小儿乳糜泻

小儿乳糜泻根据患儿的临床表现可分为潜在型乳糜泻、无症状乳糜泻、有症状乳糜泻、典型乳糜泻、非典型乳糜泻和难治性乳糜泻6种类型。

1、潜在型乳糜泻

是指患儿血清学抗体阳性，肠活检未见明显异常。

2、无症状乳糜泻

是指患儿无明显临床症状，但肠活检明确诊断。

3、有症状乳糜泻

包括胃肠道症状及肠道外症状。

4、典型乳糜泻

腹泻和（或）吸收不良的症状和体征。

5、非典型乳糜泻

没有吸收不良的症状和体征。

6、难治性乳糜泻

尽管坚持无麸质饮食治疗，但仍有持续症状以及肠活检异常。

无传染性。

既往认为小儿乳糜泻是一种罕见病，但随着近年来对本病认识的加深，高敏感性血清学筛查技术的引入，小肠活检的应用以及基因检测手段的发展，目前发现乳糜泻影响着全球将近1%的人口，且有逐渐增长的趋势。

好发于具有家族史的儿童。

在1888年由Samuel首次报道，直至1953年学者们才明确该病与麸质有关。另外，遗传和免疫因素在本病的发病中起重要作用。

1、环境因素

现已证实，小儿CD是由于对饮食中的麦胶过敏，导致小肠黏膜受损引起的一种疾病。只有在饮食中加入麸质才会发生腹泻，故麸质是本病的关键致病因素。麸质存在于自然界的谷物中，如小麦、大麦及黑麦，早已成为人类生活中不可或缺的食物来源。

2、遗传因素

可导致患儿体内肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响免疫功能，对麦胶产生过敏反应，在小儿CD的发病中起重要作用。相关研究显示乳糜泻主要与位于染色体6p21上的HLA-DQ2 和HLA-DQ8基因密切相关，这类基因主要通过降低肠道内消化酶的生成，表达主要组织相容性复合体（MHC）分子与麸质肽段相结合，增强麸皮对肠道黏膜的毒性等多方面，使得携带易感基因个体对麸质产生异常的免疫反应。乳糜泻患儿几乎都携带以上一种HLA基因型，但并不是所有基因携带者均会患乳糜泻，所以认为基因只是发生小儿乳糜泻的必要而非充分条件。

3、免疫因素

麸质中的主要成分麦醇溶蛋白，由于不能被胃肠道中的消化酶所完全降解，生成一些富含谷氨酰胺和脯氨酸的肽段，共同触发肠道适应性免疫反应和固有免疫反应。一方面诱导肠上皮细胞凋亡，；另一方面促使体内生成抗麦醇溶蛋白抗体（AGA）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti-TTG）、抗肌内膜抗体（EMA）等。从而造成遗传易感个体发生多系统病变，如肠道、皮肤、肝脏、关节、甲状腺、心脏、脑等器官的免疫性损伤。

部分学者认为首次引入麸质时间、围产因素及服用抗生素等，可能增加本病的发病风险。

患儿的临床表现复杂多样，主要取决于乳糜泻的病变程度和累及范围。通常来讲，典型患儿多在出生后4~24个月发病，出现发育障碍、腹泻和腹胀等表现；非典型患儿则可出现反复腹痛、身材矮小、贫血、关节痛、溃疡性口炎、行为障碍等肠外表现。

1、消化道症状

（1）腹胀、腹泻：是本病患儿的典型症状，大便次数可达每天10次以上，为水样或半成形便，浅灰色，有典型的恶臭、腐败气味。特点为进食麦胶类食物加重；停食麦胶类食物缓解。

（2）反复腹痛：多见于年龄较大的非典型患儿。

（3）便秘：虽然腹泻是本病的典型表现，但也有一部分患儿无腹泻，而是表现为便秘。

2、精神症状

如嗜睡、易激惹等，多见于年龄较小的患儿。另外，部分患儿还可出现易怒、抑郁、学习能力差等表现。

3、其他胃肠外表现

部分患儿还可出现体重减轻、贫血、关节痛、骨质疏松、发育停滞、共济失调、癫痫等胃肠外表现。

小儿乳糜泻可并发难治性腹泻综合征、溃疡性小肠炎、1型糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、类风湿性关节炎、胃肠道肿瘤、与肠病相关的T细胞淋巴瘤等。

当患儿出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻、生长发育迟缓等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、粪便检查、血清特异性抗体检测、基因检测、X线、CT、MRI、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以判断患儿有无腹胀、营养不良、身材矮小、水肿、面色苍白、关节疼痛、局部压痛、腹部包块等，有助于初步诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以评估患儿有无肠鸣音异常、腹部鼓音、呼吸音异常、心脏杂音等心肺腹受累征象。

3、医生通过神经系统专科查体，可以检查患儿是否存在各种感觉功能障碍、腱反射异常、Chvostek征阳性等，协助诊断。

1、血常规

可用于判断患儿是否出现感染、贫血、出血、过敏等。

2、血生化

包括转氨酶、肌酐、尿素氮、血钾、钠、氯、碳酸氢盐、白蛋白、碱性磷酸酶等指标，可用于评估患儿的肝肾功能、电解质水平及代谢紊乱，协助诊断，指导治疗。

3、粪便检查

通过分析患儿粪便的性状、化学染色及镜下检查，有助于本病的筛查。

4、血清特异性抗体检测

是筛查和诊断小儿CD的重要手段，具有操作简单易行、成本低等优势，目前已在临床上广泛应用。主要的检测内容有抗肌内膜抗体（EMA）、抗组织转谷氨酰胺酶抗体（anti-TTG）、抗脱酰氨基麦胶蛋白肽（DGP）及抗麦胶蛋白抗体（AGA）。其中，以EMA及TTG的敏感性及特异性最高，是目前欧美胃肠病学会推荐的乳糜泻一线筛查实验室手段。

5、基因检测

由于本病患儿几乎都存在HLA-DQ2和（或）HLA-DQ8致病基因。因此，有条件者可首选基因检测，结果阴性可避免多余的检查。另外，基因检测还可用于当病理组织活检结果与血清抗体结果相矛盾时。

1、X线

包括骨骼X线检查和小肠钡剂造影，典型患儿可见小肠及长骨的特征性改变，对诊断具有一定价值。

2、CT、MRI

可通过显示脾功能减退、腹水或淋巴结病等，对本病具有提示意义。另外，还可用于评估患儿是否并发淋巴瘤、胃肠道肿瘤。

病理活检：是诊断本病的“金标准”，适用于高度怀疑CD的患儿，由于小肠活检是一项有创检查且费用昂贵，故不适用于乳糜泻可能性小和血清学检查阴性者。

医生根据患儿出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻、生长发育迟缓等症状，结合体格检查，以及血生化、粪便检查、血清特异性抗体检测、基因检测、X线、病理活检等检查即可明确诊断。

小儿乳糜泻尚无法完全治愈，目前国内外公认终生无麸质饮食（GFD）是治疗小儿CD的有效手段。同时，对于采用GFD治疗的患儿应及早完善维生素及微量元素检测并及时补充，有利于预防并发症的发生。

终生无麸质饮食（GFD）：是目前国内外公认的有效治疗手段。患儿一旦确诊本病，应坚持采用终生无麸质饮食，严格避免所有的含麸质蛋白质（即面筋）产品、避免小麦、大麦和黑麦。目前已知大米、大豆、玉米粉不含麦胶，患儿可安全食用。尽管GFD对本病治疗较为有效，但实际上完全无麸质饮食是极其困难的，这是因为市场上的无麸质食品与其他食品的交叉污染是难以避免的。因此，目前多数学者认为＜10mg/d的麸质饮食较为安全。

1、替代疗法

（1）对于贫血患儿，应积极补充铁剂（如硫酸亚铁、葡萄糖亚铁等）、叶酸、维生素B₁₂。

（2）对于存在出血倾向者，应补充维生素K及其类似物。

（3）对于手足抽搐者，应补充葡萄糖酸钙。

（4）对于存在低钙血症及骨质减少者，应补充维生素D。

2、糖皮质激素

对于病情较重者，可使用糖皮质激素，如泼尼松、地塞米松等。

硫酸亚铁、葡萄糖亚铁、叶酸、维生素B₁₂、维生素K、葡萄糖酸钙、维生素D、泼尼松、地塞米松

小儿乳糜泻的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿乳糜泻的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

由于终生无麸质饮食的治疗效果较好，因此多数经积极诊治，症状可迅速消失，不会影响正常生长发育，一般预后良好；而少数未及时诊治者，可发生致命并发症（如严重出血、感染、恶性肿瘤等），危及生命。

1、本病可导致患儿反复出现腹泻、腹痛、腹胀、贫血、体重减轻等，严重影响患儿的生活质量及生长发育。

2、本病存在遗传易感性，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发难治性腹泻综合征、溃疡性小肠炎、胃肠道肿瘤、与肠病相关的T细胞淋巴瘤等，严重威胁患儿的生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患儿坚持采用GFD，可使病情得到有效控制及缓解。

家长应注意患儿的心理护理、用药护理及日常生活管理，可以帮助患儿稳定情绪，树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗。同时，应定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果，监测生长发育。

1、心理特点

本病可导致患儿出现反复腹泻、腹痛、腹泻等消化道症状，还可能出现一系列消化道外表现，甚至有可能出现多种并发症，患儿可能会对疾病产生恐惧、焦虑等负面心理，不利于治疗。

2、护理措施

家长应给予患儿更多心理上的支持，多关心、疏导患儿，并学习本病的相关知识，多为患儿介绍成功治疗的案例，告知患儿本病的发生、发展与转归，使患儿知悉本病通过坚持无麸质饮食，可使症状迅速得到缓解，生长发育可恢复正常水平，以此加强患儿的治疗信心，积极配合治疗。

1、注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。

2、家长应为患儿营造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风。

3、注意个人卫生，勤洗澡、勤换衣物，加强会阴部护理。

4、适当参加体育锻炼，增强体质，预防感染。

家长应协助患儿，做好本病的随访工作，定期带患儿到院复诊，以评估治疗效果，及时发现病情变化。

饮食对于本病的影响极大，是治疗本病的根本，因此家长应协助患儿，坚持无麸质饮食的原则，以避免症状反复及加重。

1、严格坚持采用无麸质饮食，无麸质食物有大米、大豆、玉米粉、豆浆、豆腐脑、肉汤、鸡汤等。

2、对于无乳糖酶缺乏的患儿，可选用牛乳及乳制品。

3、建议选用纤维较短的肉类、鱼类、禽蛋等。

4、建议选用纤维少的蔬菜，如白薯、土豆、南瓜、胡萝卜、番茄、黄瓜、冬瓜、西葫芦、白菜等，可减少对肠道黏膜的刺激。

5、宜选用汆、煮、炖、蒸、熬等烹调方式。

严格禁食含有麸质的食物，如馒头、面条、通心粉、麦片、蛋糕、饼干、点心以及各种用面粉制作的食品等。

本病有明显的家族遗传倾向，存在家族史者应做好本病的遗传咨询和产前诊断。

1、反复出现腹痛、腹泻、腹胀等消化道症状。

2、反复出现贫血、关节痛、共济失调、癫痫等胃肠外表现。

3、小儿出现生长发育迟缓、体重减轻等。

4、幼儿出现易激惹、嗜睡等。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

患儿应在家长陪同下，前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现腹泻这种情况多久了？每天腹泻大概多少次？大便是什么样子的？

3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？是否跟饮食有关？

5、您孩子平时是否食用大麦、小麦、黑麦、燕麦等麦类食物？

5、之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？跟饮食有什么关系吗？

2、还需要做哪些检查？如何确诊？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、什么是无麸质饮食？治疗效果如何？有什么副作用么？

6、这种病会复发吗？

7、这个病会遗传吗？

8、平时饮食和生活上需要注意什么？

9、需要复查吗？多久复查一次？

10、还有哪些新的治疗方法吗？