第十五届中国罕见病高峰论坛在广州召开

　　2025年，全球共有27种用于罕见病的创新治疗药物获批上市，其中8种出自中国本土创新药；截至2025年底，超过100种罕见病药物已被纳入我国基本医保。这两组数据来自9月4日在广州开幕的2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，会议由蔻德罕见病中心（CORD）联合国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心主办。在这场为期两天半的会议上，药物研发、审评审批、支付保障、临床落地成为与会专家讨论的重点议题，罕见病用药可及性的落实路径，是会上讨论的焦点之一。

　　获批与入保双双提速，罕见病用药家底逐年增厚

　　我国对罕见病的认定采用目录制。2018年与2023年，国家有关部门先后公布两批《罕见病目录》，收录病种共计207种。药监部门近年持续推动，罕见病药物在国内获批的速度与数量同步提升。中国药品监督管理研究会副会长张伟在会上介绍，2025年全球共有27种用于罕见病的创新治疗药物获批上市，其中我国本土创新药有8种。过去，一款罕见病药物进入国内市场往往要等上数年，如今本土患者用上海外新药的时间差已基本抹平。

　　可及性的另一端是支付。会上一位医保领域专家给出的数字是，截至2025年底，已有超过100种罕见病药物被纳入我国基本医保。海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区、粤港澳大湾区、北京天竺综合保税区先后开通临床急需药品特许引进通道，为患者更快用上新药提供了另一条途径。

　　患者少、药价高，高值药品保障还有几道坎

　　提速与扩容之外，短板同样被摆上了桌面。多位专家指出，罕见病患者数量少，药品价格长期维持高位；部分高值罕见病药品还没有被国家基本医保覆盖；商业健康险眼下也难以单独扛起高值罕见病药品的保障重任。这些瓶颈意味着，用药可及性的提升空间仍然存在。

　　从定价到支付，与会专家的建言覆盖三个层面

　　针对药价问题，南方医科大学药学院教授张田甜建议，企业在产品研发早期就把患者支付能力放进评估体系，为罕见病药物确定科学的价格。她的判断是，研发阶段提前统筹支付设计，药物上市后能更快进入医保目录、在临床上放量，患者负担得起，制药企业也能拿到合理的研发回报。

　　前述医保领域专家则呼吁，罕见病用药保障要坚持多元支付、多方式支付并举，巩固以政府为主导、基本医保为主体，大病保险、普惠型商业健康保险、慈善救助为补充的多层次医疗保障体系。支付方式上，可以探索按项目付费与按疗效付费结合，让医保支付和用药疗效衔接得更紧；同时适度扩大医保基金对高值罕见病药的覆盖面，并为部分高值罕见病药物加快建立专项支付通道。

　　粤港澳大湾区医药创新联合会（GBAAPI）发起人康韦的建议侧重执行端：向更多罕见病患者普及惠民保等多元支付方式，把知晓率和参保率提上去，多层次保障才能真正见效。

　　围绕罕见病药品注册与准入创新、儿童罕见病诊疗新进展等主题，本届大会共设置18场分论坛和4场卫星会，并为短肠综合征、Leber遗传性视神经病变等罕见病患者组织了4场医患交流会。

　　（资讯来源：《第十五届中国罕见病高峰论坛在广州召开》中国食品药品网）