杂色卟啉病

无传染性。

杂色卟啉病在大多数国家少见，但本病在南非杜奇家族多见，约每1000人中有3人患病，欧美和我国台湾也有病例报道。

好发于具有家族史者。

杂色卟啉病为常染色体显性遗传病，是由于原卟啉原氧化酶缺陷所致。当编码该酶的基因发生突变时，会导致机体卟啉的产生和排泄异常，从而引起神经和皮肤症状。

本病的急性发作大多由于巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等诱发。

杂色卟啉病多在青春后期发病（20~30岁），患者的临床表现与急性间歇性卟啉病（AIP）相似或相同，但兼有皮肤症状，并且皮肤症状可在急性发作后持续存在。通常来讲，女性患者常有急性发作史；而男性患者则皮肤损害更为常见。

1、皮肤光敏性损害

好发于面部及双手暴露部位，表现为水疱形成，易破溃成浅溃疡，常继发感染，愈合缓慢，可遗留瘢痕及色素沉着。部分患者无急性发作表现，皮肤损害为唯一症状。

2、神经及精神症状

与急性间歇性卟啉病的表现相同，表现为四肢麻木、感觉异常、弛缓性瘫痪、癔症样表现、心动过速、精神紧张、性格改变、抑郁、狂躁等。

3、腹痛

部分患者可出现腹痛，与AIP类似。

杂色卟啉病可并发肝功能损害、溶血性贫血、呼吸麻痹、心律失常、低血压等。

当患者出现皮肤光敏性损害、腹痛、四肢麻木、感觉异常等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、粪便检查、尿液检查、酶活性测定、卟啉荧光谱分析等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以了解皮疹的性质、部位、大小、范围，以及有无破溃、感染、瘢痕形成及色素沉着等，有助于诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估有无呼吸音异常、心动过速、心律不齐等异常。

3、医生通过神经系统查体，可以检查患者是否存在四肢麻木、肌力异常、肌张力异常、感觉异常、颅神经损害、瘫痪等，协助诊断。

1、血常规

一般无明显异常，可用于判断是否继发感染、贫血、出血等。

2、粪便检查

本病患者无论在急性发作期还是间歇期，均会出现原卟啉和粪卟啉明显增高，为本病的显著生化特征，对于诊断具有重要价值。

3、尿液检查

急性发作时患者会出现尿δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及卟胆原排出增加，有助于评估病情。

4、酶活性测定

当发现患者原卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%以下时，可明确诊断，但临床上并不常用。

5、卟啉荧光谱分析

在中性pH的血浆中检测分析卟啉的荧光谱，可迅速鉴别本病与其他卟啉病。

医生根据患者出现皮肤光敏性损害、腹痛、四肢麻木、感觉异常等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、粪便检查、尿液检查、酶活性测定、卟啉荧光谱分析等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在急腹症、急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等疾病。

1、急腹症

患者除腹痛外，一般有腹膜刺激征及各种原发因素，通常不会出现神经精神症状及皮肤损害，一般不难区分。

2、急性间歇性卟啉病

可存在与VP相似的腹痛及神经精神症状，但一般没有皮肤损害，尿液呈咖啡色，患者尿液中卟啉原阳性，而粪便中原卟啉与粪卟啉正常。

3、迟发性皮肤卟啉病

存在与VP相似的皮肤损害，但不会出现腹痛与神经症状，常伴有肝功能异常，患者尿液中尿卟啉增高，而粪便中原卟啉正常，可资鉴别。

杂色卟啉病的治疗原则与急性间歇性卟啉病相同，由于本病尚无特效疗法，主要是通过去除诱因，避免日晒，并给予药物缓解相应症状。

1、由于氯喹和放血疗法对于本病的皮肤损害无效，因此避免阳光暴晒是防治VP光敏性皮炎最有效的方法。

2、避免饥饿、饮酒，避免使用诱发本病的相关药物，如巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等。

3、积极治疗感染。

4、宜采取高糖类饮食。

1、高铁血红素

对于本病的急性发作者，使用高铁血红素治疗有效，可迅速缓解症状，使患者血液及尿中ALA和卟胆原含量减低。

2、β-胡萝卜素

对于本病的皮肤损害有效。

3、维生素类药物

对于急性发作者，可给予维生素B、维生素C、维生素E和烟酰胺等药物，营养神经，改善四肢麻木、瘫痪等。

4、镇痛药

对于明显腹痛者，可给予麻醉性镇痛药，如可待因、哌替啶等，但需谨防成瘾。

5、止吐药

对于明显恶心、呕吐者，可给予氯丙嗪控制症状。

6、β受体阻滞剂

适用于交感神经过度兴奋所致的心悸和高血压，常用药物为普萘洛尔。

7、精神类药物

如精神狂躁者可使用奋乃静或三氟拉嗪等药物治疗。

高铁血红素、β-胡萝卜素、维生素B、维生素C、维生素E、烟酰胺、可待因、哌替啶、氯丙嗪、普萘洛尔、奋乃静、三氟拉嗪

该疾病一般无需手术治疗。

杂色卟啉病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

杂色卟啉病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

随着诊治水平的提高，本病预后已有明显改善，多数患者经积极诊治，一般预后良好，已很少出现因急性发作而死亡的报道。

1、本病可导致患者出现腹痛、皮肤损害，急性发作时可出现各种神经症状，严重影响日常生活。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患者经积极诊治，可缓解症状，减少急性发作。

本病患者在日常生活中应避免日光暴晒，并严格遵医嘱用药，避免使用诱发VP的药物。同时，养成良好的生活习惯，保持积极、乐观的心态，有助于病情恢复，提高生活质量。

患者应严格遵医嘱用药，切不可私自停药或更改用药剂量。同时，患者应避免使用巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等诱发本病的药物。

1、家属应为患者营造舒适、安静的休息环境，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、避免日光照射，减少不必要的白日外出，注意使用遮阳伞、防晒服、防晒霜等防晒措施。

3、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累。

4、保持积极、乐观的心态，可以学习一些情绪管理的方法，避免紧张、焦虑、抑郁等。

5、注意患者个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，不要用手搔抓患处。

6、注意气候变化，及时添减衣物，预防感冒。

7、病情缓解后，患者可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力

注意观察有无腹痛、神经精神异常、皮损加重等情况，如有异常及时就诊。

医生会根据患者的病情及治疗方案制定相应的复诊计划，一般会建议患者每3~6个月到院复诊。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、宜采取高糖饮食，建议多吃一些谷类，如米、面、杂粮等。

2、可以多吃一些富含维生素的新鲜水果及蔬菜。

3、鼓励患者多饮水。

4、可以多吃一些富含纤维素的食物，保持大便畅通。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、戒烟戒酒。

3、忌过饥、过饱。

4、忌不洁饮食。

本病的预防包括预防本病的发生及预防急性发作两方面。

1、VP的预防

由于本病为遗传性疾病，因此具有家族史者应做好遗传咨询和产前诊断，减少患病儿的出生。

2、VP急性发作的预防

（1）避免日光暴晒，做好防晒措施。

（2）避免使用诱发本病急性发作的药物，如巴比妥类、磺胺类、抗惊厥药及避孕药等。

（3）不要饮酒，保持规律作息，保证充足睡眠，避免劳累。

（4）使用血红素治疗可减少本病的频繁发作。

1、突然出现剧烈腹痛。

2、突然出现呼吸困难、发绀。

3、突发癫痫、抽搐、心动过速。

4、出现其他危急的情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、光照部位出现水疱、破溃、瘢痕。

2、伴腹痛、四肢麻木、感觉异常、精神紧张、性格改变等。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、血液内科、皮肤科

病情平稳者可前往血液内科或皮肤科就诊。

2、急诊科

病情危急时应立即前往急诊科救治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您的皮损出现多久了？

3、您以前有没有出现过类似的症状？

4、您之前都做过什么检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您有在服用什么药物吗？

7、您是否患有基础疾病呢？

8、您有没有过敏的食物或药物？

9、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？