小儿神经源性膀胱功能障碍

小儿神经源性膀胱功能障碍根据尿动力学检查膀胱和尿道括约肌功能分为以下5种类型。

1、膀胱功能亢进

指尿动力学检查显示逼尿肌充盈期出现收缩、膀胱最大容量减少和顺应性降低。临床出现尿频、尿急，偶见尿失禁。

2、膀胱功能低下或无收缩

指尿动力学检查显示逼尿肌在排尿时收缩乏力或无收缩，膀胱最大容量可以增加或减少，残余尿增加；临床表现为排尿困难或充盈性尿失禁等。

3、尿道括约肌功能亢进

指尿动力学检查显示排尿时括约肌不能松弛或收缩增强，表现为逼尿肌一括约肌协同失调（DSD）等；临床出现排尿困难和残余尿增加。

4、尿道括约肌功能低下或瘫痪

指尿动力学检查显示膀胱充盈期括约肌松弛或不能关闭，临床出现尿急、尿频和尿失禁等症状。

5、膀胱和尿道功能异常同时存在

指尿动力学检查显示膀胱功能亢进伴尿道括约肌功能亢进或低下或膀胱功能低下伴尿道括约肌功能亢进或低下；临床可见各种相应的排尿异常症状。

无传染性。

小儿神经源性膀胱功能障碍在临床上较为常见，其发病率较高。

好发于脊髓先天发育异常的儿童。

小儿神经源性膀胱功能障碍是由于各种先天性或后天性因素所致，其中，以脊髓先天发育异常（如隐性脊柱裂、脑脊膜膨出、脊髓脊膜膨出等）最为多见。

1、先天性因素

以脊髓先天发育不良最为多见，脊髓先天发育不良是指脊髓任何部分特别是较低节段的发育缺陷，包括一组由于神经管闭合障碍导致的发育畸形，如隐性脊柱裂、脑脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

2、后天性因素

较为少见，某些后天因素，如小儿脊髓损伤、脑炎、脑膜炎、小儿神经系统肿瘤，以及盆腔及骶尾部手术等医源性损伤也可导致本病。

小儿神经源性膀胱功能障碍的症状因病因不同可有所不同，主要表现为排尿异常、反复泌尿系感染、排便异常、下肢畸形及步态异常等。

1、排尿异常

表现为排尿无力、射程短、尿线中断或无尿意、不能自主控制排尿、经常滴尿、湿裤等。

2、反复泌尿系感染

包括尿频、尿急、发热、乏力、厌食、恶心、呕吐等。

3、排便异常

部分患儿可出现神经源性肛肠功能障碍，表现为不同程度的便秘和大便失禁，其特点是便秘和大便失禁同时存在。

4、下肢畸形及步态异常

部分患者可出现下肢及足部畸形，步态异常；严重者表现为肢体发育不对称或运动障碍。

小儿神经源性膀胱功能障碍可并发膀胱炎、肾盂肾炎、附睾炎、阴囊脓肿、败血症、渐进性肾功能障碍、肾结石、肾脓肿、肾盂积水、膀胱输尿管反流等。

当患儿出现排尿异常、反复泌尿系感染、排便异常、下肢畸形及步态异常等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液检查、超声、X线、核磁共振尿路成像、膀胱尿道造影、尿动力学检查、放射性核素检查、膀胱镜检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿是否存在耻骨上包块、腰骶部肿块、皮肤异常、手术瘢痕、下肢畸形、瘘管或窦道形成等，有助于诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估患儿有无心脏杂音、呼吸音异常、肾区叩痛、脊柱叩痛等体征，有助于评估病情。

3、医生通过神经系统专科查体，可以检查患儿是否存在肌力异常、肌张力异常、腱反射异常、步态异常、感觉异常等，协助诊断。

1、血常规

用于评估患儿有无继发全身感染、贫血、出血等。

2、血生化

包括尿素氮、血肌酐、血钾、钠、氯以及二氧化碳结合力等，可帮助医生了解上尿路损害程度，协助诊治。

3、尿液检查

包括尿液常规分析和尿细菌培养，对诊断具有一定价值。对于出现尿路感染者，医生还可根据尿细菌培养及药敏试验，指导抗生素的应用。

1、超声

可观察患儿肾脏形态、测定残余尿量、膀胱颈部的开闭状态和膀胱壁厚度等，是新生儿脊髓栓系早期诊断的首选方法，还可用于产前诊断。

2、X线

对于较大儿童，脊柱X线检查可了解患儿有无脊柱畸形，如脊柱侧弯和腰骶椎裂等。

3、核磁共振尿路成像(Uro—MRI)

可用于评估肾脏功能、肾脏瘢痕及肾盂和输尿管排泄情况。同时，MRI还能够清晰显示中枢神经病变情况，如脊柱和脊髓的畸形和损伤程度，以及脊髓发育情况包括脊髓圆锥的位置等。

4、膀胱尿道造影

能显示膀胱输尿管反流及反流程度，严重者膀胱形态呈“圣诞树”样改变，对诊断具有一定价值。

5、尿动力学检查

包括膀胱尿道测压、尿流率、括约肌功能测定等，可判断神经源性膀胱的类型，为本病的分型及诊断提供重要依据，也是治疗效果评估和随访的主要手段。

6、放射性核素检查

对了解分肾功能受损程度具有较大价值，并可判断有无膀胱输尿管反流。

膀胱镜检查：可发现后尿道瓣膜以及膀胱内各种病变。

医生根据患儿出现排尿异常、反复泌尿系感染、排便异常、下肢畸形及步态异常等症状，结合体格检查，以及血常规、血生化、尿液检查、超声、X线、核磁共振尿路成像、膀胱尿道造影、尿动力学检查、放射性核素检查、膀胱镜检查等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在先天性尿道瓣膜和尿道狭窄、原发性遗尿、非神经源性神经性膀胱等疾病。

1、先天性尿道瓣膜和尿道狭窄

常有排尿困难、尿潴留，尿道镜检查或尿道造影可鉴别。尿道狭窄可为先天性或后天性，以排尿困难为主要表现，尿道探子检查有明显狭窄段，尿道造影可明确诊断。

2、原发性遗尿

尤其是伴有日间常有尿频、尿急症状的或年龄较大的原发性遗尿需要排除有无隐匿性脊柱裂或其他神经系统器质性病变。

3、非神经源性神经性膀胱

又称为Hinman综合征，是指由不良的排尿习惯、心理或精神等非神经病变因素引起的排尿功能障碍，多伴有尿潴留、排尿困难等表现。尿动力学检查常有逼尿肌和尿道括约肌的协同失调。但是检查不能发现神经性缺陷或病变，而临床症状和膀胱的形态改变却符合神经性膀胱的变化。

小儿NBD治疗的原则是，保护肾功能，防止尿路损害以及保持储尿期和排尿期膀胱压力处于安全范围。在治疗原发的神经系统疾病，如脊髓脊膜膨出的同时，依据尿动力学分类制定治疗方案，以确保其能参加正常的社会活动。适应社会活动的有效控尿时间青少年以4h为宜，婴幼儿不小于1h。因此，具体的治疗目标是：膀胱有相当的容量；膀胱充盈期和排尿期的压力均在安全范围，避免损害上尿路；膀胱完全排空，没有残余尿；没有尿失禁。

膀胱训练：

1、辅助排尿法

主要针对膀胱收缩无力的患儿。常用方法有按压下腹部(Crede’S动作)或屏气增加腹压(Valsalva动作)辅助排尿、两次排尿法等，可有效改善排尿、减少残余尿，但患儿需没有膀胱输尿管反流。

2、清洁间歇导尿（CIC）

是一种安全的膀胱引流方法，适用于不能自主排尿、残余尿持续增多的患儿。该方法简便易行，随着导管材质和润滑剂的改善，应用越来越普及。CIC经尿道插管排出尿液，没有年龄限制，只是新生儿及婴幼儿需父母帮助实施。一般患儿6岁左右可以开始训练自行CIC。CIC能有效治疗逼尿肌无反射患儿的排尿困难和尿失禁。

1、抗胆碱能类药物

常用于扩大膀胱容量和治疗膀胱活动亢进引起的尿频、尿急和尿失禁。常用的药物有奥昔布宁、托特罗定、曲司氯胺和丙哌维林。

2、A型肉毒素

主要应用于逼尿肌反射亢进或尿道括约肌失调的患儿，尤其是抗胆碱能药物效果不佳或不能耐受足够剂量时；对于CIC联合抗胆碱能药物治疗无效患儿，如不能手术时亦可考虑应用。据统计，在膀胱活动亢进的NBD患儿治疗中，尿控的有效率可达到60％～83％左右。

3、拟胆碱药

主要用于逼尿肌反射低下或无反射的患儿。常用药物为新斯的明、氯贝胆碱等，能兴奋膀胱逼尿肌促进排尿；另外可作用于自主神经效应器和节后副交感神经受体，以增加膀胱内压并减少膀胱容量；对部分肌肉有直接兴奋作用，并对改善肌力有帮助。

奥昔布宁、托特罗定、曲司氯胺、丙哌维林、A型肉毒素、新斯的明、氯贝胆碱

1、手术目的

包括改善膀胱顺应性、增加膀胱容量、降低逼尿肌漏尿点压力，消除上尿路扩张的发生风险因素，改善膀胱排尿功能。

2、手术方式

主要分为改善储尿功能（膀胱扩大成形）、改善排空功能（括约肌切开）、排尿控制（膀胱颈悬吊、膀胱颈重建、人工括约肌、膀胱颈关闭）和尿流改道四大类。

（1）膀胱扩大术：对于逼尿肌过度活跃同时膀胱低顺应性患儿，可行膀胱扩大术，建立一个低压高容的储尿库，联合CIC实现定期排空尿液、控制膀胱尿容量和保护尿路功能。膀胱容量的扩大，使膀胱内呈现低内压和高容量的正常功能，对解决尿失禁十分重要。

（2）膀胱颈手术：膀胱颈闭合不力的尿失禁可以用膀胱前壁组织延长尿道或行双侧髂腰肌盆底悬吊术和膀胱颈锥状肌悬吊术治疗。

（3）人工尿道括约肌手术：适用于较大年龄的儿童，控尿可以达到80％，但是由于技术原因，再手术率高，每位患儿平均需行3次手术，从长期来看，人工尿道括约肌植入对控尿和保护肾功能有较好的效果，并可以避免施行膀胱扩大手术。

（4）神经切断术和括约肌切开手术：切断支配尿道括约肌的神经或切开括约肌虽然可以彻底解除尿道梗阻，但完全性尿失禁的结果难以接受。

（5）尿流改道和可控性膀胱造瘘：是小儿NBD的最后选择，一般应尽量避免。

神经调节及神经刺激治疗：对于常规治疗无效的难治性患儿，可考虑应用神经调节及神经刺激治疗，包括经尿道的膀胱腔内电刺激、骶神经刺激和调节、阴部神经调节和盆底肌电刺激等方法。其中，儿童多应用经尿道膀胱腔内电刺激治疗，该法能有效改善膀胱顺应性，部分恢复膀胱充盈感，且能增强逼尿肌收缩。

小儿神经源性膀胱功能障碍的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿神经源性膀胱功能障碍的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后取决于病因、神经损害严重程度、病变时间、治疗时机等综合因素。通常来讲，多数患儿经积极诊治，可有效减少泌尿系感染的发生，保护患儿肾功能，生活质量得到显著提升。

1、本病可导致患儿出现排尿异常、反复泌尿系感染、排便异常、下肢畸形及步态异常等，严重影响患儿的生活质量及生长发育。

2、本病可并发膀胱炎、肾盂肾炎、败血症、渐进性肾功能障碍等，威胁患儿的生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患儿经积极诊治，病情可得到一定改善，生活质量有所提升。

患儿及家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，有助于疾病恢复。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐、腹泻、纳差等不良反应，及时咨询医生。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，定期换药，保持切口的清洁，并注意观察引流管，若出现异常情况，及时告知医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、病情恢复期间应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领患儿规律锻炼，增强机体免疫力。

4、家长应及时督促患儿排尿，可每3～4小时提醒一次，避免患儿憋尿。

5、注意卫生，家长应每天帮助患儿清洗会阴部，并为其换内衣裤。

鉴于小儿NBD病程往往呈进行性发展，患儿应终生随访。推荐到院复诊次数一般3岁以下患儿每年3次、学龄期儿童每年2次。推荐每次复诊常规进行尿常规和泌尿系超声检查，膀胱造影、影像尿动力学检查每年1次。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

2、患儿可适当多吃肉、蛋、奶等食物。

3、建议饮食清淡，多喝新鲜蔬菜水果汁，补充维生素，提高身体免疫力。

1、少吃过甜、过咸的食物。

2、忌辛辣刺激性饮食，如辣椒、胡椒、大蒜、芥末、浓茶等。

针对本病的发病原因，可采取以下措施进行预防或降低本病的发生风险。

1、孕母应做好围生期保健，定期产检，遵医嘱及时补充叶酸、维生素B12等，避免病毒感染。

2、患儿应积极治疗引起本病的原发疾病。

3、加强对小儿的看护，避免脊柱外伤。

1、反复出现排尿异常。

2、反复出现泌尿系感染。

3、伴有排便异常、下肢畸形及步态异常等。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

患儿应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您孩子在出生前或出生后有确诊过哪些疾病吗？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、还需要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、还有哪些新的治疗方法？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？