小儿锥体功能不良综合征

无传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

本病好发于有家族遗传史者。

小儿锥体功能不良综合征的病因及发病机制目前尚未明确。约半数患儿有家族史，一般为常染色体显性或隐性遗传。

有学者认为本病与黄斑区锥体的形态改变、中心窝处的锥体数减少有关；也有学者认为本病为锥体内视色素的异常所致；还有观点主张本病只有杆体细胞，或虽有锥体细胞存在，但却无功能。

锥体功能不良综合征的患儿常有不同程度的视力减退、畏光等表现，可在暗室或夜间有所缓解。此外，还常伴眼球震颤、色觉缺失等表现。

1、视力减退

患儿视力减退程度不等。在一般照明下，视力多在0.1左右；在高照明下，视力降低；在低照明下（如进入暗室或戴上黑色眼镜后），部分患儿视力可略提高。

2、色觉缺失

仅有低劣辨色功能，多数是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。

3、畏光

本病患儿均有不同程度的畏光症状。在明室及户外，畏光常较明显，表现为频繁眨眼、低头、用双手遮光的姿态；在暗室内或夜间，可以如常人一样睁眼视物。

4、眼球震颤

往往为本病最早出现的表现，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

患儿可因视力差、色觉障碍，而造成行动困难。

患儿出现视力减退、畏光、眼球震颤、色觉缺失等相应症状，需要及时就医。医生在询问病史后，可能先检查患儿的视力，之后可能建议其做眼底检查、视野检查、视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应曲线等检查。

视力检查：明确患儿是否存在视力障碍，并判断视力减退的程度。视力检查的距离一般为5米，视力表的1.0行与受检者的眼睛处于同一高度，两眼轮流进行检查，检查一侧眼睛时，用遮眼板将另一眼完全遮住，但不能压迫眼球。对于不能辨认眼前手动的患儿，应测验有无光感。

1、眼底检查

散瞳后，主要通过眼底镜、裂隙灯等工具进行检查。多数患儿有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失、视网膜血管变细或视乳头颞侧色淡等。

2、视野检查

视野是指眼向正前方固视时所见的空间范围，反映了周边视敏度，可通过对照法及视野计进行检查。本病患儿周边视野一般正常，部分患儿可有不同程度的中心和环形暗点。

3、视网膜电图

是指闪光或图形刺激视网膜时，通过角膜电极记录到的一组视网膜电位波形，可辅助一些视网膜疾病的诊断。本病患儿可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。

4、视觉诱发电位

通过视觉诱发电位仪器，对视神经通路进行测试，本病患儿视觉诱发电位的初期反应可消失或延迟。

5、暗适应曲线

当人眼从强光状态下进入暗处，最初一无所见，而后可逐渐看清暗处的周围物体，这种对光的敏感度逐渐增加，并达到最佳状态的过程称为暗适应，可反映光觉的敏锐度是否正常。医生可通过暗适应计进行检测，通常先做5~15分钟的明适应后，再做30分钟的暗适应测定，而后将各测定点连接画图，即成暗适应曲线。本病患儿暗适应正常或仅轻度异常，且较正常人敏捷。初期曲线（锥体功能）多有改变，最终阈值（杆体功能）光多属正常。

医生根据患儿的典型表现（即视力减退、畏光、色盲、眼球震颤等），再结合视力、眼底、视野、视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应曲线等检查结果，一般即可确立诊断。

小儿锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，目前尚无特效的治疗方法。日常生活中，可佩戴有色眼镜，以避免强光刺激。

本病目前尚无特效治疗药物。

暂无特效药

本病一般无需手术治疗。

戴有色眼镜：锥体功能不良综合征患儿多有不同程度的畏光症状，日常生活中，可通过佩戴有色眼镜等方法，减轻畏光症状，少数患儿尚可轻微提高视力，但很难恢复到正常的视力水平。

小儿锥体功能不良综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿锥体功能不良综合征目前尚无有效的治疗方法，患儿的视力障碍和缺陷终生存在，但一般不会影响自然寿命。

患儿可因视力差、色觉障碍，而造成行动困难，甚至发生外伤等意外伤害。

目前本病不能完全治愈。

本病常伴有视力减退等表现，在日常生活中，患儿应注意对眼睛的保护，避免用眼过度；家属应加强日常看护，避免意外的发生。

小儿锥体功能不良综合征目前尚无良好的治疗方法，因此作为患儿的家长首先要正视现实，多关心、安慰患儿，使其感受到家庭的温暖，树立树立治疗信心，积极配合治疗。

1、营造舒适、安静的休息环境，清除室内障碍物，以免患儿因行动不便，造成跌倒外伤等。

2、注意患儿个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

3、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

4、科学作息，避免熬夜或过度劳累等。

5、注意眼部卫生，避免用眼过度，不要长时间的看书、看电脑或玩手机，防止眼疲劳。

6、日常生活中，注意避免各种强光直射眼睛，外出时，可配戴太阳镜。

7、在健康人群帮助下，对需要注意颜色的生活物品进行适当标记，记住这些标记以免造成不便。

本病对饮食一般无特殊要求，合理膳食即可，在保证营养均衡的同时，尽量避免刺激性食物的摄入，以利于患儿的生长发育。

1、患儿应养成良好的饮食习惯，不挑食不偏食，均衡营养，提高抵抗力。

2、补充足够的蛋白质，宜选用奶类、蛋类、肝类、豆制品、去骨鱼、瘦肉等易消化的蛋白质食物。

3、多吃新鲜蔬菜、水果等食物，补充足够的维生素，有利于身体健康。

1、避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

2、注意饮食卫生，不食生食，不饮生水。

3、避免吃霉变、熏制、腌制等食品。

提倡优生优育，有家族史的患儿需进行遗传咨询和产前诊断。特定的婚前基因检查在一定程度上，可降低椎体功能不良综合征患儿的出生率。

1、出现视力减退或色盲表现；

2、存在眼球震颤表现；

3、在明室及户外有明显的畏光表现；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、小儿科

患儿的就诊年龄一般都很小，故可选择儿科作为首诊科室。

2、眼科

本病属于神经内科的诊疗范围，可去眼科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行眼部的检查，家长可适当安抚患儿，使其积极配合医生进行检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些症状？

2、这些症状出现多久了？是出生就这样吗？

3、孩子的视力正常吗？

4、目前还有什么其他不适么？

5、夫妻双方家族中有其他人出现过类似的症状吗？

6、近期有没有做过什么检查或治疗？

7、最近有没有服用某些药物？

8、具体药名是什么？用法和用药剂量是什么？

1、孩子得的是什么病？

2、为什么会得这个病？

3、这个病有什么危害？会失明吗？

4、应该如何治疗？要治疗多长时间？

5、孩子的视力能完全恢复吗？

6、这个病会遗传吗？以后还想要小孩的话，孩子会正常吗？

7、日常生活中，需要如何护理？

8、需要复查吗？多久一次？