乳糜泻

根据临床表现，乳糜泻分为3种亚型。

1、有症状乳糜泻

症状包括典型的胃肠道症状如慢性腹泻、胃胀、腹痛、呕吐、体重减轻等和肠道外症状如贫血、骨质疏松等。

2、无症状（静息型）乳糜泻

存在肠绒毛萎缩，但并无明显临床症状。

3、潜在型乳糜泻

血清学抗体阳性，但小肠黏膜未出现自身免疫性损伤。

不会传染。

1、北美、西欧、澳洲等地区，平均患病率为1/300~1/100。

2、中国目前尚未见大样本流行病学数据。

女性发病多于男性，各年龄段均可发病。

乳糜泻主要是由遗传因素（易感基因）和环境因素（摄入麸质蛋白）共同作用而引发的自身免疫性肠病。此外，母乳喂养率和首次摄入含麸质蛋白食物的年龄、感染等，也可能与乳糜泻的发生有关。

1、遗传因素

大量有关乳糜泻易感基因的研究已证实乳糜泻主要与位于染色体6p21上的HLA-DQ基因密切相关。遗传因素可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响机体免疫功能，对麦胶产生过敏反应，在乳糜泻的发病中起重要作用。

2、环境因素

触发乳糜泻的主要环境因素是摄入含有麸质蛋白的小麦、大麦、裸麦等谷物。麸质蛋白中的麦醇溶蛋白是导致乳糜泻的主要抗原蛋白，在肠道淋巴结激活免疫系统，通过细胞免疫和体液免疫途径最终导致肠黏膜甚至全身系统性免疫损害。

3、母乳喂养率和首次摄入含麸质蛋白食物的年龄

患乳糜泻的风险还与婴儿期的母乳喂养率和首次摄入含麸质蛋白食物的年龄相关。研究表明，4个月前全母乳喂养，而后在4至6个月间逐渐添加含麸质蛋白的食物可降低患乳糜泻的风险。

4、感染

感染通过增加肠道通透率，有利于抗原递呈，触发免疫反应，进而可能导致乳糜泻的发生。

乳糜泻可在任何年龄出现，临床症状呈现多样化，症状可不明显，也可有慢性腹泻、胃胀、腹痛、呕吐、体重减轻、贫血、骨质疏松等症状。

1、胃肠道表现

经典或典型乳糜泻被定义为由含麸质食物引起的肠病，表现为吸收不良的相关症状。典型症状包括慢性腹泻、脂肪泻、腹胀、腹痛以及体重减轻。如果延迟诊断，儿童会出现严重的营养不良和吸收不良，如贫血、骨质减少/骨质疏松或周围神经病。除上述经典症状外，患有乳糜泻的儿童也可出现便秘。患有乳糜泻的成人通常表现为肠易激综合征（IBS）。

2、肠外表现

高达50%新诊断的乳糜泻患者最初出现肠外症状，并且诊断为非典型乳糜泻的患者变得越来越普遍。

（1）贫血：欧洲和北美国家的乳糜泻患者中有12%~69%患有贫血。最常见的是缺铁性贫血，但由于维生素B12和叶酸缺乏引起的大细胞性贫血也可能发生。

（2）肝病：乳糜泻中的肝病范围从肝酶轻度升高到肝硬化不等。乳糜泻亦可以与多种自身免疫性肝病共存，例如自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化和原发性硬化性胆管炎。

（3）骨代谢疾病：成人乳糜泻诊断时骨质疏松患病率在38%~72%。同样，在一项前瞻性研究中，在诊断时发现多达30%的乳糜泻儿童和青少年骨矿物质密度低于正常人群的2.5%。

（4）内分泌表现：乳糜泻已被越来越多的认为是儿童身材矮小的常见原因之一。其他内分泌疾病，如1型糖尿病和自身免疫性甲状腺疾病，其乳糜泻患病率也有所增加。

（5）妇科表现：不孕症是乳糜泻最常见的妇科表现之一，且不孕女性罹患乳糜泻的风险是普通人群的3.5倍。多项研究还表明，孕妇乳糜泻与不良妊娠之间存在关联，如反复流产、子宫内发育迟缓、低出生体重（早产和小胎龄）和早产。

（6）皮肤病学表现：疱疹性皮疹（DH）是一种起泡的、剧烈瘙痒性皮疹，以肘、前臂、膝盖、臀部、背部和头皮为好发，可能是与麸质（面筋）有关疾病的唯一表现。多数DH患者在十二指肠活检中伴有绒毛萎缩。与乳糜泻相关的其他皮肤黏膜表现包括牛皮癣、荨麻疹、斑秃、复发性唇疱疹、舌炎和角唇炎。

（7）神经系统表现：乳糜泻的神经学表现包括周围神经病、小脑性共济失调和麸质脑病。

乳糜泻患者因摄入麸质蛋白激发自身免疫性反应导致小肠损伤，绒毛萎缩，而引起营养物质吸收不良，长期的营养不良进而影响到机体的其他组织器官，如皮肤、骨骼、肌肉、关节、肝脏、心脏、肾脏、血液系统、内分泌系统、神经和精神系统，导致多系统功能失调。

医生首先会进行体格检查，初步了解情况。之后可能建议患者进行血清学检查、肝功能检查、骨密度检查、基因检测、血常规、小肠镜检查、肠道活检等检查，以明确诊断，

医生会观察腹部外形是否膨隆或凹陷，然后通过触诊确定腹部有无压痛、反跳痛、包块等，还会通过听诊了解肠鸣音是否正常等。

1、血清学检查

乳糜泻患者血清中存在着特异的乳糜泻血清标志物，主要包括抗EMA抗体、抗tTG抗体、抗脱酰胺麦醇溶蛋白（ DGP）抗体、AGA抗体，其中，AGA抗体灵敏度和特异性低，现已基本不用，目前临床上主要应用的是高特异性和灵敏度的抗EMA抗体和抗tTG抗体。

（1）抗EMA抗体检测：特异性高于抗tTG抗体，常作为乳糜泻血清学诊断的金标准，但其检测方法为间接免疫荧光法，操作繁琐费时，检测人员需受专职培训，结果可能受人为因素影响。

（2）抗tTG抗体检测：采用操作简便的ELISA方法，其灵敏度和特异性也与抗EMA抗体相近，可达95%~99%，因此，其成为目前最常用的乳糜泻血清学诊断方法。临床上也常联合检测抗EMA抗体和抗tTG抗体，提高诊断的准确性。

此外，抗DGP抗体是随着乳糜泻发病机制的阐明而较新发现的一类乳糜泻血清抗体，灵敏度高，但特异性较差，阳性预测值低，常与抗tTG抗体联合使用，若抗DGP抗体和抗tTG抗体检测均为阳性，则可显著提高阳性预测值，进而避免不必要的小肠活检，被认为应是筛查和诊断乳糜泻最先采用的方法。

以上乳糜泻血清学抗体均包括IgA和IgG两类抗体，除抗DGP抗体外，其余的均表现为IgA抗体的特异性高于IgG抗体，因此，一般检测IgA抗体。因可能存在选择性IgA缺乏的患者，在诊断中，需先检测血清中总IgA水平以排除IgA缺乏，若存在IgA缺乏，则应选用IgG抗体检测，常选择检测抗tTG-IgG抗体、抗EMA-IgG抗体和抗DGP-IgG抗体。

2、肝功能检查

15%～55%的患者可能出现血清转氨酶轻至中度慢性升高，丙氨酸氨基转移酶通常略高于天冬氨酸氨基转移酶，且与原发性胆汁性肝硬化有关。

3、骨密度检查

了解有无骨密度降低，有助于判断患者是否存在骨质疏松。

4、基因检测

HLA-DQ基因分型也可作为辅助的诊断手段，用于当小肠组织活检结果与血清学检查结果不一致时，根据基因检测结果，进行乳糜泻排除诊断。

5、其他

如血常规、微量元素检查，有助于判断患者是否存在贫血、营养不良等情况。

肠道活检：肠道病变以近段小肠黏膜结构和炎症变化为特征，典型的病理组织学改变有小肠黏膜苍白平坦、绒毛萎缩变短呈细线形，肠道皱襞减少或呈扇形，表面有隆起的嵴和开口到肠腔的隐窝，隐窝层深度增加、隐窝肥大增生；位于底部的柱状上皮间散在的IELs增多；黏膜固有层水肿，巨噬细胞、中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、碱性粒细胞、肥大细胞数量增加。潜伏期患者黏膜大致正常，可仅表现为绒毛增加。但因绒毛萎缩等病理变化也可能见于其他疾病，如病毒性腹泻、其他蛋白质过敏、淋巴细胞性小肠结肠炎等，因此，目前世界胃肠病学组织推荐的乳糜泻诊断的金标准是小肠活检阳性，同时乳糜泻血清学检测阳性才能确诊乳糜泻。

小肠内镜可见肠黏膜苍白有裂隙 、皱襞减少呈扇形、绒毛萎缩 ，有助于乳糜泻的诊断。

根据临床症状和体征可考虑本病，血清抗体阳性和肠道内镜下改变，组织活检发现小肠黏膜苍白平坦、绒毛萎缩变短呈细线形，食物中除去麸质即有临床和组织学上改善，则可确诊该病。

1、克罗恩病

克罗恩病起病大多隐匿、缓慢，从发病早期症状至确诊有时需数月至数年。病程呈慢性、长短不等的活动期与缓解期交替，迁延不愈。少数急性起病，可表现为急腹症。腹痛、腹泻和体重下降是本病的主要临床表现。粪便多为糊状，可有血便。病变累及下段结肠或肛门直肠者，可有黏液血便及里急后重。肠镜检查及活检有助于诊断本病。

2、溃疡性结肠炎

溃疡性结肠炎以反复发作的腹泻、黏液脓血便及腹痛为主要症状。一般起病较缓慢，少数患者急性起病。该病的病程呈慢性经过，常有发作与缓解交替，少数患者症状持续并逐渐加重。大便次数及便血的程度与病情轻重有关，轻者排便2~3次/日，便血轻或无；重者＞10次/日，脓血显见，甚至大量便血。若累及直肠且情况较重时，可有里急后重感，表现为下腹部不适，很想解大便，但解大便后又有便排不尽的感觉。病理检查可以看到黏膜层和黏膜下层有炎症细胞浸润，主要是淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞，还可发现隐窝炎、隐窝脓肿等特征性改变。

目前，唯一有效的乳糜泻治疗方法是严格遵守终身坚持无麸质饮食（GFD）的原则。GFD的早期采用可以减轻或消除症状，并阻止许多乳糜泻相关并发症的进展。有症状的患者坚持使用GFD时，通常可以缓解症状，使代谢和营养紊乱恢复正常。

对于体内维生素缺乏的患者需要及时补充维生素，如复合维生素。

暂无特效药。

复合维生素

本病一般无需手术治疗。

本病需要终身治疗。

治疗费用可存在明显个体差异，具体与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大多数患者经GFD治疗数天至数周后症状缓解直至消失，绝大多数血清学检测转阴，但组织学恢复较难，儿童也仅能达到60%恢复率，成人更低至6%。

本病如果不及时治疗，可能会引起营养物质吸收不良，长期的营养不良进而影响到机体的其他组织器官，导致多系统功能失调。

大多数患者经GFD治疗数天至数周后症状缓解直至消失。

因为完全无麸质饮食存在困难，所以乳糜泻患者的症状会反复发作或者持续。

乳糜泻容易反复发作，严重影响患者日常生活，降低患者生活质量。家属可引导患者保持良好心态，积极配合治疗，同时保持良好的生活作息，合理膳食以提高生活质量，减少疾病复发。

1、心理特点

由于腹泻，患者需要频繁地去洗手间，造成尴尬，所以患者常存在不同程度的焦虑、抑郁情绪。

2、护理措施

患者平日宜积极和家属和朋友多进行沟通，表明自己的难处，可以寻找病友，分享治疗经验，互相鼓励，提高信心。家属和朋友应包容患者的不适，多沟通开导患者，减轻患者的心理压力，调动主观能动性，以积极的态度面对疾病，重新获得康复的信心。

1、便后应用温水充分清洗肛门，并用柔软的卫生纸擦干。

2、劳逸结合，注意休息，保持良好作息，避免熬夜、过度劳累和重体力活动。

3、适度体育锻炼，可以选择太极拳、太极剑等节奏和缓的非竞技体育项目。

患者在日常生活中应严格禁食麦麸成分，即不含麸质或麸质含量低于20 mg/kg的食品，包括天然无麸质食品（如豆类、水果、蔬菜、未加工的肉类、鱼类、鸡蛋和乳制品）和麸质麦谷类食品的替代品。

1、选择无麸质谷物

优先选择大米、玉米、藜麦、荞麦、小米、糙米等不含麸质的谷物作为主食，避免小麦、大麦、黑麦等含麸质的谷物。

2、阅读食品标签

在购买预包装食品时，仔细阅读食品成分标签，寻找明确标注为“无麸质”的产品，并确保产品中不含小麦、大麦、黑麦及其衍生物。

3、选择新鲜食材

优先选择新鲜的肉类、鱼类、蛋类、蔬菜和水果，这些食物通常不含麸质，并且更加健康和营养。

4、注意乳制品和调味料

大多数乳制品如牛奶、奶酪和酸奶是无麸质的，但要检查是否有添加含麸质的成分。同样，选择调味料时也要确保它们不含麸质。

许多加工食品，如即食食品、快餐、预制酱料和零食，可能含有麸质。尽量选择未加工或最少加工的食品，或者自制食品，以更好地控制麸质的摄入。

目前尚无有效的预防措施。

1、持续或反复发作的腹泻。

2、伴胃胀、腹痛、呕吐、体重减轻等症状。

3、伴有贫血、骨质疏松。

4、出现其他不适症状。

以上均须及时就医咨询。

患者应于消化内科就诊。

1、携带身份证、医保卡、就诊卡，并提前预约挂号。

2、最好着宽松易于暴露腹部的衣物，方便医生进行腹部触诊。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若考虑进行肠镜检查，注意提前咨询预约，检查前禁食6~8小时。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您是哪里不舒服？有这种情况多久了？

2、您的症状什么情况下会缓解？什么时候会加重？

3、您以前有过类似的症状吗？

4、您一天大便多少次？大便是什么样的？

5、您出现腹部不适之前吃过什么食物？

6、您家里有相似情况吗？父母姐妹有消化道疾病吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、是什么原因导致的这种疾病？

3、这种疾病严重吗？能治愈吗？

4、您觉得我应该采用什么方式进行治疗？

5、治疗周期多久？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、治疗后还有可能复发吗？

8、在平时生活中需要注意什么？

9、需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？