视网膜母细胞瘤的遗传方式

结论：约40%的视网膜母细胞瘤病例属于遗传性，遗传方式为常染色体显性遗传。

视网膜母细胞瘤是一种发生在儿童眼部的恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的眼内原发性恶性肿瘤。如果未及时诊治，患儿死亡率常比较高。因此，视网膜母细胞瘤可严重危害患儿的视力及生命。

视网膜母细胞瘤起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。其发生与视网膜母细胞瘤等位基因发生缺失、突变、失活等改变具有直接联系。在这种疾病的患者中，约40%病例属遗传性，非遗传性约为60%。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，其余为体细胞突变。