巨结肠

巨结肠根据发病原因，可分为先天性巨结肠和继发性巨结肠。

1、先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种先天性消化道畸形。由于直肠或结肠远端肠管神经节细胞减少或缺乏，导致肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，形成先天性巨结肠。

2、继发性巨结肠

肠道外伤、感染、炎症，药物刺激，或肠套叠、肠梗阻、结肠肿瘤等其他肠道疾病，都可引起肠管痉挛，局部肠壁水肿、供血不良，从而造成神经节细胞的萎缩变性进而消失，继发巨结肠。

无传染性。

先天性巨结肠在人群中发生率报道不一，目前多数文献报道为1∶5000。继发性巨结肠具体发病率尚无大样本数据统计。

先天性巨结肠发生于婴幼儿，男女之比与病变累及肠管的长短明显相关，病变肠段越长，女婴发病率逐渐增高，男女比例短段型4.7∶1，长段型1.5∶1，而全结肠型 1∶1.3，女性多于男性。继发性巨结肠无特定好发人群。

巨结肠是一种远端结肠管狭窄和蠕动减弱的疾病，其病因复杂多样，涉及遗传、发育、环境等多个因素的共同作用，最终导致肠道神经异常和结构改变。

1、遗传

先天性巨结肠为多基因遗传病，文献报告其家族发病率1.5%~7%。目前认为RET基因（酪氨酸激酶受体基因）是主要致病基因，另有多种基因的突变或与基因相连的修饰因子的突变与其发病有关，但具体情况尚未完全明确。

2、发育

先天性巨结肠由肠道神经节细胞发育异常或缺失导致，特别是直肠或远端结肠先天性缺少神经细胞，无法形成正常的肠蠕动。这种神经细胞的缺失可能是由于外胚层的神经嵴细胞在迁移发育过程中出现异常所致。

3、环境

环境因素可以影响胚胎期神经节细胞的发育，也可以导致正常的肠道神经节细胞缺血坏死，继发巨结肠。部分肠道疾病还可能导致肠道结构发生改变，如肠道狭窄、梗阻等，进而影响肠道蠕动，形成巨结肠。

巨结肠的主要症状为便秘、腹胀、呕吐等消化道表现，并影响人体正常的消化吸收，从而导致人体营养不良、胎儿发育迟缓等。长期的巨结肠可引发肠炎、腹膜炎、肠穿孔等并发症，严重时导致患者死亡。

1、消化道症状

便秘是最常见的巨结肠表现，患者无正常排便，并因粪便在肠道中大量蓄积而出现腹胀、腹痛、呕吐等不适。经保守治疗后便秘可缓解，但一段时间后再次出现，且排便间隔越来越久，整体呈进行性加重。在新生儿中表现为胎便排出延迟，出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便。

2、营养不良和发育迟缓

成年患者多出现营养不良，婴幼儿患者则与同龄人相比，出现明显的生长发育迟缓。

1、肠炎和腹膜炎

在长期远端梗阻，结肠继发肥厚扩张形成巨结肠后，机体免疫功能异常或变态反应体质可引发小肠结肠炎。炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚，腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患者全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐，有时腹泻。由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒、高热、脉快、血压下降，若不及时治疗，病死率较高。

2、肠穿孔

由于结肠内长期储存大量粪便，容易对肠壁造成刺激和损伤，导致肠穿孔的发生。肠穿孔也可危及患者生命，需要紧急手术治疗。

患者出现腹胀、腹痛、便秘等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做X线、CT、病理活检、肛管直肠测压等检查。

医生先进行腹部检查，可观察到腹部膨隆和宽大肠型，并触及到因肠道扩张而形成的包块。部分患者可能有腹部压痛表现，但压痛通常不如急性腹膜炎那样剧烈和广泛。然后进行肛门指检，感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便，部分患者可能因肠道内压力较高而出现喷射状排便的表现。

巨结肠的诊断主要依赖于影像学和病理检查，实验室检查项目多为血常规、肝肾功能等常规检查，用以评估患者的整体健康状况，并不特异性诊断巨结肠这一疾病。

1、X线检查

先拍摄X线腹部立位平片，可见远端肠管扩张，呈低位肠梗阻征象。然后进行钡剂灌肠检查。正常钡灌肠的结果中，直肠较乙状结肠粗，巨结肠患者远端直肠痉挛导致其直径减小且小于近端乙状结肠，钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见典型的痉挛肠段和扩张肠段。患者排钡功能差，24小时后仍有钡剂留存，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石。

2、CT检查

CT检查可以客观看到肠的形态，显示巨结肠的结肠袋消失、变平直，明确肠腔扩张及相对狭窄的位置。CT一般作为补充检查，进一步判断巨结肠的病变范围、程度。

取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查有无神经节细胞，如确无神经节细胞存在，则可以确诊为巨结肠，是诊断的金标准。

肛管直肠测压是通过测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，鉴别巨结肠和其他原因引起的便秘。正常情况下或功能性便秘时，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降。巨结肠患者内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。

巨结肠的诊断原则是基于详尽的病史询问、细致的体格检查，结合影像学（如X线、CT）明确肠道形态与功能，通过直肠肛管测压和必要时直肠黏膜活检评估神经节细胞状态，同时排除其他可能引起类似症状的疾病，以作出准确诊断。巨结肠需要与先天性肠狭窄或闭锁、功能性便秘鉴别，并发小肠结肠炎时需要和病毒或细菌性结肠炎鉴别。

1、先天性肠狭窄或闭锁

先天性肠狭窄或闭锁同样会引起肠道梗阻的症状，如腹胀、呕吐和便秘等。可通过影像学表现鉴别，先天性肠狭窄或闭锁通常表现为肠道的连续性中断或明显的狭窄段，而巨结肠则表现为结肠的扩张和远端肠管的狭窄。此外，通过直肠肛管测压和直肠黏膜活检可以进一步区分两者，巨结肠患者往往表现出直肠和远端结肠的痉挛状态，而肠狭窄或闭锁无此特征。

2、功能性便秘

功能性便秘也可能导致类似的肠道症状，如排便困难、腹胀等。然而，功能性便秘通常没有肠道的器质性病变，也就是说，肠道的形态和结构是正常的。相比之下，巨结肠患者存在肠道神经节细胞的缺失或发育不良，导致肠道功能异常。因此，通过影像学检查、直肠肛管测压和直肠黏膜活检等手段可以明确区分两者。

3、病毒或细菌性结肠炎

病毒或细菌性结肠炎通常具有明确的感染病史，如发热、腹泻等感染症状，且便常规和病原学检查可发现相应的病原体。而巨结肠并发的小肠结肠炎则往往与肠道功能异常和自身免疫反应有关。

巨结肠的治疗目标主要包括解除肠道梗阻、恢复肠道正常蠕动功能、改善便秘症状、预防并发症以及促进患者的生长发育。治疗方法上，先天性巨结肠以手术为主要治疗方法，根据具体病情，可先采取保守对症治疗控制基本情况，做好准备后再进行手术；继发性巨结肠除手术外，还需要积极治疗原发病。

1、先天性巨结肠的主要病因是肠壁神经节细胞缺如导致的肠道发育畸形，对因治疗主要针对巨结肠的病理生理过程进行干预，通过手术切除病变肠段，以恢复肠道的正常结构和功能。

2、继发性巨结肠需要明确具体病因，并针对原发病进行治疗。例如，如果是由感染引起的，需要进行抗感染治疗。

1、缓解便秘

患者需缓解便秘，清除肠腔内积存的粪便，从而改善腹胀、腹痛等不适症状，并为手术或后续治疗做准备。可遵医嘱口服泻药，保持每日排便，或使用开塞露、甘油栓等局部药物诱导排便。便秘严重者可每日灌肠一次协助排便，并清洗积存粪便。

2、改善营养状况

由于巨结肠患者常伴有营养不良，需加强营养支持，确保患者获得足够的营养，促进肠道功能恢复和整体健康。尤其是新生儿体重低、营养差者，需要让体重增加至6~8kg或1岁左右再进行手术，能较好地耐受。

1、泻药

包括口服的乳果糖、聚乙二醇等缓泻剂，和开塞露、甘油栓等局部药物。

2、肠道菌群调节剂

肠道菌群失调是巨结肠患者常见的病理生理改变之一，因此，调节肠道菌群平衡也是药物治疗的重要方面。常用的肠道菌群调节剂包括双歧杆菌、乳酸菌等。

3、抗生素

在巨结肠并发感染时，需使用抗生素进行抗感染治疗。常用的抗生素包括甲硝唑、头孢呋辛、头孢曲松等。抗生素的使用应在医生指导下进行，避免滥用导致菌群失调等不良反应。

开塞露、甘油栓、乳果糖、聚乙二醇、双歧杆菌、乳酸菌、甲硝唑、头孢呋辛、头孢曲松

1、先天性巨结肠

手术是切除无神经节细胞的痉挛段，根据具体病情可选择不同的手术方式。如直肠结肠病变肠段较短时，可采取Swenson手术，将无神经节细胞的直肠结肠切除后，近端结肠翻出肛门外作吻合。全结肠型巨结肠则采用Martin手术，保留直肠和部分左半结肠，将回肠经直肠后拖出肛门外，回肠结肠侧侧吻合。

2、继发性巨结肠

继发性巨结肠的治疗需根据原发病因进行。在保守治疗和药物治疗无效的情况下，若巨结肠症状持续存在或加重，可能也需要考虑手术治疗。手术方式可能包括结肠次全切除术、结肠造瘘术等，具体取决于患者的具体情况和医生的建议。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

巨结肠不是自限性疾病，需要通过医疗手段进行干预和治疗。一般预后良好，如果没有严重的并发症，如小肠结肠炎、肠穿孔等，并且治疗及时得当，多数患者可以恢复正常的肠道功能，生活质量和寿命不会受到明显影响。

如果巨结肠未得到及时诊断和治疗，患者的肠道功能将逐渐恶化，出现严重的便秘、腹胀等症状。长期便秘可能导致肠道毒素吸收增加，影响患者的全身健康。此外，由于腹胀加重，患者可能无法进食或进食量减少，导致营养不良和体重下降。在极端情况下，巨结肠还可能引发肠穿孔、败血症等危及生命的并发症。

巨结肠的治愈性取决于多种因素，包括病情的严重程度、治疗的及时性以及个体差异等。一般来说，如果病情较轻且治疗及时得当，大部分患者可以通过手术等方法实现根治。

巨结肠是一种影响肠道功能的疾病，患者需要在医生的指导下进行规范治疗，并在日常生活中注意管理，以促进疾病的康复和防止并发症的发生。

1、规律作息

保持规律的作息时间，保证充足的睡眠和休息，有助于身体的恢复和免疫力的提升，尤其是婴幼儿患者。

2、适度运动

在身体状况允许的情况下，进行适度的运动，如散步、慢跑等，可以促进肠道蠕动，改善便秘症状。运动强度不宜过大，时间也不宜过长，以免对身体造成负担。建议每天进行30分钟左右的适度运动。

3、预防感染

保持个人卫生和环境卫生，避免感染病菌，加重病情。在疾病流行期间，尽量避免前往人群密集的公共场所，以减少感染风险。

巨结肠的饮食调理对于控制症状、促进肠道健康至关重要。合理的饮食习惯可以减轻便秘、腹胀等不适症状，有助于患者的康复。因此，患者应遵循医生或营养师的建议，制定个性化的饮食计划。

1、高纤维饮食

增加膳食纤维的摄入是巨结肠饮食调理的核心。膳食纤维可以吸收水分，增加粪便体积，软化粪便，促进肠道蠕动，从而减轻便秘症状。患者应多吃富含膳食纤维的食物，如蔬菜（特别是绿叶蔬菜）、水果全谷物（如燕麦、糙米）、豆类等。

2、充足水分摄入

患者应每天喝足够的水，一般建议成人每天饮水量在1.5~2升左右。充足的水分可以软化粪便、促进排便。

3、均衡营养

除了上述重点外，患者还应注意保持饮食的均衡和多样化，确保摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养素。

4、安全饮食

患者应注意饮食卫生、安全，避免不洁饮食刺激肠道，加重症状。

1、避免油腻、辛辣食物，这些食物可能刺激肠道，加重便秘和腹胀症状。

2、避免生冷食物，不仅容易刺激肠道，还可能存在细菌或寄生虫污染风险。

3、限制加工食品和高糖食品摄入，这些食品通常含有较多的添加剂和糖分，不利于肠道健康。

4、避免暴饮暴食。

先天性巨结肠主要通过孕妇在孕期做好安全保护来预防，继发性巨结肠则主要通过合理的生活方式和饮食习惯，降低肠道疾病的发病风险来预防。

1、孕期保护

孕妇应远离烟草、酒精、射线、化学毒物等有害物质，这些物质可能对胎儿的肠道发育产生不良影响。并按要求定期产检，监测胎儿的发育情况，及时发现并处理生长发育异常。

2、合理饮食

日常饮食保证营养均衡，多吃富含纤维的食物，如蔬菜、水果和全谷物，以促进肠道健康。同时，避免摄入过多油腻、辛辣和刺激性食物。

3、良好生活习惯

保持规律的作息时间和充足的睡眠，适度运动，放松心情，避免过度焦虑和压力，有助于维护肠道健康。定期进行肠道健康检查，如肠镜等，可以及时发现并处理肠道疾病。

1、新生儿出生后超过48小时未排胎便或仅排出少量胎便；

2、患者便秘反复发作，且呈进行性加重，排便间隔越来越长，保守治疗效果不佳；

3、不明原因的腹胀、腹痛、呕吐等；

4、影像学检查和肠镜检查时发现结肠扩张、肠蠕动延迟等异常表现；

5、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

若出现上述情况，应及时到医院就诊。

巨结肠可到胃肠外科就诊，婴幼儿患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、需要进行腹部体格检查、肛门直肠指诊等操作，建议穿着宽松、方便穿脱的衣物。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、第一次出现便秘是什么时候？

2、在出现便秘之前，饮食和生活习惯是否有变化？

3、便秘的情况如何？多久排便一次？大便的性状如何？

4、是否有腹胀、腹痛的症状？如果有，疼痛的程度和位置是怎样的？

5、是否伴有呕吐？呕吐物的性质如何？

6、家族中其他人是否出现过类似症状？

7、之前是否做过相关的检查？结果如何？

8、是否接受过治疗？治疗效果如何？

9、孩子的生长发育情况如何？体重和身高是否在正常范围内？

1、我是否真的患有巨结肠？

2、需要哪些进一步的检查来确诊？

3、如果确诊是巨结肠，有哪些治疗方法可以选择？

4、是否需要手术？手术的风险和效果如何？

5、如果不手术，保守治疗的方法有哪些？效果如何？

6、治疗后能否完全康复？是否会留下后遗症？

7、康复期间需要注意哪些事项？如何预防复发？