珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变

无传染性。

本病多见于希腊、意大利、北美及非洲地区，据相关报道显示约14%患有镰状细胞β地中海贫血的牙买加人会发生珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变。

好发于具有家族史者。

好发于希腊、意大利、北美及非洲地区。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变主要由于血红蛋白S使红细胞成为镰刀状，增加溶血和血液黏度，从而引起周边视网膜血管阻塞，造成患者出现相应的视网膜病变及栓塞性疼痛。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变患者的临床表现包括溶血性贫血、眼部病变（增生性视网膜病变或非增生性视网膜病变）及栓塞性疼痛等。

1、溶血性贫血表现

患者一般在出生后6个月左右发病，表现为慢性溶血性贫血，常见症状包括皮肤苍白、乏力、活动后心悸、气短、头晕、黄疸、肝脾肿大等。

2、眼部症状

由于视网膜血管迂曲、扩张、栓塞，以及视网膜脉络膜发生变性，通常表现为增生性视网膜病变或非增生性视网膜病变，常见症状为视物模糊、色觉障碍、视力减退，病情较重者可出现暂时或永久性失明。

3、栓塞性疼痛

儿童患者常因肝、脾、肾、肠系膜等血管发生栓塞，出现急性胸痛、腹痛、肢端疼痛等。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变可并发铁过载、巨幼红细胞贫血、肺部感染、再生不良危象、玻璃体积血、视网膜脱离、失明等。

当患者出现皮肤苍白、乏力、黄疸、视物模糊、视力下降、失明、肝脾肿大等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血涂片、血生化、骨髓象、血红蛋白电泳、基因检测、荧光素眼底血管造影等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在水肿、皮疹、面色苍白、黄疸、淋巴结肿大、肝脾肿大等体征，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无心脏杂音、呼吸音异常、啰音、肾区叩痛等心肺腹受累征象，有助于评估病情。

3、医生通过眼科专科检查，可以初步判断患者眼部病变（如视野缺损、眼底改变、视网膜异常等）。另外，还能够检查患者的视力及色觉等，以了解患者眼部情况。

1、血常规及血涂片

医生通过分析患者的红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板等指标，以及观察血细胞的形态，可初步判断有无感染、贫血、溶血、过敏等。

2、血生化

可用于评估患者的肝肾功能、代谢状态，指导治疗。

3、骨髓象

多数患者表现为红细胞系统显著增生，可支持诊断。

4、血红蛋白电泳

绝大多数患者表现为血红蛋白S，只有少量血红蛋白F，对诊断具有一定价值。

5、基因检测

由于珠蛋白生成障碍性贫血者存在相应的致病基因，因此，基因检测可明确患者是否患有珠蛋白生成障碍性贫血。

荧光素眼底血管造影（FFA）：可显示各种形态的珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变，是诊断本病视网膜病变的主要检查手段。

医生根据患者出现皮肤苍白、黄疸、视物模糊、视力下降、肝脾肿大等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血涂片、血红蛋白电泳、基因检测、荧光素眼底血管造影等检查即可明确诊断。

医生会根据患者的病情，制定相应的治疗方案，治疗目的在于控制患者的溶血性贫血，预防感染及栓塞等并发症，必要时对视网膜病变进行手术治疗。

1、对于明显贫血者，可通过输血治疗，改善患者的贫血表现。

2、积极防治感染。

3、加强营养支持。

1、激素治疗

使用糖皮质激素可起到防止红细胞镰变和延长红细胞寿命的作用。常用药物为泼尼松、地塞米松等。

2、雷珠单抗

可阻止或减少视网膜新生血管的形成。

3、去铁治疗

适用于长期输血者，可预防患者出现铁过载。常用药物为去铁胺、地拉罗司。

泼尼松、地塞米松、雷珠单抗、去铁胺、地拉罗司

1、对于骨髓炎、内脏栓塞等可采取手术治疗。

2、对于周边出现的视网膜新生血管可采取光凝治疗。

3、对于长期玻璃体出血者，可采取玻璃体切除术，有助于修复视网膜脱离。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患者为慢性溶血性贫血，眼部病变经积极诊治，可得到较好的恢复，一般预后较好；少数发生严重并发症或未经诊治者，可发生终生性失明，预后差。

1、本病可导致患者出现溶血性贫血、视网膜病变、生长发育迟缓等，严重影响患者的生长发育及生活质量。

2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发铁过载、巨幼红细胞贫血、肺部感染、再生不良危象、视网膜脱离、失明等，严重威胁患者生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患者经积极诊治，病情可得到有效改善。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患者复查。

遵医嘱用药，切不可私自停药或更换用药剂量。同时，注意观察药物的不良反应。

1、室内光线宜柔和，以减少对眼部的刺激。

2、患者在外出时，可适当佩戴墨镜，减少强光对眼睛的刺激。

3、提倡科学用眼，避免视疲劳，不要长时间使用电视、电脑，更不要在光线昏暗的环境下看书、看报。

4、定时休息，规律作息，保证充足睡眠，避免过度劳累。

5、避免用力排便。

6、注意安全防护，尽量不要独自外出，防止跌倒等意外事故的发生。

患者由于存在贫血、视网膜病变等，需注意饮食调理，科学的营养搭配有助于改善患者病情，起到辅助治疗的作用。

1、宜清淡、有营养、易消化饮食。

2、可以多吃一些富含维生素A、维生素C的食物，如动物肝脏、鱼肝油、禽蛋、胡萝卜、菠菜、南瓜、芹菜、草莓、橘子、樱桃、猕猴桃等。

3、保证每日的热量及蛋白供应，可以多吃一些植物蛋白，如黄豆、绿豆及豆制品。

4、可以适当吃一些富含纤维素的食物，预防便秘。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌不洁饮食。

3、忌生冷、过硬的食物。

4、忌油炸、油煎、油腻食物。

5、忌暴饮暴食。

本病为遗传性疾病，尚无有效预防措施。但可以通过遗传咨询、产前诊断等，减少患病儿的出生率。

1、反复出现头晕、乏力、面色苍白、心悸。

2、近期出现视力减退、视物模糊、眼前出现黑影。

3、伴肝脾肿大、生长发育迟缓、腹痛、胸痛等。

4、伴发热、咳嗽、咳痰、腹泻等。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、眼科

眼部症状明显者，可前往眼科就诊。

2、血液内科

无明显眼部不适而全身症状明显者，应前往血液内科就诊

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？视力减退出现多久了？

2、还有其他不适么？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您是否患有基础疾病呢？比如高血压、糖尿病？

8、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、我需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？