罕见病诊疗创新转化2026年学术大会在京召开 两项重大专项启动

　　9月11日，由北京协和罕见病诊疗创新发展研究院主办的罕见病诊疗创新转化2026年学术大会在北京召开。作为北京协和医院建院105周年学术周活动之一，大会启动了首都卫生发展罕见病科研专项、2026—2030中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS），并发布多项成果。中国工程院院士、中国医学科学院北京协和医学院院校长吉训明，北京市卫生健康委副主任王宇，中国罕见病联盟执行理事长李林康等出席大会并致辞。

　　此次启动的首都卫生发展罕见病科研专项，由北京市卫生健康委联合北京协和罕见病诊疗创新发展研究院设立，聚焦罕见病基础创新与临床应用研究，重点扶持原创性科研课题，着力培育青年医学科研人才，从科研源头为罕见病诊疗创新注入动力。

　　同期启动的2026—2030中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目（UPWARDS），由国家卫生健康委指导、财政部中央专项彩票公益金支持、北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与。该项目以“协和·太初”罕见病人工智能（AI）大模型支撑“筛查—诊断—随访—援助”全链条业务协作，将为患者提供免费基因检测与多学科诊疗，同时开展面向医生的诊疗能力培训，助力构建全国罕见病诊疗服务体系。

　　北京协和医院院长张抒扬在会上介绍了研究院发展情况。据介绍，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院自2024年成立以来，深耕“产学研用”一体化建设，战略合作单位已从10家扩增至22家。本次大会上，与会专家还围绕罕见病精准诊疗、基础科研、技术创新、成果转化、AI赋能、妇儿疾病防控六个议题展开研讨，交流前沿进展与实践经验。

　　（资讯来源：《罕见病诊疗创新转化2026年学术大会举行》健康报网）