克拉伯病

克拉伯病根据发病年龄分为早发婴儿型（0~6月龄）、晚发婴儿型（6~36月龄）、青少年型（3~16岁）和成人型（＞16岁）。其中，以早发婴儿型最为多见，约占本病的85%~95%；晚发婴儿型次之，约占本病的10%；而成人型极为少见。ry

无传染性。

克拉伯病的发病率约为（0.4~1.9）/10万，我国目前仅有少数散发病例。

好发于具有家族史的婴幼儿。

克拉伯病主要由于半乳糖脑苷脂酶基因突变所致。该基因突变会导致半乳糖脑苷脂酶活性缺陷，造成半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖，毒性代谢产物半乳糖苷鞘氨醇蓄积，发生髓鞘形成障碍，脑白质广泛脱髓鞘、胶质细胞化，中枢和周围神经系统的变性，并可见特征性球形巨噬细胞，以穹隆、海马、半卵圆中心及小脑白质显著受累。

患儿的临床表现存在相似之处，但也因发病年龄不同而有所差异。常见症状包括眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退、癫痫等。

1、早发婴儿型表现

患儿多在3~6个月时发病，病情进展迅速，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。

（1）主要表现：不能安抚的哭闹、易激惹、肌张力增高、眼震、高热、严重的认知和运动技能倒退。

（2）其他表现：包括惊厥发作、共济失调、偏瘫等；最后患儿呈现去大脑强直状态，对外界反应完全消失。

2、晚发婴儿型表现

患儿早期发育正常，多在6月龄~2岁出现症状，表现为感觉异常、喂养困难、呕吐、易哭闹、发作性发热、肌力下降、肢体痉挛、共济失调、轻瘫、精神运动恶化、视神经萎缩、视力丧失、癫痫发作等。

3、青少年型表现

本型少见，一般在3~8岁发病，病程差异较大，大多进程较为缓慢，以肢体瘫痪、共济失调、进行性视神经萎缩为特征。

4、成人型表现

极为少见，一般在15岁以后发病，大多进程缓慢，以下肢活动困难、轻瘫、进行性小脑共济失调、震颤、视神经萎缩为特点。

克拉伯病可并发肺部感染、肺水肿、失明、延髓麻痹、呼吸衰竭、大脑去强直状态等。

当患儿出现眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、自身抗体检测、脑脊液检查、半乳糖脑苷脂酶活性检测、基因检测、CT、MRI、脑电图、肌电图等检查。

1、医生通过视诊，可以观察患儿有无皮疹、发绀、消瘦、生长发育畸形等，初步判断病情。

2、医生通过触诊，可以检查患儿是否存在肝脾肿大、淋巴结肿大、局部压痛等，有助于诊断。

3、医生通过叩诊，既可以检查患儿是否存在腹水、胸水、肾区叩痛、脊柱叩痛等，还可以帮助评估病情。

4、医生通过听诊，既可以检查患儿是否存在啰音、心脏杂音、血管杂音等心肺受累表现，还可以协助诊断。

5、医生通过神经系统专科查体，可以检查患儿是否存在神经系统受累体征，如肌力、肌张力、神经反射、感觉系统、运动系统和意识状态等。

1、血常规

可用于初步判断患儿有无感染、贫血、出血等。

2、血生化

可用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平、代谢状态，有助于评估病情。

3、自身抗体检测

可以快速排查有无自身免疫性疾病可能。

4、脑脊液检查

婴儿型可出现脑脊液蛋白含量轻度增高，但缺乏特异性。

5、半乳糖脑苷脂酶活性检测

通过检查患儿白细胞、血清或成纤维细胞中的半乳糖脑苷脂酶活性，即可明确诊断，是本病诊断的金标准。

6、基因检测

近年来，随着基因检测技术的发展及应用，基因检测也可用于本病的临床诊断。

头部CT、MRI：影像学检查通常是发现本病最初也是最重要的检查手段。早期影像学检查可无明显异常，随着病情进展，脑CT可见进行性、弥漫性、对称性脑萎缩，白质可见弥漫低密度；脑MRI可见脑干和小脑脱髓鞘的高密度区，对诊断具有重要提示意义。

1、脑电图

当患儿出现惊厥、癫痫发作时，脑电图可出现典型改变，有助于诊断，指导治疗。

2、肌电图

通常表现为运动感觉、神经传导减慢，可协助诊断。

医生根据患儿出现眼震、发热、易激惹、淡漠、呕吐、哭闹、认知和运动功能倒退等症状，结合体格检查及家族史，以及脑脊液检查、半乳糖脑苷脂酶活性检测、基因检测、CT、MRI等检查，即可明确诊断。

克拉伯病既往无较为满意的治疗方法，以对症支持为主，但随着造血干细胞移植的开展，通过植入可以正常产生半乳糖脑苷脂酶（GALC），且可以穿过血脑屏障的供体细胞达到酶替代治疗作用，从而防止该疾病患儿的中枢神经系统功能出现下降，并且可以逆转患儿的中枢神经系统表现。

1、高热者应给予物理降温，必要时采取药物降温。

2、适当补液，保持患儿水电解质平衡。

3、加强营养支持。

4、积极防治感染及并发症。

5、出现惊厥、癫痫发作时，应给予抗惊厥、抗癫痫药物处理。

1、吗啡

对于易激惹的患儿，可给予低剂量的吗啡，能够取得较好的治疗效果。

2、抗惊厥、癫痫药物

适用于惊厥、癫痫发作的治疗，常用药物为苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠等。

3、营养神经药物

对于患儿的周围神经损害，可给予维生素B₁、维生素B₁₂等药物治疗。

4、酶替代治疗

是有望有效治疗本病的方法之一，但是酶补充剂很难通过患儿的血脑屏障发挥作用，仍待进一步研究解决。

吗啡、苯妥英钠、卡马西平、丙戊酸钠、维生素B₁、维生素B₁₂

该疾病一般无需手术治疗。

造血干细胞移植：是目前国际公认的治疗克拉伯病的有效治疗手段。脐带血是患儿常用的供体来源，可使患儿在尽可能短的时间内获得有效治疗。

克拉伯病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

克拉伯病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病总体预后较差，早发婴儿型患儿常在1~2岁内死亡；晚发婴儿型患儿一般在发病后2年左右死亡；而青少年型及成人型存活时间较长，甚至可以活到老年。

1、本病可导致患儿迅速出现严重的神经退行性变，严重影响患儿的生长发育及生活质量。

2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发严重肺部感染、延髓麻痹、大脑去强直状态等，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，部分患儿可通过造血干细胞移植，改善病情，提高生活质量；而出现严重并发症者，会危及生命，很难被治愈。

良好的生活管理有助于病情的恢复，家长平时需注意日常的护理，尤其是移植后的患儿，应保持室内及个人清洁卫生，定期消毒，开窗通风等，可减少本病并发症的发生。

1、家长可以与医护人员多沟通，了解本病的最新治疗进展，帮助患儿树立正确对待疾病的观念，增强战胜疾病的信心。

2、多与患儿沟通，多陪伴孩子，帮助患儿稳定情绪，保持积极、乐观的心态，配合治疗。

家长应严格遵医嘱帮助患儿用药，切不可私自停药或更换用药剂量。同时，注意观察服药后的不良反应，如有不适，及时告知医护人员。

1、家长应协助患儿进行口腔、肛周及全身皮肤黏膜等护理，保持局部的清洁、干燥。

2、注意观察患儿的血液、心率、呼吸、大小便等，如有异常，及时通知医护人员。

1、家长应为患儿营造安静、整洁、舒适的居住环境，定期开窗通风，保持室内温、湿度适宜。

2、注意室内及个人卫生，家居用具应定期消毒，尤其是患儿的食具、奶具，使用前必须要消毒干净。

3、可以在康复医师的指导下，每日帮助患儿进行神经、运动功能锻炼，促进病情恢复。

4、减少人员探视，外出时需佩戴口罩，携带免洗手消毒液，预防交叉感染。

注意观察患儿的身高、体重、饮食、大小便等，如有明显异常，及时就医。

家长应遵医嘱，定期带患儿到院复诊，长期随访。

家长应在营养师的帮助下，科学制定患儿的膳食计划，尤其是移植后的患儿，需采取清淡、少渣、易消化、无刺激性饮食。

1、婴儿患者宜采取母乳喂养，如喂养困难者，也可使用配方奶冲调喂养，以减少呛咳、误吸风险。

2、移植后的患儿，需注意饮食的卫生，食物必须在高温中煮熟透，以杀灭食物中的细菌。

3、移植后宜采取清淡、少渣、易消化、无刺激性饮食。

4、病情稳定后，可逐渐增加患儿的进食量，给予高蛋白质、高维生素、易消化的食物，如鸡肉、牛肉、动物肝脏、木耳、香菇、新鲜水果及蔬菜等。

1、忌不洁饮食。

2、忌生冷、过硬的食物。

3、忌辛辣刺激性饮食。

4、忌暴饮暴食。

5、忌油炸、油煎等不易消化食物。

本病为遗传病，暂无有效预防措施。存在家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，可降低患病儿的出生率。

1、突然出现高热、惊厥。

2、无法安抚的哭闹、癫痫发作。

3、突发偏瘫、肌体痉挛、视力丧失等。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现喂养困难、眼震、发热。

2、伴呕吐、感觉异常、肌力下降、智力低下。

3、伴视神经萎缩、视力障碍、行走困难、共济失调等。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、小儿科

儿童患者需在家长陪同下前往小儿科就诊。

2、急诊科

病情危急时，需尽快到急诊科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？

3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您的孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、还有其他部位的不适吗？

7、您的孩子之前做过哪些检查呢？

8、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

9、您孩子是否在服用某些药物呢？具体是哪些药物呢？

10、您孩子是否近期出现过感染？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？是良性的还是恶性的？

2、我孩子接下来要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？

4、需要如何治疗呢？能治好吗？

5、治疗费用大概多少？医保可以报销吗？

6、这种病会复发吗？

7、这种情况会遗传吗？

8、需要复查吗？多久复查一次？

9、平时需要注意什么呢？