原发性巨球蛋白血症肾损害

无传染性。

据美国的流行病学报道，原发性巨球蛋白血症的年发病率约为3/百万；原发性巨球蛋白血症肾损害在我国较为罕见，国内尚无大样本统计。

好发于老年人。

原发性巨球蛋白血症肾损害是由原发性巨球蛋白血症所致。但是，原发性巨球蛋白血症的病因尚未明确，约20%的患者存在家族遗传史，还可能与慢性感染及一些肿瘤有关。

原发性巨球蛋白血症通常起病缓慢，症状隐匿，患者临床表现差异较大，部分患者在诊断时并无明显症状，每年约4%的无症状者会变为有症状患者。出现症状时，早期可有发热、乏力、盗汗和消瘦；当出现肾损害时，患者主要表现为轻至中度蛋白尿；同时，患者还可能出现神经系统、血液系统、心脏等肾外受累表现。

1、早期症状

包括发热、乏力、盗汗、消瘦。

2、肾脏受累表现

主要为轻至中度蛋白尿，偶尔可发展至大量蛋白尿，出现肾病综合征。常伴有血尿，但肉眼血尿少见。

3、肾外受累表现

（1）神经系统受累

①中枢神经系统受累：主要表现为头痛、眩晕、晕厥等。

②周围神经系统受累：主要表现为感觉异常，常呈双足对称性分布。

（2）心脏受累

患者可出现心脏增多、心率失常，病情严重时，可发生心力衰竭。

（3）血液系统受累

①贫血：患者可有不同程度的贫血，表现为乏力、面色苍白、心悸、活动后气短等。

②出血倾向：如牙龈出血、鼻出血、皮肤黏膜紫癜、肢端青紫等。

原发性巨球蛋白血症肾损害可并发肾淀粉样变、急性肾小管坏死、冷球蛋白血症、免疫性血小板减少症、Goodpasture综合征等。

当患者出现蛋白尿、血尿、发热、乏力、头痛、眩晕、感觉异常、皮肤瘀点、瘀斑、肝脾肿大等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、血沉、骨髓象、尿液检查、免疫表型检查、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在水肿、皮疹、皮肤黏膜出血、发绀、黄疸、淋巴结肿大、肝脾肿大、意识障碍等体征，有助于诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无心脏扩大、心脏杂音、心律失常、呼吸音异常、啰音、血管杂音、移动性浊音阳性、肾区叩痛等心肺腹受累征象。

3、医生通过神经系统专科查体，可以判断患者有无肌力及肌张力异常、腱反射亢进或减弱、深浅感觉异常、共济失调、偏瘫、病理征阳性等体征，有助于评估病情。

1、血常规及血涂片

患者血常规常表现为不同程度的贫血，部分患者可出现全血细胞减少。外周血涂片中，可见红细胞呈缗钱状排列，以及少量不典型幼稚浆细胞。对诊断具有提示作用，并可以评估患者病情变化。

2、血沉

是一项非特异性的炎症指标，部分患者会出现血沉增快，可协助诊断。

3、骨髓象

可见淋巴样浆细胞明显增多，对诊断具有一定价值。

4、血清蛋白电泳检查

血清蛋白电泳在γ区带可见高而窄的尖峰或密集带，免疫电泳可证实为单克隆IgM，对诊断具有较大帮助。

5、尿液检查

（1）尿常规：主要表现为尿蛋白阳性，常伴有镜下血尿。

（2）24小时尿蛋白定量：一般为轻至中度尿蛋白，偶见大量尿蛋白。

（3）尿免疫荧光检查：可发现尿中出现IgM及浆细胞样细胞。

6、免疫表型检查

典型的病变细胞为CD19、CD20和CD22阳性，而CD10和CD23阴性，且细胞表面表达IgM，具有诊断价值。

病理活检：是确诊本病的重要依据，医生可通过患者骨髓、淋巴结、肾脏等部位进行病理检查，取得相应部位的活体组织，制作成病理标本，进行显微镜下及免疫组化分析，得到最终的病理诊断，以指导治疗。

医生根据患者出现蛋白尿、血尿、发热、乏力、头痛、眩晕、感觉异常、皮肤瘀点、瘀斑、肝脾肿大等症状，结合体格检查，以及血常规、骨髓象、尿液检查、免疫表型、病理活检等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在多发性骨髓瘤IgM型、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）等疾病。

1、多发性骨髓瘤IgM型

多发性骨髓瘤IgM型常有溶骨现象，一般无淋巴结肿大，常伴有其他免疫球蛋白降低，骨髓检查中为骨髓瘤细胞浸润；而原发性巨球蛋白血症肾损害患者，骨髓中为浆细胞样淋巴细胞浸润，可资鉴别。

2、意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）

MGUS患者骨髓中浆细胞＜10%，单克隆IgM虽可增高，但一般＜10g/L，通常无贫血、出血等表现。

原发性巨球蛋白血症肾损害的治疗包括针对原发性巨球蛋白血症本身和针对肾损害进行治疗两方面。当患者无原发性巨球蛋白血症的治疗指征，但存在明显肾损害时，应给予激素和免疫抑制剂治疗，并配合血浆置换等治疗，以减轻患者病情，防止肾功能进一步恶化。

1、激素及免疫抑制剂

适用于出现明显肾损害（如大量蛋白尿、肾病综合征或急性肾衰竭）者，可防止患者肾功能进一步恶化。常用的药物有泼尼松、地塞米松、环磷酰胺等。

2、化学药物

适用于具有治疗指征的原发性巨球蛋白血症患者，常用的一线化疗药物包括硼替佐米、地塞米松、氟达拉滨、利妥昔单抗、环磷酰胺、苯达莫司汀等。

泼尼松、地塞米松、环磷酰胺、硼替佐米、氟达拉滨、利妥昔单抗、苯达莫司汀

该疾病一般无需手术治疗。

化学药物治疗：简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。根据我国原发性巨球蛋白血症的诊断与治疗专家共识（2016年），应根据患者的年龄、主要症状以及是否行自体造血干细胞移植等因素，来选择具体的化疗方案。

1、血浆置换

适用于原发性巨球蛋白血症肾损害，以及存在严重出血倾向、昏迷者，有利于降低患者的血液黏滞度，缓解症状。

2、造血干细胞移植

是原发性巨球蛋白血症挽救治疗的重要选择之一。包括自体造血干细胞移植和异基因造血干细胞移植。对于化疗仍敏感的复发患者，应进行自体造血干细胞移植；对于年轻、病情进展较快、多次复发或原发难治且一般情况较好者，可考虑进行异基因造血干细胞移植。

3、透析治疗

适用于发生终末期肾病者，通过血液透析、腹膜透析等方法维持患者生命。

原发性巨球蛋白血症肾损害的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与是否出现心肌受累和治疗反应密切相关。良性进展者，经积极诊治，生存期可达10年以上；恶性进展者，生存期为3年左右；发生终末期肾病者，多在2年内死亡。

1、本病可导致患者出现肾脏、心脏、血液、神经等多系统损害，严重影响患者日常生活。

2、本病可并发肾脏及心肌淀粉样变、急性肾小管坏死、顽固性高血压等，严重威胁患者的生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

良性进展者，经积极诊治，病情可得到临床缓解，获得较长的生存期；恶性进展及发生终末期肾病者，可危及生命，很难得到临床治愈。

在治疗获得缓解后，本病仍存在一定的复发可能。

良性进展者，生存期可达10年以上；恶性进展者，生存期为3年左右；发生终末期肾病者，多在2年内死亡。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助提高生活质量，延长生存期。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患者出现蛋白尿、血尿、发热、乏力、盗汗、消瘦、头痛、眩晕、感觉异常、出血等诸多不适，严重影响日常生活，并且还可能出现多种严重并发症，危及患者的生命健康，患者可能会对疾病产生焦虑、恐惧等心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，应多关心、疏导患者，多与患者沟通，帮助患者稳定情绪，并学习本病的相关知识，向患者介绍治疗成功的案例，让患者了解到本病通过积极诊治，是可以减轻症状，提高生活质量，病情得到缓解，并延长生存期的，加强患者的信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，定期开窗通风，保持居室内空气流通。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

3、患者应适当进行体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。

5、患者外出时应佩戴口罩，避免去人群密集的地方。

6、建议患者穿宽松棉质衣物，并及时随天气变化添减衣物，注意防寒保暖。

7、注意日常保护，防止外伤出血。

患者在化疗期间，应保持大便通畅，对于便秘者，可给予缓泻药；减少人员探视，外出时尽量戴口罩减少交叉感染；尽量用软毛牙刷，不要用硬物挖耳或剔牙，以防局部破损，引起感染。

由于患者常出现不同程度的肾功能损害及肾外病变，因此，患者平时需合理调配饮食。经过化疗的患者可出现恶心干呕等不适反应，可通过饮食调理改善症状，降低化疗的副作用。

1、可以多吃一些新鲜水果和蔬菜，可适量食用兔肉、鸡蛋、瘦猪肉、鸭肉、苹果、桃子、橙子、西瓜、莲藕、苦瓜等清淡、富含营养的食物。

2、化疗期间应采取少食多餐，或在三餐之外，增加一些体积小、热量高、营养丰富的食品，如面包、鹌鹑蛋、酸牛奶、鲜蔬汁、鱼松等。

3、肾功能受损严重（如显著水肿、严重高血压）者，应限制每日的盐摄入量，并尽量选择优质蛋白，如乳类、鱼类、肉类及黄豆等。

4、使用激素治疗者，宜多进食水果、蔬菜，控制高蛋白、高脂食物的摄入量。

1、戒烟戒酒。

2、忌辛辣刺激性饮食，如辣椒、胡椒、芥末、大蒜、浓茶、咖啡等。

3、避免进食油腻、生冷、坚硬、腌制的食物。

4、少吃高脂肪、高胆固醇的食物。

由于原发性巨球蛋白血症的病因尚未明确，因此，本病目前暂无有效的预防措施，通过以下方法有可能降低发病风险。

1、保持心情愉快，尽量避免精神压力过大、过于劳累。

2、养成良好的饮食习惯，减少进食刺激性过大的食物，戒烟限酒。

3、积极参加体育锻炼，提高机体抗病能力。

4、存在家族史者，应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生率。

1、突然出现剧烈头痛、晕厥、昏迷。

2、出现大量蛋白尿、淋巴结明显肿大。

3、伴极度虚弱、乏力、头晕、面色苍白。

4、出现其他紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现发热、乏力、盗汗、消瘦。

2、伴头晕、四肢麻木、感觉异常。

3、皮肤黏膜反复出血、心率过快、活动后气短。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、肾内科

本病属于肾内科诊疗范围，以肾损害为主要表现者，应前往肾内科就诊。

2、血液内科

以肾外表现为主者，应前往血液内科就诊。

3、急诊科

病情危急时，需立即前往急诊科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您是否患有基础疾病呢？

9、您吸烟吗？吸多久了？平均每天吸多少？

10、您喝酒吗？喝多久了？平均每天喝多少？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、我需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？