又一款 DMD 基因疗法获欧盟孤儿药资格 SGT-003 全球研发加速推进

　　杜氏肌营养不良症（DMD）是一种 X 连锁隐性遗传罕见病，因抗肌萎缩蛋白基因突变引发进行性肌肉萎缩，男婴发病率约 1/3500–1/5000，已纳入我国首批罕见病目录。患者多在 20 岁左右因心力衰竭或呼吸衰竭死亡，现有治疗无法根治，临床存在巨大未满足需求。

　　2026 年 4 月 28 日，Solid Biosciences 宣布其在研 AAV 基因疗法SGT-003获欧盟委员会（EC）孤儿药资格认定（ODD），标志着该疗法全球化开发再获重要监管认可。

　　SGT-003 为潜在同类最佳DMD 基因疗法，采用新一代肌肉靶向性AAV‑SLB101衣壳，通过静脉输注递送携带工程化 R16、R17 nNOS 结合域的微型抗肌萎缩蛋白基因。相比传统 AAV 载体，该衣壳靶向骨骼肌与心肌更精准，肝脏脱靶效应更低；新增 nNOS 结合域可改善肌肉血流、减少缺血损伤，从病理机制层面提升治疗效果，降低载体剂量与安全风险。

　　截至目前，SGT‑003 已获得全球多项监管支持：美国 FDA 快速通道、孤儿药、罕见儿科疾病认定；英国 MHRA 创新许可与准入途径（ILAP）资格；欧盟孤儿药资格，为全球同步开发与加速获批奠定基础。

　　临床开发方面，SGT‑003 正推进两项全球多中心试验。INSPIRE DUCHENNE（Ⅰ/Ⅱ 期） 已完成 36 名 DMD 患者给药，整体耐受性良好。IMPACT DUCHENNE（Ⅲ 期） 为随机、双盲、安慰剂对照试验，纳入 7–12 岁可行走 DMD 患儿，以 18 个月仰卧位起身速度（TTR）为主要终点，将为上市审批提供关键证据，受试者将接受至少 5 年长期随访。

　　当前 DMD 治疗以激素、外显子跳跃药物为主，基因疗法成为根治方向。SGT‑003 凭借差异化衣壳设计与功能增强型微基因，有望突破现有疗法疗效局限。此次欧盟孤儿药资格落地，叠加 Ⅲ 期临床推进，将进一步加快 SGT‑003 全球化上市进程，为全球 DMD 患者带来新的治疗希望。

　　（资讯来源：《突破，又一款AAV基因疗法斩获欧盟孤儿药资格认定！》罕见病信息网）