，表现为大便次数多、量大、不成型、油状，并伴有恶臭味。

③患儿可出现腹部膨隆，体重不增加。

（2）肠道受累

①患儿常见胎粪性肠梗阻，典型临床表现为出生后没有胎粪，1~2日出现腹胀、呕吐、停止排气等症状，患儿的呕吐物常含胆汁。若患儿为非新生儿，也可出现肠梗阻，称类胎粪性肠梗阻。

②部分患儿还可出现直肠脱垂。

（3）肝胆受累

新生儿可出现黄疸、腹水。随之可继发上消化道出血等症状。

3、汗腺

患儿常怕热，多汗，若患儿出汗失盐过多，皮肤上可出现“盐霜”或异味。

1、呼吸系统并发症

长期大量黏液阻塞支气管，会导致反复的呼吸道感染，并发慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病，并最终导致呼吸衰竭、肺源性心脏病。

2、消化系统并发症

（1）因胎粪性肠梗阻常出现在回肠远端，故可能引起肠管破裂，导致胎粪性腹膜炎。部分患儿还可并发肠扭转、肠坏死。

（2）患儿因肝硬化和胆管结石，可继发门静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭等。

（3）患儿胰岛分泌功能下降，晚期可导致糖尿病。

3、其他

部分患儿可因营养不良，导致低蛋白血症、贫血、干眼病和维生素K缺乏症。

患儿出现咳嗽、咳痰、发育不良、脂肪泻、腹胀、呕吐等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做十二指肠液检查、胰腺功能检查、脂肪吸收试验、汗液试验、基因检测、超声、X线、CT、病理组织活检、动脉血气分析等检查，以明确诊断。

1、一般检查

（1）查体可见桶状胸、削肩、肋间及锁骨上凹陷、杵状指（趾）、唇及指甲发绀、呼吸急促、皮肤黄染等表现。

（2）继发感染的患儿，体温可升高。

2、听诊

部分患儿听诊可闻及喘鸣音，以及干、湿啰音。

3、叩诊

肺源性心脏病患儿叩诊可提示心界扩大。

4、触诊

合并肠梗阻的患儿，可在右下腹扪及扩张的肠襻样肿块。

1、十二指肠液检查

十二指肠液量少而稠厚，pH降低，碳酸氢离子低下。

2、胰腺功能检查

胰蛋白酶缺乏或仅少量，胰蛋白酶试验阴性，糜蛋白酶、胰脂酶及淀粉酶均低下。

3、脂肪吸收试验

本病患儿可出现脂肪吸收试验异常，可用下列方法进行检查：

（1）口服碘油后，检查尿内是否含碘，如未含碘则提示脂肪吸收不良。

（2）测定血清胆固醇含量，若低于正常值，也提示脂肪吸收不良。

4、汗液试验

本病患儿汗液氯化钠增加，汗液中氯化物及钠浓度较正常高2~5倍。

5、基因检测

主要检查有无CFTR的编码基因突变，可用于产前检测及新生儿期筛查。

1、超声检查

本病患儿超声检查可提示胰腺体积缩小、实质回声不均，回声增高。偶尔可见1cm左右的小囊肿。

2、X线检查

（1）胸部X线

早期可出现广泛肺气肿或肺不张征象，可见“手指样”分叉状阴影，以及肺炎病灶、小脓肿。若出现支气管扩张，还可见散在性小囊状影。晚期可出现肺组织广泛纤维化，若合并肺源性心脏病，还可见心界扩大。

（2）腹部X线

可见扩张的肠管、液平面及结节影，中下腹可见毛玻璃影。胎粪性肠梗阻患儿通过X线，可发现胎粪中存在较透明的光点或颗粒状透亮点，称为肥皂泡征。

3、CT检查

（1）胸部CT

可见支气管壁增厚、黏液栓塞、局部含气过多以及早期支气管扩张。

（2）腹部CT

①可显示患儿胰腺缩小、表面不均匀、广泛纤维化，并可见胰腺导管囊状扩张。

②部分患儿肝脏可缩小、硬化，肝内可见胆管扩张，并伴有结石。

③患儿的脾脏可增大。

病理组织活检：医生会在B超或CT引导下，做胰腺及肝穿刺，取组织进行活检。囊性纤维性变患儿的胰腺组织，在显微镜下可见腺泡及腺管被嗜伊红物质堵塞，周围有纤维组织增生及炎症细胞浸润。肝组织则呈胆汁性肝硬化病变，并可伴有结石形成。

动脉血气分析：本病患儿动脉血气分析可见肺泡-动脉氧分压差增高，动脉氧分压降低、CO₂潴留。

若患儿出现不明原因、反复的咳嗽、咳痰、发育不良、脂肪泻等呼吸系统及消化系统异常表现时，医生会首先考虑本病。之后再结合家族史，以及实验室检查、影像学检查、病理检查等辅助检查结果，即可明确诊断，并评估疾病的严重程度。

小儿囊性纤维性变的治疗目的是改善呼吸及消化系统的症状、清除气道分泌物、控制感染。常用的治疗方法包括对症治疗、饮食疗法、药物治疗及手术治疗等，因本病的临床表现具有较大的个体差异，因而在治疗时，医生会根据患儿的具体情况，制定个体化的治疗方案。

1、防治肺部感染

（1）呼吸道感染为患儿主要致死病因之一，因此需要预防肺部感染。

（2）鼓励患儿进行咳痰、体位引流。

（3）蒸汽吸入和超声雾化（添加适量胰蛋白酶）吸入，有助于黏稠痰液的排出。

（4）若患儿有大量黏液堵塞支气管，则需要行气管吸痰或支气管镜灌洗。

（5）必要时，可使用相应的抗生素进行治疗。

2、其他

合并糖尿病的患儿需要使用胰岛素治疗；合并胆汁性肝硬化的患儿，应行保肝利胆治疗。

对重症或急性发作者，可进行吸氧，以缓解呼吸困难、发绀等症状。

需要调整日常饮食，包括以下内容：

1、给予高热量饮食，食物中可加入果糖、葡萄糖及蔗糖。

2、增加蛋白含量，以满足患儿正常生长发育的需要。

3、给予低脂肪饮食，可让患儿服用中链三酸甘油酯。

4、维生素缺乏的患儿，应补充多种维生素，特别是维生素A、维生素B及维生素E。2岁以下婴儿及凝血酶原时间延长的患儿，还需给予维生素K。

5、在饮食中可多加食盐，以补充丢失的氯化钠。

6、病情严重的患儿，可给予要素饮食或肠外营养。

1、口服胰酶制剂，如多酶片、胰酶片等，以加强脂肪和蛋白质的消化吸收。

2、对不完全梗阻患儿，可服用轻泻药，如山梨醇、甘露醇。也可给予乙酰半胱氨酸口服或加入胰酶制剂灌肠。

多酶片、胰酶片、山梨醇、甘露醇、乙酰半胱氨酸

1、肠梗阻的手术治疗

完全肠梗阻的患儿，需要通过手术治疗。

（1）取粪块：医生会切开肠壁，取出粪块，之后用等渗液冲洗，尽量清除胎粪后，缝合肠壁。

（2）肠造口：对于病情危重，不适宜长时间手术者，医生会在梗阻近端放置橡胶管造瘘、减压，术后经此管道灌洗胎粪。若病情许可，医生也可能先从梗阻的肠襻取出粪块，再作双筒式造口或Mikulicz回肠造口。术后3~6个月，医生会对患儿行24小时钡剂灌肠，若瘘口远端肠管钡剂排空状况良好后，则行关瘘术。

（3）肠切除：对胎粪极度黏稠难以取出者，医生会将梗阻肠段切除，并行吻合术。

2、肝硬化的手术治疗

对门静脉高压、食道胃底静脉曲张出血的患儿，应当在儿童时期及早行门-体静脉分流手术。

3、肺部手术

若肺大泡破裂引起气胸者，应当做胸腔闭式引流，以排出肺内的气体或脓液，促进疾病的恢复。

小儿囊性纤维性变的治疗周期一般为1个月左右，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿囊性纤维性变通常预后不佳，可并发呼吸系统、消化系统等一系列严重的并发症，大部分患儿无法活过30岁。影响其预后的因素包括诊治是否及时、病变的严重程度、患儿的营养及全身情况等。若能及时、规范治疗，可延长患儿的生存时间。

1、本病可导致支气管扩张、慢性阻塞性肺疾病、肠扭转、贫血等一系列并发症，严重影响患儿的身体健康和生活质量。

2、病情严重者，可危及生命。患儿常死于肺功能衰竭或肺源性心脏病。

本病不可自愈，需及时诊治。

本病目前很难完全治愈，患儿可通过积极治疗改善症状、延长生存时间。

家属应监督患儿遵医嘱服药，并加强生活的护理，以维持治疗效果。

1、严格遵医嘱用药，不可随意停药或加减剂量。

2、用药期间，遵医嘱定期复查，若出现不良反应，需尽快就医。

1、营造舒适、安静的生活环境，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。

2、保持良好的生活习惯，作息规律，避免过度劳累。

3、适当进行活动，如散步等，以增强体质。

4、注意增添衣物，防止患儿受凉加重病情。

5、注意个人卫生，勤洗手，勤换床单。

6、勤换衣物，保持皮肤干爽，尽量避免汗渍等刺激皮肤。

既要保证营养的供给，又要避免刺激性食物的摄入，同时还应注意饮食卫生，以免加重病情。

1、多吃新鲜的蔬菜、水果等食物，补充足够的维生素。

2、补充足够的蛋白质，宜选用奶类、蛋类、肝类、豆制品、去骨鱼及瘦肉等易消化的食物。

3、注意饮食卫生，不食生食，不饮生水。

1、尽量避免饮用浓茶、咖啡等饮品。

2、忌辛辣刺激的食物，如辣椒、芥末等。

3、避免冰淇淋等过于寒凉的食物。

4、晚餐不要过饱，不可暴饮暴食。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行产前诊断和遗传咨询，必要时，还可对胎儿进行基因检测，若检测结果为阳性者，可考虑及早终止妊娠。

2、怀孕期间应做好安全防护，禁烟酒及毒品，避免服用致畸药物，避免接触放射线。

1、出现不明原因的咳嗽、咳黏痰等症状；

2、出现脂肪泻或腹胀、呕吐、肛门停止排气等表现；

3、出现腹水，以及目黄、身黄、小便黄等黄疸表现；

4、伴有明显的发育不良、食欲亢进；

5、患儿怕热、多汗，甚至皮肤出现“盐霜”或异味；

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

家属可带患儿去新生儿科或小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若应用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您孩子之前是否患有其他疾病？

5、之前有做过什么检查吗？具体的项目是什么？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、家族中还有人出现过类似的情况吗？

1、我孩子得了什么病？严重吗？

2、为什么会得这个病？

3、需要检查哪些项目？该如何配合？

4、需要采取什么治疗措施？能否治愈？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、日常生活中有哪些需要注意的？

7、需要复查吗？多久一次？